Фото дети с синдромом крузона
Синдром Крузона – редкая наследственная патология. Она сопряжена с формированием хромосомных нарушений, приводящих к сбоям в процессе развития костных структур черепа. Дети с данным заболеванием страдают от краниофациального дизостоза – сращения швов. Патология впервые описана Октавом Крузоном, в честь него недуг и получил свое название. Проблема сопровождается также нарушением слуха, зрения, выраженными косметическими дефектами, умственной отсталостью. Лечение заболевания паллиативное. Оно подразумевает как осуществление хирургического вмешательства, так и использование медикаментозных средств.
Причины возникновения синдрома Крузона
Патология относится к числу наследственных генетических проблем. При этом в медицине принято различать два варианта заболевания. Первый, классический, формируется вследствие возникновения дефекта в 10-й хромосоме. Участок ДНК данной локализации кодирует белок, восприимчивый к фактору роста фибробластов типа 2. Изменение структуры этого соединения сопровождается нарушением процессов формирования хрящевой и костной тканей черепа. Именно данный каскад реакций и обуславливает развитие специфической клинической картины. Причиной возникновения изменений при синдроме Крузона является преждевременное заращение швов в лицевой и мозговой частях черепа. Это происходит вследствие накопления в соединениях фибробластов, а затем несвоевременного запуска процессов окостенения. В норме синостоз отмечается лишь после завершения роста человеческого организма. При синдроме Крузона швы зарастают уже к 3–5 годам.
Второй вариант патологии сочетается с формированием кожных проявлений недуга. Он сопряжен с возникновением дефекта в 4-й хромосоме. Этот участок кодирует рецептор, восприимчивый к фактору роста фибробластов 3-го типа. Медики отмечают, что данный вид заболевания протекает тяжелее. Он носит название синдрома Октава Крузона с черным акантозом. У пациентов диагностируется краниофациальный дизостоз, сопровождающийся гиперкератозом, а также наличием большого количества родинок.
Обоим вариантам болезни свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. В ряде случаев регистрируется возникновение спонтанных мутаций.
Характерные признаки
Клиническая картина генетического дефекта является специфической. Поэтому диагностика расстройства, как правило, не вызывает затруднений. К характерным симптомам синдрома Крузона относят:
- Краниосиностоз, то есть сращение швов лицевой и мозговой частей черепа. Подобный процесс сопровождается деформацией головы пациента. Это связано с тем, что в детстве происходит активный рост различных структур, в том числе и церебральных. В норме данный процесс сопровождается увеличением черепной коробки, что возможно, благодаря сохранению подвижного соединения между ее элементами. Синдром Крузона, провоцирующий сращение костей, препятствует нормальному развитию организма. Растущий головной мозг оказывает значительное давление на скелет, что провоцирует его деформацию. У детей отмечается уменьшение размеров челюстей, изменение нормального прикуса. Увеличивается расстояние между глазами, уши расположены ниже своей естественной локализации. У большинства пациентов развивается экзофтальм. По мере прогрессирования недуга при отсутствии лечения возможно выпадение глазных яблок из орбит.
- На фоне нарушения строения черепа и косметических дефектов присутствуют и другие симптомы. Дети с синдромом Крузона страдают от нарушений зрения. Развивается косоглазие, склонное к прогрессированию. Отмечается нистагм различной интенсивности, эктопия. При отсутствии лечения пациент теряет способность видеть.
- Из-за изменения строения черепа страдает и слуховой анализатор. Это связано с поражениями височных долей головного мозга, а также соответствующих костей. В ряде случаев у детей отсутствует барабанная перепонка. Подобные изменения зачастую приводят к полной глухоте.
- Синдром Октава Крузона сочетается с другими врожденными аномалиями. Среди них сращение пальцев на руках и ногах, атрезия хоан (зарастание носовых ходов), различные деформации позвоночника.
- Повышенное внутричерепное давление сопровождается неврологической симптоматикой. Дети отстают в умственном развитии, страдают от сильных мигреней и речевых дисфункций. При нарушении тока ликвора отмечается возникновение гидроцефалии. В тяжелых случаях у пациентов возникают судороги.
Согласно имеющимся исследованиям, синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Расстройство характеризуется полной пенетрантностью и переменной экспрессией. При этом около трети всех случаев диагностики заболевания являются спонтанными мутациями.
В генетике описано около 30 различных дефектов хромосомного набора, которые приводят к возникновению специфической клинической картины.
При этом важно дифференцировать патологию от других проблем со сходными симптомами, в числе которых синдромы Апера, Карпентера и Пфайфера.
Интенсивность клинических проявлений поражения значительно варьируется. У некоторых детей отмечается легкое изменение строения черепа, в то время как другие страдают от стремительного и стойкого заращения краниальных швов и выраженного неврологического дефицита. Частым последствием этих изменений является обструкция дыхательных путей, происходящая на фоне атрезии хоан. Подобный дефект опасен тем, что сопровождается респираторным дистрессом, негативно сказывающимся на здоровье ребенка. Увеличение внутричерепного давления приводит к компрессии зрительного нерва. Данный каскад реакций обуславливает второе по распространенности осложнение синдрома Крузона – офтальмологические нарушения.
Диагностические исследования
Для подтверждения наличия болезни потребуется осмотр педиатра. Как правило, симптомы проявляются в возрасте 3–4 лет, когда происходит активное увеличение головного мозга в объеме. Пациенты имеют характерный внешний вид (представлены на фото), что позволяет докторам заподозрить наличие синдрома Крузона. Выявление в семейном анамнезе ребенка случаев диагностики генетического дефекта также свидетельствует о формировании данного нарушения. Информативными методами подтверждения проблемы являются рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти техники позволяют исследовать костные структуры и головной мозг. При этом точный диагноз подтверждается только на основании результатов генетического анализа. Для подготовки к дальнейшему лечению, подразумевающему проведение паллиативных операций, потребуется осуществление комплексного обследования. Оно включает в себя анализы крови, а также УЗИ. Проведение этих процедур имеет значение и для установления дальнейшего прогноза заболевания.
Лечение
Тактику борьбы с патологией определяет врач на основании результатов проведенного обследования. Методов, позволяющих полностью избавиться от аномалии, нет. Лечение носит симптоматический характер. При этом чем раньше пациенту будет оказана квалифицированная медицинская помощь, тем лучше дальнейший прогноз заболевания. Предпочтительно использование операционных техник, которые направлены на устранение синостозов и восстановление нормальной формы черепа. В ряде случаев используются и консервативные методы, направленные на коррекцию неврологического статуса пациента.
Хирургическое вмешательство
Основные риски при синдроме Крузона связаны с увеличением внутричерепного давления. В ходе операции устраняется неподвижное соединение краниальных швов, что обеспечивает возможность дальнейшего роста головного мозга без последствий для организма. Трудность заключается в том, что одного хирургического вмешательства, как правило, оказывается недостаточно. Они проводятся поэтапно, по мере развития ребенка. Кроме коррекции синостоза, применяются и другие техники:
- Искусственное сужение и укорочение глазной щели. Это необходимо для лечения экзофтальма и профилактики проптоза.
- Расширение хоан, направленное на восстановление естественного дыхания.
- При нарушении оттока ликвора и формировании гидроцефалии проводится шунтирование. Операция заключается в установлении специфической дренирующей системы, способствующей снижению внутричерепного давления.
- Различные косметические техники, направленные на восстановление нормальной формы челюсти, носа и зубного ряда.
Лекарственная терапия
Медикаментозная коррекция состояния пациента также используется. Однако в случае синдрома Крузона она имеет вспомогательное значение. Детям с генетической аномалией назначаются ноотропные средства, например, «Луцетам». Они способствуют поддержанию нормальной работы головного мозга. При повышении внутричерепного давления оправдано использование мочегонных препаратов, таких как «Фуросемид». В тяжелых случаях, сопровождающихся развитием судорог, применяются противоэпилептические медикаменты и транквилизаторы, например, «Диазепам». Большинству пациентов в период реабилитации после хирургического вмешательства выписываются нестероидные противовоспалительные препараты, обладающие анальгетическим действием, к которым относятся «Пенталгин» и «Диклофенак».
Опасность заболевания и прогноз
Отсутствие лечения может крайне неблагоприятно сказаться на состоянии здоровья. При увеличении объема головного мозга на фоне остановки роста черепа происходят фатальные изменения нервной ткани. Подобное состояние опасно поражением жизненно важных центров ЦНС и гибелью пациента. К числу распространенных осложнений относится также инвалидность вследствие потери слуха и зрения. Трудность при синдроме Крузона заключается и в социализации, поскольку еще в детском возрасте зачастую формируется умственная отсталость, препятствующая нормальному взаимодействию ребенка с окружающими. В таких случаях важную роль играет поддержка семьи.
Прогноз при заболевании неоднозначен. Своевременное и адекватное лечение способствует уменьшению интенсивности клинических проявлений недуга. При этом даже проведение хирургического вмешательства не обеспечивает полного выздоровления.
Профилактика
Предупреждение развития синдрома Крузона основано на генетическом анализе хромосомного набора будущих родителей. Важно и исключение негативного воздействия на плод в период беременности. Специфические средства профилактики патологии не разработаны.
Отзывы
Мария, 34 года, г. Ростов-на-Дону
Сын родился с синдромом Крузона. При этом никто в моей семье и в семье мужа не страдал от этой проблемы. У мальчика слишком рано заросли швы в черепе, из-за чего изменилась форма головы и лица. Ему пришлось провести несколько операций, чтобы снизить негативное воздействие на мозг. Лечение еще не окончено, но результаты уже внушительные.
Александр, 26 лет, г. Тюмень
У меня синдром Крузона. Это генетическое заболевание, при котором череп слишком рано затвердевает. Из-за этого в детстве у меня начало деформироваться лицо и голова. Родители возили по хирургам, пришлось сделать четыре операции, чтобы скорректировать изменения. Конечно, внешность осталась специфической, но осложнений удалось избежать.
Загрузка…
Источник
Синдром Крузона – деформация лицевой и мозговой части черепа, формирующаяся в период внутриутробного развития и передающаяся по наследству. Патология возникает достаточно редко, протекает тяжело и сопровождается аномальным преждевременным заращением швов между черепными и лицевыми костями. Раннее закрытие черепных швов способствует ограниченному объему черепа и изменению формы головы. У больных нос приобретает крючковидную форму, нарушается слух и зрение. При поражении коронарного шва, идущего от одного уха к другому, возникают аномалии глазниц – они становятся выпуклыми. У больных изменяется высота лба и выраженность челюстной мускулатуры. Косметические уродства часто сочетаются с задержкой интеллекта или умственной отсталостью.
Краниофасциальный дизостоз характеризуется нарушением процессов окостенения черепа. Это заболевание впервые описал педиатр из Франции Крузон в 1912 году. С тех пор оно носит имя своего первооткрывателя. Патологическое состояние одинаково часто встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Точная частота возникновения данного недуга в настоящее время остается неизвестной.
первый пациент с описанным синдромом Крузона (1912 г.)
Синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному механизму. В некоторых случаях причиной патологии может стать спонтанная мутация генов. У новорожденных детей имеются швы между костями лица и черепа. По мере развития детского организма череп расширяется благодаря этим швам. У здоровых людей они полностью зарастают лишь после остановки роста мозга и его полноценного формирования. При синдроме Крузона черепные кости срастаются намного раньше. Череп больных растет в сторону открытых швов, что приводит к появлению выраженных дефектов внешности.
Нередко деформация черепа сочетается с аномалиями отдельных структур опорно-двигательного аппарата — межпозвоночных сочленений, крупных суставов конечностей: локтевого, плечевого, коленного. Краниосиностоз осложняется развитием гидроцефалии — водянки головного мозга, приводящей к повышению внутричерепного давления. Тяжелая деформация лицевых костей сопровождается нарушением носового дыхания. Особенно опасно подобное расстройство для новорожденных детей, которые еще не умеют дышать ртом. Возможно появление ночного апноэ – внезапной остановки дыхания во сне.
Диагностика синдрома заключается в тщательном визуальном осмотре больного, проведении рентгенологического и молекулярно-генетического исследований. Синдром Крузона — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне проводят симптоматическую терапию консервативного и хирургического характера. Краниопластика и другие корригирующие оперативные вмешательства устраняют деформации черепа.
Причины
Синдром Крузона — наследственная патология, возникающая вследствие мутационного процесса. Передается недуг по аутосомно-доминантному принципу от родителей детям. Когда в одной родительской хромосоме присутствует мутировавший ген, дети не всегда наследуют заболевание. В таких семьях риск рождения ребенка с синдромом Крузона составляет 50%. Причем новорожденные дети могут даже не быть носителями дефекта. Тщательное обследование на этапе планирования беременности позволяет повысить шанс рождения здорового малыша.
Данный недуг развивается при мутации гена, расположенной в X хромосоме. Этот ген является нестабильным из-за значительных размеров и большого количества экзонов. Его мутации приводят к развитию наследственных патологий скелета человека. Происходит нарушение структуры соединительной ткани, костей и хрящей. В области межкостных швов скапливаются фибробласты, синтезирующие межклеточное вещество, продуцирующие белки — коллаген и эластин и активизирующие процессы окостенения. Это основной этиопатогенетический фактор синдрома Крузона.
К факторам, способствующим развитию патологии, относятся: наличие патологии в семейном анамнезе, возраст отца старше 60 лет в период зачатия ребенка.
Известны случаи ненаследственного характера синдрома Крузона, развивающегося на фоне спонтанной мутации в гене. Чаще всего такие нарушения встречаются по отцовской линии.
Симптоматика
Клинические признаки синдрома Крузона весьма специфичны. Они становятся заметными сразу после рождения. Выраженность проявлений достигает своего максимума ближе к 3-4 годам.
- Основной симптом патологии – краниосиностоз, при котором прочно срастаются кости черепа по венечному или стреловидному шву. При этом рост головы останавливается, и ребенок приобретает характерные черты: дистальный прикус, большое расстояние между глазами, клювовидный нос, низкое расположение ушей, выступающий язык, укороченная и низко расположенная губа, недостаточное смыкание челюстей, редкие зубы, высокое небо, выдающийся вперед подбородок, расщелина на язычке. Характерная черта синдрома — неполное смыкание зубов.
- Дополнительные признаки – синдактилия пальцев, атрезия хоан, сколиоз, лордоз, мигрень, акантоз.
- По мере прогрессирования синдрома формируется короткоголовость – брахицефалия. Возможные виды деформации черепной коробки: клиновидная или ладьевидная голова, гидроцефалоидная деформация черепа в форме трилистника. При пальпации определяются уплощенные края швов.
- Поражение зрительного анализатора проявляется расходящимся косоглазием, нистагмом, эктопией, колобомой. Экзофтальм обусловлен незначительной глубиной орбит. У больных раскосые глаза постоянно вращаются, совершая спонтанные движения. Значительно снижается острота зрения. У 80% больных выявляют частичную атрофию зрительного нерва.
- Нарушения слуха вплоть до полной глухоты происходит при поражении пирамиды височной кости, фиксации и деформации слуховых косточек. У больных изменяется форма внутреннего слухового канала, понижается звуковая проводимость костей, развивается атрезия внешнего слухового хода.
- Поражение нервной системы – умственная отсталость, задержка речи, судороги. Нарушения интеллекта сохраняются на протяжении всей жизни, затрудняя межличностное общение в социуме.
Синдром Крузона — серьезный недуг, приводящий к развитию у ребенка различных осложнений.
Негативные последствия заболевания:
- гидроцефалия — водянка мозга,
- потеря зрения — результат сдавливания зрительного нерва и его атрофии,
- язвенный кератит развивается при неполном смыкании век и частичном высыхании роговицы,
- умственная неполноценность,
- трудности с адаптацией в обществе.
Диагностические мероприятия
Диагностика патологии включает следующие методики:
- общий осмотр позволяет обнаружить характерные признаки синдрома;
- сбор семейного анамнеза проводится с целью выявления случаев заболевания в роду;
- рентгенологическое исследование — оценка формы черепа и наличия сращений швов, расширение ямок гипофиза, уплощение глазницы со своеобразными вдавлениями;
- ядерно-резонансная или компьютерная томография — гиперостозы, аномалии слуховых косточек, отсутствие полости среднего уха, опущение миндалин мозжечка;
- генетическое обследование и молекулярная диагностика методом ПЦР — выявление мутации в 7 и 9 экзонах гена десятой хромосомы;
- осмотр у офтальмолога, определение остроты зрения, рефрактометрия;
- консультация ЛОР-врача и аудиометрия;
- работа с психотерапевтом или неврологом, позволяющая определить уровень психического развития больного.
Лечение
Синдром Крузона — неизлечимое заболевание, требующее функциональной и косметической коррекции. Достичь ее можно лишь оперативным путем.
Хирургическое вмешательство направлено на восстановление формы черепа и устранение синостозов. Такие операции проводят, начиная с рождения и до остановки роста черепной коробки. Они позволяют снизить уровень внутричерепного давления, исправить костно-мышечные деформации и предотвратить дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений. Для этого раскрывают рано заращенные швы черепа и исправляют форму лица.
Основные виды операций:
- Краниопластика и вскрытие синостозированных швов – удаление и расширение фрагментов костей черепа для предотвращения повреждение мозга и исправления формы черепной коробки.
- Создание искусственного блефарофимоза для снижения выраженности экзофтальма и исправления положения глазного яблока.
- Расширение хоан для восстановления дыхания.
- Установка вентрикулоперитонеальной шунтирующей системы при гидроцефалии.
- Использование аппарата Илизарова для выдвижения вперед верхней челюсти и улучшения дыхательной функции.
- Коррекция выступающей нижней челюсти и нормализация ее внешнего вида.
- Радикальные комплексные операции направлены на устранение дефектов лица – исправление верхнечелюстной гипоплазии, восстановление зубного ряда.
В настоящее время внедряются в хирургическую практику дистракционные методики коррекции деформаций лицевых костей. С помощью специальных аппаратов для смещения любого участка черепа и исправления костных дефектов процесс лечения проходит быстрее и более эффективно.
постоперационные приспособления для улучшения эффективности лечения
В тех случаях, когда операция противопоказана ребенку, нарушение функции дыхания компенсируют постоянной кислородотерапией, дыханием под повышенным давлением, использованием воздуховодов, трахеостомией.
Облегчить состояние больного также поможет лекарственная терапия. Больным назначают:
- Ноотропы – «Пантогам», «Пирацетам», «Винпоцетин».
- Сосудистые препараты – «Кавинтон», «Циннаризин», «Актовегин».
- Диуретики – «Лазикс», «Верошпирон», «Диакарб».
Больные с синдромом Крузона находятся на учете у офтальмологов и оториноларингологов, которые при выявлении каких-либо отклонений назначают адекватную терапию. Дети с психическими расстройствами нуждаются в специальном лечении и занятиях с логопедом.
Прогноз
Прогноз при синдроме Крузона неоднозначный. Он зависит от выраженности черепной деформации и состояния мозговой ткани. Первоначальная реконструктивная операция проводится на первом году жизни. По мере роста ребенка она дополняется новыми вмешательствами на костях и мягких тканях лица.
Болезнь часто сопровождается задержкой психомоторного развития и судорожными приступами. Поэтому многие специалисты оценивают прогноз как неблагоприятный. Даже при проведении поддерживающей терапии в полном объеме у больных прогрессирует расходящееся косоглазие, развивается глухота и гипоплазия лица. Больные, вовремя обратившиеся за медицинской помощью и постоянно наблюдающиеся у специалистов, часто доживают до преклонных лет. Некоторые лица с синдромом Крузона все же сохраняют социальную адаптацию, несмотря на грубые косметические недостатки.
Причинами инвалидности являются нарушения зрения и слуха, а также умственная отсталость. Со временем дефекты костей становятся все более выраженными. Поскольку в настоящее время не разработаны профилактические мероприятия, предупреждающие развитие данного недуга, надеяться можно только на прогрессирование медицинских технологий, которые когда-нибудь смогут избавить людей от генетических расстройств.
Видео: мини-лекция о синдроме Крузона
Видео: фильм о синдроме Крузона
Источник