Фото детей с синдромом сильвера рассела

В современной медицинской практике существует большое количество различных заболеваний. Одни являются хорошо известными, приобретаемыми в процессе жизнедеятельности, другие — врожденными. Синдром Рассела-Сильвера — это одна из генетических болезней.

Особенности заболевания

Известно и другое название данного синдрома, такое как карликовость Сильвера-Рассела. Исследованием внутриутробной задержки в развитии занимались врачи-педиатры А. Рассел и Х. К. Сильвер, в честь которых и названо заболевание.

Характерной чертой этого недуга можно назвать задержку физического развития еще в период вынашивания плода, а именно нарушение формирования скелета ребенка. Впоследствии наблюдается позднее закрытие родничка. Наследственные причины пока еще недостаточно исследованы. Заболевает данным синдромом один человек на 30 тысяч. Гендерные признаки на течение заболевания не влияют. Патогенез синдрома Рассела-Сильвера рассмотрим ниже.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания являются изменения на генетическом уровне, при котором характер наследования не является периодическим или системным. В основном подвергаются нарушениям хромосомы семь (десять процентов случаев), одиннадцать, пятнадцать, семнадцать, восемнадцать, которые являются основополагающими при формировании роста человека. Маленький рост чаще всего возникает из-за того, что ребенок наследует эти хромосомы от матери. Этот процесс называется однородительская материнская дисомия. Ребёнок, который рождается с этой болезнью, имеет очень маленький вес тела (не более 2500 г), несмотря на то, что беременность является доношенной. В процессе жизнедеятельности задержка роста отмечается и у взрослых людей. Вес тела полностью соответствует возрасту, иногда бывает больше нормы.

Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Нарушается работа и мочеполовой системы, связанная с крипторхизмом (изменение в половой системе, когда яички находятся в нетипичном для этого месте), гипоспадия (мочеиспускательный канал расположен не на своём месте), недоразвитость полового члена и мошонки. Внешние изменения человека с этим заболеванием имеют место, что проявляется в асимметрии тела, это касается и лица, и тела, длины рук и ног.

Оказывает влияние синдром Рассела-Сильвера и на форму лица. Мозговой отдел черепной коробки, где находится головной мозг, по размерам намного больше, чем её лицевая часть, при этом наблюдается явное увеличение с нарушением пропорций. Лицо принимает треугольный вид, где лоб выпуклый, а нижняя челюсть и рот в значительной степени меньше, такое изменение носит название псевдогидроцефалия. Уголки губ немного опущены вниз, нёбо приподнято, иногда оно встречается даже с расщелиной. Уши у больного синдромом чаще всего оттопырены. Кроме, этого к внешним признакам можно отнести: нарушение выделения сальных желёз, узкая грудная клетка, выпуклая форма позвоночного столба вперед; искривление мизинца.

Заболевания внутренних органов, которые сопутствуют синдрому

Кроме внешних признаков, таких как маленький рост и искажение черт лица, также необходимо отметить и проблемы с внутренними органами. Данный синдром (признаки, указывающие на нарушения внешнего вида, представлены ранее) оказывает влияние на функционирование почек в связи с тем, что они были неправильно сформированы (форма подковы с расширенной почечной лоханкой и ацидозом канальцев). Наблюдаются изменения и со стороны половой системы: независимо от пола свойственно половое созревание на ранних этапах. У тридцати процентов людей в возрасте около шести лет. Связано это с тем, что происходит значительное увеличение количества половых гормонов, однако интеллектуальные способности находятся в норме.

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Данное заболевание диагностируется еще в детском возрасте. Такой диагноз ставит педиатр при осмотре больного ребенка. Кроме стандартного осмотра пациент сдаёт анализы для лаборатории для определения уровня содержания сахара в крови. Являются частыми случаи, когда у пациентов, которым ставится такой диагноз, наблюдается пониженный уровень глюкозы в крови. Также проводится тестирование на определение хромосомных аномалий. Чаще всего эти проблемы имеют место быть.

Больному необходимо сдать тест на количество гормонов роста, так как при данном синдроме наблюдается его недостаток. Необходимо также провести анализ сформированности скелета, для того, чтобы исключить факторы, которые могут дать ложный положительный результат. Диагноз в основном является клиническим, но он может подтверждаться генетической аномалией.

Особенности лечения

Так же как и основное количество наследственных заболеваний, синдром Рассела-Сильвера не подразумевает особенного лечения. Все методы терапии при данном заболевании сконцентрированы на обеспечении лучших жизненных условий. При замедленном росте больным прописывается гормон роста. Относительно раннего полового созревания назначаются специальные гормональные препараты.

Встречаются отдельные случаи, когда при данном недуге необходимо прибегнуть к помощи пластического хирурга. Кроме этого, иногда больного ребенка приходится переводить на индивидуальное обучение в связи с тем, что у ребенка наблюдается умственная отсталость, однако интеллект при данном синдроме в норме. Применять данные меры приходится из-за психологических расстройств у ребенка в процессе его обучения в обычной школе.

С диагнозом синдром Рассела-Сильвера больные должны быть на учёте у врача-эндокринолога, регулярно проходить медосмотры.

Женщины могут как зачать ребёнка, так и выносить его. Вероятность наследственности данного заболевания является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Если девушка не планирует беременность, и ее беспокойства ограничиваются только избыточным оволосением, гнойными высыпаниями на коже и нарушением менструального цикла, то необходимо пройти терапию лекарствами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

Однако использование глюкокортикоидных препаратов, восстанавливающих работу яичников, практически не оказывает влияния на уменьшение избытка волос. В случае явного вирилизма половых органов проводят пластическую корректирующую операцию, которая заключается в удалении адреногенитальных признаков, которые могут проявляться от гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий.

Кроме этого, если причиной вирилизма является опухоль в надпочечнике или яичнике, то рекомендован хирургический метод лечения. Сколько живут с синдромом Сильвера-Рассела? Рассмотрим далее.

Прогноз

У больного человека наблюдаются небольшой рост и вес, в остальном долгосрочный прогноз будет хорошим.

Синдром Рассела-Сильвера связан с хромосомной аномалией. По непонятной причине ребёнок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Установлена закономерность: практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша. В качестве возможных факторов риска рассматривают:

• вирусные инфекции;
• токсикоз первой половины беременности;
• родственные браки;
• возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;
• бесконтрольное применение препаратов;
• употребление алкоголя, наркотиков;
• курение;
• контакт с токсичными веществами;
• облучение;
• сахарный диабет.

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности.

Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду. Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

• уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;
• треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;
• уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;
• нёбо высокое, с расщелиной;
• склеры глаз с голубоватым оттенком;
• конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;
• у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;
• грудная клетка узкая;
• присутствуют пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;
• нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;
• пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
• искривление позвоночника;
• нефропатия, аномальное строение почек.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранён, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера отмечается преждевременное половое развитие: ранние месячные у девочек, у мальчиков – рост волос на лице, ломка голоса.

Диагностика состояния пациента включает:

• измерение анатомический параметров тела;
• рентгенография скелета;
• анализ крови на соматотропин и ИФР, пролактина, половые гормоны;
• гликемический профиль: проводится тест с сахарной нагрузкой;
• генетическое исследование;
• УЗИ органов брюшной полости, надпочечников, щитовидной железы;
• ЭКГ, ЭХОКГ;
• КТ и МРТ.

МРТ

Лечение больного направлено на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами.

Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Рассела-Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

• витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
• нейротропных средств : «Пантогам», «Кортексин»;
• стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Физические методы помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

• электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
• синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
• рефлексотерапию, массаж;
• дарсонвализацию;
• ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
• контрастный или подводный душ.

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

• при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
• насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
• повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
• для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.

Соки для повышения тонуса

Хирургическое вмешательство показано пациентам с костными деформациями:

• аномальное строение челюсти и зубов;
• расщелина верхнего нёба;
• тугоподвижность суставов;
• искривления конечностей;
• сращение пальцев;
• изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений.

Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Читайте подробнее в нашей статье о синдроме Сильвера.

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера

Это заболевание связано с хромосомной аномалией. Точный механизм его развития до конца не изучен. По непонятной причине ребенок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Результатом является:

• снижение образования гормона роста;
• избыток гонадотропных гормонов гипофиза;
• нарушение углеводного обмена;
• патологическое формирование скелета;
• пороки строения внутренних органов.

Симптомы отклонения

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности. Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду. Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

• уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;
• треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;
• уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;
• нёбо высокое, с расщелиной;
• склеры глаз с голубоватым оттенком;
• конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;
• у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;
• грудная клетка узкая;
• пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;
• нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;
• пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
• искривление позвоночника;
• нефропатия, аномальное строение почек.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранен, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

Факторы риска

Хотя окончательной причины развития синдрома пока не найдено, установлена закономерность:  практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша. В качестве возможных факторов риска рассматривают:

• вирусные инфекции;
• токсикоз первой половины беременности;
• родственные браки;
• возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;
• бесконтрольное применение препаратов;
• употребление алкоголя, наркотиков;
• курение;
• контакт с токсичными веществами;
• облучение;
• сахарный диабет.

Диагностика состояния

Для подтверждения синдрома Сильвера и выявления степени аномалий показаны следующие методы обследования:

• измерение анатомических параметров тела;
• рентгенография скелета;
• анализ крови на соматотропин и ИФР, пролактин, половые гормоны;
• гликемический профиль: тест с сахарной нагрузкой;
• генетическое исследование;
• УЗИ органов брюшной полости, надпочечников, щитовидной железы;
• ЭКГ, ЭХОКГ;
• КТ и МРТ.

Лечение больного

Терапия направлена на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Для этого назначают медикаменты, оперативную коррекцию. Для общего улучшения состояния применяют физиотерапевтические методы и народные средства.

Медикаментозная терапия

Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами. Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

• витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
• нейротропных средств: «Пантогам», «Кортексин»;
• стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Физиотерапевтическое лечение

Физические методы терапии помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

• электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
• синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
• рефлексотерапию, массаж;
• дарсонвализацию;
• ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
• Контрастный или подводный душ.

Подводный душ

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Народная медицина

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

• при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
• насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
• повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
• для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.

Для ускорения роста тела употреблять кедровые орехи

Хирургическое вмешательство

Оперативному лечению подлежат пациенты с костными деформациями:

• аномальное строение челюсти и зубов;
• расщелина верхнего нёба;
• тугоподвижность суставов;
• искривления конечностей;
• сращение пальцев;
• изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. Пациенты могут вести обычный образ жизни, женщины вынашивают и рожают здоровых детей.

При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений: нарушениями функции почек, печени, поджелудочной и щитовидной железы, сердечной недостаточностью. Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Регулярные консультации у специалистов

Профилактика развития

Для предупреждения аномалий развития рекомендуется:

• планирование беременности;
• консультация медицинского генетика;
• питание при подготовке к вынашиванию ребенка с достаточным содержанием белка, витаминов и антиоксидантов: рыба, нежирное мясо, свежие овощи, зелень, ягодные и фруктовые соки;
• применение фолиевой кислоты и витаминных комплексов на протяжении 2-3-х месяцев до зачатия;
• исключение контакта с больными вирусными и бактериальными инфекциями, токсическими вещевыми на производстве;
• закаливание;
• ежедневная физическая активность;
• полный отказ от алкоголя, курения, наркотиков, бесконтрольного применения медикаментов.

Синдром Рассела-Сильвера является врожденной генетической аномалией, при которой дети отстают в росте и развитии. Характеризуется типичными изменениями лицевой части черепа, деформациями кистей, конечностей, пороками строения внутренних органов. С 5-6-ти лет отмечается быстрое половое созревание. Для выявления болезни исследуют содержание гормонов в крови, проводят рентгенографию скелета.

Показана генетическая диагностика. Терапия направлена на восстановление нормального роста при помощи аналога соматостатина, назначают также общеукрепляющий курс, санаторно-курортное лечение, корректирующие операции.

Полезное видео

Смотрите на видео о синдроме Сильвера-Рассела: