Фото детей с синдромом пьера робена
Синдром Пьера Робена – патология развития плода в утробе матери. У малыша диагностируют гипоплазию нижней челюсти, что сопровождается наличием дугообразного нёба с расщелиной и обструкции дыхательных путей. Отклонение наблюдается у одного ребёнка среди 30 тысяч новорождённых.
Что это за болезнь?
Недуг не имеет расовой или социальной принадлежности. Ним болеют как бедняки, которые не имеют должного медицинского обслуживания, так и богатые известные люди. С синдромом Пьера Робена связано несколько особенностей. В первую очередь для детей, которые им болеют, характерна очень маленькая нижняя челюсть. Если же её размеры близки к стандартным, то она может быть сильно смещённой назад: угол основания черепа является очень большим и не соответствует норме. При этом нёбо имеет слишком выгнутую форму в виде дуги, а язык располагается ближе к верхней задней части глотки.
Синдром назвали в честь великого известного зубного хирурга Пьера Робена. Медик родился в 1867 году, умер – в 1950. За почти сто лет своей жизни он успел поработать редактором журнала «Стоматологическое обозрение», написать диссертацию о развитии зубов и роли жевания в этом процессе, стать автором популярных научных трудов по ортодонтии. Именно он открыл синдром, главными признаками которого являются такие анатомические особенности: очень маленькая голова у малыша, мелкий срезанный подбородок и неправильное строение языка. Ребёнку трудно дышать, жевать и глотать. Если при этом повреждён мозг, у него может наблюдаться умственная отсталость. Также такие дети плохо развиты в физическом плане.
Основные факторы риска
Синдром Пьера Робена бывает изолированный. В других случаях он является частью генетического отклонения. Пусковым рычагом первой разновидности болезни выступает компрессия челюсти у эмбриона. Её развитие провоцирует многоплодная беременность или небольшое локальное уплотнение в женской матке в виде рубца, опухоли, кисты, фиброза. Кроме того, замедление роста нижней челюсти у плода провоцирует вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности, недостаток в её организме витамина B9 или же нейротрофические нарушения.
Что касается генетически обусловленного синдрома Пьера Робена, то он является аутосомно-доминантным типом. Часто эта патология сопровождается другими нарушениями. Например, треть всех случаев припадает на синдром Стиклера, при котором развито отклонение, описанное Пьером Робеном, а также наблюдаются ярко выраженный артрит и миопия. Если у родителей первый малыш появился на свет с изолированным видом патологии, то вероятность рождения второго больного ребёнка составляет 1–5 %. При генетической форме риск существенно увеличивается.
Формирование патологии
Чтобы понять суть отклонения, необходимо знать, как и почему у плода развивается синдром Пьера Робена. Причины, говорят врачи, имеют прямую и непосредственную связь с этимологическим фактором на эмбриональном уровне. Известно, что на 5 неделе развития малыша в утробе, у него начинается процесс формирования твёрдого нёба за счёт слияния медиальных выступов, которые одновременно формируют верхнюю губу и ноздри. Если на этом этапе происходит нарушение, нёбо и губа раздваиваются. Уже с 5 недели начинает образовываться вторичное нёбо из боковых небесных отростков. Параллельно завершается удлинение лица, что увеличивает пространство для развития ротовых структур. Язык опускается на своё место, а небесные отростки замыкаются подобно застёжке молнии.
При синдроме Пьера Робена нижняя челюсть очень маленькая. Из-за этого языку негде разместиться и он смещается к задней стене. Располагаясь выше нормального уровня, он блокирует соединение небесных отростков. Это, в свою очередь, приводит к тому, что мягкое нёбо смыкается не до конца, формируя дугообразное очертание.
Патогенез
Для того чтобы иметь полное информативное представление о болезни, нужно просмотреть снимки детей, имеющих синдром Пьера Робена. Фото этих малышей отличаются от изображений обычных детей. Отклонение часто уродует внешний вид ребёнка: у него слишком маленькая ротовая полость, недоразвитая нижняя часть лица и ретрогнатия – заднее положение верхней или нижней челюсти в черепе. Язык при этом сильно смещён: возникает глоссоптоз.
У малыша постоянно наблюдается обструкция дыхательных путей – так называемая непроходимость. Малышу тяжело дышать. Его состояние улучшается только во время физической активности или плача, после них обструкция возникает вновь. Различные респираторные нарушения затрудняют кормление карапуза, поэтому он часто перестаёт есть, чтоб рефлекторно поплакать и освободить дыхательные пути. В итоге малыш плохо набирает вес, он является слабым и вялым. Если не принять меры, дефектный цикл быстро приведёт к истощению маленького организма, полному прекращению функционирования нескольких систем и даже смерти ребёнка.
Степени болезни
Синдром Пьера Робена имеет несколько форм, которые отличаются степенью тяжести заболевания:
- Лёгкая форма. Ребёнок испытывает незначительные трудности и неудобства во время кормления. Его дыхание не утруднено. В этом случае врач назначает консервативную терапию, которая является позиционной и проводится в амбулаторных условиях.
- Средняя степень тяжести. Во время еды малыш ощущает умеренные трудности с жеванием и глотанием. Ему трудно дышать, но ситуация некритичная. Обычно такого ребёнка госпитализируют в стационар, где выписывают позиционное лечение и проводят глоссопексию – подтягивание языка и фиксацию его к нижней губе.
- Тяжёлая форма. Карапузу очень трудно и даже мучительно употреблять пищу и дышать. В этой ситуации требуются срочные меры – хирургическое вмешательство. Иногда рекомендуют для кормления ввести внутренний зонд и провести трахеостомию – рассечение трахеи и введение в неё трубки.
При любой степени тяжести заболевания нужна консультация опытного специалиста. Самолечение может навредить малышу, привести к тяжёлым необратимым последствиям.
Осложнения
Поставить диагноз больному малышу нетрудно. Но для точной формулировки необходима консультация опытного генетика и ортодонта. Вместе с другими медиками они порекомендуют то или иное лечение, чтоб избежать серьёзных последствий. При этом осложнения могут быть самыми разными: удушения во время сна, развитие порока гортани, появление шумного, хриплого дыхания. Возникновение и прогрессирование заболеваний сердца также провоцирует синдром Пьера Робена: последствия такого характера наблюдаются у 14% малышей.
Ребёнок, страдающий от этой патологии, очень плохо ест. Отрицательное давление, необходимое во время грудного кормления, нёбная расщелина создать не позволяет. Кроме того, у такого младенца очень маленькая нижняя челюсть, которая не даёт ему нормально сокращать круговые мышцы рта и крепко хватать материнскую грудь. При кормлении карапуз может даже задохнуться, так как нёбная расщелина сильно отделяет носовое и ротовое пространство, увеличивая риск удушья. Среди осложнений врачи также называют деформацию зубов, неправильный прикус, хронические воспаления уха, которые могут привести к полной глухоте, а ещё отставание в физическом и умственном развитии.
Консервативное лечение
Вовремя обратившись за квалифицированной медицинской помощью, у родителей есть хорошие шансы устранить синдром Пьера Робена. Лечение при этом может быть консервативным. Во-первых, малыш находится под постоянным наблюдением у генетика, отоларинголога, офтальмолога, ортодонта, стоматолога и логопеда. Во-вторых, ребёнку регулируют процесс кормления и пробуют ликвидировать обструкцию верхних дыхательных путей. Если придерживаться всех рекомендаций, то к 6 годам у большинства детей размеры и форма нижней челюсти постепенно нормализуются.
Очень эффективным методом консервативного лечения является позиционная терапия. Она подразумевает укладывания малыша на живот до тех пор, пока не произойдёт необходимый прирост нижней челюсти. В младенческом возрасте малыш должен постоянно находиться в таком положении. Когда ребёнок подрастёт, взрослым необходимо приучить его спать исключительно в аналогичной позе. Если карапуз лежит на животе, у него создаётся давление в области головы: под силой тяжести язык смещается и становится на место. Такая терапия помогает в 80% случаев.
Хирургическое вмешательство
Оно необходимо при тяжёлых и средних формах болезни. Синдром Пьера Робена может быть частично ликвидирован при помощи оперативного подтягивания языка и фиксации его в зоне нижней губы. Процедура, называемая глоссопексия, проста и неопасна. Также малышу могут пробить трахею и вставить в отверстие трубку: благодаря этому он сможет легко и без проблем дышать. Закрывают эту дырку приблизительно в 3 года. Метод применяется редко, в нём нуждается около 1% детей, имеющих заболевание тяжёлой степени сложности.
Медики могут назначить компрессионно-дистракционный остеосинтез. Процедура предусматривает проделывание вырезок в костях нижней челюсти. В них вставляются штифты, которые крепятся к голове и при помощи специального механизма расширяют и увеличивают челюсть. Ежедневно усиливая действие приспособления, врач добивается медленного, но эффективного удлинения нижней лицевой части. Подобное вытяжение проводят на протяжении месяца, после чего делают перерыв на 8 недель. Он необходим для нормального заживления кости и её надёжной фиксации в новой формации.
Полезные рекомендации
Дети с синдромом Пьера Робена требуют внесения некоторых изменений в процесс кормления. Во-первых, им нужно увеличивать калорийность молока: с этой целью грудное сцеживают и смешивают с искусственным. Во-вторых, во время кормления необходимо часто делать перерывы, чтоб дать малышу возможность отдышаться и при помощи плача и срыгивания очистить дыхательные пути. Кроме того, если мать поглаживает подбородок карапуза, это значительно помогает ему поглощать молоко.
В-третьих, таким детям необходимо купить специальную бутылочку, разработанную специалистами для кормления малышей с синдромом. Отверстие в ней намного шире, чем в обычной соске, кроме того, тут установлен специальный клапан, позволяющий родителю управлять потоком молока. Для младенцев разработаны и специальные пустышки. В-четвёртых, медики могут порекомендовать установление в ротовой полости карапуза обтуратора, что закрывает расщелину. При этом не стоит забывать, что ни один из вышеперечисленных методов не является способом лечения. Это всего лишь приспособления, которые ускоряют эффективность терапии и облегчают состояние вашего карапуза.
Источник
Синдром Пьера Робена — внутриутробно сформированная аномалия, характеризующаяся патологическим развитием челюстно-лицевой области. В официальной медицине синдром также именуется аномалия Робена. Он имеет код по МКБ-10 Q87.0 и относится к врожденным аномалиям, изменяющим внешний вид лица и приводящим к уродству.
Заболевание было открыто в начале 20 века стоматологом из Франции П. Робеном. Он впервые описал клинические признаки синдрома и характерный внешний вид больных. У его пациента была очень мелкая голова, срезанный подбородок, аномальная структура языка. Больной ребенок с трудом мог дышать, жевать и глотать. Он отставал в психомоторном развитии от своих сверстников.
Этот врожденный дефект встречается достаточно редко: у 1 из 30000 живорожденных, одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков. Они имеют недоразвитую нижнюю челюсть, смещенный назад и западающий язык, изолированную расщелину неба. Гипоплазированная нижняя челюсть, дугообразное небо, особое расположение языка — основные признаки патологии, приводящие к обструкции респираторного тракта. Если размеры нижней челюсти соответствуют норме, то изменяется ее положение: она сильно смещается и делает большим угол основания черепа.
дети с синдромом Пьера Робена
У больных детей нарушаются жизненно важные функции организма — дыхание и глотание. Во время вдоха грудная клетка втягивается, малыши хрипят, а иногда вообще перестают дышать. В роддоме больным интубируют трахею для обеспечения дыхания. Синдром обструктивного апноэ – жизнеугрожающее состояние, нередко приводящее к внезапной смерти. Остановка дыхания обычно возникает в положении лежа на спине. При нарушении глотания питание осуществляться через желудочный зонд. Кормление обычным способом повышает риск попадания воды и пищи в дыхательные пути. Это может привести к развитию пневмонии или острого бронхита, которые угрожают жизни ребенка.
Недуг не имеет национальной и социальной принадлежности. Синдром встречается среди бедняков без соответствующего медицинского обслуживания, а также среди богатых и известных людей. Данная патология регистрируется в популяции довольно часто, но выявляемые признаки не рассматриваются в совокупности как проявления единого заболевания. Диагностируется аномалия Робена сразу после рождения ребенка. Начать лечение необходимо как можно раньше. После базовой терапии проводят пластику мягкого и твердого неба. Больные дети во время длительной реабилитации находятся под постоянным контролем медиков.
Этиопатогенез
Синдром Пьера Робена — генетически детерминированный недуг, передающийся детям от больных родителей по наследству. Это основная теория происхождения патологии. Существует менее распространенное мнение ученых-медиков, утверждающее, что синдром является изолированным. Эта форма развивается в результате сдавления нижней челюсти во время эмбриогенеза. Причинами компрессии являются: новообразования, кисты, очаги фиброза и рубцы на матке, многоплодная беременность, толчки или удары в матку во время вынашивания плода, вирусные и бактериальные инфекции в первом триместре беременности, нейротрофические расстройства, гиповитаминоз при беременности.
Нормальный процесс внутриутробного формирования челюстно-лицевой области при данной патологии нарушается. У больных неправильно формируется твердое небо, верхняя губа и ноздри. Аномальное соединение срединных выступов приводит к образованию вторичного неба, изменению формы лица, недоразвитию ротовых структур, неправильному расположению языка, несмыканию небесных отростков.
У больных мелкая ротовая полость не позволяет нормально разместиться языку, и он вынужден сместиться назад. Мягкое небо приобретает форму дуги. Язык располагается между глоточно-небными дужками и достигает синусов носа. Во время бодрствования малыша респираторный тракт остается свободным и проходимым для воздуха. Когда ребенок спит, приступы удушья возобновляются. При патологии нарушается не только дыхание, но процесс кормления. Без проведения терапевтических мероприятий это заболевание приводит к кахексии и смерти больных.
Кроме наследственной и изолированной теории формирования синдрома существует еще три физиологические гипотезы, объясняющие его происхождение:
- Механическая теория повествует о том, что недоразвитие нижней челюсти обусловлено высоким стоянием языка в полости рта, приводящим к формированию расщелин в небе и не полному закрытию небных пластин. Этот процесс происходит на 7-11-й неделе эмбриогенеза. У больных образуется классическая небная расщелина. Одной из причин патологии согласно механической теории является недостаток или отсутствие околоплодных вод.
- Неврологическое теория обусловлена нарушением проводимости нервных импульсов по волокнам подъязычного и глоточного нервных стволов, что было зафиксировано во время проведения электромиографического исследования.
- Наименее популярной и вероятной является теория, в основе которой лежит нарушение развития ромбэнцефалона во время эмбриогенеза.
Симптоматика
Основные клинические проявления синдрома:
- Неполноценное развитие нижней челюсти в медицине обозначается термином – нижняя микрогнатия. У больных нижняя зубная дуга втягивается на 10 мм за верхнюю арку. Этот симптом встречается практически у всех больных — в 90% случаев.
- Недостаточное развитие языка и его западание называется глоссоптозом. Симптом возникает в 75% случаев.
- Макроглоссия — увеличение размеров языка с ограничением его подвижности и функциональности. Встречается крайне редко.
- Анкилоглоссия — короткая уздечка языка и уплотнение тканей под ним вызывают трудности с его перемещением и кормлением. Этот относительно редкий признак отмечается в 15% случаев.
- Расщелина неба – «стрельчатое» небо.
К второстепенным и общим признакам патологии относятся:
- поверхностное, аритмичное и редкое дыхание,
- синюшность кожи,
- асфиксия при кормлении младенцев,
- затрудненное глотание,
- рвота,
- снижение или потеря слуха.
Больные дети беспокойны, они хрипят на вдохе, грудная клетка втягивается. Характерен внешний вид новорожденного – «птичье» лицо. Их рот до конца не закрывается, поэтому его называют «ртом акулы». Это связано с недоразвитием нижней челюсти различной степени выраженности: от незначительной до ее полного отсутствия.
Системные аномалии, характерные для данного синдрома:
- Аномалии глаз — миопия, гиперметропия, астигматизм, склероз роговицы, стеноз носослезного протока, врожденная катаракта.
- Нарушения строения слухового аппарата, пороки внутреннего уха, потеря слуха.
- Врожденные патологии сердца и сосудов — шумы в сердце, сужение легочного ствола, открытый артериальный проток, ДМПП, гипертензия в малом круге кровообращения.
- Пороки развития опорно-двигательного аппарата — сращение пальцев рук или ног, дисплазия фаланг, дополнительные пальцы на кистях или стопах, искривление пальцев, гипермобильность суставов, косолапость, искривление позвоночника, агенезия крестца и копчика, отсутствие некоторых конечностей.
- Патология ЦНС – эписиндром, водянка головного мозга, замедленное развитие речевой функции, умственная отсталость.
Недоразвитая ротовая полость и нижняя челюсть уродуют ребенка. Непроходимость респираторного тракта не дает малышу нормально дышать. Общее самочувствие улучшается во время плача и активного бодрствования, а затем опять наступает обструкция. Больные дети часто отказываются от еды и плачут, чтобы освободить дыхательные пути. Такие малыши истощенные, слабые и вялые. При отсутствии своевременного и правильного лечения прекратится функционирование внутренних органов и наступит смерть.
Стадии патологии:
- Легкая – дыхательная функция полностью сохраняется, процесс кормления не нарушается. Лечение консервативное в домашних условиях.
- Среднетяжелая – дыхание затрудняется, возникают проблемы с жеванием или глотанием, может наступить удушье. Лечение стационарное.
- Тяжелая – ребенка невозможно покормить, требуется желудочный зонд и наложение гастростомы. Он не может самостоятельно дышать. По показаниям проводится хирургическое вмешательство.
Видео: ребенок с синдромом Пьера Робена – при рождении и после лечения
Осложнения
Тяжелые осложнениями и негативными последствиями при синдроме Пьера Робена являются:
- Стридор — свистящее, шумное дыхание.
- Удушье.
- Нарушение речи.
- Частые отиты и лабиринтиты, ухудшение слуха.
- Неправильный прикус.
- Порок гортани.
- Прогрессирующие кардиологические заболевания.
- Снижение остроты зрения.
- Развитие заболеваний ЦНС.
- Смертельный исход.
Полноценное и своевременное лечение синдрома способно улучшить внешний вид и самочувствие ребенка.
Диагностика
Специалисты обычно безошибочно ставят диагноз больным, поскольку симптомы патологии достаточно явные и хорошо выраженные. Диагностика синдрома Пьера Робена основывается на характерных клинических проявлениях и не вызывает трудностей у врачей. Для исключения других врожденных патологий необходима консультация генетика.
Специалисты осматривают больных, изучают клинику и семейный анамнез. На основании полученных данных врачи ставят диагноз. В конце первого месяца жизни ребенка проводят нейросонографию — УЗИ мозга, позволяющее обнаружить аномалии в его строении.
Видео: синдром Пьера Робена на компьютерной томографии
Лечение
Дети с синдромом Пьера Робена прямо из роддома переводятся в реанимационное отделение, где проводится их длительное выхаживание.
Выявлением и лечением синдрома занимаются педиатры-неонатологи, ортодонты, генетики, хирурги. Сразу после рождения больного ребенка приступают к лечению. Легкая стадия заболевания требует выполнения основных рекомендаций по кормлению малыша: запрещено держать его горизонтально, чтобы не произошло удушье пищей. Правильному и быстрому росту нижней челюсти способствует вертикальное положение больного или его регулярное выкладывание на живот. Сила тяжести, воздействующая на нижнюю челюсть, обеспечивает ее рост и правильное формирование. Укладывание ребенка на живот способствует созданию необходимого давления в области головы, смещению языка на свое место и нормальному росту нижней челюсти.
Кормят больных детей с помощью ложечки, непрерывно контролируя дыхательные и глотательные движения. Перед этим очищают носовые проходы путем введения в ноздри ватных турунд, смоченных в вазелине. Детям с синдромом требуется увеличить суточную калорийность питания. Для этого смешивают грудное молоко и искусственную смесь. Кормить таких детей следует с перерывами, которые позволят отдышаться и очистить дыхательные пути. Поглаживания подбородка малыша помогают ему поглощать молоко.
Медикаментозная терапия заключается в назначении следующих групп препаратов:
- Барбитураты – успокоительные средства, обладающие противосудорожным и снотворным действием: «Фенобарбитал», «Гексобарбитал», «Бутизол».
- Производные бензодиазепина – мощные миорелаксанты и анксиолитики, оказывающие противосудорожное действие: «Клоназепам», «Нитразепам», «Ривотрил».
- Транквилизаторы – успокоительные препараты, снимающие судороги, тревогу, страх и облегчающие общее состояние пациента: «Сибазон», «Реланиум», «Седуксен».
- Ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие высшие функции ЦНС – «Кортексин», «Пирацетам», «Винпоцетин».
- Сердечные и дыхательные аналептики стимулируют дыхательный центр и нормализуют сосудистый тонус – «Кордиамин», «Камфора», «Кофеин».
- Кислородотерапия.
При выраженной гипоплазии нижней челюсти требуется проведение операции, в процессе которой выводят запавший язык и фиксируют его в правильном положении.
Виды операций:
- Глоссопексия выполняется для предотвращения западения языка. Этот метод лечения считается высокоэффективным и полностью безвредным. Выполняют вмешательство двумя способами: путем протягивания серебряной нити через нижнюю часть десны и нижнюю губу, или же протягивая ее через основание языка и обе щеки. Кормление ребенка осуществляется через гастростому.
- Дистракционный остеосинтез — создание на нижней челюсти двух отверстий, в которые устанавливают штифты. Их фиксируют на голове с помощью особого механизма. Постепенно аппаратами разводят закрепленные части на нужную величину. Благодаря усилению, с которым воздействует механизм на фрагменты челюсти, кость удлиняется. Этот метод также дает хороший эффект. Лечение проводят месяц, а затем делают перерыв для полного заживления кости. Штифты фиксируют в новом месте и повторяют курс лечения. Снимают конструкцию примерно через 3 месяца, когда костная мозоль превратится в полноценную кость.
- Операцию по устранению расщелины на небе проводят в два этапа. Пластика мягкого и твердого неба показана в разном возрасте. В первом случае операцию выполняют детям до года, во втором — в возрасте 5—6 лет. Хирурги накрывают расщелину неба на всем протяжении, удлиняют мягкое небо и сужают средний отдел глотки.
- В запущенных случаях интубируют трахею, благодаря чему больные начинают дышать. В данной операции нуждается всего 1% детей с заболеванием тяжелой степени. Трахеостому закрывают примерно в 3 года. Длительное зондовое питание и трахеостомия чреваты развитием пневмонии и ослаблением глотательного рефлекса.
результаты оперативного лечения синдрома Пьера Робена
В течение всего лечебного процесса больной ребенок находится на контроле у специалистов в области офтальмологии, логопедии, оториноларингологии, стоматологии. Своевременное обращение за медицинской помощью повышает шансы на полное устранение симптомов патологии. Перечисленные методы консервативного и оперативного лечения позволяют постепенно нормализовать размеры и форму нижней челюсти у большинства больных детей.
Профилактика и прогноз
Чтобы предупредить развитие синдрома Пьера Робена, необходимо устранить все возможные негативные факторы, оказывающее воздействие на внутриутробное развитие плода — удаление новообразований в матке, коррекция гормонального фона. Пренатальная диагностика также позволяет избежать появления на свет больных детей. Для этого проводят УЗИ беременной женщины, скрининг сывороточных маркеров, биопсию ворсин хориона, исследование околоплодных вод и пупочной крови. Не менее важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога, своевременная постановка на учет беременной женщины.
Прогноз патологии у новорожденных детей в целом неблагоприятный. Смерть часто наступает от асфиксии или многочисленных инфекций. У годовалых детей в результате лечения дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры. У пациентов в возрасте 1-2 лет прогноз относительно благоприятный.
Источник