Фото детей с синдромом клайнфельтера

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу. У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской. Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Методы диагностики

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Зачастую врачи обращают внимание на специфические признаки гипогонадизма. Важно определить точную причину возникновения отклонений. Поэтому диагностика патологии включает в себя анализы крови для определения уровня мужских половых гормонов. В результатах отмечаются выраженные эндокринологические нарушения, которые могут затрагивать также функцию щитовидной и поджелудочной железы. Обследование включает в себя и генетические тестирования. Для постановки точного диагноза и определения дальнейшего прогноза заболевания потребуется анализ кариотипа патологического синдрома.

Если проблема осложняется и признаками сопутствующих расстройств, проводится УЗИ и рентген, позволяющие получить фото внутренних структур организма. Подобные исследования важны и для дифференциальной диагностики, то есть исключения других возможных причин развития характерной клинической картины.

Первые признаки синдрома Клайнфельтера

Заболевания, обусловленные аномалиями в числе половых хромосом, приводят к тому, что половые железы развиваются не так, как нужно. Аналогичное воздействие на организм человека оказывает и синдром Клайнфельтера. Именно поэтому клиническая картина патологии становится наиболее отчётливой в период полового созревания. Однако некоторые признаки присутствия патологии можно обнаружить и до наступления этого периода.

При рождении какие-либо отличительные особенности синдрома отсутствуют. Заметить его сразу же не удастся. Первые признаки заболевания проявляются к 5-8 годам жизни ребёнка. О присутствии патологии могут свидетельствовать:

Существенные прибавка в росте. Мальчики, у которых выявлено заболевание, обычно существенно выше сверстников.
Присутствие характерного непропорционального телосложения. У больных с синдромом Клайнфельтера наблюдаются длинные руки и ноги.
Туловище у больных короткое. При этом талия расположена достаточно высоко.
У пациента присутствует узкая плоская грудная клетка.

В отдельных случаях может наблюдаться нарушение процесса умственного развития и психики. У детей с подобным синдромом иногда наблюдается нарушение речи, недостаточность внимания, чрезмерная внушаемость, присутствие проблемы с запоминанием, привязанность к членам семьи, отсутствие самостоятельности, высокая подчиняемость. У больного могут наблюдаться колебания настроения, которые иногда приводят к вспышкам агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных X хромосом, проявление клинических признаков может становиться более выраженным. У некоторых мальчиков присутствие патологии выявляется даже в раннем возрасте.

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
талия высокая;
ноги и руки удлинённые;
нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

гинекомастия — увеличение груди;
на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

снижение либидо и потенции;
мужское бесплодие;
остеопороз;
ожирение;
возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.

Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
агрессивность;
снижение интеллекта;
дисфории;
склонность к депрессии;
замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

рост средний или высокий;
глазной гипертелоризм;
плоская переносица;
клинодактилия 5 пальца;
снижение интеллекта;
апатия;
агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

переносица становится практически плоской;
глазной гипертелоризм;
микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
глазная щель узкая;
аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
вспышки гнева;
агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Патологии присущ целый ряд клинических проявлений. Однако выраженность симптомов варьируется. Так, о присутствии заболевания могут говорить характерные пропорции тела. Они проявляются в виде двух телосложений — астеническом или евнуховидном. В первом случае мужчины отличаются высоким ростом. Они худощавы. У пациентов имеются длинные руки и ноги. Грудная клетка узкая. Мышцы развиты слабо. Половые органы внешне выглядит нормально.

Если имеет место быть евнуховидное телосложение, у пациента наблюдается отложение жира по женскому типу. У мужчины имеются узкие плечи и широкий таз. Конечности длинные. Мужчины, обладающие евнуховидным телосложением, склонны к ожирению. Половые органы имеют относительно небольшой размер.

У пациента, страдающего патологией, может проявляться гинекомастия. Такое название получило увеличение грудных желез. Оно может быть односторонним или двусторонним. Процесс не связан с болезненностью.

Рост волос на теле у мужчины слабо выражен. Аналогичное правило касается лица, подмышечных впадин. Облысение в области лобка осуществляется по женскому типу. Иногда оно может полностью отсутствовать. На голове волосы растут также характерно. На лбу процесс осуществляется в виде прямой линии.

Размер яичек у пациентов уменьшается. Они имеют характерно плотную консистенцию. Половое желание и потенция начинают угасать в достаточно раннем возрасте. У мужчины развивается бесплодие.

Возможно возникновение умственного недоразвития. Однако оно проявляется далеко не у всех лиц, столкнувшихся с патологией. Согласно статистике, только 25% мужчин с синдромом имеют умственное недоразвитие. Его степень может варьироваться от практически нормы до значительной дебильности. Патология нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.

Наблюдается снижение количества тестостерона в крови. Это в свою очередь приводит к развитию остеопороза и мышечной слабости. Нередко у больных с синдромом развивается сахарный диабет, болезни щитовидной железы, а также аутосомное заболевание.

Клиническое проявление патологии обладает высокой степенью вариации, которые касаются телосложения, умственного, психического развития, внешнего вида половых органов. Для всех разновидностей патологии характерно бесплодие.

Синдром Ла Шаппеля

Синдром Ла Шаппеля является еще более редким заболевание и встречается в медицине примерно в 10 раз меньше, чем описанный выше синдром. Кариотип 46 по подсчетам специалистов может встречаться в исчислении 1 мужчина на 20000 и даже 24000. У больных таким синдромом внутренние женские гениталии отсутствуют, в сексуальном и психологическом плане они чувствуют себя мужчинами.

Общие признаки синдрома Ла Шаппеля очень сходны с синдромом Клайнфелтера: увеличенные молочные железы, отсутствие сперматозоидов в эякуляте, маленькие яички и гиалинизация канальцев. Член уменьшен, либо обычных размеров, тестостерон понижен, а эстрадиола, в свою очередь, наоборот, повышена. Гонадотропинов содержится больше, чем того предполагает норма. Основных отличий от классического синдрома Клайнфелтера всего два: это маленький средний рост мужчин и более частая гипоспадия. Механика развития болезни следующая:

происходит мутация Y-хромосомы на участок X- хромосомы; отсутствие локуса AZF приводит к азооспермии;
Y-хромосома носит мозаичную форму или теряется вовсе;
изменение аутосомного гена;
перестройка генетики X-хромосомы, которая оказывает отрицательный эффект на развитие яичек.

Несмотря на многочисленные исследования болезни эти нарушения все равно не объяснены полностью. В медицинской среде не исключается гетерогенная природа заболевания. Мероприятия по лечению аналогичны тем, какие проводятся с больными, страдающими синдромом Клайнфелтера.
Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.

Причины и профилактика синдрома Клайнфельтера

Главной причиной возникновения заболевания выступает мутация генов. Процесс осуществляется во время внутриутробного развития плода. В результате происходит удвоение или утроение женской хромосомы в мужском кариотипе. Точных причин, приводящих к возникновению подобного явления, не установлено. Однако специалисты сумели выявить группы риска. У детей людей, попавших в группу риска, повышается вероятность возникновениz патологии. Факторами, провоцирующими заболевание, выступают:

возраст матери ребёнка;
неблагоприятная экологическая обстановка в местности, в которой проживает беременная женщина;
рождение ребенка в браке, заключенном между близкими родственниками;
в предыдущих поколениях имели место быть наследственные патологии.

Как и в случае иных патологий, возникающих в результате генных мутаций, специфической профилактики против синдрома Клайнфельтера не существует. Можно лишь попытаться снизить риск возникновения патологии. Так, если в семье присутствовали генетические нарушения, рекомендуется осуществлять планирование беременности и контроль за ее течением. Ребёнку необходимо вовремя обследоваться. Чем раньше будет выявлена патология, тем проще осуществлять ее лечение.

Синдром Клайнфельтера не является приговором. Он имеет удовлетворительный прогноз при адекватной ранней диагностике и своевременным началом заместительной гормональной терапии. Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчине вести нормальную жизнь и создать семью. Однако избавиться от бесплодия не удастся. Патология не оказывает влияние на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев, во время которых у пациента имеется несколько дополнительных X хромосом.

Существует достаточно много категорий мужчин, которые не догадываются о своем диагнозе. Они продолжают вести полноценный образ жизни, даже не подозревая о бесплодии. Эта особенность говорит о благоприятном прогнозе в течение заболевания. Однако нужно помнить о возможных отклонений в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость мужчин, входящих в эту категорию, склонности к депрессии и психологическим травмам, а порой и к асоциальному поведению. Проявление возможных осложнений и их клиническое выражение находится в прямой зависимости от начала курса лечения. Психологическое состояние больного будет лучше, если он окружён заботой близких.

Патогенез

Болезнь Клайнфельтера встречается у одного из пятисот мужчин. Хромосомный набор мужчины с нормальным развитием состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары относятся к категории соматических, а одна пара – к половому типу.

Именно эта пара хромосом определяет пол будущего ребенка.

Патогенез синдрома Клайнфельтера в настоящее время изучен не полностью. По какой-то причине образуется мутация генов, приводящая к образованию дополнительной Х-хромосомы. Это вносит кардинальные изменения во внешность человека, его физические данные и уровень интеллекта. Таким образом, вместо генотипа 46 XY у мужчины с хромосомной аномалией будет показатель 47 XXY.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Перед началом лечения выполняется диагностика. В первую очередь проводится специальный тест, позволяющий выявить уровень гормонов. О наличии патологии можно говорить, если присутствует снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться денситометрия. С ее помощью определяют, какой плотностью обладает костная ткань человека. Затем выполняется спермограмма. С ее помощью определяется активность сперматозоидов. При подозрении на синдром Клайнфельтера делается ЭКГ сердца и осуществляется постоянный контроль артериального давления. Пациенту предстоит посетить терапевта и генетика.

Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако терапия позволяет избавиться от клинических проявлений заболевания. Лечение носит симптоматический характер. Его суть состоит в применении заместительной гормональной терапии. Пациенту назначаются препараты, содержащие тестостерон. Дополнительно применяются лекарственные средства, которые позволяют предотвратить выявление отклонений со стороны психики. Ведется борьба с сопутствующими заболеваниями. Так, таких пациентов может беспокоить ожирение и системные патологии. Применяется лекарственное средство для терапии состояний, которые обусловлены низким уровнем тестостерона. Такой патологией, например, выступает остеопороз.

Эффективность гормональной терапии напрямую зависит от возраста, в котором начато лечение. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее начата терапия, тем меньше в последующем возникнет симптомов, свидетельствующих о недостаточности тестостерона.

Нужно учитывать, что прием гормональных лекарственных средств назначают пожизненно. С их помощью удается устранить многие клинические проявления патологии. Лечение направлено на коррекцию гормональной недостаточности. С его помощью нормализуются половые признаки и усиливается половая функция. Лечение оказывает благоприятное воздействие и на психическое состояние больного. Наблюдается существенное улучшение. Терапия помогает адаптироваться пациенту в обществе.

Гормонотерапия не позволяет устранить бесплодие. С гинекомастией препараты на основе тестостерона также не борются. Единственный способ избавиться от этого явления — осуществить хирургическую операцию или мастэктомию. Точное соблюдение рекомендаций специалистов позволит существенно улучшить качество жизни мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера.

Источник

итак, синдром клайнфельтера, общая инфа.
(буду собирать в одну кучу то, что вытащено из рунета, ибо задолбался искать пруфы на кусочки информации)
будет редактироваться и перешиваться, естестно.

общая информация (47-ХХУ, 48-ХХХУ и тыды), краткое про мозаицизм (46-ХУ/47-ХХУ), клиника, прогноз, возможности лечения + картинки.

это заболевание, при котором у человека мужеского пола (нормальный кариотип — 46, ХУ, что значит 46 стандартных хромосом, из которых две половые — Х и У — обеспечивают мужской генетический пол) получается полисомия по Х-хромосоме, то есть кариотип выглядит как 47, ХХУ (стандартный набор + одна лишняя «женская» хромосома).
вот так эти хромосомы в процессе анализа будут выглядеть:

(это из википедии), ну или вот так www.urologi.ru/books/images/tmp5495-77.png

классический синдром клайнфельтера — 47, ХХУ, но реже встречаются варианты 48, ХХХУ, или даже 49, ХХХХУ и т.д.
в принципе, чем больше дополнительных Х туда пришилось, тем сильнее выражены нарушения развития (см. ниже), тем меньше шансов выжить и прожить сколько-то долго и осмысленно, так что логично, что чем больше лишних хромосом, тем реже оно встречается в живом виде.

общую частоту разные источники указывают по-разному: от 1:500 до 1:750 я видел варианты. то есть, примерно на 600 новорождённых мальчиков у одного обнаруживается та или иная форма этого синдрома.
для генетического дефекта это — охуенно часто, есчестно. сравнимо с синдромом дауна, угу

к тому же, помимо вариантов классического синдрома, встречаются случаи генетического мозаицизма у носителей.
(ген. мозаицизм — это когда в разных клетках организма работает слегка разный набор хромосом. такое бывает, например, по причине нарушений деления на ранних стадиях развития эмбриона. или естественный мозаицизм — когда от отца и матери девочкой получено две Х-хромосомы, и одна из них в процессе развития должна инактвироваться, а вторая активно работать — так вот, в одних клетках инактивируется материнская, а в других отцовская хромосома, и мы получаем организм, половина клеток которого несёт активные гены, унаследованные хором с Х-материнской, другая половина — с Х-отцовской).

при синдроме клайнфельтера с генетическим мозаицизмом кариотип у человека выглядит как ХУ/ХХУ (это примерно 6-10% от всех случаев синдрома, по разным источникам), реже как ХХ/ХХУ.

теперь про интересное, то бишь про симптоматику)

лишняя Х-хромосома в мужском организме прежде всего означает гормональный дисбаланс, недостаток мужских гормонов, и связанные с этим нарушения.

практически во всех случаях у больных обнаруживается высокий рост (длинные конечности, часто непропорционально, как бы вытянутое тело и кости), евнухоидное строение тела (бёдра шире плеч часто), гинекомастия (увеличение грудных желез), гипогонадизм (недостаточность функции половых желез), размеры полового члена в норме или слегка меньше нормы, яички уменьшены по сравнению с нормой (там роляют нарушения развития семенных канальцев и/или не вырабатываются сперматозоиды, что потом приводит к бесплодию), оволосение тела по женскому типу и довольно слабо.
до начала пубертатного периода симптомы могут особо не выявляться, кроме как лёгкой задержкой психического развития, потом (когда становится критичным недостаточное производство организмом мужских половых гормонов) — симптомы начинают проявляться в полный рост.

вот эта картинка есть у меня в учебнике, это красивый вариант (и, как я понял, максимум начало пубертата как раз, симптомы только начали проявляться).

отсюда web-local.rudn.ru/web-local/prep/rj/index.php?i…

у больных обычно наблюдаются психические нарушения, в классическом варианте — это небольшая задержка психического развития, которая в большинстве случаев корректируется — но на неё накладывается, ествественно, неслабая задержка и нарушения полового развития, низкий уровень активности, уверенности, агрессивности, склонность к целой куче вытекающих из этого дела психологических и психических трудностей, сложности с социализацией.
угу, попробуйте нормально социализоваться, мальчеги, с таким набором симптомов)
в отдельных случаях и в классическом варианте уровень интеллекта и когнитивные способности у больных снижены, если речь идёт о кариотипе ХХХУ или ещё большем количестве Х, соответственно, с увеличением их количества — и нарушения сильнее, уже у ХХХУ-носителей очень вероятны лёгкие формы слабоумия, кроме прочих нарушений, и чем дальше, тем тяжелее.

в основном носители хроматин-положительны, то есть при анализе у них выявляется хроматин в клетках по женскому типу — во многих клетках наличествуют тельца Барра (тельце Барра — это что-то вроде сгустка неактивного хроматина, присутствующего в ядре, в который превращается «отключившаяся» Х-хромосома. нормальный уровень «полового хроматина» — для женщин наличие телец Барра в 15% клеток и больше, для мужчин — от 5% и меньше, в среднем, если верить актуальным источникам).
существует и хроматин-отрицательная форма СК, но она встречается оч редко. так что хроматин-положительность берётся за один из основных симптомов при диагностике.

это вот отсюда www.gbmt.ru/ru/display/mutations.php но инфа тут довольно хреновая и мало.

с возрастом же могут в большой вероятностью обнаружиться склонность к ожирению (тоже по женскому типу), к остеопорозу, к заболеваниям щитовидной железы, к проблемам с венами (варикоз, дистония и всякое такое — что тоже чаще встречается у нормальных по кариотипу женщин, чем мужчин), к сахарному диабету, к раку молочной железы (попадались упоминания, что у мужчин с СК вероятность его в 12 примерно раз выше, чем у здоровых — а это сравнимо с вероятностью, опять же, у женщин).
любопытно — мне встречались источники, где утверждалось, что гипертонической болезни у носителей синдрома почти не встречалось, по крайней мере, не чаще, чем у нормальных мужчин того же возраста. пруф если найду, впишу сюда, подтверждений или конкретной статистики пока не видел.
ещё к сопутствующим болезням часто относят тауродонтизм (аномалия развития зубов, зубы увеличены за счёт корней, полость проходит в них), а также всякие аутоиммунные проявления, системно.

это фото довольно печальное и мелкое

но тут инфы внятнее и больше: www.androsite.ru/art/nhp.html
о возрасте можете судить сами, угу.

половое влечение, что закономерно, сильно ослаблено, большинство больных стерильны, то есть детей иметь не могут. впрочем, при некоторых мягких формах классического синдрома как минимум на какую-то половую жизнь организма хватает (хотя чаще всего это всё равно даёт импотенцию плюс-минус после 30 лет), а при мозаичных формах — иногда и фертильность. в этом случае половина клеток организма несёт всё-таки нормальный мужской набор ХУ, и за счёт этого половые органы могут быть развиты нормально, и детей делать можно. хотя, надо сказать, те дети будут всё-таки в группе риска).
больные с классическим СК иногда теоретически тоже могут, но там, насколько я понимаю, в исключительных случаях. либо это значит — очень повезло, либо — терапию начали довольно рано и грамотно. то есть, теоретически возможно, если очень рано, лет с 10-11, начать терапию — это даст организму возможность получить нужное количество андрогенов в период, когда они очень нужны, и скорректировать большую часть симптоматики.
не уверен только насчёт именно возможности иметь детей человечьим способом — но остальное почти всё можно успеть плюс-минус выровнять.

некоторые товарищи, которым по жизни не так мешает (например, когда фенотипические проявления есть, но не весь симптомокомплекс), первый раз по этому поводу к врачам-то обращаются только из-за бесплодия, умудрившись завести семью и вполне удовлетворительно в ней жить, а эндокринологические форумы потом пестрят криками «мужу 28 лет, внезапне!!111 диагностировали синдром клайнфельтера, что делат, чем лечит?!» — я пока искал инфу, офигевал от количества таких распиздяев)

ещё вариант. тут гинекомастии особо не развилось, зато строение тела

ничего так

извините и наружные половые органы…

это отсюда www.wikidict.de/de/pagelink/te/%E0%B0%95%E0%B1%…

лечат это дело гормональной терапией, желательно с юного возраста, чтобы скорректировать максимальное количество нарушений в процессе развития. до конца, само собой, не вылечивают, но половую функцию, длительность и качество работы репродуктивной системы и общее состояние организма могут очень здорово подправить. фертильность восстановить — не знаю, большинство источников говорит, что если уж установилось — то неизлечимо, но с помощью всяких ЭКО, например, народ справляется, если оч хочется продолжать род — как вариант.

ещё картинко, тут похоже на как раз мягкую форму — телосложение выдаёт, но половые органы вполне наличествуют, и грудь опять же особо не пострадала.

отсель botan0.ru/?cat=2&id=67

в общем, с этим живут, и иногда живут даже не очень грустно) и часто, угу.
и часто — недиагностированно, потому что далеко не всегда симптомы проявлены настолько сильно, чтобы человек додумался идти к врачам и пытаться лечиться.

из кстати:
считается, что добавочная Х-хромосома примерно в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности (но этот фактор в принципе даёт плюс много к риску получить у ребёнка паталогии, не обязательно СК и даже не в первую очередь).

из непонятного лично мне — я не нашёл пока клинических данных про носителей СК с мозиацизмом в варианте ХХ/ХХУ, что точно на практике у них творится с фенотипом? с фертильностю, с выживаемостью вообще?
этот вариант упоминают-то редко, но случаи зафиксированы, значит, факты должны быть.
ну, и слайдов бы поболе, а то вряд ли я целенаправленно доберусь до живых носителей вот прям завтра))) хотя кто знает.

источников не привожу в основном, оно всё гуглится по первому же запросу, я суммарно собрал инфу с первых нескольких страниц поисковиков в рунете.
но если найду что-то сильно значимое или интересное дальше — будут пруфы.

почти офф.
это просто красивая картинка, я не знаю, откуда — но поисковыик выдаёт мне её тоже упорно по тому же запросу, и я пойду потом искать культурный контекст)

(да, я романтизирую ужасные болезни, такая печаль)
отсель, битое, правда www.wikidict.de/en/pagelink/ru/%D0%A1%D0%B8%D0%…

упд — а, не, картинка из фильма, который называется «ХХУ», но судя по отзывам, не про то, а просто красивое сусчество с симптоматикой и сложностями адаптации классическими www.liveinternet.ru/users/tainted_child/post984… — тут про него есть, если кому надо.

tbc.

UPD-1.
всё ещё копаю русскоязычное, внезапно оказался в библиотеке ГНЦ, прошёлся по полкам с генетикой. довольно древней, по ходу, но историю вопроса тоже считаю интересной — 1) не так уж её много, описали синдром в 42 году ХХ века

(это римские цифры, а не тупой каламбур, честно)

, 2) наблюдения, истории болезни и прочая практика, набираемая с опытом, не помешает, вот серьёзно.

если что — во всех источниках, включая самые левые и ниочёмные, упоминается, что в 1942 году Гарри Клайнфельтер со товарищи (чаще всего сотоварищем и соавтором упоминают Олбрайта, ну да как научрука и ночальнега не приложить)) описал первые 9 пациентов, в паталогии которых усмотрел несомненное сходство — вот тот самый комплекс с высоким ростом, формой тела и прочими фенотипическими и функциональными деталями, которые даёт обладателю дополнительная Х-хромосома и недостаток то ли андрогенов, то ли к ним рецепторов.
ну, картинки все видели.

(дальше цитогенетика развивалась, прочие направления тоже, устанавливалась этиологию, набирались статистические данные, бла-бла-бла…)

из интересного — вот про рост, например. я видел несколько раз в сетевых источниках простое мнение о том, что высокий рост также обусловлен гормональным дисбалансом — в определённом возрасте резкое вытягивание детячьего организма в длину приостанавливается, как и любой другой процесс, выработкой определённых гормонов. и организму носителя СК их закономерно не хватает) отчего и.

однако, В. Ленц (Медицинская генетика, монография 1981 года) как раз-таки излагает идею о том, что нифига. потому что по времени все эти фишечки, «пубертатное ускорение роста», «половое созревание недостаточное» (но в целом, по его мнению, +/- вовремя) — они работают нормально, а длина костей и рост — там изначально с раннего детства увеличены.
так что упс, или мне не хватает элементарных знаний, или очередная пока несостыковка.

статистику приводить не буду, она у него вообще бездоказательная и очень неровная, нунафиг, не доверяю. особенно в той части, которая касается попыток статистически доказать, что интеллектуальные отклонения от нормы там незначительные, но они есть всегда, ай-ай-ай.

ещё, кста, о мозаицизме.
вот именно у этого автора чётко стоит доказанным вывод о том, что случаи классического мозаицизма для СК (ХУ/ХХУ) — произрастают из того, что в части клеток, изначально имеющих ХХУ-набор, при ранних делениях «выпала» одна из дополнительных Х-хромосом. то есть, что все они происходят от чистой версии ХХУ-набора. а нифига не от ХУ, в который вкралась ошибка на тех же ранних стадиях. о как.
он ещё странно намекает на вывод о том, что трисомия вообще страшно повышает вероятность делеций.

но видимо, мы с ним думаем о каких-то разных выводах на этой основе.

tbc

UPD-2.
из той же библиотеки извлёк «Клиническую генетику», Е.Ф. Давиденкова и И.С. Либерман (это я так указываю источники, если кому будет интересно)) аж 1975 года.
из любопытного — они вот прямым текстом отмечают к симптомам, что «имеется снижение секреции 17-кетостероидов», плюс с начала пубертатного периода усиливается выделение гонадотропинов передней доли гипофиза.

что не удивляет, потому что с началом пубертата там может плавно слететь любой кусок организма, как мы помним

(про ганадотропные гормоны есть тоже в поисковиках, но если коротко — это гормоны той самой доли гипофиза и плаценты, которые участвуют в регуляции работы половых желез. ничего нового, в общем)

заметко: авторы считают, что форма синдрома с кариотипом 49, ХХХХУ встречается чаще, чем 48, ХХХУ.
а) фиг знает, на основании какой дикой статистики они это посчитали, и ваще чё это О_О
б) но выкинуть и забить не хочу, потому что в остальном они приводят много примеров с данными из серии «пациент П. 17 лет, наблюдался в нашей лаборатории», с фотками и внятными подробностями — то есть, часть инфы не из головы.

а ради чего, собственно, я эту книшку на самом деле упоминаю. авторы приводят примеры вариантов СК, которые редко вообще где-то упоминаются, а выглядят они, мягко говоря, интересно.

— вариант с добавочной Y-хромосомой (48, ХХУУ).
дополнительная У даёт к общей клинической картине ещё более высокий рост (выше СК-нормы в среднем на 15 см), остальные симптомы тоже проявлены в полную силу и ещё хуже, а некоторые исследователи (тм) отмечают большую агрессивность и склонность к аффектам, чем у нормального СК-носителя. ссылок на какие-то серьёзные анализы не приводится, так что я лично сильно подозреваю логику в духе «плюсадын к мужской части генома = плюсадын к самцовости человека разумного», так что сомнительность 50/50. интеллект, соответственно, снижен у всех больных до лёгких степеней слабоумия.
(книжку я отдам обратно, а пока ссылка на то, где эту форму описывали ещё — Muldal, Ockey, 1960; Jacobs и соавторы, 1965)
жалко, фото нет.

— и вот это, очередное мозговзрывающее)) вариант с кариотипом 46, ХХ.
ага, правильно. половых хромосом 2 штуки, обе Х-хромосомы, всё работает. и это всё ещё носитель синдрома клайнфельтера — напомню, мужская особь с трисомией по Х-хромосоме, изначально)))
половой хроматин у них тоже по женскому типу, а вот остальная клиническая картина слегка отличается от стандартной, на фенотип в том числе.
помимо кучи нормальных для СК симптомов, у этих товарищей телосложение — гораздо ближе к «правильному», то есть нет вот этой непропорциональной вытянутости, есть более-менее внятная мускулатура, гинекомастии тоже нет или незначительно (то есть, по ходу, здоровое количество хромосом таки сглиживает симптоматику, и лучше иметь всё-таки ХХ, чем ХХУ, даже если ты мальчег). а ещё низкий рост. реально низкий, судя по всему, там среднее в районе 150 см.

пример из книжки (19 лет, 148 см роста, 50 кг) — один из товарищей, которых они наблюдали.

при всём моём уважении, господа, если вот ЭТО — два икса и недостаток мужских гормонов, то я пойду скромно убъюсь об стенку, ладно?)
ладно, прекращаю издеваться. бесплодие и стандартно уменьшенный размер

почти всех

половых органов, как и их функций, при этой форме остаётся, интеллект и познавательные способности в норме.

теперь про то, как оно такое получается.
я уже говорил матом про всенародную любовь исследователей к делециям и прочим потерям, да? так вот, это основная теория.
у них предполагали нераспознанный мозаицизм, но после множества исследований ни мозаики, ни транслокаций никаких так и не обнаружили. ХХ, и всё тут. так что за основную гипотезу было принято, что изначально такой организм начинает развиваться из зиготы с нормальной формой синдрома (то есть, родное 47, ХХУ) и этим задаётся мужской пол и особенности клинической картины — а на первых стадиях дробления что-то нарушается, и У-хромосома утрачивается. после чего, соответственно, на развитие организма оказывают влияние уже оставшиеся две, искажая картинку и фенотип напрочь.
так-то.

может, где-то ещё есть более новая информация, но я пока не видел.

запись создана: 08.03.2011 в 00:30

Источник