Фото детей с синдромом хантера
Синдром Хантера — наследственное заболевание обмена веществ с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, характеризующееся дефицитом лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы и накоплением мукополисахаридов в тканях. При синдроме Хантера отмечается задержка роста, макроцефалия, деформация костно-суставного аппарата, поражение кожи, сердечно-сосудистой и дыхательной системы, гепатоспленомегалия, нарушение слуха, умственная отсталость. С целью диагностики синдрома Хантера проводится консультация генетика, определение экскреции гликозаминогликанов, рентгенография костей и суставов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозамещающая терапия препаратом элапраза.
Общие сведения
Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) — редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором вследствие ферментной недостаточности происходит неполное разрушение и накопление кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) в различных тканях. Частота рождения детей с синдромом Хантера составляет примерно 1:100000-150000 новорожденных. В настоящее время в мире насчитывается не более 2000 больных синдром Хантера; по России официальная статистика отсутствует. Синдром Хантера относится к группе орфанных заболеваний, лечение которых, согласно действующему законодательству, должно осуществляться за счет средств федерального и регионального бюджета.
Синдром Хантера
Причины синдрома Хантера
Развитие синдрома Хантера связано с мутацией гена идуронатсульфатазы (IDS), кодирующего лизосомный фермент идуронат-2-сульфатазу. Ген IDS картирован в локусе Xq28 на длинном плече Х-хромосомы; в настоящее время известно более 150 различных его мутаций (точечные мутации, мелкие и крупные делеции, вставки, перестройки и пр.).
В силу сцепленности наследования с Х-хромосомой, синдромом Хантера, как правило, страдают исключительно мальчики (XY). Гетерозиготные женщины в подавляющем большинстве случаев являются носителями мукополисахаридоза II типа без клинических проявлений, однако описаны несколько случаев синдрома Хантера у девочек, связанных с новой мутацией или инактивацией второй, нормальной Х-хромосомы.
Мутации в гене IDS сопровождаются дефицитом или отсутствием фермента iduronate-2-sulfatase (I2S), неполным расщеплением и накоплением в лизосомах клеток практически всех тканей и органов гликозаминогликанов (ГАГ) — дерматансульфата и гепарансульфата.
Классификация синдрома Хантера
Степень выраженности клинических проявлений синдрома Хантера (среднетяжелая, тяжелая) зависит от типа мутации в гене IDS. Так, крупные делеции и сложные перестройки, как правило, обусловливают развитие тяжелых форм синдрома Хантера. Для тяжелой степени (мукополисахаридоза типа IIА) характерно ранее развитие клинических симптомов (преимущественно в возрасте 18-36 месяцев), быстро прогрессирующее течение, выраженная умственная отсталость, полиорганное поражение. Пациенты с тяжелой формой синдрома Хантера погибают на втором десятилетии жизни.
Среднетяжелая форма (мукополисахаридоз типа IIВ) составляет примерно 1/3 всех случаев патологии. Клинические проявления синдрома Хантера обычно возникают у детей в 3-8 (иногда 10-13) лет; интеллект обычно сохранен; продолжительность жизни при благоприятных условиях может достигать 50-60 лет. Пациенты с легкой формой синдрома Хантера могут успешно реализовать себя в профессиональной сфере и иметь здоровое потомство.
Симптомы синдрома Хантера
На момент рождения дети с синдромом Хантера выглядят клинически здоровыми. Основная симптоматика развивается в среднем в 2-4 года. До этого возраста проявления заболевания неспецифичны: у детей могут отмечаться повторные риниты, шумное дыхание, пупочные и паховые грыжи, гидроцеле.
Ранним характерным признаком синдрома Хантера служит постепенное изменение внешности ребенка: черты лица становятся грубыми (гаргоилизм); язык, губы и ноздри – большими; кожа – толстой. Облик больного с синдромом Хантера дополняется низкорослостью, увеличением размеров головы (макроцефалией), короткой шеей, аномалиями зубных рядов (редкими зубами). Дети с синдромом Хантера внешне очень похожи друг на друга и напоминают братьев.
Другие ранние признаки мукополисахаридоза II типа включают хриплый низкий голос, увеличение живота, гепатоспленомегалию. Дети с синдромом Хантера склонны к частой заболеваемости ОРВИ, отитами, ларингитом, трахеитом, пневмониями; нередко у них отмечается обструктивное апноэ сна, хроническая диарея. Следствием отложения гликозаминогликанов и липидов в дерме служит возникновение узелково-папулезных высыпаний на коже плеч, бедер, лопаток. Возможно появление «монгольских пятен» в пояснично-крестцовой области, гипертрихоза.
Уже в дошкольном возрасте у детей с синдромом Хантера появляются признаки поражения опорно-двигательного аппарата, выражающиеся в тугоподвижности суставов, развитии кифосколиоза, деформации кистей по типу «когтистой лапы». Движения становятся затруднительными, походка неуклюжей; к юношескому возрасту больные с синдромом Хантера нередко делаются беспомощными инвалидами, прикованными к постели.
Неврологические нарушения, возникающие при синдроме Хантера, включают синдром гипервозбудимости, судороги, сообщающуюся гидроцефалию, спастическую параплегию, задержку речевого развития, прогрессирующую тугоухость. Со стороны зрительной системы обнаруживается помутнение роговицы, атипичный пигментный ретинит. К наиболее поздним признакам мукополисахаридоза II типа относятся кардиологические нарушения: появление шумов в сердце, приобретенные пороки сердца (чаще митральная недостаточность), кардиомиопатия и др.
У ребенка могут наблюдаться изменения психики: обидчивость, агрессивность. В зависимости от типа синдрома Хантера интеллектуальный дефект может быть небольшим или значительно выраженным. Летальный исход у больных с синдромом Хантера обычно наступает от прогрессирующей сердечной или легочной недостаточности.
Диагностика синдрома Хантера
В практике педиатра синдром Хантера встречается исключительно редко. Тем не менее, мукополисахаридоз II типа может быть заподозрен на основании клинических признаков (внешних изменений, манифестации заболевания на 2-4 году жизни, прогредиентного течения и др.). Для подтверждения диагноза дети нуждаются в консультации генетика, анализе клинико-генеалогических данных, проведении молекулярно-генетических исследований.
Важным биохимическим маркером синдрома Хантера служит повышение экскреции мукополисахаридов (дерматансульфата, гепарансульфата) с мочой, дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы. Рентгенологические исследования костей черепа, суставов, трубчатых костей, позвоночника демонстрируют дизостоз, остеоартрит, множественные изменения позвонков.
Для обнаружения морфофункциональных изменений со стороны внутренних органов и ЦНС проводится УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, электроэнцефалография, МРТ головного мозга. Морфологическое исследование тканей, полученных в результате биопсии кожи, печени, миокарда и пр., выявляет однотипные изменения — клетки, заполненные гликолипидами.
В семьях с известным генотипом и высоким риском рождения ребенка с синдромом Хантера может проводиться инвазивная пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез с определением активности идуронат-2-сульфатазы в полученном материале.
Дифференциальную диагностику синдрома Хантера следует проводить с другими формами мукополисахаридозов (прежде всего, синдромом Гурлера), а также с другими лизосомными болезнями накопления.
Лечение синдрома Хантера
Детям с синдрома Хантера необходимо пожизненное проведение ферментозаместительной терапии. На сегодняшний день единственным препаратом, зарегистрированным в США, Европе и России для лечения больных с синдромом Хантера, является идурсульфаза. Пациенты с мукополисахаридозом II типа должны получать идурсульфазу еженедельно путем внутривенного капельного введения в дозе 0,5 мг/кг массы тела.
Кроме патогенетического лечения, детям с синдромом Хантера проводятся регулярные медикаментозные курсы симптоматической и корригирующей терапии гепатопротекторами, витаминами, антиоксидантами, цитопротекторами. В комплексную терапию синдрома Хантера целесообразно включать ЛФК, физиотерапию (электрофорез лидазы на суставы, парафиновые аппликации, магнитотерапию, лазеропунктуру), занятия с дефектологом и логопедом.
Прогноз и профилактика синдрома Хантера
Синдром Хантера типа В имеет более благоприятное течение и прогноз; при своевременном и регулярном лечении продолжительность жизни больных может достигать 50-60 лет. При тяжелых формах мукополисахаридоза II типа пациенты обычно погибают до 20 лет от сердечно-сосудистой недостаточности. На сегодняшний день серьезную проблему для больных с синдромом Хантера представляет своевременное получение жизненно необходимого препарата идурсульфазы из-за его высокой стоимости.
Дети с синдромом Хантера нуждаются в наблюдении различных специалистов: детского генетика, педиатра, детского кардиолога, детского невролога, эпилептолога, детского офтальмолога, детского отоларинголога, детского хирурга, детского ортопеда.
Основным методом профилактики синдрома Хантера является медико-генетическое консультирование супружеских пар, имеющих вероятность рождения больного ребенка, а также проведение дородовой диагностики. Следует знать, что у больных с синдромом Хантера рождаются здоровые сыновья, а дочери выступают облигантыми носителями мутантного гена.
Источник
15 мая 2013 года в Москве открылась необычная фотовыставка. Точнее, выставка знаменитого зарубежного фотографа в крупном торговом центре – событие обычное, необычна тема его проекта
15 мая 2013 года в Москве открылась необычная фотовыставка. Точнее, то, что в крупном торговом центре, открылась выставка знаменитого зарубежного фотографа – событие обычное, необычна тема его проекта, вызвавшего огромный интерес во всем мире.
Рик Гудотти
«В фокусе – синдром Хантера», так называется экспозиция в ТЦ «Европейский». Автор работ – известный западный fashion-фотограф, основатель благотворительной организации «Positive Exposure» Рик Гудотти, приехал в Россию для того, чтобы поддержать семьи, где растут дети, страдающие редким и тяжелым генетическим заболеванием, синдромом Хантера. Героями фотографий стали двенадцать семей из России, Германии, Польши и США, в которых растут дети, страдающие этим заболеванием. Проект уже был представлен в Нью-Йорке, Варшаве и Берлине.
Рик Гудотти
Рик Гудотти
На российскую презентацию проекта, проходившую в Международный день мукополисахаридоза, пришли пациенты, члены их семей, друзья и специалисты, помогающие им выжить. До начала мероприятия Рик Гудотти не терял времени даром, он вновь фотографировал своих моделей, и посетителям выставки удалось увидеть творческий процесс.
Рик Гудотти
Рик Гудотти и Снежана Митина
Рик Гудотти
Во всем мире людей синдромом Хантера (мукополисахаридозом второго типа) страдают не более 2000 человек. В России лечить эту болезнь начали совсем недавно, раньше такие больные редко доживали до двадцати лет. Сейчас в России 250 детей с этим заболеванием.
Диагноз синдром Хантера ставится обычно в возрасте от двух до четырех лет. В семье рождается малыш, совершенно обычный по виду, врачи в роддоме говорят, что он здоров. Родители успевают привязаться к нему и полюбить. Со временем они замечают, что ребенок перестал развиваться и начал меняться. Болезнь огрубляет черты лица, лоб выпячивается, уплощается переносица, увеличивается язык. Поэтому люди с синдромом Хантера из разных семей часто выглядят очень похожими. Изменения затрагивают не только внешность, но и интеллект, и физическое состояние ребенка. Без лечения ребенок перестает говорить и ходить, а перспективе это заболевание приводит к ранней смерти.
Если своевременно начать лечение, то развитие болезни удается если не остановить, то существенно замедлить. Казалось бы, выход есть, беспокоится не о чем. Но, несмотря на небольшое количество больных, лечение синдрома Хантера обходится так дорого, что ни одна семья не в состоянии обеспечить его самостоятельно. Приходится обращаться за помощью к государству, а оно оказывает помощь не слишком охотно. Единой государственной программы для помощи таким больным нет, их лечение финансируется из региональных средств, которых никогда не бывает в избытке и руководители медицинских департаментов в регионах зачастую оказываются перед выбором – обеспечить лекарствами одного ребенка с синдромом Хантера или закупить жизненно необходимые препараты для нескольких десятков больных с более «дешевыми» диагнозами.
Зачастую в России единственной возможностью получить медицинскую помощь для ребенка, страдающего этим заболеванием, становится обращение в суд. В этом помогают активисты межрегиональной благотворительной общественной организации (МБОО) «Хантер-синдром». Название звучит очень официально, но на самом деле это – объединение родителей.
Вот что рассказала президент этой организации, Снежана Митина, которая сама воспитывает ребенка с синдромом Хантера:
«Иногда мы пишем маме речь для суда, а она звонит и говорит: “Я не могу это читать, я плачу, приезжай, читай сама”. Вообще, с ребенком, страдающим синдромом Хантера, проблемой становится все, например, летний отдых. Хорошо, что помогает Марфо-Мариинская обитель, нам третий год предоставляют дом в Севастополе, где по 9 семей за заезд могут отдохнуть. На покупку билетов мы ищем спонсоров, ведь в семье с больным ребенком денег немного – зарабатывает один папа или, что бывает чаще, папы нет.
Снежана Митина
С лечением тоже повезло не всем, кого-то начали лечить, когда болезнь была уже запущена, а интеллект нарушен, поэтому в школу могут ходить не все. У нас нет системы для таких детей, да и для взрослых тоже. Представим себе грустную ситуацию – я умираю. Мой ребенок попадает в психоневрологический интернат, либо другой ребенок, который есть в семье, ставить крест на своей жизни и начинает ухаживать за больным братом.
Снежана Митина
Среди наших подопечных много многодетных семей, у них проблема с лечением больного ребенка стоит еще острее. Но, знаете самые красивые дети у нас именно из многодетных семей, самые нарядные и самые улыбчивые. Наверное, у мамы любви прибавляется с каждым ребенком».
Краешек радуги
Недавно у мукополисахаридоза в России появился собственный символ – фиолетовый плюшевый мишка. Первых медвежат делали мамы-активистки, потом к процессу подключилось Общество слепых. Но почему мишка – фиолетовый? Вот что рассказала об этом Снежана Митина:
«Радостные цвета радуги достались радостным, а поскольку лечение разных типов мукополисахаридоза появилось только в 2000 году, пациенты, как правило, умирали в детстве, и радости в жизни больных и их родственников было немного, нам достался фиолетовый. Это – международный цвет мукополисахаридоза, но символ в каждой стране свой, в России – медвежонок».
Редкие люди
«Я думаю, что больными с редкими болезнями занимаются редкие люди. Когда я понимаю, что рядом есть врачи, которые в свое свободное время, в выходные, вечером и ночью, возятся с нашими детьми совершенно бесплатно, просто потому, что они их любят, я понимаю, как нам повезло», – сказала на открытии выставки Снежана Митина.
Виктор Дьяченко
Многие из этих людей пришли на мероприятие. Одна из них – эксперт международной категории, заместитель директора Российского центра здоровья детей РАМН но международной работе, директор НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения профессор Лейла Намазова-Баранова.
Виктор Дьяченко
Врачей – специалистов по синдрому Хантера в России немного, раньше им часто приходилось хоронить своих пациентов, а теперь они радуются тому, что имеют возможность их вылечить. Но многое зависит не только от лечения, но и от удачи, тот, у кого форма болезни оказывалась менее тяжелой, имел шансы выжить и сохранить интеллект.
Гордость врачей и надежда родителей – 23-летний юрист «Хантер-Синдрома», Виктор Дьяченко, который тоже стал гостем встречи.
Радость встречи
Рик Гудотти рассказал, что ему работа в России принесла огромную радость, и семьи, которые он фотографировал, стали для него родными. Участники и автор фотопроекта снова сфотографировались на память.
Мамы
Когда речь идет о жизни людей с серьезным диагнозом, о семьях с больными детьми, слава «радость» и «счастье» кажутся неуместными, но это только на первый взгляд. Кто хотя бы однажды видел мужественных российских родителей и специалистов, буквально вытаскивающих больных детей с того света, знает – радости в жизни этих людей так много, что они могут ей поделиться.
«Счастьем надо делиться! Это моя любимая фраза. Некоторые смотрят на меня, как на сумасшедшую, но когда появился Рик, он понял меня с первого взгляда», – призналась Снежана Митина.
Фотопроект Рика Гудотти «В фокусе – синдром Хантера» можно увидеть в Москве до 29 мая, экспозиция находится на 4 этаже ТЦ «Европейский», расположенного на площади Киевского вокзала.
Источник
Синдром Хантера или по-другому мукополисахаридоз II типа, является наследственным заболеванием, связанное с ферментной недостаточностью в организме, преимущественно представителей мужского пола. Оно характеризуется задержкой развития, роста, изменением костно-суставного аппарата, а также поражением сердечно-сосудистой и дыхательной системы. Для диагностирования подобного заболевания, необходимо обратиться к генетику. А пациентам страдающим подобным заболеваниям прописывают пожизненную ферментозамещенную терапию.
Синдром Хантера, является достаточно редким, наследственным заболеванием. Наступает вследствие недостаточности или полного отсутствия фермента идуронат-2-сульфатазы, которое влечет за собой частичное разрушение, а также накопление гликозаминогликанов в тканях организма. Заболевание достаточно редкое, и в мире насчитывается всего пару тысяч больных. Люди, у которых медики диагностировали такое орфанное, т.е. редкое заболевание, имеют право на лечение, оплачиваемое из средств государственного бюджета.
Причины заболевания
Патология развивается на фоне мутирующего гена, который блокирует фермент лизосом. В настоящее время медицине известно около 140 вариантов мутации. Стоит отметить, что заболеванию подвержены только мальчики. Девушки же являются всего лишь носителями гена и не имеют никаких проявлений заболевания. Хотя медицинской науке известно несколько случаев развития синдрома Хантера и у представительниц женского пола.
Классификация
Синдром Хантера диагностируют в трех формах, в зависимости от симптоматики и вида мутации происходящей в генах:
- Тяжелая степень патологии проявляется уже в раннем возрасте ребенка 1,5 – 3 лет, сопровождающиеся быстрым развитием, таким как умственная и физическая отсталость, полиорганная недостаточность. Летальный исход наступает чаще всего в подростковом возрасте;
- Форма средней тяжести, начинает проявляться обычно в возрасте 4-7 лет, очень редко у детей 11-12 лет. Такая патология обычно не дает осложнений на интеллект, а продолжительности жизни больных достигает 60 лет.
- Люди, имеющие синдром Хантера, который протекает в легкой форме, могут без труда иметь успешную работу, а также воспроизводить здоровое потомство.
Симптоматика заболевания
Дети, рожденные с такой патологией, ни чем по внешности не отличаются от здоровых, болезнь начинает проявляться на втором году жизни. Часто у малышей наблюдается состояние пупочной или паховой грыжи, насморк, частые ушные инфекции. Все эти симптомы, схожие с простудными, не побуждают родителей обращаться к специалистам, что в свою очередь приводит к поздней постановке диагноза и потере времени для лечения.
Синдром Хантера в раннем возрасте проявляется в виде изменения внешности, лицо ребенка становится более грубым, язык и губы увеличиваются в размере. Наблюдается замедление роста тела, а голова наоборот прибавляет в диаметре. Фото больных с выраженными признаками такой патологии можно посмотреть на интернет-порталах.
Возникают ранние признаки заболевания, такие как хриплый голос, у малышей увеличивается в размерах живот, они более склонны к трахеиту, частым простудам или же ларингиту. Появляются характерные высыпания в области плеч и бедер.
В старшем возрасте ярко выражено нарушение в движении, связанно это с поражением опорно-двигательной системы и суставов. Движение у больных очень затруднено, достигая более зрелого возраста, больные становятся практически беспомощными.
У обладателей синдрома наблюдается нарушения нервной системы, которые сопровождаются судорогами, а также задержкой речи. Поздними проявлениями заболевания являются приобретенные пороки сердца.
У малышей, как следствие патологии, возможны: часта беспочвенная агрессия, интеллектуальный дефект, обидчивость. Смерть у таких больных наступает в основном от недостаточности сердечной или дыхательной системы. В некоторых случаях специалисты выполняют хирургическое вмешательство, связанное с удалением грыжи. Подобные процедуры единичны и производятся только у больных средней тяжести. Стоит отметить, что дети имеющие синдром Хантера переносят анестезию очень плохо, именно поэтому операциям подвергаются только после серьезных обследований.
Диагностирование заболевания
Синдром Хантера в практике обычного врача очень редкий случай. Но проявление болезни может быть обнаружено по внешним признакам и нехарактерным возрасту изменениям ребенка. Для того чтобы правильно поставить диагноз, пациент направляется к врачу генетику, который проводит ряд специальных анализов и следований позволяющих определить болезнь, а также стадию его развития. Вынести правильное медицинское заключение позволяют процедуры исследования черепа и костей, иначе говоря, рентген, а также изменение суставов и позвонков. Чтобы установить изменения внутренних органов прибегают к исследованию УЗИ, и еще нескольких процедур.
У людей имеющих риск рождения ребенка с подобным синдромом проводят перинатальную диагностику, с целью выявления активности мутаций в гене.
Лечение
Люди, которые имеют диагноз синдром Хантера, должны находиться на пожизненной ферментозаменяемой терапии. Сегодня медики могут предоставить только один препарат для поддержания жизни больных – это лекарство элапраза, которое, если верить зарубежным медикам, является достаточно эффективным. Этот препарат применяется ежедневно, капельным путем. Применять такую терапию следует под присмотром медицинского работника, поскольку лекарство может вызвать побочные действия, устранить которые можно лишь путем прерывания или же замедления поступающего раствора. Помимо такого лечения, пациентам, в частности детям, прописывают употребление витаминов, антиоксиданты. В терапию, кроме лекарственных средств, включают также занятия легкой физкультурой, физиотерапевтические процедуры.
Профилактика заболевания
Как отмечалось ранее, синдром Хантера имеет среднее течение развития заболевание, при котором больной может жить полноценной жизнью до 60 лет, и при этом воспроизводить здоровое потомство, без всяких рисков.
Дети, страдающие таким заболеванием, находятся на постоянном контроле медицинских специалистов: генетиков, кардиологов, педиатров, неврологов, ортопедов и лор-врачей.
Для того чтобы предотвратить появление на свет младенца с такой патологией обязательна нужна консультация генетика тем родителям, которые обладают большой вероятность родить младенца с синдромом Хантера, или же один из родителей является больным или носителем мутированного гена.
Установить диагноз у плода можно путем забора крови из пуповины. Такую процедуру проводят на 8-10 недели беременности. Благодаря этому анализу просматривают гены ДНК на возможную мутацию. Родители, у которых есть риск появления ребенка с такой патологией, должны помнить, что если мальчик родился полностью здоровым, девочка все же может стать носителем этого гена.
Работа с родителями и детьми с диагнозом синдром Хантера
Не только больным, но и родителям, у которых дети имеют такую патологию, необходима психологическая поддержка. Существуют специальные центры помощи, куда могут обращаться люди, имеющие трудности с решением подобных проблем.
Детей очень важно вовлекать в различные праздники, принимать активное участие в их развитии, подготовить их к тому, что окружающие будут не всегда хорошо и адекватно реагировать на их внешность.
Для того чтобы суставы больного были более гибкими, следует постоянно заниматься лечебной физкультурой, но делать это лишь с одобрения лечащего врача. Родителям стоит окружить ребенка заботой, очень важно, чтобы больной чувствовал любовь родных.
Синдром Хантера сложное генетическое заболевание, которое при различной его форме протекает с разной сложностью. Наличие патологии в легкой или средней форме позволяют детям посещать общеобразовательные учебные заведения. В мере существуют специализированные учреждения для людей с подобными заболеваниями, где работают по особым методикам развития.
Синдром Хантера является достаточно редким заболеванием, случаи генетической болезни в России не зафиксированы.
Источник