Фото детей с синдромом ангельмана
☺️Пишу пост по запросу.
????Читали когда- нибудь книгу Виктора Гюго « Человек, который смеётся?»
В этой книге автор описывает, что детям делали операцию, чтобы у них всегда было веселое и счастливое выражение лица. Независимо от его состояния и переживаний
Мне кажется, что внутренние состояния, которые описываются в этой книге и несоответствие с внешним видом человека, сюда очень подходят.
???? Детки с синдромом Ангельмана всегда со счастливым выражением лица, но это не всегда так. У ребёнка что-то болит, но он будет улыбаться и вы этого никогда не поймёте. Или улыбка спадает, но через секунду, он уже смеётся.
В моей практике их было всего трое ( и на данный момент, тоже есть такой ребёнок с которым я занимаюсь). Это довольно редкое генетическое заболевание, поэтому, даже трое детей в моей десятилетней практике- уже много.
????Многие не верно понимают, что генетическое нарушение — это такое нарушение, которое передаётся по наследству. Не всегда так. Генетическое нарушение, так же может означать, что произошла поломка какой- либо хромосомы у самого ребёнка у абсолютно здоровых родителей. Так что, от многих генетических нарушений у ребёнка, люди не застрахованы. И синдром Ангельмана один из них. Конечно, если в роду уже были такие нарушения, то риск у таких родителей выше чем обычно.
????Есть несколько видов поломки гена, при этом заболевании и соответственно от этого будет зависеть прогноз развития ребёнка. При данном нарушении это поломка 15 хромосомы.
????Если просто происходит мутация этого гена, то прогноз хороший, обычно такие люди говорят, у них задержка психического развития, но в целом они в состоянии полностью себя обеспечивать и заводить семью (таких ребят в моей практике не было)
????Когда происходит делеция ( хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы), то такие дети,как правило, не говорят, но осваивают альтернативные формы коммуникации. И имеют умственную отсталость. Походка или сильно валкая и шаткая или такие детки совсем не ходят. Наблюдается выраженное слюнотечение.
????А когда происходит дупликация ( разновидность хромосомных перестроек при которой,участок хромосомы оказывается удвоенным), такие дети чаще не выживают
????Это генетическое нарушение не лечится, возможно только улучшить качество жизни такого человека. И очень здорово помогают ребёнку занятия с дефектологом и логопедом.
????Благодаря занятиям со специалистами, ребёнок учится доносить свои желания и потребности до окружающих.
Огромный минус для таких деток, что у них есть эпиприступы, которые часто не позволяют развиваться ребёнку настолько быстро, насколько бы он смог, если бы их не было, но с возрастом их становится все меньше.????
???? Каких-то отдельных методик по развитию для этих деток нет. Просто специалисту важно подобрать, что подходит именно этому малышу: жесты, обмен картинками( ПЭКС), Блис — система и просто развивать систему коммуникации и взаимодействия. Не думайте, что это так просто, так как такие дети очень импульсивны и им трудно долго удерживать своё внимание. Для педагога- это квест в выстраивании себя как учителя.
❤️❤️❤️И самое важное, эти дети очень чутко чувствуют эмоциональное состояние близких ему людей и если внешне они никак это не показывают, то поведением, собственным неуклюжим вниманием, заботой и лаской дают это понять. Очень трогательные, такие ребята Рекомендую к прочтению ????Мало ребенка научить читать, важнее научить понимать прочитанное
Логопед-дефектолог
Источник
Синдром Ангельмана – это заболевание, обусловленное генетическими изменениями. Оно проявляется задержкой психического развития и неврологическим дефицитом. Дети отстают от сверстников в интеллекте, имеют плохо сформированную речь, двигательные навыки, сколиоз и другие изменения. Характерный симптом – изменение внешности с увеличением размера рта, редкими зубами и выдающимся вперед подбородком. Эффективная терапия отсутствует. Лечение направлено на устранение отдельных клинических признаков.
Причины возникновения
Синдром Ангельмана связан с задержкой психического и неврологического развития
Выявить однозначные факторы возникновения патологии у детей невозможно. В большинстве случаев определяется изменение состава 15 хромосомы, но дефекты в ней носят различный характер. У 10% пациентов хромосомные аномалии не выявляются.
Возможные изменения в 15 хромосоме:
- делеция, т.е. потеря части генетического материала. При синдроме Ангельмана часто определяют делецию 15q12. Этот участок связан с активацией большого числа генов, принимающих участие в развитии нервной системы и внутренних органов;
- в 3–5% случаев патологии генетики обнаруживают однородительскую дисомию. Это состояние, при котором в кариотипе ребенка имеются две отцовских 15 хромосомы. Материнская копия при этом отсутствует;
- во внутриутробном периоде развития важную роль играет локус UBE3A, локализованный на 15 хромосоме. При его эпигенетическом «выключении» развиваются симптомы заболевания;
- мутация в локусе UBE3A выявляется у 5–10% больных детей.
Больные с патологией и их родители нуждаются в консультации врача-генетика. Специалист проводит молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление причины появления синдрома Ангельмана.
Клинические проявления
У детей с синдромом Ангельмана характерный внешний вид
У детей с патологией встречаются различные клинические проявления. Первые симптомы выявляют в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда становится видно отставание ребенка в психомоторном развитии. В зависимости от распространенности признаки делят на 3 группы:
- встречаются у всех больных: тяжелые нарушения развития интеллектуальной и двигательной сферы и отклонения в поведении. Дети без причины смеются, улыбаются, отличаются повышенной возбудимостью и не могут сконцентрироваться на одном занятии. Кроме того, к данной группе симптомов относят двигательные нарушения, тремор, а также плохо развитую речь;
- клинические проявления, встречающиеся у 80% пациентов: микроцефалия, судорожные приступы, аномальная активность головного мозга на ЭЭГ в виде волн с высокой амплитудой;
- симптомы, отмечающиеся у меньшинства больных: сниженная пигментация радужки и кожного покрова, различные варианты косоглазия, нарушения глотания и сосания, повышение сухожильных рефлексов, бессонница, постоянная жажда и др.
Болезнь Ангельмана имеет разнообразную клиническую картину, что делает ее похожей на синдром Эдвардса и другие хромосомные аномалии. В связи с этим, родители не должны самостоятельно диагностировать заболевание. Им следует обращаться за профессиональной медицинской помощью.
Диагностические мероприятия
Диагностика заболевания может быть проведена в период беременности. С этой целью применяют инвазивные и неинвазивные методики. Инвазивные процедуры применяются в медицине дольше, однако их проведение сопряжено с определенным риском для здоровья плода и беременной. Они заключаются в исследовании крови ребенка или материала плаценты, полученных через матку.
Современный метод диагностики – исследование плодной ДНК, циркулирующей в крови матери. При этом специалисты способны оценить генетический материал и выявить его аномалии, характерные не только для Ангельмана, но и для патологии Патау и пр. К хромосомным заболеваниям относят синдром Прадера–Вилли, характеризующийся потерей части 15 хромосомы. Комплексное генетическое обследование позволяет проводить дифференциальную диагностику между врожденными патологиями.
У большинства больных синдром выявляют в возрасте от 2 до 5 лет. Родители обращают внимание на задержку развития ребенка, плохо сформированную речь и внешний вид. При обращении к специалисту, назначаются генетические исследования с определением кариотипа и отдельных мутаций. Дополнительно оценивают состояние внутренних органов и головного мозга с помощью УЗИ, компьютерной томографии и других методов.
Подходы к лечению
Синдром Ангельмана считается неизлечимой патологией, так как восстановление нормального строения хромосом невозможно. Лечение основывается на симптоматическом подходе и направлено на устранение отдельных клинических проявлений. Это позволяет повысить качество жизни ребенка и уменьшить риск развития негативных последствий болезни. К методам терапии относят:
- противоэпилептическое лечение с применением антиконвульсантов. Терапия показана больным, имеющим судорожные припадки. Предпочтение отдается медикаментам на основе вальпроевой кислоты;
- регулярные занятия лечебной физкультурой. ЛФК позволяет развить мелкую моторику, улучшить походку и двигательную активность детей. Занятия проводятся специалистами по лечебной физкультуре и родителями;
- пациентов с болезнью обучают языку жестов. Это необходимо для их нормальной социализации в обществе. Врачи рекомендуют проводить обучение в раннем возрасте, не дожидаясь взросления ребенка;
- когнитивно-поведенческая терапия снижает уровень возбудимости, тревожности и улучшает способность детей концентрировать внимание. Благодаря регулярным занятиям с психотерапевтом ребенок уверенно чувствует себя в коллективе и способен общаться со сверстниками.
При подборе лечения врачи учитывают индивидуальные особенности больного и выраженность у него клинических проявлений заболевания. Самолечение при патологии противопоказано, так как эффективная терапия возможна только при комплексном и профессиональном подходе.
Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, несформированной речью, двигательными нарушениями и другими симптомами. Заболевание возникает в результате генетических аномалий, связанных с мутацией генов или хромосомными дефектами. Своевременное выявление патологии позволяет подобрать необходимую терапию, а также реабилитационные мероприятия. Последние включают в себя занятия лечебной физкультурой и посещения психотерапевта. В их отсутствие качество жизни детей снижается и повышается риск прогрессирования двигательных нарушений, а также развития расстройств аутистического спектра.
Также интересно почитать: синдром вилли прадера
Источник
Психопатологические синдромы
Синдром Ангельмана (Angelman syndrome — AS, синдром «счастливой марионетки» или «счастливой куклы») — это генетическое заболевание, в основе которого лежат морфологические или функциональные нарушения материнской 15-й хромосомы, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нервных клетках головного мозга.
Синдром Ангельмана клинически проявляется интеллектуальным дефицитом, задержкой речевого развития, расстройствами развития нервной системы, судорогами и специфическим поведенческим профилем. Болезнь встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Средняя продолжительность жизни у больных с AS меньше на 10-15 лет по сравнению со здоровым человеком. Иногда пациенты с AS живут более 70 лет.
1
Причины развития
В основе синдрома Ангельмана лежит патология генетического аппарата, а именно определенного участка (локуса q11-q13) 15-й хромосомы. Дефект возникает по причине такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала, или инактивации (неактивности) генов 15-й хромосомы матери.
Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда имеет место отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо материнской и отцовской.
На рисунке представлен обобщенный механизм развития заболевания, на котором также представлена информация, демонстрирующая почему у пациента с AS развиваются те или иные симптомы заболевания.
Синдром отмены: описание заболевания, симптомы недуга и способы лечения
2
Клинические проявления
Признаки синдрома проявляются в период 6-12 месяцев жизни. Его трудно распознать до этого срока, потому что болезнь сопровождается задержкой развития организма: как физического, так и умственного. Явные симптомы AS появляются только по достижении ребенком возраста 2 лет.
Как правило, пациенты с AS имеют счастливый вид. Они любят играть в различные игры и общаться, хотя сначала им может быть несколько трудно установить связь с другими людьми. Поскольку дети с AS постепенно развиваются (у них появляются различные способности и определенный характер), окружающие их начинают лучше понимать.
Специалистами были разработаны критерии диагностики AS. Они представлены в таблице ниже.
| Симптомы, полезные в качестве вспомогательных критериев (их отсутствие не исключает диагноз AS) | Обязательные признаки (встречаются у 100% пациентов с AS) | Часто встречающиеся признаки (более чем у 80% пациентов с AS) | Дополнительные признаки (частота встречаемости 20 -80%) |
| Нормальное течение перинатального периода, окружность головы при рождении соответствует гестации, выраженные пороки развития отсутствуют | Выраженная задержка психического развития | Задержка прироста окружности головы, в результате чего формируется абсолютная или относительная микроцефалия (маленький череп) к двухлетнему возрасту | Плоский затылок с «канавкой». Прогнатизм (вперед выступающая нижняя челюсть). Косоглазие. Широкий рот с редкими широкими зубами. Сколиоз. |
| Очевидная задержка развития, начиная с 6-12-месячного возраста | Речевые нарушения (минимальное использование слов или отсутствие речи ) | Эпилепсия. Появление судорожного синдрома обычно с трехлетнего возраста. Уменьшается тяжесть судорожного синдрома с возрастом, но может проявляться на протяжении всей жизни | Высунутый язык, нарушения сосания, особенно в период грудного вскармливания |
| Отсутствие прогрессирующей потери приобретенных навыков | Невербальные коммуникативные навыки развиты лучше, чем вербальные | ЭЭГ-паттерн в виде высоко амплитудных разрядов медленных комплексов, острая-медленная волна частотой 2-3 Гц, провоцируемая нередко закрыванием глаз | Чрезмерное жевание. Частое слюнотечение. Запор. Ожирение (в старшем возрасте) |
| Нормальные результаты гематологических, метаболических и биохимических лабораторных тестов | Атаксия или покачивания вперед, неустойчивость, неуклюжесть походки. Резкие, быстрые движения | — | Гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза (только в случаях делеции гена) |
| Отсутствие изменений структуры головного мозга по результатам КТ или МРТ (возможны проявления дисмиелинизации или умеренная кортикальная атрофия) | Тремор (дрожание) конечностей | — | Усиление сухожильных рефлексов с нижних конечностей |
| — | Специфические особенности поведения (частый немотивированный смех, быстрая возбудимость, стереотипии в виде размахивания руками, гиперактивность ) | — | При ходьбе приподнятые плечи и полусогнутые в локтевых суставах руки |
| — | — | — | Сверхчувствительность к повышенной температуре окружающей среды |
| — | — | — | Повышенное внимание и «притяжение» к воде |
| — | — | — | Нарушение сна, снижение потребности во сне |
Что такое парафренный синдром: симптомы и лечение
3
Диагностика
Выявить болезнь можно еще до рождения. Для этого существует 2 вида диагностики: инвазивная и неинвазивная. Первый способ до конца безопасным нельзя назвать, потому что для анализа требуется получение околоплодной жидкости путем проникновения в матку. Второй же метод этого не требует. Так, при неинвазивном методе матери достаточно сдать кровь для анализа. Генетиками будет проанализирована структура ДНК младенца, из которой станет понятно, имеет ли он определенные отклонения или нет. Помимо AS, этот тест позволяет диагностировать и другие синдромы, такие как:
- Дауна;
- Эдвардса;
- Патау;
- Прадера-Вилли.
Родителям поначалу необходимо следить за проявлением эмоций, выражением лица младенца, движениями конечностей, за поведением. Диагноз пациенту в большинстве случаев выставляется значительно позже, приблизительно к 3-7 годам. Признаки дефекта ярко выражены к этому моменту. То, с какой скоростью будет проходить развитие заболевания, зависит от характера генетического повреждения. Поэтому одни больные могут вести достаточно самостоятельную жизнь, другие же не способны будут даже нормально говорить.
Что такое синдром Диогена: симптомы и лечение
4
Лечение
Проблема лечения синдрома Ангельмана заключается в том, что на сегодняшний день доступные эффективные лекарства отсутствуют. То есть все методы терапии направлены на поддержание нормального состояния пациента и, преимущественно, являются симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств.
Хотя при определении необходимого для синдрома Ангельмана вида противосудорожного препарата возникают определенные трудности, связанные с наличием нескольких типов приступов судорог, а не одного, как при обычной эпилепсии.
Часто болезнь влияет именно на процесс сна, и многие пациенты с AS спят в день не более 5 часов. Рекомендуют для лечения этих нарушений применение Дифенилгидрамина, введение Мелатонина (0,3 мг) за один час до сна. Использование седативных средств не показано, потому что они вызывают негативные побочные эффекты.
Для стимуляции нормальной работы кишечника используются часто мягкие слабительные лекарственные средства. А выполнение физиотерапии на ранней стадии болезни позволяет поддерживать функционирование суставов. Что же касается терапии повышенного слюнотечения, то применение на сегодняшний день оперативного (реимплантация слюнных протоков) или местного (применение лекарственных средств, которые подавляют слюнообразование, например, Скополамина) лечения неэффективно.
Определенное место в терапии болезни занимает организация режима и психологическая поддержка. В периоде грудного возраста особое внимание уделяется индивидуализации режимов вскармливания грудью. При неэффективности рекомендуется кормление с использованием соски. Могут потребоваться специальные соски и другие стратегии управления несогласованного или слабого сосания. У детей старшего возраста необходимо организовывать жизненное пространство с учетом их двигательных особенностей (безопасная мебель, эргономичное ее расположение, индивидуальные по форме и особо устойчивые стулья и др.). Особенностью логопедической помощи пациентам с AS считают ее направленность на невербальные методы общения.
В настоящее время разрабатываются новые лекарственные средства, которые бы способствовали усилению экспрессии гена UBE3A. Попытка применения диетических добавок (Бетаин, Метафолин, Креатин и витамин B12) не привела к должному эффекту на ферментном уровне и не способствовала уменьшению тяжести клинических проявлений AS. Хотя у некоторых пациентов наблюдалась тенденция к улучшению состояния при назначении Бетаина и фолиевой кислоты.
Одним из прогрессивных направлений медикаментозного лечения AS является терапия, которая способствует восстановлению дендритных отростков нервных клеток. Так, было обнаружено, что Миноциклина гидрохлорид (антибиотик из группы тетрациклинов), легко проникающий в центральную нервную систему, выполняет эти функции. Он изменяет структуру дендритных шипов нервных клеток гиппокампа, что сопровождается восстановлением синаптической пластичности и улучшением памяти. Назначение Миноциклина детям вызывает достоверное улучшение адаптивного поведения.
Источник