Фото детей с генетическими синдромами

Фото детей с генетическими синдромами thumbnail

Автор:

07 апреля 2017 16:46

Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины — врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.

Источник:  — переведено специально для fishki.net

Ссылки по теме:

Фото детей с генетическими синдромами

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Источник

Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.

Фенилкетонурия

При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.

В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.

Читайте также:  Синдром гребешка на экг у взрослых

Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.

Муковисцидоз

Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.

Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.

Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.

Миодистрофия Дюшена

Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.

При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.

Гемофилия

Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.

Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.

Синдром Кляйнфельтера

Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.

Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.

Синдром Шерешевского-Тернера

Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.

У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.

Источник

Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.

Onedio избранное > Интересно-20 ноября 2015, 16:13‘ добавлено

Сын автора проекта этих фотографий, Исаак родился с чрезвычайно редким заболеванием, под названием синдром Мёбиуса. Это заболевание обнаружили только на 8-м месяце жизни Исаака, и с этого момента его родители находятся в постоянной борьбе с этой болезнью и поисках необходимых медикаментов. 

Из-за этого заболевания Исаак немного отличается от других детей, и поэтому люди смотрят на него косо и сомневаются, что у него могут быть такие же способности, как и у здоровых детей. Это все очень расстраивало его родителей, и они создали организацию под названием «Такой же, но другой». Хотя только небольшая часть населения страдает от редких заболеваний, вместе она составляет 7% процентов людей, живущих на планете и борющихся с ними.

Автор проекта решила использовать свое мастерство фотографа для того, чтобы рассказать людям о детях с редкими заболеваниями. Проект был назван «Редкий проект», его цель — показать миру, что дети с редкими заболеваниями такие же дети, с их собственной историей и увлечениями.  

«Мне потребовалось долгое время, чтобы осознать, что иметь ребенка с редким заболеванием – это благословление. Этот проект поможет нам показать семьям, оказавшимся в такой же ситуации, что они не одиноки, и рассказать людям, которые ничего не знают о редких заболеваниях, что все, в чем нуждаются наши дети – это, то, чтобы к ним были добры», — Аделина Триеста, дочь которой больна синдромом Патау.

«Мы никогда не скрывали от людей, что наш сын болен. Иногда мы ловим на себе удивленные взгляды незнакомцев, которые не понимают, почему наш сын ведет себя, как трехлетнее дитя, хотя ему уже семь. Мы не против вопросов по поводу нашего ребенка и всегда готовы на них ответить. Для меня очень важен «Редкий проект». Я думаю, что людям необходимо знать, что существуют дети с редкими заболеваниями, и что иногда они ведут себя странно или выглядят странно, но от этого они не перестают быть детьми», — Хэзер Хугс, мать сына, больного синдромом Драве. 

Читайте также:  Покажет ли второй скрининг синдром дауна

 Проект еще только набирает свои обороты, ниже, уже сделанные фотографии, участников проекта.

Источник: https://www.boredpanda.com/disease-the-ra…

Мэттью обожает футбол, это его страсть.

У него синдром Крузона, поэтому он носит улитковый имплантат.

Элизабет любит танцевать, недавно она стала посещать занятия по балету.

Она родилась на 23-ей недели беременности и была одной из двойняшек. Когда ей было 3 месяца, врачи обнаружили у нее гидроцефалию (водянку головного мозга), которая, вероятно, была вызвана небольшим кровоизлиянием в мозг.

Томос мечтает о дне, когда он сможет сыграть в одной команде с Манчестер Юнайтед.

У него Спина Бифида (расщепление позвоночника).

У Эйприл твердый характер и веселый нрав, она настолько живая и дружелюбная, что может очаровать любого.

У нее синдром Гурлер.

Грейс любит все, что связано с Диснеем, особенно Микки Мауса.

У нее агенезия крестца, сердечный шум и пвл.

Хайди любит ходить в кино и кафе, наносить макияж, красить ногти и одеваться, как принцесса из Диснея. Она обожает животных и поездки с семьей на природу.

У нее синдром Элерса типа III. Это дефект в синтезе коллагена, который делает её суставы гиперподвижными. Также у нее слабый мышечный тонус, из-за которого ей очень трудно самостоятельно стоять, и который вызывает хроническую острую боль в суставах.

Фейт – нежная, веселая, разговорчивая, располагающая к себе девчушка, 14-ти лет с отличным чувством юмора.

Она родилась с отсутствием группы генов в 11-й хромосоме, что называется синдромом WAGR. Из-за этой генетической проблемы у нее возникла аниридия, глаукома, катаракта и нистагм (непроизвольное движение глазных яблок) все это привело к тому, что девочка практически ничего не видит.

Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.

Источник

Анизокория

Анизокория — это состояние, при котором у человека наблюдается разница между размерами зрачков. При этом часто один зрачок имеет патологию, а именно, постоянно находится в зафиксированном положении.

Фото детей с генетическими синдромами

Клинически важно установить, какой именно из зрачков находится в патологическом состоянии, так как это может указывать на наличие других отклонений. Например, отсутствие активности у меньшего из двух зрачков может быть признаком синдрома Горнера, который возникает при поражении нервной системы.

Гетерохромия

Еще одна аномалия, связанная с глазами — гетерохромия. Она выражается в различном цвете радужной оболочки правого и левого глаза или разной окраске определенных участков глаз. Возникает это нарушение от избытка или недостатка меланина — пигмента, который отвечает за цвет. У альбиносов он, к примеру, может вообще отсутствовать, а у людей с гетерохромией наблюдается в измененном состоянии.

Фото детей с генетическими синдромами

Эта аномалия настолько популярна, что многие даже покупают разноцветные линзы, подражая людям с гетерохромией. А еще данная особенность очень привлекает представителей модельных агентств. Мы уже рассказывали о двух братьях из Турции, которые благодаря гетерохромии стали моделями.

Витилиго

О витилиго вы, наверное, уже наслышаны. Сейчас очень много моделей с этим заболеванием, и когда-то мы показывали вам фото самых популярных из них. Витилиго — это нарушение пигментации, которое выражается в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи.

Фото детей с генетическими синдромами

Витилиго может начаться в любом возрасте в результате воздействия некоторых лекарственных и химических веществ, после воспалительных и некротических процессов на коже, из-за нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоиммунных факторов. А вот предрасположенность к витилиго передается по наследству.

Синдром Шмида-Фраккаро

Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.

Фото детей с генетическими синдромами

Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.

Синдром нерасчесываемых волос

Синдром нерасчесываемых волос (еще одно его название — стекловидные волосы) делает его носителей похожими на одуванчики. Их шевелюра торчит во все стороны, при этом возможность уложить ее, собрать в пучок или заплести косу отсутствует в связи с огромным объемом, вызванным структурной аномалией.

Фото детей с генетическими синдромами

Обычно заболевание развивается в грудном возрасте, а в период полового созревания проходит само. Но медицине известны случаи, когда этот синдром преследовал людей на протяжении всей жизни. И хоть сама по себе эта аномалия не представляет никакой опасности, согласитесь, приятного мало.

Смотрите также — «Дети не твои, и ты — не ты», или Как нерожденная женщина стала матерью четырех детей

Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.

Источник

Источник