Фото больных с синдромом марфана
Что это за болезнь?
Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.
Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.
Люди с синдромом Марфана имеют удлиненные конечности, паукообразные пальцы и слабый (недоразвитый) подкожно-жировой слой и сверхгибкие суставы (см. фото ниже).
Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.
Впервые описал данную патологию Вильямс, который заметил у своих брата и сестры – выпадение хрусталика, при этом они были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем заметил Марфан, врач – невролог, у которого в течение 20 лет наблюдалась женщина с подобными симптомами, а затем еще 20 детей.
Причины возникновения
Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).
Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).
Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.
Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.
Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.
Классификация
Выделяют следующие формы болезни Марфана:
В зависимости от генной предрасположенности:
- семейная (патология передается от родителя к ребенку);
- спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).
В зависимости от проявлений клиники:
- стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
- выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).
Симптомы болезни Марфана
Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.
У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:
- Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
- Сердечно – сосудистая система: пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
- Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
- Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
- Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
- Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.
Другие признаки:
- развитие опущения почек (нефроптоз);
- выпадение органов малого таза (опущение матки у женщин, или ее полное выпадение);
- варикоз вен нижних конечностей;
- запоры.
Диагностика
Диагностика основана на тщательном сборе анамнеза заболевания, выраженности клинической картины, данных осмотра, на результатах лабораторных и инструментальных методов исследований.
Сбор анамнеза включает в себя: наличие в семье данной патологии (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутацию в геноме человека.
К лабораторным методам относят: анализ генотипа ДНК с мутирующим геном, определение гликозаминогликанов в моче.
К инструментальным методам исследования относят:
- ЭКГ, служит для обнаружения патологии сосудов и сердца (ССС). Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развитие дилатационной гипертрофии миокарда левого желудочка.
- ЭхоКГ, также служит для обнаружения патологии ССС. Выявляют расширение аорты и ее структур, пролабирование двустворчатого клапана, увеличение размеров левой половины сердца.
- УЗИ сердца проводится для определения осложнений (расслаивающаяся аневризма).
- Рентген органов грудной клетки (изменения скелета, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
- Компьютерная томография, магнитно-резонансно-ядерная томография позволяет выявить патологии костно-суставной, нервной системы, нарушение кровообращения в сосудах головного и спинного мозга.
Данные методы исследования служат для обнаружения критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они играют самую важную роль для постановки и подтверждения диагноза, а в последующем, для определения тактики лечения.
Существуют следующие критерии диагностики синдрома Марфана:
| Система | Большие критерии | Малые критерии |
| Опорно- двигательный аппарат Должны быть: 4 больших критерия, либо 2 больших и 1 малый. |
|
|
| Орган зрения | Смещение хрусталика | Уплощенная роговица, близорукость, дальнозоркость, недоразвитие радужки и цилиарной мышцы глаз. |
| Сердечно-сосудистая система | Расширение аорты и ее структур | Пролабирование двустворчатого клапана, расширение клапана легочной артерии у лиц, не достигших 40 лет, отложение солей кальция на створках двустворчатого клапана, расслаивание аорты. |
| Дыхательная система | Отсутствуют | Внезапно развивающийся пневмоторакс (скопление воздуха в грудной клетке), верхушечные буллы. |
| Кожа | Отсутствуют | Повторное развитие грыжевых выпячиваний, атрофические стрии. |
| Нервная система | Расширения сосудов оболочек спинного мозга в поясничномкрестцовом отделе позвоночного столба. | Отсутствуют |
| Генетические изменения | Наличие данных критериев у родителей, детей, братьев, сестер, бабушек, дедушек. Наличие мутирующего гена, кодирующего фибриллин 1. | Отсутствуют |
Для постановки диагноза «Синдром Марфана» учитывается один признак из перечня больших критериев или малый критерий, характерный каждой из пораженной систем, кроме опорно-двигательного аппарата, (необходимо, как минимум, 4 критерия), а также наличие в семейном анамнезе больных с данной патологией.
Лечение синдрома Марфана
От синдрома Марфана полностью избавиться и устранить механизм его развития невозможно. Лечение базируется на улучшении общего состояния больного, устранении клинических проявлений и проведении профилактических мероприятий, препятствующих развитию осложнений.
Больным с данным синдромам рекомендовано ограничить физическую нагрузку до низкого уровня, или минимального. Риск появления патологии сердечно-сосудистой системы возрастает при средних и высоких физических нагрузках.
Следует обходить стороной и повседневные нагрузки, при которых возможно повышение внутригрудного давления, ведущему к развитию пневмоторакса (например, подъем тяжестей, подъем по этажам).
Больные с синдромом Марфана должны консультироваться у разных специалистов, в зависимости от клинически пораженных систем органов. Следует проходить медицинские осмотры каждые полгода в течение всей жизни.
Медикаментозное лечение
Медикаментозная терапия направлена на устранение клинической картины заболевания.
Со стороны сердечно-сосудистой системы рекомендованы β-адреноблокаторы (например: Анаприлин), которые снижают скорость распространения пульсовых волн при стремительно растущем расширении аорты и обратного тока крови на двустворчатом клапане или клапане аорты.
β-адреноблокаторы также оказывают положительный эффект при нарушении ритма и проводимости, в сочетании с сердечными гликозидами.
Но следует помнить о существующих противопоказаниях данных групп препаратов:
- хронический обструктивный бронхит;
- бронхиальная астма;
- снижение частоты сердечных сокращений;
- низкое артериальное давление.
Блокаторы каналов кальция используются при наличии противопоказаний к В-адреноблокаторам.
Хирургия
Хирургическое лечение проводится, если есть осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, с целью коррекции пораженных участков. Его проводят при пролабировании двустворчатого клапана и расслаивании аорты.
При этом осуществляется протезирование двустворчатого клапана.
У беременных с тяжелым течением болезни Марфана, роды разрешаются хирургическим путем.
Профилактика
С профилактической целью, во избежание развития инфекционных осложнений, образования тромбов и тромбоэмболии, назначаются антикоагулянты (гепарин), антибактериальная терапия и витаминотерапия.
- При синдроме Марфана с тяжелым поражением зрительного анализатора проводится хирургическая коррекция зрения, после которой пациенты должны носить очки или контактные линзы.
- Если возникают осложнения, проводят лазерную коррекцию глаукомы, катаракты, удаляют смещаемый хрусталик, заменяя его на искусственный.
- При функциональной дисфункции опорно-двигательного аппарата возникает необходимость стабилизирования позвоночника с помощью металлических пластин.
- При выраженной деформировании грудной клетки проводится торакопластика.
- При протрузии тазобедренных суставов производят внутреннее протезирование суставов.
Прогноз
Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.
Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным синдромом. Это и Ганс Христиан Андерсен – датский писатель, автор знаменитой Русалочки; Авраам Линкольн – 16 президент США, Майкл Феллпс- известный пловец, многократный олимпийский чемпион. А также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей Рахманинов.
Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.
По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение профилактических мероприятий с целью улучшения общего самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда и отдыха.
Видеозаписи по теме
Источник
Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором патологические изменения затрагивают соединительную ткань. Из-за этого у пациента развиваются нарушения в строении скелета и работе сердца, а также ухудшается зрение. Такая болезнь встречается одинаково часто и у мужчин, и у женщин. Патология отмечается в 1 случае на 10000 новорожденных. В дальнейшем болезненные изменения прогрессируют и без лечения существенно сокращают продолжительность жизни пациента.
Причины заболевания
Основной причиной синдрома Марфана являются врожденные изменения в гене FBN1. Он контролирует выработку в организме белка фибриллина. Это вещество делает соединительную ткань эластичной и прочной.
В организме больных этот белок продуцируется в очень малом количестве или совсем не вырабатывается. Его дефицит негативно сказывается на состоянии соединительной ткани. Она слишком сильно растягивается, становится слабой и плохо справляется даже с небольшими физическими нагрузками. Из-за этого у людей с синдромом Марфана неправильно развивается скелет, отмечаются серьезные нарушения в работе сердечных клапанов. Вследствие подвижности хрусталика глаза наблюдается ухудшение зрения. Дефекты в соединительной ткани происходят еще во время внутриутробного периода. В течение жизни они прогрессируют. Без терапии это заболевание может привести к ранней смерти пациента.
Как наследуется патология?
Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Если болен один родитель, то он может передать патологию ребенку в 50% случаев. Если же этим синдромом страдают и отец, и мать, то вероятность рождения больного малыша увеличивается до 75-100%.
Чаще всего патология передается от больных родителей. Но бывает и так, что отец и мать здоровы, однако ребенок страдает синдромом Марфана. Это отмечается в 15% случаев. Причины такой случайной мутации гена неизвестны. Однако специалистами установлено, что риск рождения ребенка с такой патологией увеличивается, если возраст отца превышает 35-40 лет. Возраст матери в этом случае не влияет на мутацию гена.
Признаки поражения опорно-двигательного аппарата
Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.
Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.
Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны. Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения. При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.
Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют «паучьими пальцами», или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.
У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.
Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.
У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка — частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.
Ухудшение зрения
Из-за большой растяжимости соединительной ткани повышается подвижность хрусталика глаза. Нередко происходит вывих или подвывих этого органа. При осмотре у окулиста определяется сильное смещение хрусталика. Это негативно сказывается на зрении. У пациентов с синдромом Марфана выявляются следующие офтальмологические нарушения:
- близорукость;
- глаукома;
- катаракта.
Эти заболевания возникают еще в детстве. Часто ребенку с малых лет приходится носить очки. Опасным осложнением смещения хрусталика может стать отслойка сетчатки, которая приводит к сильному ухудшению зрения.
Симптомы со стороны сердца
Поражение сердца является наиболее опасным признаком синдрома Марфана. Кардиологические патологии нередко становятся причиной летального исхода из-за разрыва аорты. У пациента отмечаются следующие болезненные изменения:
- расширение и аневризма аорты;
- нарушение работы сердечных клапанов;
- увеличение сердца;
- нарушение проводимости миокарда.
Из-за этих отклонений наблюдаются боли в груди по типу стенокардии, одышка, аритмия, тахикардия, ощущение постоянной усталости. Иногда дети, унаследовавшие этот синдром, рождаются с пороками сердца, что приводит к гибели на первом году жизни.
Поражение нервной системы
При синдроме Марфана симптомы со стороны центральной нервной системы связаны с набуханием мешочка (оболочки), который окружает спинной мозг. Это образование также состоит из соединительной ткани, которая патологически изменена. Врачи-невропатологи называют такое нарушение дуральной эктазией. Сначала человек испытывает лишь небольшой дискомфорт. Но со временем патология прогрессирует, и усиливается давление оболочки на нижние отделы спинного мозга. Больного беспокоят частые боли в животе, а также слабость и онемение ног.
Изменения в легких
Патологические изменения в легких отмечаются не всегда. Однако эластичность соединительной ткани нарушена и в органах дыхания. В результате этого повышается риск возникновения пневмоторакса, дыхательной недостаточности и эмфиземы легких. У больных нередко происходит спонтанная остановка дыхания (апноэ) в ночное время.
Другие проявления
У пациента появляются растяжки на коже, которые никак не связаны с изменением массы тела. Это является лишь косметическим недостатком и обычно не доставляет никакого беспокойства.
Однако пациенты очень склонны к образованию грыж в паховой и брюшной области, которые часто рецидивируют, несмотря на лечение.
Этот синдром нередко сопровождается эндокринными нарушениями, у больных повышен риск возникновения сахарного диабета и акромегалии. Из-за растяжения соединительной ткани происходит опущение мочеполовых органов. Пациенты часто получают травмы: вывихи и растяжения сухожилий.
Общее самочувствие
При этой генетической патологии больные чувствуют себя постоянно уставшими. Они утомляются даже от незначительного физического напряжения. Мускулатура их слабо развита, после нагрузки пациенты ощущают боли в мышцах. Такие признаки связаны с поражением соединительной ткани.
При психоэмоциональном напряжении могут возникать головные боли по типу мигрени, астения и понижение АД.
Страдает ли умственное развитие
У больных детей не отмечается задержки умственного развития. Пациенты с синдромом Марфана имеют нормальный интеллект. В некоторых случаях их уровень IQ даже выше среднего. Однако у больных иногда наблюдаются признаки повышенной нервозности: излишняя эмоциональность, плаксивость, раздражительность.
Диагностика
Врач может предположить заболевание по внешнему виду пациента. Однако высокий рост, худощавая комплекция и плохое зрение не всегда говорят о данной патологии. Эти признаки наблюдаются и при других генетических нарушениях, и у здоровых людей. Специалист обязательно расспрашивает больного о случаях этой наследственной аномалии в семье, в частности, у родителей.
Для диагностики синдрома Марфана необходимо пройти обследование у ортопеда, кардиолога, офтальмолога и генетика, а также сделать ЭКГ. Это поможет оценить состояние костей, глазного аппарата и сердца. Диагноз ставят, если у человека отмечается хотя бы один из следующих симптомов:
- деформация грудных костей;
- смещение хрусталика;
- искривление позвоночника;
- патологические изменения в аорте;
- удлинение и патологическая гибкость пальцев.
А также у человека при этом должны наблюдаться хотя бы два из следующих признаков:
- нарушение работы сердечных клапанов;
- пневмоторакс;
- плоскостопие;
- высокий рост;
- чрезмерная подвижность сухожилий и суставов;
- близорукость;
- растяжки на теле.
Таким образом, диагноз ставят по совокупности проявлений заболевания. Кроме этого, существует специальный анализ на синдром Марфана. У пациента берут кровь и проводят поиск мутаций в гене FBN1. Однако это довольно дорогостоящее исследование, его проводят в центрах молекулярной генетики.
Консервативное лечение
В современной медицине нет таких методов, которые могли бы исправить «поломку» гена. Поэтому лечение синдрома Марфана может быть только симптоматическим. Назначают следующие медикаменты, которые помогают скорректировать патологические изменения в организме:
- Бета-адреноблокаторы («Атенолол», «Обзидан» и другие). Их применяют при расширении аорты до 4 см для предотвращения кардиологических осложнений. Также используют и другие сердечные препараты (ингибиторы АПФ, антагонисты кальция).
- Препарат «Лозартан». Это лекарство стало использоваться в терапии болезни Марфана относительно недавно. Оно относится к блокаторам рецепторов ангиотензина. Препарат замедляет расширение аорты. По исследованиям медиков это лекарство действует более эффективно, чем бета-адреноблокаторы.
- Антибиотики и коагулянты. Их назначают обычно после кардиологических операций, для профилактики тромбов и эндокардита.
- Препараты для нормализации коллагена. С этой целью назначают антиоксиданты, витаминные комплексы и биодобавки: «Коллаген ультра», «Элькар», «Лимонтар», «Рибоксин», средства с коэнзимом, витамины Е и группы В.
- Ноотропы. Их назначают при слабости и астении. Чаще всего применяют «Пирацетам».
Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей (генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходить осмотры и необходимые обследования. Коррекция зрения при миопии проводится с помощью подбора очков или контактных линз.
Пациентам с болезнью Марфана показаны физиотерапевтические процедуры. Полезно проведение магнитотерапии на суставы, электросна, упражнений ЛФК. Раз в год рекомендуется лечение в санатории для больных с патологиями опорно-двигательного аппарата.
Хирургические операции
При этом синдроме часто приходится прибегать к кардиохирургическим вмешательствам. Это позволяет существенно увеличить выживаемость больных. До применения операций на сердце продолжительность жизни пациентов с этим синдромом была небольшой. Люди доживали только до среднего возраста (40-50 лет). В настоящее время кардиохирургическое лечение увеличило жизнь пациентов примерно на 20 лет.
Нередко приходится делать операции на аорте. Они показаны при расширении этого сосуда более 5 см. Также осуществляют протезирование митрального клапана.
Операции на сердце делают чаще всего при таком синдроме, так как этот орган сильно страдает от дефектов соединительной ткани. Однако проводят и другие хирургические вмешательства, такие как:
- Торакопластика. Эту операцию делают при деформации грудной клетки. Она позволяет избавиться от дефекта строения скелета. Проводится частичная резекция нескольких ребер, после этого грудина выглядит более ровной.
- Экстракция хрусталика. Такую операцию на глазах проводят при ранней катаракте и глаукоме.
- Стабилизирование позвоночника с помощью металлических пластин. Операцию проводят в тяжелых случаях сколиоза.
- Эндопротезирование. У больных часто отмечаются патологии костей. По этой причине иногда приходится заменять пораженный сустав на протез.
- Удаление аденоидов и гланд. Эти вмешательства необходимо провести в детстве. Ребенок, страдающий данным синдромом, очень подвержен простудным заболеваниям.
Кроме этого, беременным женщинам с болезнью Марфана показана операция кесарева сечения. Из-за слабости мышц и проблем с сердцем им очень трудно рожать самостоятельно.
Прогноз
При этом наследственном недуге необходимо комплексное лечение всех органов, которые затронуты болезнью. Без терапии продолжительность жизни больных составляет не более 40-45 лет. Смерть наступает от тяжелых нарушений работы сердца и сосудов.
Хирургическая коррекция патологических изменений позволяет значительно увеличить жизнь больных. При регулярном лечении и врачебном наблюдении пациенты могут дожить до пожилых лет. Кроме этого, после кардиохирургических операций возрастает трудоспособность больного.
Молодые женщины, страдающие этим синдромом, часто интересуются: можно ли им беременеть. Шанс родить здорового малыша существует при условии, что отец ребенка здоров. Однако необходимо помнить, что риск передачи заболевания в этом случае составляет 50%. К тому же вынашивание плода создает огромную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, которая и так страдает при этом недуге. Поэтому при подобной генетической патологии беременеть не рекомендуется.
Профилактика
На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.
Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.
Источник