Фото больных с синдромом клайнфельтера
В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:
- атрофией гонад с гиалинизацией семенных канальцев и гиперплазией клеток Лейдига,
- азооспермией или выраженной олигозооспермией,
- повышенным выделением гонадотропных гормонов с мочой,
- гинекомастией,
- некоторыми признаками евнухоидизма.
Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера
Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).
Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).
Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.
Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).
Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.
При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.
Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.
Частота встречаемости
Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.
При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.
Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.
Диагностика
Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.
Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.
Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина
Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.
По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:
- у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
- у 28 — недостаточное оволосенение;
- у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
- у 48 больных (69%) — азооспермия,
- у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.
Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода
Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).
Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)
Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.
Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото
Приводим выписку из истории болезни больного С.
Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.
Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типу
Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).
Половой хроматин (фото). Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.
Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.
В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).
Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.
Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.
Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.
Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0×1,0×1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).
Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая
Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.
Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.
Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).
Кариотип 44A + XXY
Кариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера
Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).
Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.
Фото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.
Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.
Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.
Псевдосиндром Клайнфельтера
В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.
Синдром Дель Кастильо
Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.
Источник
итак, синдром клайнфельтера, общая инфа.
(буду собирать в одну кучу то, что вытащено из рунета, ибо задолбался искать пруфы на кусочки информации)
будет редактироваться и перешиваться, естестно.
общая информация (47-ХХУ, 48-ХХХУ и тыды), краткое про мозаицизм (46-ХУ/47-ХХУ), клиника, прогноз, возможности лечения + картинки.
это заболевание, при котором у человека мужеского пола (нормальный кариотип — 46, ХУ, что значит 46 стандартных хромосом, из которых две половые — Х и У — обеспечивают мужской генетический пол) получается полисомия по Х-хромосоме, то есть кариотип выглядит как 47, ХХУ (стандартный набор + одна лишняя «женская» хромосома).
вот так эти хромосомы в процессе анализа будут выглядеть:
(это из википедии), ну или вот так www.urologi.ru/books/images/tmp5495-77.png
классический синдром клайнфельтера — 47, ХХУ, но реже встречаются варианты 48, ХХХУ, или даже 49, ХХХХУ и т.д.
в принципе, чем больше дополнительных Х туда пришилось, тем сильнее выражены нарушения развития (см. ниже), тем меньше шансов выжить и прожить сколько-то долго и осмысленно, так что логично, что чем больше лишних хромосом, тем реже оно встречается в живом виде.
общую частоту разные источники указывают по-разному: от 1:500 до 1:750 я видел варианты. то есть, примерно на 600 новорождённых мальчиков у одного обнаруживается та или иная форма этого синдрома.
для генетического дефекта это — охуенно часто, есчестно. сравнимо с синдромом дауна, угу
к тому же, помимо вариантов классического синдрома, встречаются случаи генетического мозаицизма у носителей.
(ген. мозаицизм — это когда в разных клетках организма работает слегка разный набор хромосом. такое бывает, например, по причине нарушений деления на ранних стадиях развития эмбриона. или естественный мозаицизм — когда от отца и матери девочкой получено две Х-хромосомы, и одна из них в процессе развития должна инактвироваться, а вторая активно работать — так вот, в одних клетках инактивируется материнская, а в других отцовская хромосома, и мы получаем организм, половина клеток которого несёт активные гены, унаследованные хором с Х-материнской, другая половина — с Х-отцовской).
при синдроме клайнфельтера с генетическим мозаицизмом кариотип у человека выглядит как ХУ/ХХУ (это примерно 6-10% от всех случаев синдрома, по разным источникам), реже как ХХ/ХХУ.
теперь про интересное, то бишь про симптоматику)
лишняя Х-хромосома в мужском организме прежде всего означает гормональный дисбаланс, недостаток мужских гормонов, и связанные с этим нарушения.
практически во всех случаях у больных обнаруживается высокий рост (длинные конечности, часто непропорционально, как бы вытянутое тело и кости), евнухоидное строение тела (бёдра шире плеч часто), гинекомастия (увеличение грудных желез), гипогонадизм (недостаточность функции половых желез), размеры полового члена в норме или слегка меньше нормы, яички уменьшены по сравнению с нормой (там роляют нарушения развития семенных канальцев и/или не вырабатываются сперматозоиды, что потом приводит к бесплодию), оволосение тела по женскому типу и довольно слабо.
до начала пубертатного периода симптомы могут особо не выявляться, кроме как лёгкой задержкой психического развития, потом (когда становится критичным недостаточное производство организмом мужских половых гормонов) — симптомы начинают проявляться в полный рост.
вот эта картинка есть у меня в учебнике, это красивый вариант (и, как я понял, максимум начало пубертата как раз, симптомы только начали проявляться).
отсюда web-local.rudn.ru/web-local/prep/rj/index.php?i…
у больных обычно наблюдаются психические нарушения, в классическом варианте — это небольшая задержка психического развития, которая в большинстве случаев корректируется — но на неё накладывается, ествественно, неслабая задержка и нарушения полового развития, низкий уровень активности, уверенности, агрессивности, склонность к целой куче вытекающих из этого дела психологических и психических трудностей, сложности с социализацией.
угу, попробуйте нормально социализоваться, мальчеги, с таким набором симптомов)
в отдельных случаях и в классическом варианте уровень интеллекта и когнитивные способности у больных снижены, если речь идёт о кариотипе ХХХУ или ещё большем количестве Х, соответственно, с увеличением их количества — и нарушения сильнее, уже у ХХХУ-носителей очень вероятны лёгкие формы слабоумия, кроме прочих нарушений, и чем дальше, тем тяжелее.
в основном носители хроматин-положительны, то есть при анализе у них выявляется хроматин в клетках по женскому типу — во многих клетках наличествуют тельца Барра (тельце Барра — это что-то вроде сгустка неактивного хроматина, присутствующего в ядре, в который превращается «отключившаяся» Х-хромосома. нормальный уровень «полового хроматина» — для женщин наличие телец Барра в 15% клеток и больше, для мужчин — от 5% и меньше, в среднем, если верить актуальным источникам).
существует и хроматин-отрицательная форма СК, но она встречается оч редко. так что хроматин-положительность берётся за один из основных симптомов при диагностике.
это вот отсюда www.gbmt.ru/ru/display/mutations.php но инфа тут довольно хреновая и мало.
с возрастом же могут в большой вероятностью обнаружиться склонность к ожирению (тоже по женскому типу), к остеопорозу, к заболеваниям щитовидной железы, к проблемам с венами (варикоз, дистония и всякое такое — что тоже чаще встречается у нормальных по кариотипу женщин, чем мужчин), к сахарному диабету, к раку молочной железы (попадались упоминания, что у мужчин с СК вероятность его в 12 примерно раз выше, чем у здоровых — а это сравнимо с вероятностью, опять же, у женщин).
любопытно — мне встречались источники, где утверждалось, что гипертонической болезни у носителей синдрома почти не встречалось, по крайней мере, не чаще, чем у нормальных мужчин того же возраста. пруф если найду, впишу сюда, подтверждений или конкретной статистики пока не видел.
ещё к сопутствующим болезням часто относят тауродонтизм (аномалия развития зубов, зубы увеличены за счёт корней, полость проходит в них), а также всякие аутоиммунные проявления, системно.
это фото довольно печальное и мелкое
но тут инфы внятнее и больше: www.androsite.ru/art/nhp.html
о возрасте можете судить сами, угу.
половое влечение, что закономерно, сильно ослаблено, большинство больных стерильны, то есть детей иметь не могут. впрочем, при некоторых мягких формах классического синдрома как минимум на какую-то половую жизнь организма хватает (хотя чаще всего это всё равно даёт импотенцию плюс-минус после 30 лет), а при мозаичных формах — иногда и фертильность. в этом случае половина клеток организма несёт всё-таки нормальный мужской набор ХУ, и за счёт этого половые органы могут быть развиты нормально, и детей делать можно. хотя, надо сказать, те дети будут всё-таки в группе риска).
больные с классическим СК иногда теоретически тоже могут, но там, насколько я понимаю, в исключительных случаях. либо это значит — очень повезло, либо — терапию начали довольно рано и грамотно. то есть, теоретически возможно, если очень рано, лет с 10-11, начать терапию — это даст организму возможность получить нужное количество андрогенов в период, когда они очень нужны, и скорректировать большую часть симптоматики.
не уверен только насчёт именно возможности иметь детей человечьим способом — но остальное почти всё можно успеть плюс-минус выровнять.
некоторые товарищи, которым по жизни не так мешает (например, когда фенотипические проявления есть, но не весь симптомокомплекс), первый раз по этому поводу к врачам-то обращаются только из-за бесплодия, умудрившись завести семью и вполне удовлетворительно в ней жить, а эндокринологические форумы потом пестрят криками «мужу 28 лет, внезапне!!111 диагностировали синдром клайнфельтера, что делат, чем лечит?!» — я пока искал инфу, офигевал от количества таких распиздяев)
ещё вариант. тут гинекомастии особо не развилось, зато строение тела
ничего так
извините и наружные половые органы…
это отсюда www.wikidict.de/de/pagelink/te/%E0%B0%95%E0%B1%…
лечат это дело гормональной терапией, желательно с юного возраста, чтобы скорректировать максимальное количество нарушений в процессе развития. до конца, само собой, не вылечивают, но половую функцию, длительность и качество работы репродуктивной системы и общее состояние организма могут очень здорово подправить. фертильность восстановить — не знаю, большинство источников говорит, что если уж установилось — то неизлечимо, но с помощью всяких ЭКО, например, народ справляется, если оч хочется продолжать род — как вариант.
ещё картинко, тут похоже на как раз мягкую форму — телосложение выдаёт, но половые органы вполне наличествуют, и грудь опять же особо не пострадала.
отсель botan0.ru/?cat=2&id=67
в общем, с этим живут, и иногда живут даже не очень грустно) и часто, угу.
и часто — недиагностированно, потому что далеко не всегда симптомы проявлены настолько сильно, чтобы человек додумался идти к врачам и пытаться лечиться.
из кстати:
считается, что добавочная Х-хромосома примерно в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности (но этот фактор в принципе даёт плюс много к риску получить у ребёнка паталогии, не обязательно СК и даже не в первую очередь).
из непонятного лично мне — я не нашёл пока клинических данных про носителей СК с мозиацизмом в варианте ХХ/ХХУ, что точно на практике у них творится с фенотипом? с фертильностю, с выживаемостью вообще?
этот вариант упоминают-то редко, но случаи зафиксированы, значит, факты должны быть.
ну, и слайдов бы поболе, а то вряд ли я целенаправленно доберусь до живых носителей вот прям завтра))) хотя кто знает.
источников не привожу в основном, оно всё гуглится по первому же запросу, я суммарно собрал инфу с первых нескольких страниц поисковиков в рунете.
но если найду что-то сильно значимое или интересное дальше — будут пруфы.
почти офф.
это просто красивая картинка, я не знаю, откуда — но поисковыик выдаёт мне её тоже упорно по тому же запросу, и я пойду потом искать культурный контекст)
(да, я романтизирую ужасные болезни, такая печаль)
отсель, битое, правда www.wikidict.de/en/pagelink/ru/%D0%A1%D0%B8%D0%…
упд — а, не, картинка из фильма, который называется «ХХУ», но судя по отзывам, не про то, а просто красивое сусчество с симптоматикой и сложностями адаптации классическими www.liveinternet.ru/users/tainted_child/post984… — тут про него есть, если кому надо.
tbc.
UPD-1.
всё ещё копаю русскоязычное, внезапно оказался в библиотеке ГНЦ, прошёлся по полкам с генетикой. довольно древней, по ходу, но историю вопроса тоже считаю интересной — 1) не так уж её много, описали синдром в 42 году ХХ века
(это римские цифры, а не тупой каламбур, честно)
, 2) наблюдения, истории болезни и прочая практика, набираемая с опытом, не помешает, вот серьёзно.
если что — во всех источниках, включая самые левые и ниочёмные, упоминается, что в 1942 году Гарри Клайнфельтер со товарищи (чаще всего сотоварищем и соавтором упоминают Олбрайта, ну да как научрука и ночальнега не приложить)) описал первые 9 пациентов, в паталогии которых усмотрел несомненное сходство — вот тот самый комплекс с высоким ростом, формой тела и прочими фенотипическими и функциональными деталями, которые даёт обладателю дополнительная Х-хромосома и недостаток то ли андрогенов, то ли к ним рецепторов.
ну, картинки все видели.
(дальше цитогенетика развивалась, прочие направления тоже, устанавливалась этиологию, набирались статистические данные, бла-бла-бла…)
из интересного — вот про рост, например. я видел несколько раз в сетевых источниках простое мнение о том, что высокий рост также обусловлен гормональным дисбалансом — в определённом возрасте резкое вытягивание детячьего организма в длину приостанавливается, как и любой другой процесс, выработкой определённых гормонов. и организму носителя СК их закономерно не хватает) отчего и.
однако, В. Ленц (Медицинская генетика, монография 1981 года) как раз-таки излагает идею о том, что нифига. потому что по времени все эти фишечки, «пубертатное ускорение роста», «половое созревание недостаточное» (но в целом, по его мнению, +/- вовремя) — они работают нормально, а длина костей и рост — там изначально с раннего детства увеличены.
так что упс, или мне не хватает элементарных знаний, или очередная пока несостыковка.
статистику приводить не буду, она у него вообще бездоказательная и очень неровная, нунафиг, не доверяю. особенно в той части, которая касается попыток статистически доказать, что интеллектуальные отклонения от нормы там незначительные, но они есть всегда, ай-ай-ай.
ещё, кста, о мозаицизме.
вот именно у этого автора чётко стоит доказанным вывод о том, что случаи классического мозаицизма для СК (ХУ/ХХУ) — произрастают из того, что в части клеток, изначально имеющих ХХУ-набор, при ранних делениях «выпала» одна из дополнительных Х-хромосом. то есть, что все они происходят от чистой версии ХХУ-набора. а нифига не от ХУ, в который вкралась ошибка на тех же ранних стадиях. о как.
он ещё странно намекает на вывод о том, что трисомия вообще страшно повышает вероятность делеций.
но видимо, мы с ним думаем о каких-то разных выводах на этой основе.
tbc
UPD-2.
из той же библиотеки извлёк «Клиническую генетику», Е.Ф. Давиденкова и И.С. Либерман (это я так указываю источники, если кому будет интересно)) аж 1975 года.
из любопытного — они вот прямым текстом отмечают к симптомам, что «имеется снижение секреции 17-кетостероидов», плюс с начала пубертатного периода усиливается выделение гонадотропинов передней доли гипофиза.
что не удивляет, потому что с началом пубертата там может плавно слететь любой кусок организма, как мы помним
(про ганадотропные гормоны есть тоже в поисковиках, но если коротко — это гормоны той самой доли гипофиза и плаценты, которые участвуют в регуляции работы половых желез. ничего нового, в общем)
заметко: авторы считают, что форма синдрома с кариотипом 49, ХХХХУ встречается чаще, чем 48, ХХХУ.
а) фиг знает, на основании какой дикой статистики они это посчитали, и ваще чё это О_О
б) но выкинуть и забить не хочу, потому что в остальном они приводят много примеров с данными из серии «пациент П. 17 лет, наблюдался в нашей лаборатории», с фотками и внятными подробностями — то есть, часть инфы не из головы.
а ради чего, собственно, я эту книшку на самом деле упоминаю. авторы приводят примеры вариантов СК, которые редко вообще где-то упоминаются, а выглядят они, мягко говоря, интересно.
— вариант с добавочной Y-хромосомой (48, ХХУУ).
дополнительная У даёт к общей клинической картине ещё более высокий рост (выше СК-нормы в среднем на 15 см), остальные симптомы тоже проявлены в полную силу и ещё хуже, а некоторые исследователи (тм) отмечают большую агрессивность и склонность к аффектам, чем у нормального СК-носителя. ссылок на какие-то серьёзные анализы не приводится, так что я лично сильно подозреваю логику в духе «плюсадын к мужской части генома = плюсадын к самцовости человека разумного», так что сомнительность 50/50. интеллект, соответственно, снижен у всех больных до лёгких степеней слабоумия.
(книжку я отдам обратно, а пока ссылка на то, где эту форму описывали ещё — Muldal, Ockey, 1960; Jacobs и соавторы, 1965)
жалко, фото нет.
— и вот это, очередное мозговзрывающее)) вариант с кариотипом 46, ХХ.
ага, правильно. половых хромосом 2 штуки, обе Х-хромосомы, всё работает. и это всё ещё носитель синдрома клайнфельтера — напомню, мужская особь с трисомией по Х-хромосоме, изначально)))
половой хроматин у них тоже по женскому типу, а вот остальная клиническая картина слегка отличается от стандартной, на фенотип в том числе.
помимо кучи нормальных для СК симптомов, у этих товарищей телосложение — гораздо ближе к «правильному», то есть нет вот этой непропорциональной вытянутости, есть более-менее внятная мускулатура, гинекомастии тоже нет или незначительно (то есть, по ходу, здоровое количество хромосом таки сглиживает симптоматику, и лучше иметь всё-таки ХХ, чем ХХУ, даже если ты мальчег). а ещё низкий рост. реально низкий, судя по всему, там среднее в районе 150 см.
пример из книжки (19 лет, 148 см роста, 50 кг) — один из товарищей, которых они наблюдали.
при всём моём уважении, господа, если вот ЭТО — два икса и недостаток мужских гормонов, то я пойду скромно убъюсь об стенку, ладно?)
ладно, прекращаю издеваться. бесплодие и стандартно уменьшенный размер
почти всех
половых органов, как и их функций, при этой форме остаётся, интеллект и познавательные способности в норме.
теперь про то, как оно такое получается.
я уже говорил матом про всенародную любовь исследователей к делециям и прочим потерям, да? так вот, это основная теория.
у них предполагали нераспознанный мозаицизм, но после множества исследований ни мозаики, ни транслокаций никаких так и не обнаружили. ХХ, и всё тут. так что за основную гипотезу было принято, что изначально такой организм начинает развиваться из зиготы с нормальной формой синдрома (то есть, родное 47, ХХУ) и этим задаётся мужской пол и особенности клинической картины — а на первых стадиях дробления что-то нарушается, и У-хромосома утрачивается. после чего, соответственно, на развитие организма оказывают влияние уже оставшиеся две, искажая картинку и фенотип напрочь.
так-то.
может, где-то ещё есть более новая информация, но я пока не видел.
запись создана: 08.03.2011 в 00:30
Источник