Форумы родителей детей с синдромом вильямса

Даша, Мы оперировались в Киеве 2 года назад. Хирург от Бога- Сегал Евгений Владимирович. Это Центр Детской Кардиологиии и Кардиохирургии МОЗ УКраины.

Даша, добрый вечер. Расскажите, пожалуйста, как у вас дела, как развивается дочка? Как занимаетесь с ней?

Яна, пока идем в обычном режиме, ничего особого не делаем, ибо еще мелкая. Но отставание определенно есть. В свои год и 4 не говорит ни мама-папа, ни на-дай, но откликается на имя, понимает, когда еду несешь, что сейчас есть будет, или когда несешь лекарства — начинает морщиться и протестовать. То есть вроде как что-то понимает, но на возраст не соответствует. Уже ходит за 2 ручки, не уверенно, но все-таки. Ползает, постоянно на позитивеДерется, если что-то не нравится))))) Планирую в ближайшее время посещение конного двора, хочу, если согласятся на такой возраст, иппотерапию провести. А вы как? Сколько ребенку?

Извените Яна что вмешиваюсь а что у них какой то особенный голос?

Яна, ясно . Но это может быть и у здорового малыша не стоит голову забивать)

Не переживайте половина людей с этим диагнозом просто раньше не делали обследование. Я сначала переживала а потом плюнула мой ребенок самый лучший и если приложить усилия заниматься будет не хуже других

Ну да вас тоже понимаю .
Попробуйте не думать о плохом.:)

Лаврентий
ЧАСТЬ 1.
Лаврентий родился 29 мая 2010 года на 36 неделе беременности с весом 2480 гр. Это второй ребенок в семье. У меня есть старшая есть дочь 11 лет с ней все в порядке. Беременность с 17 недель была проблемная постоянная угроза прерывания потом преждевременных родов, многоводие. Во время беременности делала 2 пренатальных скрининга в положенные сроки, но они не показали проблем ( Кому интересно что это такое вот ссылка https://mama.ru/articles/mify-i-pravda-o-prenatalnom-s..).
После родов его сразу же отправили в реанимацию. С дыханием справился сам, но был высокий билирубин и лейкоциты. Грудь сам не сосал, приходилось сцеживаться, дотерпела до 4 месяцев и перешла но смесь. Там же услышали шумы сердца и УЗИ показало, что открыта межпредсердная перегородка, так называемое овальное окно (https://ru.wikipedia.org/wiki/Овальное_окно ) . Месяц мы находились в патологии новорожденных, боролись с высоким билирубином и лейкоцитами, также были проблемы неврологического характера – угнетение центральной системы, гипертонус. На нейросонографии патологии головного мозга не обнаруживались. 22 июня нас выписали домой. К 3-м месяцам жизни Лаврика , к счастью, овальное окно которое в последствии может превратиться в порок сердца, закрылось. В 2,5 месяцев сделали прививку БЦЖ, далее по графику первую АКДС. После чего обнаружили увеличенный лимфоузел со стороны прививки БЦЖ. Диагноз реактивный лимфаденит, благо, обошлось без операций, так как не было осложнений. Достаточно долго были под наблюдением в тубдиспансере с этим лимфоузлом, но когда он уменьшился сделали реакцию Манту, результат все ОК. С тех пор педиатр посоветовал сделать отказ от прививок в связи с этими осложнениями и на фоне постоянной задержки психомоторного развития. Постоянно находились под наблюдением невропатологов, которые ставили какие-угодно диагнозы (не специфическая задержка психомоторного развития, тонус, угнетение ЦНС, пирамидная недостаточность). Сел ребенок в 7-8 месяцев, ходить начал в 1,6но никто не посоветовал съездить к генетикам, хотя при такой симптоматике для врача это должно быть очевидно. После трех лет в нашей стране положено отправлять деток с ЗПМР к психиатру. Вот тут психиатр глянула ему на глаза и ладони, сказала, что нам надо к генетику. В общем в 4,4 года мы узнали, что у нас СВ. Короче потеряли мы 2 года, в течении которых нужно было уже заниматься ребенком.

Ростик наш любимый жених))))

У нас правда еще парочка есть…пусть не обольщается сильно))))) Тимошка тоже наш жених;-)

здравствуйте!!!я новичок в вашей группе.мою дочь зовут Амалия нам 1 год и 2 месяца почти.ном поставили СВ 3февр.родилась 19 декабря с аспирацией (вес 3540,рост 52см),кое как откачали педиатры,трое суток лежала в реанимации под ИВЛ.на 4ые сутки отключили,и только на 8сутки перевезли в детск больницу в отделение патологии новорожденных.нас подлечили,обследовали и выписали домой 7 января.все протекало хорошо в развитии:голову начала держать в 2-2,5 мес,но не гулила и не переворачивалась…я часто обращалась к неврологу с жалобами на задержку в развитии,но она уверяла что все по плану и скоро она и переворачиваться будет и ползать….вообщем,переворачиваться начала в 6- 6,5 мес,но не сидела…я надоедала нашему неврологу,которая буквально выгоняла меня из кабинета,а потом когда нам исполнилось 8 мес я поняла,что здесь нужна помощь квалифиц специалистов и обратилась к ней повторно,чтобы она направила нас в больницу на обследование и лечение.вот до этого она наконец-то додумалась!!!нас положили в больницу только в 9,5 мес,так как детишек много и там очередь на койко-место.там нам поставили ДЦП(спастический тетрапарез),но на тот момент мы уже начали вставать в кроватке,ползать понемногу и все благодаря остеопату,к которому мы обратились в 8,5 мес.но пока еще не сидели(((лечились мало,заболели там.повторно легли в декабре и снова заболели через неделю,но уже понемногу сидеть начали))))потом я начала оформлять документы на инвалидность.и нас отправили на консул-ю психиатра,который нас и отправил к генетикам со словами»я вижу что-то не очень хорошее для вас,но пусть вам лучше скажет об этом генетик…»я бегом к генетикам…а в Казани генетики только в республик больнице и запись за 1,5 мес вперед,я вся извелась пока ждала назначенную дату.параллельно нам сделали плановое УЗИ сердца и поставили ПМК 1 ст. с регургитацией 1ст.хотя до этого ни чего не было…и вот назначенная дата 3 февр…кабинет генетика:сразу как мы туда вошли она стала внимательно рассматривать Амалию,а потом спросила «у вас проблемы с сердцем есть?» я говорю «да,на днях только УЗИ делали и обнаружили.а что?» и тут-то она меня шокировала….но предложила еще сдать анализ,чтобы точно подтвердить.анализ только платный и делают только в Москве.я до конца поняла и осознала что это за синдром уже дома,прочитав про него в интернете…и для меня все стало понятно,почему она вроде похожа на старшую дочь,но в тоже время какие-то особенности строения лица выделялись:нависшие верхние веки,курносый нос,большой рот,припухшие опущенные щеки,сиплый хриповатый голос,плоская переносица и т.д.
у кого тоже такой маленький возраст напишите пож-та чем и как можно заниматься.я конечно читаю ей потешки,стишки,но этим не ограничиться,ребенка надо развивать…и прошу поделитесь опытом и к чему еще готовиться?я, читая переписки,поняла,что когда детки с СВ начинают ходить начинаются еще более сложные проблемы с сердцем.правда это или нет???откликнитесь пожалуйста!
Альбина,Казань.

Альбина, здравствуйте напишите свой сотовый или скайп. Нам 6 лет мы немножко побольше вас , смогу ответить на ваши вопросы. Или пишите в личку elya77777@mail.ru

спасибо,за отклик!!!буду надеяться ,что с сердцем у нас все будет норм,у нас еще предрасположенность к ВПС от папы(у мужа ВПС).с мелкой моторикой у нас совсем беда.сегодня дала маленький кусочек булочки,так она его только с 5 раз схватила пальчиками,а потом была проблема этот кусочек оставить во рту,со стороны выглядело смешно,но ребенку было не смеха(тоже вся испсиховалась).анализ еще не сдавали,планируем в конце февр(т.к. он дороговат для нас-6500 руб)

Альбина, здравствуйте и добро к нам пожаловать!
Мы немного старше вас, нам 1 и 9.
Я думаю меня многие поддержат в том, что детки Вильямсы все очень разные.
Далеко не у каждого СВ проблемы с сердцем, но если они есть, то нельзя затягивать с лечением. И да, сердечко начинает работать с перегрузкой когда малыши начинают ползать, а потом ходить. У нас все проявилось, когда сын начал ползать- ну очень уж активно.
Пишите ,будем рады пообщаться:)

Девочки здравствуйте расскажите как вы стимулировали своих деток в ходьбе? нам год и 7 а мы не ходим самостоятельно…. Врачи раньше говорили что сам пойдет теперь дотянули он так и не ходит. ХОдит у опоры ползает ыстро а ходить не хочет боится. Нам выписали кортексин когитум и второй курс массажа. Я вообще не пойму он вроде сам бежит я его даж не держу он чуть держит меня за руку . Ему нужно хоть за что зацепиться.

Спасибо Яна я поспользуюсь советом)

подскажите пожалуйста какое нужно пройти обследование для контроля?какие анализы или УЗИ?я спросила у своего педиатра,но она похоже столкнулась с СВ в первый раз,хотя она достаточно опытная педиатр (ей около 75 лет)…
заранее спасибо!!!