Форумы детей с синдромом вильямса

Форумы детей с синдромом вильямса thumbnail

Надя Копотева

кандидат

21 июл 2011, 19:31

Здравствуйте,
хочу поделиться своей историей. 01 августа 2008 года на 38 недели беременности путем кесарева сечения родилась моя дочка Юленька. Она родилась с низкой массой тела 2250 гр. и длиной 44 см. Вся беременность проходила с осложнениями ставили хроническую внутриутробную гипоксию плода. Но в период беременности наши доблесные врачи не обнаружили ни врожденный порок сердца, ни генетических нарушений, ни существенного сужения пищевода, все это у нас обнаружили после рождения. В первые месяцы врачи не видели ничего критического, поэтому первый раз на обследование и лечение мы попали только в 4 месяца. Лежали в ДГБ №22, где нам поставили диагноз органическое повреждение центральной нервной системы. Позже заподозрили врожденный порок сердца. Подозрения подтвердились после обследования и Юле поставили диагноз стеноз легочной артерии. Далее мы попали к генетику, который поставил дочке диагноз Синдром Вильямса. Все это время у Юли наблюдалась большая задержка в психомоторном развитии, отсутствие аппетита, как следствие ребенок очень мало прибавляет в весе. Как пример в два года дочка весила 8 кг.
После многочисленных мытарств по различным врачам мы легли на обследование в ДГБ №5 им.Филатова, где нам поставили очередной неутешительный диагноз Ахалазия пищевода, т.е. сужение пищевода и направили в Педиатрическую академию. Осенью 2010г. Юленьке делали дважды бужирование пищевода, т.е. расширяли его.
В итоге за свою маленькую жизнь моя дочурка перенесла столько обследований и манимуляций, что теперь она просто панически боится врачей. Казалось бы, когда столько всего сделано Юля должна быть здорова, но многочисленные курсы лечения не дали желаемого результата. Я предполагаю что все дело в генетике, многие патологии и проблемы как у нас встречаются именно у людей с Синдромом Вильямса. Сейчас нам 3 года, имеем инвалидность, на данный момент у Юли задержка в развитии примерно на полтора года, не говорит.
Осталась очень большая проблема с питанием, дочка не жует, боится взать что-либо в рот из еды, приходится кормить через бутылочку, все в жидком виде. Также большая проблема дышать на ветру, как только начинается осень мы не можем пройти и 5 метров в ветренную погоду и так до весны мучаемся. Летом дыханиеболее менее дыхание нормализуется, т.к. летом тепло и ветра не сильные.
Прошу Вашей помощи в поиске клиник и специалистов занимающихся проблемами здоровья и адаптации детей имеющих синдром Вильямса.
Крик души — помогите т.к. хочу чтобы моя дочурка была здорова как и другие детки, чтобы кушала и поправлялась, чтобы посещала детский садик, чтобы говорила, чтобы могла общаться с другими детьми и жить полноценной жизнью здорового ребенка.

Отредактировано: oliich в 21 июл 2011, 19:41

oliich

Sюзер

21 июл 2011, 19:42

Тема открыта в целях поиска клиники.

Bianca

пользователь

23 сен 2011, 22:26

поднему темку :love: :love: :love:

ЮлькаВена

пользователь

24 сен 2011, 00:04

послала запрос в нем. фонд cиндрома Вильямса,в швейцарию надо будет звонить, у них не указан e-mail

ЮлькаВена

пользователь

26 сен 2011, 15:12

фонд ответил,мне нужны срочно выписки,результаты обследований.если есть,то на немецком или англ.,если нет,то хотя бы русские-сама переведу

christina1982

Sюзер

26 сен 2011, 18:32

извините что влезаю если надо перевезти на английский то могу :4u:

ЮлькаВена

пользователь

26 сен 2011, 20:41

в принципе всё равно на какой язык-переводите на английский,если у вас есть время.Мне ещё нужна фотография девочки.Только что мне позвонил профессор Панкау из Германии,он был 2 недели назад в Санкт-Петерсбурге на конференции по поводу этого синдрома.Он сразу мне сказал,что ожидания у людей были очень высокие,но не надо забывать,что болезнь не излечима.Он хочет видеть все выписки и фото девочки и тогда предположительно скажет,насколько и в чём можно помочь.Профессор произвёл на меня очень положительное впечатление,долго мне всё объяснял и никуда не торопился(как у них обычно бывает).Так что дело за бумагами.

а есть генетическое подтверждение диагноза?

Kizo

Sюзер

27 сен 2011, 17:17

Девушки, автор темы последний раз была на форуме 7 авг 11, 23:07
Надо либо в приват писать, либо на е-мейл через профиль

ЮлькаВена

пользователь

2 окт 2011, 14:07

я написала в приват-никакого ответаю На е-маил я как новичок написать не могу.Я вот думаю,если маме это не нужно,то что я тут ещё делаю.Врача нашли,а толку……….

christina1982

Sюзер

2 окт 2011, 16:55

совершенно согласна если маме не интересно то я болше помош не буду ей предлогать. Часть победы в лечении ето активность и интузиазм родителей

Источник

Тема: Синдром Вильямса — давайте общаться!

Всем Добрый День!
???? К Вам обращается админ этого сайта и посовместительству мама одного чудесного Вильямсенка — Димончика. хотим пригласить Вас на этот форум чтобы обсуждать наболевшие вопросы и просто общаться!

[quote:0ecb4ec723=»katerina»]Всем Добрый День!
???? К Вам обращается админ этого сайта и посовместительству мама одного чудесного Вильямсенка — Димончика. хотим пригласить Вас на этот форум чтобы обсуждать наболевшие вопросы и просто общаться![/quote:0ecb4ec723]
Здравствуйте!!!!!!!!!
Большое Вам админ человеческое спасибо,за то что сделали этот сайт.Меня зовут Игорь.Я из Воронежа.В этом году ,моя дочь Екатерина (17лет,кстати диагноз синдром Вильямса) получила аттестат об окончании «Воронежской специальной (коррекционной) общеобразовательной школы-интерната №9 .Там у нас правда две четверки(физкультура и музыка) остальные оценки уд.(удачно).Но для нас это равносильно золотой медали.Наверное мы на форуме самые старшие :).Сейчас «болит»
голова ,что же дальше.Мы с супругой Еленой прошли уже все те проблемы которые стоят здесь перед родителями с малышами.Ребята любите своих деток и не опускайте руки всё наладиться ,терпенье и труд.Давайте дружить!!!!!!!!!

Здравствуйте, Игорь! Добро Пожаловать!
Мы очень рады, что Вы к нам присоединились. :Yahoo!: Думаю Вы можете нам рассказать много всего интересного, ведь у Вас за плечами 17 лет. Я знакома еще с одной семьей из Донецка, их мальчику 16 лет. но они куда-то пропали, не могу им дописаться. Было бы здорово, еслиб они тоже здесь к нам присоединились. Но очень надеюсь, что они все таки найдуться, что пропали временно. Думаю Вам тоже было бы интересно с ними пообщаться.
Вы главное, раз уж обьявились, тоже не пропадайте. У нас тут разные темы есть, да вы и сами можете новые создавать. можете завести свою страничку, если есть желание.
Вообщем, еще раз Добро Пожаловать! Приятного вам общения!
P.S: А насчет будующего Вашей дочки, не отчаивайтесь — она обязательно найдет свое место в жизни! Почитайте интервью с двумя братьями близнецами с синдромом Вильямса: https://williamsjonok.ru/Schicedanz.html
может это вам поможет, появятся какие-то идеи.
Удачи Вам!

Аноним

Неактивированный

Здравствуйте все, кто растит Вильямсят!

Я, Наташа, мама Вики, 2 годика, при помощи историй , размещенных на здесь и в первую эчередь Екатерины! и Димы!, месяц назад наконец то поняла, что за особенный у нас растет ребенок. У Вики синдром Вильямса, который не был узнан ни тремя детскими врачами ни невропедиатром, у которого мы были в 8 мес. и ок. 2х лет. Я была в полном отчаянии, потому что видела, что в отличии двух первых детей, наш третий ребенок не такой — иногда совсем нормальные реакции, а другой раз не обьяснишь… Мы проживаем в Германии, я сама из Росии, и готова поделиться опытом здешним, мы только что начали диагностики и тому подобное.. и мне хочется знать, что делают для Вильямсят и вообще для «особых» детей у нас в России. Дело в целом очень сложное, потому что взгляд на «инвалидов» в разных культурах и конечно же это все очень индивидуально, но я стараюсь помочь Вике и вообще детям оптимально, поттому ищу поддержки и общения

Читайте также:  Синдром внезапной смерти samsung galaxy s3

Здравствуйте, Наташа! ну наконец-то Вы к нам «прорвались», чему, безусловно, я очень рада ???? .
присоединяйтесь к нашей не большой, но дружой компании! желаем приятного общения в форуме!

Аноним

Неактивированный

Здравствуйте Игорь,

я вас — родителей и вашу дочь — поздравляю с окончанием школы! И понимаю вашу заботу! Мы проживаем на юге Германии, инвалидов можно устроить работать в мастерские или дать возможность получить образование, навыки работы. Только это не по всей территории Германии. В Ганновере есть один человек, работающий с инвалидами — предприятия , где работают различные люди, с разными заболеваниями, но они работают по настоящему, выполняя заказы для автомобилестроительных заводов и других серьезных фирм, так, что работа без помарок и недостатков не принимается. Я слышала это по радио и читала в газете. Прежде чем принять на работу — «новичков» научают навыкам специалисты, есть психологи, работающие вместе на предприятиях.

Игорь, как вам удалось с женой работать и развивать ребенка? Или пришлось кому то быть дома? Или же действительно можно было положиться на дет сад, который проводил развивающие занятия? МОторика, зрительно-пространнственное восприятие, память, речь? Неужели в дет саду это проводили? А вы дома поддерживали?

Мы только через год будем ходить в детский сад, но уже их осматриваем, установили, что инвалидов в целом принимают как людей, но с занятиями пусто. Только после сада мы сами должны ездить к педагогам и логопедам.

мы будем рады ответу, наташа

[b:80006daffd]Наталья Галлус[/b:80006daffd][quote:80006daffd]я вас — родителей и вашу дочь — поздравляю с окончанием школы![/quote:80006daffd]Спасибо большое!!!!!!!!!

[quote:80006daffd]Игорь, как вам удалось с женой работать и развивать ребенка? Или пришлось кому то быть дома? Или же действительно можно было положиться на дет сад, который проводил развивающие занятия? МОторика, зрительно-пространнственное восприятие, память, речь? Неужели в дет саду это проводили? А вы дома поддерживали? [/quote:80006daffd]
Супруга не работала пока не пошли в 3й класс.Прежде всего наберитесь терпенья.Верьте в себя и своего ребёнка!!!!!!!!!!Садик был специализированный где работали психолог и логопед,но естественно одних садовских занятий мало.Специалисты дают направление,однако вся работа идёт дома. У этих деток необыкновенно развит музыкальный слух и память очень даже неплоха(по крайней мере Катерина легко с первого раза запоминала длинные песни и стихи ,которые ей нравились) и мы пользовались этим,даже алфавит учили -пели слогами.(На сене висели плакаты со слогами иодносложными словами,в школу мы пошли уже читая ???? ???? ) Что касается логики-это всё штопор полнейший и дальше,как показало время проблематично математика,всё что касается описательного характера легко.Мелкую моторику обязательно прорабатывайте(побольше игр),мозаика ,бисер и т.п.обязательно бассейн ,каждую неделю и и массаж минимум каждые полгода(тонус ручки ножки постоянен).Ходит на носочках до сих пор,хорошо можно туфли женщинам на шпильке.Старайтесь избежать ноотропиков и как меньше лекарств,потому как ,что только не приписывали врачи,ничего хорошего кроме неузнаваемого поведения не было.Эти детки абсолютно адекватны общительны и доброжелательны.С речью особых проблем не было -как то «прорвало» и заговорила,задержка с ровесниками полгода год,логопед поправил [b:80006daffd]P[/b:80006daffd] и некоторые звуки.Спрашивайте любые вопросы пожалуйста без стеснений,отвечу и помогу ,что в моих силах.
С Уважением Игорь.

Аноним

Неактивированный

Здравствуйте Игорь,

я Вам очень благодарна за ответ. Вы уже специалисты высшей категории, нам у вас «практику» проходить надо. Самое главное, что у вас я узнала, что нужно поддерживать и развивать. Умом то я это понимаю, но общение с врачами и в целом с тутошними «специалистами» создали картину, что лучше отдать ребенка в специализированный садик и не беспокоиться, идти на работу, все равно уже не поправишь ..Как бы и нужно ли «образование» вашей дочке, потому что в Германии она получает статус инвалида умственно-и физически ограниченного (дословный перевод с нем.), и необходимость в развитии — особенно со стороны спец садика отпадает. Садик принимает ребенка, но там нет логопедов, физкультуры или гимнастики, психолога .. Садик у нас это то место, где ребенок может более или менее организованно пообщаться со сверстниками.

Я посмотрела садик , работающий по Вальдорфской системе, — неплохая социализация, вместе поют ритуальные песенки, вместе кушают, вместе лепят и мастерят, на улице вместе гуляют, очень много внимания природе и природным циклам уделяется. И с детьми обращение заботливое. Только понимаете, у меня сложилось впечатление, что можно все делать и во всем участвовать как хочешь и сколько можешь, совершенно не важно сколько усилий или желания или мотивации в дело вкладывается… Конечно я это не от педагогов ожидаю, потому что они и так нагружены, .. но показалось, что вальдорфцы в этом садике примут ребенка какой есть и все прекрасно! Первая часть ужасна важна — принимать какой есть! , но как вы подтверждаете, все равно не класть руки.

Спасибо вам еще раз огромное,
Наташа

Здравствуйте Наталья!
В вальдорфских детских садах строг запрет на раннюю интеллектуализацию и обучение малышей. Маленький ребенок постигает мир опытным, а не рассудочным путем. Ему, как существу, наиболее близкому естественным законам природы, свойственно подражание. Поэтому познание происходит в действии. Нашим же деткам больше нужно привитие навыков повседневных,а это именно обучением.Но главное это чтобы ребёнок чувствовал себя в коллективе,там всё это происходит намного быстрее и приятней.

Здравствуйте, Наташа!
Несмотря на все трудности, возникающие в странах бывшего СНГ, их можно уважать только за то, что инвалидов они не жалеют, а все-таки стараються развивать. Вы молодец, что так щепетильно относитесь к выбору садика! Это правильно, потому что люди с см.Вильямса способны стать самостоятельными и если в этом есть хоть доля правды, к этому нужно стремиться. Ведь родители не вечные!!!
Игорь абсолютно прав — инвалидов нужно не принимать, а развивать. это особенно касается наших деток, ведь потенциал у них есть, просто они в некотором роде «трусишки». на первый взгляд, все новое для них страшно, не интересно. но потом может стать одним из любимых. я тоже слышала, что вильямсята тяжело обучаються, но если чего-то научатся, то делают это очень хорошо. честные — НЕ ХАЛТУРЯТ! ????

Здравствуте дорогие родители!
Давно нашла ваш сайт, и наконец решилась зарегистрироваться.
Моему Ванечке 10 мес и у нас тоже СВ.Мы наверное самые маленькие?
Подскажите пожалйста как мне себя вести с таким ребенком, как развивать его на данном этапе?
Заранее спасибо.

Здравствуйте!
Очень приятно нознакомиться! молодцы, что зарегистрировались!
На данном этапе, вам наверное нужно уделить особое внимание физическому развитию. массаж, физкультура — это самый минимум, должны просто войти в привычку. остальное трудно рекомендовать, т.к. све индивидуально, исходя из индивидуальных потребностей.
но от физического развития зависит очень многое, чем оно лучше, тем меньше будет других проблем — с запорами, например.
Заходите в темку для обсуждения проблем, будем все сместе развязывать и распутывать клубочки. ????

Аноним

Неактивированный

Здравствуйте Галина,

я вас очень приветствую на этих страницах! Когда нашей Вике было 10 месяцев, я очень беспокоилась и каждый день волновалась, потому что Вике ставили диагноз, просто»задержки в развитии», а причину пока никто и не искал, потому что в Германии запрещено ставить диагноз если ребенку нет 2 лет. В 10 месяцев Вика поползла и стала сидеть, крутила игрушки , но не знала , что с ними делать, была много и охотно на руках, почти не говорила. Есть она ела пюре и я кормила. Я ее понимала по глазам. У нее не было сверхчувствительности на звуки, то есть она могла поплакать, если пожарная машина проедеть, но кто же тут не испугается? Или в бассейне — там много шумов, и ей они были не приятны. Однако мы ни на чем не заостряли внимание — и общались с ней как с НОРМАЛЬНЫМ ребенком. Я имею в виду, что не надо каждый день видеть СВ в ребенке. Синдром — это потом. (Это я потом такая «умная» стала, вначале было много слез, расстройств, депрессия, страхи и ….между прочим наши дети супер-понимающие, что касается эмоций!!! — они самые настоящие барометры семейной атмосферы, а маму то вообще за километр чувтсвуют!!! Как голос говорит, как глаза смотрят, какие движения мама делает, как часто мама разговаривает, смеется, шутит!

Читайте также:  Вегето сосудистая дистония тахикардический синдром

Раз в неделю мы ходили на гимнастику и больше ничего. Остальные «упражнения» — это была общая забота, внимание, песенки, стихи, ручки мяли, ножки двигали, массаж сами делали, купали часто, играли с сестрой и братом, список можно и дальше продолжать….

Хочу не забать вам пожелать — ВЫ ПРО СЕБЯ не забывайте! Чай попейте, подругу пригласите, друзей ищите, книги, САЙТ просматривайте, пишите сюда… Всего вам хорошего!

Здравствуйте меня завут Света.
У меня растёт прекрастная дочь Даша ей 2года 6 месецов. Нам поставили диагноз синдром Вильемса в1,8. Долго очень не ришалась написать но пришла к выводу что лучше знать. У нас в городе ДАша такая одна поетому никто не чего не знает.Одни только шаблонные отгаворки парой самой приходиться просвещать врачей. А хочется знать ньюансы, как помочь дочере,как научить на чем сделать акцент . хочу общаться пожалуиста откликнитесь,заранее всем большое спасибо.

Источник

Мою девочку зовут Кирьяна. Родилась она в июне 2013. Рост 52, вес 2750. Деточка была запланированная и очень желанная. Во время беременности ни одного осложнения, все проходило просто идеально. Роды были стремительные — за 2 часа. Еще в роддоме услышали шумы в сердце, сразу после роддома нас перевели в детскую больницу на дообследование. Там же встретили мое 30-летие и ее первый месяц. Кирюшку исследовали вдоль и поперек, никак не могли понять причину отечности ее глазок. Собственно, кроме сердечных шумов и отечности глазок нареканий к деточке не было… Во второй больнице (уже в областной — г.Тверь), переделав кучу всяких исследование, нам предложили поездку в Бакулево. Кирюше только-только пошел второй месяц. Вот там и предположили, что у нас СВ, так как набор пороков сердца характерный для СВ + глазки. Мы тут же поехали и сдали анализы в генетической лаборатории. В 2 месяца мы уже знали, что у нас СВ. Паника была первые 3 ночи (ибо днем паниковать было некогда, Кирюша очень любит внимание), а потом я поняла, что паниковать смысла нет, тут уже нужно просто принять как есть. С того дня я ни разу ни о чем не пожалела.
Очень помогло чтение форумов, где родители делились опытом. Я поняла, что не все так плохо и даже лучше, чем могло быть. Параллельно начиталась про другие недуги в виде ДЦП и еще хуже, отметила для себя, что ужас — это там, а у нас все хорошо. Это уже философия….)
Сейчас Кире почти 5 месяцев, по всем признакам она абсолютно ничем не отстает от обычных деток, развивается хорошо, уже пытается сесть. В общении очень активна, кушает хорошо (тьфу-тьфу!!!), с трех месяцев улыбается, даже есть попытки смеха. Сердечко пока, по словам специалистов в Бакулево, в умеренных границах, но наши проблемы начнутся, со слов педиатра, с момента, когда девочка пойдет. На всякий случай задолбала местную мед.комиссию и получила инвалидность. Пока дали на год. Слышала про не самый удачный опыт операций в России..
Если у кого уже оперировались детки, буду рада любой информации. Нам сейчас предлагают обратиться в немецкую клинику.

Очень хотелось бы узнать побольше об опыте других мам-пап, готова в свою очередь ответить на все вопросы.

Даша, Мы оперировались в Киеве 2 года назад. Хирург от Бога- Сегал Евгений Владимирович. Это Центр Детской Кардиологиии и Кардиохирургии МОЗ УКраины.

Даша, добрый вечер. Расскажите, пожалуйста, как у вас дела, как развивается дочка? Как занимаетесь с ней?

Яна, пока идем в обычном режиме, ничего особого не делаем, ибо еще мелкая. Но отставание определенно есть. В свои год и 4 не говорит ни мама-папа, ни на-дай, но откликается на имя, понимает, когда еду несешь, что сейчас есть будет, или когда несешь лекарства — начинает морщиться и протестовать. То есть вроде как что-то понимает, но на возраст не соответствует. Уже ходит за 2 ручки, не уверенно, но все-таки. Ползает, постоянно на позитивеДерется, если что-то не нравится))))) Планирую в ближайшее время посещение конного двора, хочу, если согласятся на такой возраст, иппотерапию провести. А вы как? Сколько ребенку?

DELETED

Извените Яна что вмешиваюсь а что у них какой то особенный голос?

DELETED

Яна, ясно . Но это может быть и у здорового малыша не стоит голову забивать)

DELETED

Не переживайте половина людей с этим диагнозом просто раньше не делали обследование. Я сначала переживала а потом плюнула мой ребенок самый лучший и если приложить усилия заниматься будет не хуже других

DELETED

Ну да вас тоже понимаю .
Попробуйте не думать о плохом.:)

Лаврентий
ЧАСТЬ 1.
Лаврентий родился 29 мая 2010 года на 36 неделе беременности с весом 2480 гр. Это второй ребенок в семье. У меня есть старшая есть дочь 11 лет с ней все в порядке. Беременность с 17 недель была проблемная постоянная угроза прерывания потом преждевременных родов, многоводие. Во время беременности делала 2 пренатальных скрининга в положенные сроки, но они не показали проблем ( Кому интересно что это такое вот ссылка https://mama.ru/articles/mify-i-pravda-o-prenatalnom-s..).
После родов его сразу же отправили в реанимацию. С дыханием справился сам, но был высокий билирубин и лейкоциты. Грудь сам не сосал, приходилось сцеживаться, дотерпела до 4 месяцев и перешла но смесь. Там же услышали шумы сердца и УЗИ показало, что открыта межпредсердная перегородка, так называемое овальное окно (https://ru.wikipedia.org/wiki/Овальное_окно ) . Месяц мы находились в патологии новорожденных, боролись с высоким билирубином и лейкоцитами, также были проблемы неврологического характера – угнетение центральной системы, гипертонус. На нейросонографии патологии головного мозга не обнаруживались. 22 июня нас выписали домой. К 3-м месяцам жизни Лаврика , к счастью, овальное окно которое в последствии может превратиться в порок сердца, закрылось. В 2,5 месяцев сделали прививку БЦЖ, далее по графику первую АКДС. После чего обнаружили увеличенный лимфоузел со стороны прививки БЦЖ. Диагноз реактивный лимфаденит, благо, обошлось без операций, так как не было осложнений. Достаточно долго были под наблюдением в тубдиспансере с этим лимфоузлом, но когда он уменьшился сделали реакцию Манту, результат все ОК. С тех пор педиатр посоветовал сделать отказ от прививок в связи с этими осложнениями и на фоне постоянной задержки психомоторного развития. Постоянно находились под наблюдением невропатологов, которые ставили какие-угодно диагнозы (не специфическая задержка психомоторного развития, тонус, угнетение ЦНС, пирамидная недостаточность). Сел ребенок в 7-8 месяцев, ходить начал в 1,6но никто не посоветовал съездить к генетикам, хотя при такой симптоматике для врача это должно быть очевидно. После трех лет в нашей стране положено отправлять деток с ЗПМР к психиатру. Вот тут психиатр глянула ему на глаза и ладони, сказала, что нам надо к генетику. В общем в 4,4 года мы узнали, что у нас СВ. Короче потеряли мы 2 года, в течении которых нужно было уже заниматься ребенком.

Читайте также:  Похмельный синдром на 3 день

Ростик наш любимый жених))))

У нас правда еще парочка есть…пусть не обольщается сильно))))) Тимошка тоже наш жених;-)

здравствуйте!!!я новичок в вашей группе.мою дочь зовут Амалия нам 1 год и 2 месяца почти.ном поставили СВ 3февр.родилась 19 декабря с аспирацией (вес 3540,рост 52см),кое как откачали педиатры,трое суток лежала в реанимации под ИВЛ.на 4ые сутки отключили,и только на 8сутки перевезли в детск больницу в отделение патологии новорожденных.нас подлечили,обследовали и выписали домой 7 января.все протекало хорошо в развитии:голову начала держать в 2-2,5 мес,но не гулила и не переворачивалась…я часто обращалась к неврологу с жалобами на задержку в развитии,но она уверяла что все по плану и скоро она и переворачиваться будет и ползать….вообщем,переворачиваться начала в 6- 6,5 мес,но не сидела…я надоедала нашему неврологу,которая буквально выгоняла меня из кабинета,а потом когда нам исполнилось 8 мес я поняла,что здесь нужна помощь квалифиц специалистов и обратилась к ней повторно,чтобы она направила нас в больницу на обследование и лечение.вот до этого она наконец-то додумалась!!!нас положили в больницу только в 9,5 мес,так как детишек много и там очередь на койко-место.там нам поставили ДЦП(спастический тетрапарез),но на тот момент мы уже начали вставать в кроватке,ползать понемногу и все благодаря остеопату,к которому мы обратились в 8,5 мес.но пока еще не сидели(((лечились мало,заболели там.повторно легли в декабре и снова заболели через неделю,но уже понемногу сидеть начали))))потом я начала оформлять документы на инвалидность.и нас отправили на консул-ю психиатра,который нас и отправил к генетикам со словами»я вижу что-то не очень хорошее для вас,но пусть вам лучше скажет об этом генетик…»я бегом к генетикам…а в Казани генетики только в республик больнице и запись за 1,5 мес вперед,я вся извелась пока ждала назначенную дату.параллельно нам сделали плановое УЗИ сердца и поставили ПМК 1 ст. с регургитацией 1ст.хотя до этого ни чего не было…и вот назначенная дата 3 февр…кабинет генетика:сразу как мы туда вошли она стала внимательно рассматривать Амалию,а потом спросила «у вас проблемы с сердцем есть?» я говорю «да,на днях только УЗИ делали и обнаружили.а что?» и тут-то она меня шокировала….но предложила еще сдать анализ,чтобы точно подтвердить.анализ только платный и делают только в Москве.я до конца поняла и осознала что это за синдром уже дома,прочитав про него в интернете…и для меня все стало понятно,почему она вроде похожа на старшую дочь,но в тоже время какие-то особенности строения лица выделялись:нависшие верхние веки,курносый нос,большой рот,припухшие опущенные щеки,сиплый хриповатый голос,плоская переносица и т.д.
у кого тоже такой маленький возраст напишите пож-та чем и как можно заниматься.я конечно читаю ей потешки,стишки,но этим не ограничиться,ребенка надо развивать…и прошу поделитесь опытом и к чему еще готовиться?я, читая переписки,поняла,что когда детки с СВ начинают ходить начинаются еще более сложные проблемы с сердцем.правда это или нет???откликнитесь пожалуйста!
Альбина,Казань.

Альбина, здравствуйте напишите свой сотовый или скайп. Нам 6 лет мы немножко побольше вас , смогу ответить на ваши вопросы. Или пишите в личку elya77777@mail.ru

Альбина, здравствуйте! Я посмотрела фото ваших девочек , они красавицы! ????
Моя дочка уже большая, так что по развитию могу сказать одно — занимайтесь и занимайтесь, пробуйте все. Я вспоминаю как занималась со своей дочкой — скупала все что могла, все что находила, сама дома делала доску …..- забыла название, по автору ( дефектолог посоветовал). Что-то нам «шло» — дочка занималась с интересом, а что-то — полный ноль….К примеру , купила ей такую штучку , там в мягкой основе в виде ботинка проделаны дырочки и нужно через них продевать шнурочек. Мне показалось, что это так интересно!…А дочка не могла справится и психовала (это сейчас я понимаю, что при СВ мелкая моторика — слабое звено), соответственно никакого развития такая игрушка не дала, занятия должны нравится! Еще хочу посоветовать вам не терять сил, веры и надежды — у моей дочки развитие шло скачками ( и некоторые мамы деток с СВ тоже об этом пишут) — вот занимаемся-занимаемся и кажется , что «толчемся» на месте…а потом — прорыв!
А по поводу сердца как раз можете не волноваться . ПМК — пролапс митрального клапана- это даже не порок сердца, бывает у многих здоровых людей и чаще всего не вызывает знакчимых проблем в работе ССС. Т.к. у вашей дочки СВ, то все равно нужно регулярно посещать кардиолога, наблюдаться, вот и за пролапсом будете следить.

Альбина, а анализ уже пришел?
PS Привет вашему славному городу Казани, так получилось, что мы туда приезжали из нашей Ростовской обл. в вашу республиканскую больницу к замечательному кардиологу Юлии Борисовне Калиничевой. Хотели там и генетика пройти, а она была в отпуске….

Пишите, спрашивайте.

спасибо,за отклик!!!буду надеяться ,что с сердцем у нас все будет норм,у нас еще предрасположенность к ВПС от папы(у мужа ВПС).с мелкой моторикой у нас совсем беда.сегодня дала маленький кусочек булочки,так она его только с 5 раз схватила пальчиками,а потом была проблема этот кусочек оставить во рту,со стороны выглядело смешно,но ребенку было не смеха(тоже вся испсиховалась).анализ еще не сдавали,планируем в конце февр(т.к. он дороговат для нас-6500 руб)

Альбина, здравствуйте и добро к нам пожаловать!
Мы немного старше вас, нам 1 и 9.
Я думаю меня многие поддержат в том, что детки Вильямсы все очень разные.
Далеко не у каждого СВ проблемы с сердцем, но если они есть, то нельзя затягивать с лечением. И да, сердечко начинает работать с перегрузкой когда малыши начинают ползать, а потом ходить. У нас все проявилось, когда сын начал ползать- ну очень уж активно.
Пишите ,будем рады пообщаться:)

DELETED

Девочки здравствуйте расскажите как вы стимулировали своих деток в ходьбе? нам год и 7 а мы не ходим самостоятельно…. Врачи раньше говорили что сам пойдет теперь дотянули он так и не ходит. ХОдит у опоры ползает ыстро а ходить не хочет боится. Нам выписали кортексин когитум и второй курс массажа. Я вообще не пойму он вроде сам бежит я его даж не держу он чуть держит меня за руку . Ему нужно хоть за что зацепиться.

DELETED

Спасибо Яна я поспользуюсь советом)

подскажите пожалуйста какое нужно пройти обследование для контроля?какие анализы или УЗИ?я спросила у своего педиатра,но она похоже столкнулась с СВ в первый раз,хотя она достаточно опытная педиатр (ей около 75 лет)…
заранее спасибо!!!

Источник