Форум жизнь с синдромом тернера

Некоторые популярные аспекты эндокринологии ::Гипофиз – это ЦЕНТР ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ , это КОМАНДНЫЙ пункт , это высшая инстанция , чуть ниже гипоталамус , чуть ниже – периферия представлена так называемыми . “Органами- мишенями”- (матка , яичники , молочные железы.)Командный центр дает команды периферии в виде ФСГ ,ЛГ . а там уже вырабатываются периферические стероидные гормоны эстрогены и прогестерон , в метаболизме которых участвует активно печень. Идет обратная связь – чем больше гормонов на периферии тем меньше требует их центр ( меньше ФСГи ЛГ ) , чем меньше на периферии – тем “возбужденнее и требовательнее будет центр – больше выброс ФСГ И ЛГ

Не вдаваясь глубоко в биохимические метаболические цепи( Эстриол- эстрон- эстрадиол , тестостерон и т д . через холестерин. )ГЛАВНОЕ ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ , ЭТО ТО , ЧТО система вообще называется НЕЙРОЭНДОКРИННАЯ , что подчеркивает связь нервной системы ( в т ч . вегетативной нервной системы ) с “гуморальной ” , где идет синтез и циркуляция гормонов . Гипофиз – это и есть переключатель между этими системами ПОэтому становится понятным , почему при климаксе ( а у нас ОЧЕНЬ ПОХОЖИЕ ПРОЦЕССЫ) бывают панические атаки , страхи , депрессия,приливы , тахикардия , скачки давления , ( гормональный дисбаланс) , почему так сложно проходит порой пубертатный период ( созревания девушки – женщины)Все мы знаем – это слезы , смех ,нервные срывы , суицидальные наклоннрости , агрессия и т д и т п .Все это ВЕГЕТАТИВНЫЕ БУРИ – выброс соответствующих гормонов , который просто недостаточно хорошо контролируется . Подростки даже без эндокринных нарушений этим страдают , и наши девочки тем более.

(Автор):Лена В.
Значит мы даем ЗГТ чтобы снизить слишком большую , патологическую активность гипофиза. НО ! по рекомендации ВОЗ ( всемирной организации здравоохранения ) эстрогенов в препаратах не должно быть более определенной дозировки . Иначе страдают органы- мишени- опухоли молочных желез , матки . В РЕЗУЛЬТАТЕ ЭТИ ДОЗИРОВКИ МИНИМАЛЬНЫ нО МЫ НЕ МОЖЕМ ИХ просто так увеличивать . но фазность препаратов то есть имитация цикла должна быть – нельзя принимать только одни эстрогены. , иначе нарастает эндометрий – внутренний слой матки , и будет неконтролируемое кровотечение, что закончится чисткой. Эти моменты просто нужно знать и все будет нормально . Грамотный гинеколог- эндокринолог этого не допустит . вывод- без лечения как правило нельзя при СШТ но,  и самолечение недопустимо!

*Мне 26 лет. Диагноз установили с рождения. Таблетки вообще никакие не пью, хотя мне пытались их прописать. Закончила школу, институт, сейчас учусь в аспирантуре, работаю и преподаю в институте. По поводу детей не согласна – если есть шанс, то рожать надо. Если уже в семье один раз произошел сбой, то всё равно шанс генетических болезней в семье увеличится (и без нашего участия). Это тогда надо, что бы не в семье вообще ни у кого детей больше не было.
————-не понятно – ей “Пыталисть прописать ” то есть помочь , а она почему-то не принимает???Ведь 2 высших – неглупая !!!! Какие причины ?(ЛВ)————–

*здравствуйте, свой диагноз уточнила недавно. Я замужем. И нам очень хочется ребеночка! Назначали прогинова, но потом сказали пока не пить. Надо сначала сделать ганадоэктомию. Кто-нибудь делал? Девочки! были ли случаи, у кого все таки малыш появился?

—————–если кому-то назначили гонадэктомию – на это есть веские ( Очень веские , поверьте) – придется делать скорее всего . Просто так не назначают .Это нужно по жизненным показаниям НО – это значит – не будет яичников , значит – ЭКО
(-ЛВ)

*мне 16..и мне тоже поставили этот диагнос-хотя с половым ращвитием у меня все в порядке-месечные тоже проходят нормально-мой рост 144 см…..лечение мне всегда назначают разное-то витаминки просто выписывали-то кальций-вообщем это сложно назвать лечением-хотя может они вообще с диагносом попутали……..просто надо было что то написать в карточке-вот и написали……………………незнаю как лечится- хочется быть нормальным полноценным человеком…

____________не знаю как комментировать ..((((-ЛВ)

—и вот типичное :

*мне скоро 20)))я заканчиваю колледж,но я представлдения не имею как жить дальше.
мне даже не с кем поговорить об этом.я чувствую в себе больше потенциала,чем открываю другим.а если и открываю то меня настигают только разочарования.у меня совсем нет сил боротся…да и не зачем. Мне очень  страшно быть одной и в то же время я не одному человеку не могу открытся
.я не кому не доверяю.Я СКОРО СОЙДУ С УМА! ЧТО МНЕ ДЕЛАТЬ? МНЕ ДАЖЕ ПСИХОЛОГ НЕ МОЖЕТ ПОМОЧЬ…

мне поставили такой диагноз только с 14,сейчас мне 19. Я вообще не знаю как мнежить…Рост 145 и выгляжу я гораздо моложе своих лет
.многие могут принять меня за школьницу.
я урод. Просто урод. Я НЕ ХОЧУ ТАК ЖИТЬ. Я ПРОСТО НЕ МОГУ))))))))))))”

————–вот я привела типичные некоторые “стереотипы ” , страхи и “ужасы” , которые сопровождают наш диагноз . Врачи неграмотны порой сами , единицы кто хоть как-то немного в этом разбирается , но при этом редко , кто что-то объясняет испуганным родителям (ЛВ)

*Здравствуйте, моей дочери 14, у нее синдром Тернера+ гипотериоз, учится во вспомогательной школе. Девочки, которые очень хотят забеременеть, очень прошу вас – не делайте этого, вы же обрекаете все свое потомство.Даже если вы родите здорового ребенка сейчас, ваш синдром отзовется в следующих поколениях. Эту цепочку нужно обязательно прервать. Если вы умственно полноценный человек, вам разрешат усыновление.

— Насчет цепочки генетической – не согласна , это не передается по наследству —(ЛВ)—

“:Здравствуйте!Вы все правильно говорите,отчаиватся никогда нельзя.Однако, очень трудно когда нет поддержки и понимания даже со стороны родителей.Мои близкие всегда ставили в упрек мой низкий рост,и ,видимо ,они видят во мне только маленькую девочку,потому что
всегда ругают за то что я веду как ребенок)у меня иногда возникает такое ощущение,что я сама во всем виновата!

———-ни дети родителей ни родители детей в том ,что случилось упрекать не могут Никто не виноват (ЛВ

Нам тоже поставили этот диагноз – гипергонадотропиный гипогонадизм. Генетически детерминированная низкорослость. СШТ. Дочери 15 лет, узнали про это только полтора года назад.  Лечимся везде и гормональные уколы и таблетки принимаем, но пока результатов не видим. Теперь у нас проблема со спиной, лопатка растет криво горбато. Теперь ищем как это лечить,может есть таблетки или уколы от этого или может есть специально для спины что-то что может поправить, изменить походку или что -то в этом роде.рост у нас 137 вес 37, и нам 15,5 лет и развитие отсталое как у ребенка.

– —- таблетки или уколы или изменение походки от сколиоза ? Это вряд ли . Как сопутствующее лечение может быть , но здесь явно серьезный случай. (вот типичный “миф”- примем таблетку и сколиоз пройдет -ЛВ)

Читайте также:  Дети с синдромом дауна доклад

Мне синдром Шер-Тер поставили в 17 лет (Сейчас мне 18). Как жить дальше – не знаю. От родителей вместо поддержки требования ходить по врачам. Рост 170 см, единственній признак болезни – отсутствие месячных. Раньше жила полноценной жизнью, а сейчас – глубокая депресия, начала пить, курить, жизнь потеряла смысл, с родителями постоянные ссоры…

без комментариев ! (((ЛВ!

  Автор : Vasilenka
вступление в сро

Источник

  • Здравствуйте!
    Что вы подразумеваете под похожей ситуацией? Первая здоровая дочка, вторая с СШТ? Тут много таких, это ведь случайная мутация. И до, и после рождаются здоровые дети.
    Или, что нет пороков по УЗИ, а диагноз поставлен? Так тоже очень часто бывает. Кто на 5-10 лет раньше рожал, так и вообще не знали о проблемах при беременности.
    Как так? Ну, вот так. Никто не виноват, так сложилось. Вряд ли это ошибка.
    Как быть решать только вам и вашей семье.

  • Открою доступ в “закрытый форум”- посмотрите на девочек и пообщайтесь.

  • Спасибо большое, у Вас правда у всех красотки)) Девочки подскажите,в большинстве случаев детки рождаются недоношенных и с маленьким весом?

  • С маленьким весом почти всегда, недоношенные не так часто.

  • Добрый день, спасибо за помощь,просто очень испереживалась,как да что, никогда до этого об этом не слышала,и просто думала,что если УЗИ хорошее,может быть ошибкой.Делали амнионтез и биопсию в МОНИИАГ.Просто не знаешь кому и во что верить в наше время.Я уже очень люблю свою малышку,она шевелиться вовсю.В пятницу в поеду в на узи.Буду рада любыми советами и опытом из жизни))

  • О, Мария, чего-чего, а советов и опыта у нас хоть отбавляй ). Так в двух словах и не расскажешь всего.
    Задавайте любые вопросы, мы на все ответим. Фотографии вы уже посмотрели, должно было стать легче.
    Если очень сжато, то мой совет такой: если вы ребенка уже любите, если пороков на УЗИ не видно, то нечего и думать, рожайте. Любовь в нашем деле пожалуй самое главное. И поддержка семьи еще желательна.

  • Спасибо большое, очень надеюсь,что на УЗИ все будет хорошо сс малышкой!

  • Спасибо еще раз,стало гораздо легче!Мы с мужем на 100% уверены,что если пороков нет,будем рожать))а еще вопрос не может быть такого,что на УЗИ все хорошо на 20 неделе,а потом при рождении обнаружится что-нибудь со здоровьем?

  • И еще очень пугает статьи при таком диагнозе про самопроизвольный выкидыш? Стараюсь об этом не думать,но все же))

  • Вот и не думайте. Это происходит при тяжелых пороках развития плода, и это скорее благо, чем наоборот.
    У меня почти всю беременность стояла угроза, только я как-то не серьезно к этому относилась, родила на 38 неделе.
    И статьи всякие читайте поменьше, это вредно для беременных .

  • А еще вопрос,когда Вы родили малышку,Вы не знали про СШТ?И через сколько Вас отпустили домой?

  • Нет, когда родила, не знала ни про что. Мне сразу только сказали, что у ребенка отек нижних конечностей. Откуда это они и сами не знали.
    На второй день дочку перевели в детскую неврологическую больницу в отделение интенсивной терапии, но это никак не связано с синдромом – была гипоксия при беременности и асфиксия в родах. Там и поставили диагноз, просто повезло, что врач по отекам заподозрила. Домой нас отпустили почти через месяц, но повторюсь, это не связано с СШТ.

  • Мария!
    Если у новорожденной не будет серьёзных проблем со здоровьем (а в большинстве случаев так и получается, почитайте посты мам девочек с СШТ), то отпустят из роддома как всех.
    Скорее всего, к моменту родов вы будете уже в курсе, есть ли поводы для опасений – экспертные узи на больших сроках многое выявляют.
    У меня тоже дочка с СШТ. Нам как бы не повезло, у нас был порок сердца, коарктация аорты. Прооперировали. Через полтора месяца мы были дома. Девочка чудесная. Я к тому, что даже если какие-то и есть пороки, то большинство корректируется успешно. Оперировались мы по полису, денег за операцию не платили, то есть, мед. помощь, как правило, доступна.

    Я, кстати, в МОНИИАГ тоже была у генетиков (но это уже ближе к родам): у Одеговой и Петровой. Они мне направление дали рожать в перинатальный центр Балашихи. На аборт не намекали)))
    А экспертные УЗИ я делала в ПМЦ у Ольги Мальмберг. Она считается классным специалистом по порокам развития.

  • Спасибо большое за информацию,есть еще добрые и отзывчивые люди,а порок сердца выявили на УЗИ?На каком сроке?А про выписку из роддома переживаю,что у нас в городе в Москве.обл., ничего не приспособлено для детишек, поэтому и страшно

  • Моя дочь родилась в 40 недель 3600 и до 14.5 лет вобще не подозревали . что какие-то проблемы. Бывает по-разному. Домой отпустили как всех, росла и развивалась как другие дети.

  • А в Монииаг направили к Степановой С.В.в Медико-генетическом отделении))

  • Я Вам очень благодарна за помощь))

  • Что не подготовлено для детишек в городе? Машенька, не придумывайте себе проблемы, этим детям не нужны никакие особые условия обычно. Они видят, слышат, сами ходят, развиваются обычно неплохо. У вас же растет старшая девочка, вот и младшая будет расти так же, только ростиком поменьше будет.
    Понимаете, проблемы могут возникнуть с любым грудничком, от этого нельзя уберечь и застраховаться. Вы продумайте на всякий случай кто вам будет помогать со старшей девочкой, если вам с младшей придется задержаться в больнице. А так может произойти с любым новорожденным!

    Читайте также:  Синдром при хронической печеночной недостаточности

    Вот со мной в палате послеродовой было 8 человек. У шестерых все хорошо, а мне и еще одной детей не принесли. У меня девочка-СШТ, у нее мальчик. Мою перевели в неврологию, покапали, массажи поделали и выписали. Ее мальчика без всяких синдромов в первые же сутки срочно перевели в кардиологию и сразу прооперировали. Конечно, они тоже провели какое-то время в больнице, а потом у них все наладилось.

  • Спасибо огромное,благодаря Вашим советом на душе теплее,очень жду малышку,и желаю Вам и родным здоровьяи счастья

  • Здравствуйте, меня зовут Наталья, я мама Кати. Она давно зарегистрирована на этом сайте, а я просто немой читатель, но сегодня мне захотелось вас Мария поддержать. Не знаю, о чем бы я думала, когда была беременна, если бы мне сказали о СШТ у ребенка, но у нас было все хорошо в 2000 году по УЗИ, только меня ругали, что я ошиблась с датой последней менструации, хотя я настаивала, что все точно. Родилась Катюша в срок 50 см, 3,100 кг. Проблемы были, как и у всех детей, дисбактериоз кишечника, диатезы, до 4 лет не отличалась ничем от ровесников детей, в 6 лет я повела ее обследовать, т.к. она стала на пол головы меньше всех детей, но у нас ничего не выявили, кроме субклинического гипотереоза, за 2 года хождения по врачам не смогли больше ничего найти. В 13 лет мы начали новый этап обследования из-за задержки полового развития и только тогда заподозрили СШТ, ну и позднее подтвердилось 45X0(16),46Xi(4). Месяца 2 я рыдала, а потом стала любить свою дочь еще больше,хотя она и так и умница и красавица, висит на доске почета в школе, как отличница и активистка, ну и конечно очень помог этот сайт. Мария, если на УЗИ не будет проблем, то я за то, что бы эти девочки рождались и радовали бы этот мир и родителей. Но решать только вам.

  • Спасибо​ большое

  • У меня девочка с СШТ (3-й ребенок), старшие – мальчик и девочка, все в порядке. Во время беременности была у генетиков до 12 и недель, УЗИ на разных сроках, никаких вопросов не возникало. Диагноз был поставлен только в 3 года, лишь потому, что попали к заведующей пол-ки на прием и мы ей не понравились из-за роста. Наш педиатр с 20-и летним стажем, ничего у нас не видела ((( ( хоть на ее участке уже была одна такая девочка).

  • Mariaa86,Здравствуйте!
    Мы с дочкой из Подмосковья, причем не близкого))) Согласна, что есть некоторое отличие от Столиц, но тем не менее, мы растем, мы колим ГР, правда наблюдаемся все таки в Москве))). Затруднения у нас возникли только на первом этапе, никто не знал что с малышкой(отеки конечностей). А уж когда все выяснилось, все идет ровно и гладко! Чего и Вам желаю!
    Забыла: Родилась в 40 недель, 3.360, 51см
    P.S. Многие знания, многие печали! (хорошо, что мы не знали в свое время)

  • Добрый день, спасибо большое))
    Скажите, пожалуйста,а со скольки лет голят ГР?И у кого,если не секрет,наблюдаетесь в Москве?
    И еще,может кто-нибудь знает,рост родителей как-то повлияет на рост ребенка?(если родители высокие)

  • Спасибо большое,что делитесь своим опытом,мне это необходимо))

  • Мне дочка тяжело далась. Всю беременность ругалась с мужем. Нервничала. На сохранении почти все время. В итоге фетоплацентарная недостатрчность. Угрозы. Родила в 36.5 нед. Экстренное кесарево. Кровоток в пуповине остановился. Доску чуть не потеряла. Родиоась 1800. 45 см. 2 недели в палате интенсивной терапии. Нарыдалась я тогда. 2 года тяжелые были. В роддоме отеки стоп были. В год маленькая. Эндокринолог не заподозрил ничего. В школу пошла маленькая. И вот в 8 лет я уже озверела. В честь чего моя дочка такая маленькая и никто не чешется из врачей. Обследовали и обнаружили тернера. Рыдала. Потом не нашли яичники и матка мини. Тоже рыдала. Потом опухоль мозга. Рыдала и тряслась. Исключили. Слава Богу. Сейчас 8.5 лет. Колем гормон роста меньше месяца. Жизнь налаживается. Но это все внутри меня. Дочка обычная. Без пороков. Только женские проблемы и рост. Она умная. Активная. Постоянно вьется и говорит как любит меня) очень нежная. С братиком любит возиться. Такая она классная. Слава богу я не знала во время беременности. Ни дня не жалела о ее рождении. Решаем проблемы по мере появления.
    От мужа ушла в ее 3 мес. Вышла замуж в ее 5 лет. Муж зовет ее доской. Она его папой. У нас все хорошо

  • Спасибо за Вашу историю,какая Вы молодец,и очень рада,что сейчас у Вас все наладилось)))

  • Да, у многих из нас есть или были проблемы, и далеко не всегда они связаны с Тёрнером. И мы стараемся и справляемся))
    Мы наблюдаемся в Москве, в РДКБ. Наблюдаться надо не часто, ну, раз в полгода-год показаться. Так что, из Подмосковья, даже из дальнего, можно приехать на день.
    А по беременности, раз вы в монииаг уже попали, просите у них направление в хороший роддом. Сейчас в МО есть перинатальные центры современные.

    Подозрение на порок сердца нам выявили на УЗИ в 30 недель. Но, в общем-то, коарктация – это не такой ужасный порок. Мы пока в Бакулева были, такого там навидались, наши проблемы нам показались ерундовыми.

    Гормон роста у нас в стране колят после 8 лет, как правило (но это более точно скажут мамы уже подросших дочек, мы пока ещё до этого не доросли))

  • VOlga, вот точно, мы с дочкой пока в неврологии лежали, я такого насмотрелась, что грех жаловаться на наши проблемы. Я и своим всем родственникам говорила – у нас здоровый ребенок, вы просто больных не видели.

    Читайте также:  Интернаты для детей с синдромом дауна

    ГР колют с 8 лет в России, совершенно верно. В других странах назначают раньше, не знаю, на сколько это целесообразно. Моя на ГР выросла 153см.

    Влияет ли рост родителей однозначно сказать сложно. Ведь и на ГР реакция у каждого индивидуальная. Кто-то с лечением 148 вырастает, а кто-то без него до 155 вытягивается. Сложно все. Мы тут где-то проводили на форуме опрос на эту тему, если найду, дам ссылку.

  • Мы колем ГР с 3 лет 6 мес.

  • Спасибо девочки большое за то,что делитесь опытом Жду с нетерпением УЗИ, надеюсь на лучшее

  • А мы надеемся, что уже этой осенью вы будете задавать в этой группе другие вопросы)))) Типа – моя доченька плохо спала этой ночью, она какает 5 раз в день, это нормально? Можно ли гулять в такую погоду? И.т.д.
    Мы рассказываем о себе и надеемся, что увидимся с вами и вашей малышкой. У нее все должно быть хорошо на УЗИ

  • Я тоже на это очень-очень надеюсь,спасибо огромное,Вы такие все отзывчивые и дружелюбные,я так рада,что зашла сюда,и такое ощущение,что знаю Вас уже давным давно

  • Mariaa86 , в нашем случае ВОЗМОЖНО наш рост повлиял-мы оба высокие-дочка хорошего роста без гормона-диагноз поздно установлен. Сейчас она 158.5, рост остановился уже. Желаю , чтоб у вас также получилось!

  • Спасибо​ большое,будем надеяться))

  • Всем привет!Была вчера на УЗИ у себя в городе, сказали,что дочей все хорошо,а сегодня делали в Монииаг,нашли подковообразную почку и складки на шее 6мм, очень переживаю и растроена((сказали,что такая почка является пороком,но благоприятно для жизни.Девочки поделитесь,кто про это что знает, пожалуйста

  • Почка подковообразная очень распространенная сопутствующая патология. Для жизни не опасно.
    Со складкой сложнее. Тут я не скажу, не знаю, чем это может грозить, кроме косметических дефектов.

  • Тоже прошла биопсию и амнио. Сейчас 27 неделя, недалеко от вашего срока )
    Тоже много читаю, спрашиваю у врачей. Шейная складка может дать только косметический дефект (ушки немного ниже, волосы низко растут), но ничего такого чтоб влияло на здоровье, как бывает при больших гигромах.
    А что вам по кариотипу сказали, чистая моносомия? У нас мозаичный вариант

  • Про гигромы ничего не говорили,а по кариатипу у плода 45(х)/46x,r(x), присутствует 2типа клеток:с моносомией по хромосоме Х и с одной кольцевой хромосоме Х.Опять же они говорят,что это большая вероятность,а уже точно будет этот а диагноз,когда возьмут анализ на кариотип а у родившегося ребенка.Я совсем запуталась,не знаю кому верить ((

  • Конечно самый точный будет когда родится. Но там если и будет, то смещение в кол-ве клеток. У меня вот по биопсии и амнио результат одинаковый по мозайке, а кол-во клеток разное. Ну разный % мозаицизма. Родится, будем конечно сдавать полный микроматричный анализ.

  • Laskova,а Вам что по УЗИ говорят,если не секрет?

  • У нас подковообразная почка. сказали так и жить) обследовались . все функции в норме. анализы хорошие. но пожизненно наблюдение нефролога

  • На форуме кто-то писал, что удаляли. Я так поняла, это кожа. Просто пластику дулают и все. Вроде даже как-то не трудно. А почка – наблюдение и все. С ней чаще могут быть инфекции мочевых путей. А функционально такая почка обычная вроде. Просто 2 почки как сросшиеся и все. У нас некоторым детям перед школой случайно нашли по узи. Я так поняла и у обычных деток не так редко бывает такая почка

  • Mariaa86, отвечаю по порядку.
    Диагноз был поставлен в РДКБ, там же и наблюдаемся. Доктор Полякова Надежда Вадимовна.
    Начали лечение ГР в 8 лет.
    Чем выше родители, тем больше шансов у девочки.(так врачи говорят)

  • Спасибо​ большое, девочки))а у кого-нибудь на УЗИ показывало швейную складку?Точно ли она будет или может уменьшиться?Мне теперь на УЗИ в 30недель

  • Привет!у нас по узи все было вполне хорошо,твп бвл немного увеличен,на биопсию отправили только по анализам.на аборт посылали все кто мог.да пошли они)
    родилась раньше срока,и маловесная.
    Только после рождения обнаружили (не в рд) пневмонию и инфекцию,и еще позже коарктацию аорты и гипоплазию.прооперировали,ттт,пока все хорошо.
    Главное ведь то,что вы чувствуете.
    Моя Ника за день до комиссии начала меня настойчиво пинать впервые.и вот тогда у меня все сомнения о том сохранять беременность или нет отпали.
    Как бы плохо и тяжко нам не было в первые месяцы жизни-я очень рада что приняла верное решение.и дальше моя крошка меня будет только радовать.чего и вам желаю

    П.с. гигрому у вас нашли?или это вам про твп говорят,называя его шейной сладкой?

  • У нас при рождении была шейная складка. Со временем ушла. Шейка только не длинная сейчас, и низкий рост волос.
    Узи при беременности ничего патологического не показывало. Родилась на 2 недели раньше, 50 см. 3300, шейная складка только настораживала и заподозрили порок сердца. При обследовании нашли только открытое овальное окно. Обращались в НИИ детской педиатрии и хирургии, к генетикам, там ничего не нашли, и на кариатип кровь сдать не предлагали.Только в 10 лет прошли все обследования.

  • После амниоцентеза – нет, ошибкой быть не может.
    Но там главная проблема – не сам факт моносомии, а сопутствующие заболевания. А они в каждом случае разные – у кого-то только низкий рост, у кого-то – поликистоз почек и дырка в сердце. Так что смотрите не на кариотип, а на то, определены ли по УЗИ пороки развития плода, и если да, то какие.

  • Здравствуйте всем! Сегодня получила результаты биопсии и выявили сшт, дали один день на раздумье, оставлять или нет , предыдущие анализы все в норме, сейчас 21 неделя. Хотелось бы посмотреть фото ваших деток? Где можно посмотреть, подскажите пожалуйста.

  • Источник