Форум родителей синдром пьера робена
Обновлено: 13 июня, 01:24
Как я стала мамой ангела Ангелиночки…
На этом сайте это мой первый пост. И к сожалению такой печальный. Вот надо как то озаглавить его…а как ? Решила сначала напишу-потом само придет. Пост будет длинный. Поэтому если не дочитаете девочки -я пойму…Вообще общалась уже вторую беременность на другом похожем сайте. И многие оттуда мои друзья уже и вне сайта….и поэтому так трудно все написать — начнут слишком жалеть. Жалости не люблю. Да и что меня жалеть?10 июня я стала мамой особенной девочки. В 16.10 я родила свою…
Читать далее →
обо мне..
Здравствуйте! Меня зовут Татьяна, я счастливая мама сыночка Олежки и под сердцем ношу очаровательную девочку. Олежка мой боец в прямом смысле слова. Он стоически перенес в 1.3 мес. (в январе 2015 года с 19 по 28 лежали в хирургиии в русаковке)операцию, сейчас семимильными темпами восстанавливается. С био папой мы развелись, вернее он сбежал от нас к другой, как только узнал, что долгожданный сын болен и мне ничего не оставалась, как подать на развод.У сынка диагностировали Синдром Пьера- Робена-срединная расщелина неба…
Читать далее →
Синдром Пьера Робена:( Поделитесь пожалуйста опытом
Доброго времени суток! Хочу поделиться своей непростой проблемой. Пишу НЕ для сочувствия, а пишу для поиска мамочек, которым знакома данная ситуация.
В общем родила я свою малышку и узнаю что у нас полная симметричная расщелина мягкого и твердого неба. Соответственно о грудном вскармливание мне пришлось забыть, так как моя лапонька, не может создать вакуум во рту и высасывать молочко из груди. В роддоме я кормила ее смесью (кормить сцеженным молоком запретили — не стирильно как то) После кормления кроха начинала…
Читать далее →
Кордоцентез, Красноярск-коломенская 26
Добрый день девочки! Напишу пост о 10 днях которых я провела в психологическом аду, может кому то пригодиться, кто то будет искать информацию так же как и я. Приступим.
1. Наступило 22 марта 2017 г, я пошла на второе плановое узи, вся такая счастливая, у нас же все нормально, так как я две недели назад делала узи и мне сказали что у вас будет мальчик и развивается согласно сроку! Узистка водит датчиком, смотрит, говорит какие то цифры помощнице, и заостряет…
Читать далее →
Не знаю чем помочь
У наших друзей беда. В августе у них родилась девочка с тяжелым пороком развития: Синдром Пьера-Робена. Малышка Полина не может самостоятельно есть и дышать, с рождения прикована к аппарату искуственного дыхания. Российские врачи ничего не могут сделать, и родители сейчас ведут переговоры с западными клиниками. Время утекает, как песок сквозь пальцы, а собрать надо очень много денег: лечение в США будет стоить около 100 тыс долларов.
Вот ссылка для тех, кто готов помочь: деньгами, своим опытом лечения за границей или…
Читать далее →
2 скрининг и печальные новости…
второй день себе места не нахожу, сходила в среду на узи 19+6 .смотрели меня очень долго, ничего не говорили, потом вынесли вердикт, гипоплазия нижней челюсти у ребеночка, как я ревела это жутко. Потом к генетику отправили, она сказала это может быть и хромосомной патологией так и генетической патологией, синдром Пьера Робена например, но так как других отклонений не выявили то может быть и не то и не то, иду завтра в пятницу на кордоцентез , себя всю уже извела, еще…
Читать далее →
Те же там же
Вчера нас перевели в палату so called ‘люкс’. Для этого нам пришлось пожертвовать прогулкой и выслеживать старшую медсестру, которая нам эту палату пообещала при поступлении, а также не спускать глаз с мальчика и его мамы, которые из этой палаты выписывались и ожидали своего врача. Зато теперь в нашем с Настиком распоряжении отдельные душ и туалет. Какое же это счастье, нормально помыться и иметь возможность спокойно сходить в туалет, с взрослым, а не маленьким-детским унитазом. Господи, спасибо за маленькие радости. Сегодня Дима…
Читать далее →
Полина
Полина появилась в моей жизни на прошлой неделе. С тех пор я не могу спать по ночам. Именно тогда моим родителям позвонили старые институтские друзья и попросили денег на лечение малышки.
Полина родилась 2,5 месяца назад с тяжелыми пороками развития: синдром Пьера Робена, трахеобронхомаляция, двусторонняя косолапость. Эти малопонятные диагнозы означают для меня только то, что с самого рождения малышка не может есть и дышать самостоятельно, то, что она перенесла уже несколько операций в России. А спасти жизнь и здоровье ребенка…
Читать далее →
Большое чудо для маленькой Полины
Чудеса все-таки случаются. Четыре месяца назад сума в 3 645 500 рублей казалась чем-то нереальным.
Маленькая Полина Эргардт родилась с множеством врожденных заболеваний: Синдром Пьера Робена, трахеобронхомаляция, двусторонняя косолапость. С самого рождения малышка находилась в реанимации, и российские врачи не давали никаких прогнозов.
Читать далее →
Вот и мы к вам..
Вот и мы к вам) Нам сейчас 1 год и 4 месяца. История у нас сложная… Родились мы на 38 неделе, путем КС. По причине расхождения моего рубца от первого КС. Родились 3750 и 55 см .7/8 по апгар……
Читать далее →
СРОЧНО!!! ПОМОГИТЕ ТИМОШЕ! НЕ ПРОХОДИТЕ МИМО ЧУЖОЙ БЕДЫ! Сбор на обследование и 2 операции в клинике
У маленького Тимофея очень необычная история.https://vk.com/club37466170Шесть лет назад у него родился старший братик, здоровый и красивый мальчик. Ровно через месяц и четыре дня после рождения, в Ровенской области, откуда родом его мама, он вместе с родителями попал в автокатастрофу. Папа выжил, мама «отделалась» компрессионным переломом позвоночника, а малыш погиб… За два года мама, несмотря на травму, которая для пациентов обычно является приговором, научилась заново вставать, ходить, и пытаться радоваться жизни после всего пережитого.Родители очень хотели, чтобы Тимофей появился на свет…
Читать далее →
Источник
Вам знакомо ощущение, когда спокойно сидишь, может быть в какой-то мере поддерживаешь беседу, а внутри кричишь во все горло.. Орешь.. Рвешь волосы? Как пережить такое? Как пережить то, что убила сама своего сына, ребенка?
Это заключительная часть моей истории и истории жизни моего мальчика.
Часть 1 https://malyshi.livejournal.com/63764728.html
Часть 2 https://malyshi.livejournal.com/63773551.html
Часть 3 https://malyshi.livejournal.com/63778241.html
Я разделяю все на несколько частей, вдох-выдох, пишу следующую.. снова вдох-выдох.
Мне пришлось снова все пережить и поверьте это мне дорогого стоило. Я готова к тому, что буду разорвана кем-то из вас на куски, ведь я совершила преступление против природы, против бога..
Сейчас я чувствую одну сплошную тупую боль, порой она утихает, наверное, т.к. чем-то отвлекаясь другим. Что меня спасло — мой другой сын, которому на тот момент было 1.5 года и девочка, прекрасная нежная ранимая девочка из другого материка, пережившая подобное и которая все время была рядом и фактически держала за руку. Что ей это стоило..
После всего, что произошло я стала жить в двух мирах. Один реальный, второй нет. Во втором я вижу себя, своих сыновей. У них разница в 1,5 года, младший здоров и подрастает и на площадке мы играем в самолетики, а старшего догоняю, они подрастают и им вместе хорошо, они засыпают вместе.. сейчас я не могу смотреть на погодок, уходу с площадок.
После родов делаю еще одно генетическое исследование – секвенирование по Сенгеру меня, мужа и плаценты. Результат – синдром Charge подтвержден, это разовая мутация, ни я, ни муж не носители. Это была вновь возникшая мутации в половой клетке меня или мужа. Плюс я сделала это исследование для того, чтобы при возможной следующей беременности смогли быстро в 10 недель через хорионобиопсию исключить мозацизм в половых клетках, т.е. когда у нас нет мутации, однако часть половых клеток ее содержит.
Вышиваю картину Линия жизни «Рождение» и вижу нас.
Зачем я пишу такие ужасные вещи? По нескольким причинам.
1. Я делюсь опытом. Об этом не пишут. У меня самой было много вопросов и на многие я не находила ответа. Может кто-то совсем один и все эти посты, что я написала кому-то помогут. И не могу объяснить, но я чувствую, что должна это почему-то сделать.
2. Если вам по узи поставят только микрогнатию, то это не страшно и не повод для прерывания. Все решаемо, поверьте я очень очень много изучила о таких малютках и тут главное все правильно сделать в самом начале сразу после родов, потом только легче. Ссылку на сайт я давала в 1й части плюс если попросите сведу с мамами. И если у вас есть возможность, то сразу работайте с генетиком и пройдите все необходимые анализы. Много можно исправить, главное все сделать правильно.
По факту если времени нет, то анализ на кариотип физически делается за 1 день — спец смотрит все под микроскопом, хма – 5 дней, экзом – 3, 4 недели, но надо всех трясти и напрягать, вплоть до глав врача. ОМС покрывает только кариотип.
3. В палате со мной лежала девочка с миомой уже после операции. Она рассказала, что ее мама когда-то потеряла ребенка и ею потерянного ребенка попытались заменить, но стало только хуже. Мать замкнулась и отдалилась. В итоге у девочки вся жизнь разломана и сейчас она проходит реабилитацию с психологом. Я не захотела, чтобы мой старший сын пострадал.
4. Милая, моя хорошая женщина, если ты стоишь перед выбором или приняла какое-то решение. Ты не одна. Я даю разные ссылки куда можно обратится, если есть вопросы или помощь. Если ты все-таки принимаешь подобное решение что и я, сил тебе.
5. Также есть хоспис Дом с маяком. Там вам помогут действительно грамотные специалисты по уходу за ребенком с пороками. Помогают и консультируют. Если двери уже везде закрыты, там вам их откроют..
В заключении я прикладываю фото из одного из источников о потере детей. Может быть он принесет кому-то мир в душу хоть на немного.
Мира вам, дорогие, милые женщины и простите, если то, что написано причинило кому-то боль.
Источник
Страницы: [1] 2 3 Все Вниз
Автор
Тема: Игорек.наша история (Прочитано 5452 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте мамочки 767Вот и мы)Решили присоединиться к вам.У нас не очень сложный диагноз,точнее горем не меряются…Коротко о нас .Нам 1 и 7 месяцев.Родились в срок,путем КС.Но с врожденным пороком ЧЛСистемы,синдром Пьера Робена.Это расщелина неба и недоразвитие нижней челюсти и из-за этого гипоксия первые 3 месяца (т.к. челюсть мешает дышать,потом вырастает)…Вот мы и хлебанули.Сейчас мы уже прооперированы,но имеет большое отставание… , невролог ставит ЗПРР, . ребёнок не говорит вообще ничего , тесть ни мама , ни подражание типа » как говорит собачка ? » на своём больает , но очень однообразно , жестких звуков нет , звуки не повторяет , . Теперь про понимание речи , оно слабое , понимает фразы типа иди сюда , пойдём кушать , пошли купаться и т.д.. Просьб типа принеси мячик не понимает , вернее если просишь то , что он держит в руках, то может дать (обычно швыряет) , а пойти и принести что то , или отнести папе , совсем нет . Сортер и пирамидку стал собирать , собирает не правильно , но если покажу куда какую фигурку , в основном туда и пихает. Сам ни на картинках ни так , никого и ничего не показывает , ни животных ничего , указательного жеста как такового нет , в книжках может тыкнуть , и чтобы я говорила что это , иногда может большим пальцем поводить , так же на все кнопки он нажимает большим пальцем , хотя я учила указательным , и иногда он может нажать указательным , но потом забывается и опять большим . Первый год у нас был тяжелый…т.к. у нас были рвоты 24 часа в сутки и даже на тощак..мы постоянно ели и рыгали.это был настоящий ад((Плюс гипокси,ну и операция…Был сильный атаксический синдром…Все делал поздно, и как пьяный…Сел в 10 месяцев, пополз также…встал в 10.5, попытки ходит начал с 11.5, но так его вертолетило,что пошел в 1 год 1 месяц, а нормально стал ходить пару месяцев назад после курса реабилиитации ,войта и виброплатформы галилео…Вот так…Живу и боюсь УО …Все в принципе,что проверять я знаю.Пришла просто найти нам друзей..И пообщаться…
(Обследования все делали и делаем)..Были у Осина (аутизм он не увидел), на днях прошли слух еще раз,перепровеили все отлично..ЭЭГ по плану и т.д. и т.п….
Записан
Психолог, занимаюсь Биоакустической коррекцией (БАК).
Кто борется, может проиграть; кто не борется, уже проиграл.
Здорово, что прооперировались )))
Пьера Робена не самое страшное, что может случиться, главное чтоб не было повреждения мозга.
как бы я хотела , чтоб у нас был только пьера робена, но нет, это самое легкое, что с нами случилось
Записан
Скидка 5% на первый заказ на iherb.com https://www.iherb.com?rcode=POP583
Для повторных покупателей скидка 10% по коду 10LOYALTY
@julchana, @Shnuk, девочки, а где вы оперировали деток? У нас тоже проблемы по ЧЛХ, не Пьера робена синдром, но час отчасу не легче… Нам предстоит операция в ЦНИИС и ЧЛХ. Хочется с кем-то пообщаться на тему ЧЛХ. Может на просторах интернета есть какой-то форум посвященный этим проблемам?
Записан
@EndG, мы были в РДКБ в члх, там мамы оч хвалили врачей, и были даже кто после других больниц (солнцево )переделывали у них операции.
нас не стали оперировать, сильно тяжелая неврологически и поздно мы обратились, в 2 года . Это по их мнению уже поздно, все операции лучше ледать до года! заживает легче и меньше псих травма, ну и проще в уходе после операции. Но у нас нет расщелины, а челюсть выправляется потихоньку (по мнению остеопатов, наша челюсть пострадала из за мех травмы, а не генетика, тё её можно выправить поправив шею, и операция не нужна)
Записан
Скидка 5% на первый заказ на iherb.com https://www.iherb.com?rcode=POP583
Для повторных покупателей скидка 10% по коду 10LOYALTY
@Shnuk, а что у вас еще?врожденная генетика?или прследствия робена..у сына расщелина от меня передалась..но у меня робен был очень легкий.у него уже сильнее…судя по задержке мозг гипоксии хватанул(((
Мы оперировались у Гончаковых.Будут вопросы расскажу…Они рано оперируют.
Записан
Психолог, занимаюсь Биоакустической коррекцией (БАК).
Кто борется, может проиграть; кто не борется, уже проиграл.
, @EndG, форум наших деток есть.так и называется улыбки.там найдете инфу по всееем клиникам страны,результаты и отзывы.
Записан
Психолог, занимаюсь Биоакустической коррекцией (БАК).
Кто борется, может проиграть; кто не борется, уже проиграл.
@Shnuk, нашла вашу историю 2009 года…я понимаю,что сложно все коротко,как Анюта поживает сейчас???что умеет,где учится….
Вы знаете,мы ведь начинали оооочень похоже….я просто описывать не стала…больно вспоминать…реанимацию,отношение персонала,прогнозы…да и ребенка страшно было на руки взять,он такой заморыш был…да и в годик тоже….сейчас только стал набиратть…ели мы с такими криками,я вливала в него…тольео сейчас стал проходить у него стресс и стал появляться пищевой интерес…а пить…пьем мы до сих пор лежа((((
Записан
Психолог, занимаюсь Биоакустической коррекцией (БАК).
Кто борется, может проиграть; кто не борется, уже проиграл.
@EndG, есть еще форум планета солнечных зайчиков)
Записан
@julchana, да, спасибо я находила этот сайт, но особо там ничего для себя не нашла… ну хотя бы отзывы по нужному врачу увидела.
@Старых Ольга, спасибо.
Проблема информационная в том, что эти сайты больше посвящены деткам с расщелинами… а у нас совсем другая проблема(((
Но всё равно спасибо за наводки может всё таки там что-нибудь полезное вычитаю для себя…
Записан
@EndG, аааа…я подумала у вас расщелина.А если не секрет для чего вам нужен члх?я почему спрашиваю…Гончаковы берутся и делают с блеском случаи,от котррых другие врачи отказыыаются…
Записан
Психолог, занимаюсь Биоакустической коррекцией (БАК).
Кто борется, может проиграть; кто не борется, уже проиграл.
@julchana, здравствуйте. У нас тоже недоразвитие нижн чел. Это тоже надо оперировать до года? Нам никто не говорил что это надо оперировать. Гончаковы это какой город? Спасибо.
Записан
@julchana, сынок родился с увеличенной левой щечкой. Со временем повело носик в сторону, ну и с прикусом беда(((( Нам сейчас 1,5 годика, раньше не брались оперировать из-за эпилепсии. В 9,5 месяцев прооперировали в Бурденко. Эпилепсии нет. Можно заниматься ЧЛХ.
Ищу с кем можно пообщаться на эту тему. Переживаю за лицевой нерв.
Записан
@EndG, с похожей проблемой как у вас, была девочка с нами в рдкб, но ей было 10 лет! И их врачи пинали, что это типа косметика и нафик чё оперировать, но эта ассиметрия с возрастом увеличивается, и с возрастом сложнее делать, и заживает хуже и материала надо больше соотв дороже.
пишите в рдкб на сайт члх Лопатину (в инете можно найти их сайт и почту), можно выслать фото , они таких детей оперируют.
пишите, не затягивайте.
Записан
Скидка 5% на первый заказ на iherb.com https://www.iherb.com?rcode=POP583
Для повторных покупателей скидка 10% по коду 10LOYALTY
@julchana, сынок родился с увеличенной левой щечкой. Со временем повело носик в сторону, ну и с прикусом беда(((( Нам сейчас 1,5 годика, раньше не брались оперировать из-за эпилепсии. В 9,5 месяцев прооперировали в Бурденко. Эпилепсии нет. Можно заниматься ЧЛХ.
Ищу с кем можно пообщаться на эту тему. Переживаю за лицевой нерв.
вам прямая дорога к Гончаковым! Это москва, клиника Альба,операции у них платные,но они работают с фондами и сами занимаются сбором средств.Там врачис золотыми руками просто,Гончаков ГВ и его дочь,Гончакова СГ.Мы,когда оперировались у них,каких только деток не видела я……….и после их операций дететй просто не узнать было!
Записан
@julchana, здравствуйте. У нас тоже недоразвитие нижн чел. Это тоже надо оперировать до года? Нам никто не говорил что это надо оперировать. Гончаковы это какой город? Спасибо.
нижнюю челюсть оперировать не надо.Надо только в оч сложных случаях,когда это жизненно необходимо,а так,она,как правило,сама потом вырастает,ели нет,то по идее,все решается ортодонтией
Записан
Страницы: [1] 2 3 Все Вверх
Источник