Форум родителей с синдромом нунан
- Главная
- Архив
Время: 22:03
Дата: 19 мар
2006
У кого-нибудь есть эта
бяка?
а это чё такое? Это у вас
такое?
У нас тоже синдром — синдром
Смит-Мадженис. Какие у вас проблемы?
Сколько вам лет? Кстати, как-то здесь
появлялась мамочка с ребенком с синдромом
Нунан, но что-то больше не видно ее…
Может увидит Ваше сообщение и ответит.
Пишите, не пропадайте, думаю, у
синдромальных деток много общих
проблем.
Сообщение 18994438. Ответ на сообщение
18980673
Автор: Анико
Статус: Пользователь
Время: 12:53
Дата: 20 мар
2006
Я работала с ребенком с с-мом
Нунана. Хороший мальчик, есть конечно свои
сложности. Почитайте в справочнике
синдромов и симптомов. Вам по анализу на
кариотип поставили?
Скажите, пожалуйста, а кто Вы
по профессии, если работали с синдромальным
ребенком? Просто если Вы специалист о
работе с такими детками, было бы очень
интересно пообщаться.
Сообщение 19014314. Ответ на сообщение
18999894
Автор: Анико
Статус: Пользователь
Время: 00:07
Дата: 21 мар
2006
Я детский патопсихолог.
Работаю с больными детками или детками с
проблемами (граничащими с
патологией)Вобщем, психиатрия,
психоневрология, генетика и т.д. Иногда со
здоровенькими детьми тоже занимаюсь.
Скажите, пожалуйста, а у Вас
есть опыт работы с детками с умственной
отсталостью. Синдромом Дауна, например.
Просто этот синдром более распространен,
чем другие.
Сообщение 19028947. Ответ на сообщение
19020578
Автор: Анико
Статус: Пользователь
Время: 14:33
Дата: 21 мар
2006
С-м Дауна это не совсем
умственная отсталость. а вот с умственной
отсталостью у всех (работающих в моей
области)есть опыт работы. как раз по ним
больше всего и есть информации.
Простите за назойливость, но
если Вы не возражаете, у меня есть
несколько вопросов к Вам как к специалисту.
К сожалению, у Вас не указан мэйл. Если это
удобно, пришлите мне его на адрес
ponomarevann@mail.ru. Хотела бы задать Вам
несколько вопросов. Заранее спасибо!
Сообщение 18990546.
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 11:11
Дата: 20 мар 2006
Сообщение 19015792. Ответ на сообщение
18990546
Автор: Этни
Статус:
анонимный пользователь
Время: 01:09
Дата: 21 мар 2006
Сообщение 19008742.
Автор: otrada
Статус: Новичок
Время: 21:07
Дата: 20 мар
2006
Здравствуйте все,часто захожу
на ваш форум,но пишу впервые.Хоцу
спроситй.Может бытй кто нибудй знает лиудей
у которых естй дети с синдромом Халерманна
Стреффа?Пожалуйста напишите на мой
емеил:лиуцим@бк.ру
(с транслита)
Сообщение 19008765.
Автор: otrada
Статус: Новичок
Время: 21:07
Дата: 20 мар
2006
Zdravstvujte vse,chasto
zahozhu na vash forum,no pishu vpervye.Hocu
sprositj.Mozhet bytj kto nibudj znaet
liudej u kotoryh estj deti s sindromom
Halermanna Streffa?Pozhalujsta napishite na
moj emeil:liucim@bk.ru
Сообщение 19015754.
Автор: Этни
Статус:
анонимный пользователь
Время: 01:07
Дата: 21 мар 2006
У меня сын 8 лет у нас
подозрение на синдрои Нунана.Основные
проблемы порок сердца и снижений слуха и
проблемы с речью ,что усугляятся тем что он
билингва.Учимся во 2 классе проблем с
математикой нет ,а вот язык(англ даётся
трудно)
Извините ,что ответила не сразу я в США и
разница 12 часов.Кроме этого есть ещё
мелочи всякие.Внешних проявлений нет
поэтому я неторовлюсь с постоновкой
диагноза боюсь дискриминации вплане
страховки.врач сказал ,что у нас если есть
то стёртая форма! Очень хотелось бы
поделится опытом с мамами у которых такая
бяка!Много чего преодолели и готовы
поделится инфо!Хотела пойти к слабослышашим
деткам,но там прблемы другиее.Мы поставили
слуховой аппарат месяц назад-тоже есть
проблемы,а на следующий год планируем
FM-систему для школы купить!Рада буду
встретить единомышленников!Извините за
сумбур!
вообще, но все равно вам к нам,
почитала немного про ваш синдром, там про
слух ничего, там все про половую систему и
т.д. чё-то вам не то ставят
Сообщение 19016163.
Автор: Этни
Статус:
анонимный пользователь
Время: 01:34
Дата: 21 мар 2006
А у Вас есть детки со
снижением слуха на высоких частотах? Там
говорят специфика какая то! И речь меня
очень волнует мы вот сейчас компьютерную
программу осваиваем Fast for Word/Может кто
-нибудь пробовал?А искала я деток с
синдромом потому что у таких деток куча
всякой бяки вылезает.Вот у нас алергии и
т.д
Сообщение 19016204. Ответ на сообщение
19016163
Автор: Этни
Статус:
анонимный пользователь
Время: 01:38
Дата: 21 мар 2006
Да по ссылке очень общая инфо
там всеого больше ,но не обязательно всё
присутствует.
да уж, я только поняла про
крипторхизм и всякое там недоразвитие в той
же системе, вот.
Сообщение 19016347. Ответ на сообщение
19016232
Автор: Этни
Статус:
анонимный пользователь
Время: 01:52
Дата: 21 мар 2006
Вот этого у нас как раз и
нет!Слава богу!У нас всё по мелочи
остальное ,но блин столько этих мелочей!И
ещё мы тут опредили что у него заморочки с
восприятием речи на востановление этого и
направлена программа!И ещё меня волнуют
социальный момент как мы в школу со
слуховым аппаратом пришли стока сразу
проблем нарисоывалось!
Сообщение 19016803. Ответ на сообщение
19016347
Автор: poki
Статус: Пользователь
Время: 02:55
Дата: 21 мар
2006
Про крипторхизм прочитала и
вспомнила историю, рассказанную на
«собачьем»:evil сайте (у меня йоркшир,
поэтому я там одно время была постоянный
гость). Так вот, у щеночков это часто
бывает, причём в раннем возрасте это трудно
предсказать. У одних хозяев был супер-пупер
щеночек, родители супер-пупер-чемпионы и
всё такое, короче его прочили в большое
плавание по мировым выставкам. А
крепторхизм — это брак…:-( Они решили
сделать щенку искусственное яичко, всё
отлично сделали… Приходят на выставку,
там его начинают проверять, комиссия в
смятении — у щенка 3 яичка!:-o Это у него
оно благополучно опустилось само, со
временем. Вот и опозорились хозяева! Уж не
знаю, как там их дальнейшая карьера
сложилась.
Сообщение 19016821. Ответ на сообщение
19016803
Автор: Этни
Статус: Новичок
Время: 03:00
Дата: 21 мар
2006
у нас детки со сниженным
слухом по всем частотам, но больше всегда
страдают высокие частоты, на низких слух
более сохранен, про программы ничего не
слыхала у нас тут все проще СА или КИ,
занятия с педагогами и в принципе это
все
Сообщение 19016261.
Автор: Этни
Статус:
анонимный пользователь
Время: 01:43
Дата: 21 мар 2006
Нам поставили снижение слуха
только в 4 года.В Москве ничего не
находили…И что такое СА и Ки я не знаю.Мы
с логопедом тоже занимаемся и ЛФК !А я
думала высокие частоты -наша
особенность!
Сообщение 19016762. Ответ на сообщение
19016261
Автор: poki
Статус: Пользователь
Время: 02:45
Дата: 21 мар
2006
СА — это слуховые аппараты, КИ
— это кохлеарная имплантация (искуственное
ухо, проще говоря, внутреннее конечно).
Высокие частоты, что про них можно сказать,
у нас у большинства деток тут пороговая с
глухотой 4-я степень, поэтому на высоких
частотах наши дети вообще ничего не слышат
без аппаратов. Впрочем как и на низких 🙁
У вас видимо какая-то очень маленькая
степень тугоухости?
Сообщение 19016814.
Автор: Этни
Статус: Новичок
Время: 02:57
Дата: 21 мар
2006
НИЖНЯЯ ГРАНИЦА НОРМЫ
БЫЛА.СЕЙЧАС ЧУТЬ УХУДШИЛОСЬ.И МЫ ПОСТАВИЛИ
СА.ТЕПЕРЬ У НАС ГОЛОВНЫЕ БОЛИ И В ШКОЛЕ НАС
ТРИТИРУЮТ.
Источник
Группа в контакте: https://vk.com/club35174626
Решила выложить сборку ВЕРОЯТНЫХ стигм с разных статей:
Клинические признаки.
1. Типичны черты лица: гипертелоризм (84%), —
2. эпикант (51%), —
3. антимонголоидный разрез глаз (83%), —
4. птоз век (66%), —
5. микрогнатия (69%). —
6. Отмечаются низко посаженные уши (62%) —
7. арковидное небо (65%), —
8. расщелина язычка, —
9. открытый прикус и другие нарушения прикуса (52%), —
10. миопия, —
11. кератоконус, —
12. косоглазие, —
13. низкий рост волос на затылке, —
14. крыловидные складки на шее (78%). —
15. Шея короткая, широкая. —
16. Грудная клетка щитообразная, с широко расставленными сосками, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной (77%). —
17. Характерны низкий рост (72%), —
18. вальгусная деформация локтевых суставов (86%), —
19. Возможен периферический лимфатический отек (37%), —
20. Порок развития сердца (чаще всего ДМПП, стеноз легочной аорты, реже другие пороки)
21. Патологии ЖКТ — не правильное формирование кишечника
22. астигматизм
по некоторым данным синдром Нунан является вторым по частоте встречаемости после синдрома Дауна, частота встречаемости 1:2500
Лаборатории, анализы:
Евроген:
Поиск мутаций в экзонах 3, 8, 9, 13 гена PTPN11
Поиск мутаций в гене SOS1
Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 14, 17 гена RAF1
Поиск мутаций в гене KRAS
Поиск мутаций в экзонах 6, 13, 15 гена BRAF
В фертилабе проверяют 3,7,8,9,12,13 экзоны в гене PTPN11, в гене SOS1 10 эй экзон
На москворечье, в центре молекулярной генетике проверяют один ген PTPN11 в трех экзонах
Дети с синдромом Нунан могут испытывать проблемы с принятием пищи: рвота во время или после еды, отказ есть определенные продукты, имеющие тот или иной запах. Проблемы из-за слабых мышц рта приводят к медленному жеванию. Соответственно времени на принятие пищи требуется гораздо больше, чем здоровым детям. Слабые мышцы рта приводят к тому, что наблюдается замедление речевого развития
-Нарушения свертывающей системы крови обнаруживаются в 20% случаев (дефицит XI фактора, болезнь Виллебранда, дисфункция тромбоцитов).
-Отмечается повышенная частота врождённого хилоторакса и хилоперикарда.
-Гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов обнаруживается в 20% случаев в виде генерализованного или периферического лимфостаза, лимфангиэктазий лёгких или стенки кишечника, при проведении кардиохирургических вмешательств и повреждении грудного лимфатического протока развивается хилоперикард или хилоторакс.
-Возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезиологического пособия, вероятность невысока (1-2%), но, учитывая серьёзность этого осложнения, рекомендуется соблюдать осторожность при проведении анестезии. Показано использование препарата дартролена. (https://ilive.com.ua/health/sindrom-nunan-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie_4387i943.html)
Небольшое количество человек с синдромом Нунан имеют мутации в генах, которые приводят к кардио-фацио-кожному синдрому (BRAF, MEK1 и MEK2), данные мутации тесно связаны между собой. До сих пор у 25 процентов людей с синдромом Нунан генетическая причина неясна, хотя вполне вероятно, что дальнейшие гены будут определены в ближайшее время.
Наследование синдрома Нунан является аутосомно-доминантным. Это означает, что один из родителей с данным заболеванием имеет один нормальный ген и один мутантный. Сыновья и дочери этого родителя имеют 50-процентный риск наследования этого заболевания.
________________________ Дети, которые не наследуют мутантный ген, являются его носителями, но не имеют клинических проявлений заболевания. ____________________________________ ( Коментарии врача: «Фраза, которую Вы процитировали — не корректна.
Действительно, очень редко встречаются случаи, когда у человека нет проявления заболевания, но есть его ген (не полная пенетрантность).
В случае синдрома Нунан вероятность такого события чрезвычайно мала.»)
Синдром может также быть вызван новой мутацией. Следовательно, родители с детьми с новой мутацией, как правило, не имеют повышенный риск завести еще одного ребенка с таким заболеванием. Тем не менее, новые генетические мутации будут наследоваться потомством больного ребенка с повышенным риском передачи мутировавшего гена в его поколении.(https://medlorka.ru/post/sindrom-nunan)
Начальные проявления синдрома в первом триместре беременности наиболее вероятно могут быть представлены кистозной шейной гигромой, которая в более поздние сроки гестации может уменьшаться и приводить к формированию избыточной шейной складки или шейных птеригумов. Также выявляются пороки сердца, гидрото-рокс и водянка. У некоторых плодов синдром Нунан (Noonan) может быть заподозрен на основании результатов маркеров тройного биохимического скрининга.(https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1397.html)
У с Нунан оказывается есть разновидности. Сиднром Нунан-Лайк, анализов на подтверждение не проводятся, диагностируется только по клиническим признакам. из отличительных признаков появление пятен на руках, ногах, спине и животе в возрасте около 10 лет и остеопороз. (https://www.rightdiagnosis.com/n/noonan_like_syndrome/intro.htm)
Последний раз редактировалось: lema-lisa (Пт Мар 15, 2013 6:26 pm), всего редактировалось 1 раз(а)
Источник
11 октября 2018, 14:04
Если ли здесь мамы таких деток? Отзовитесь????????
Подпишись на канал baby.ru в
Актуальные посты
Источник
05.03.2013, 15:05 | |||
| |||
Синдром Нунан -? Ребенок от 1 беременности . 4500 гр. 53 см. Генетических заболеваний в роду нет . Сделали анализ днк на синдром Нунан- мутаций не найдено. Насколько точно данное исследование ? И можно ли на основании днк отрицать Синдром ? Врачи продолжают утверждать ,что синдром есть. |
05.03.2013, 19:24 | ||||
| ||||
Молекулярно-генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз. __________________ |
05.03.2013, 22:17 | |||
| |||
Цитата: Сообщение от nata-k Молекулярно-генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз. Спасибо . |
06.03.2013, 09:47 | ||||
| ||||
Цитата: Сообщение от Pryani4ek Я прочитала что заболевание аутосомно-доминантное , но ни я ни муж , и никто в семье данным синдромом не страдает . Подавляющее большинство случаев обусловлены не унаследованными мутациями, а спонтанными (мутации de novo). Цитата: Сообщение от Pryani4ek Подскажите , что делать? На такой вопрос ответить заочно по таким скудным данным — не возможно. __________________ |
06.03.2013, 10:56 | |||
| |||
спасибо за ответ . а по фото можно прояснить ситуацию ? |
06.03.2013, 21:54 | ||||
| ||||
Фото Вы, конечно, можете тут выложить (мы его скроем). Но диагноз через интернет и по фото все равно поставлен не будет. Думаю, что у специалистов, видевших ребенка, есть веские основания настаивать именно на этом диагнозе. Приведи эти основания. __________________ |
07.03.2013, 04:35 | |||
| |||
Настаивает педиатр . Могу вам на почту отправить? |
07.03.2013, 09:58 | ||||
| ||||
Нет, на почту нельзя. Все данные должны быть на форуме. Фотографии, личные данные мы переводим в скрытый режим, видимый консультантам. И я все еще не понимаю: __________________ |
07.03.2013, 10:57 | |||
| |||
Цитата: Сообщение от nata-k Нет, на почту нельзя. Все данные должны быть на форуме. Фотографии, личные данные мы переводим в скрытый режим, видимый консультантам. И я все еще не понимаю: — основания- широкий нос,оттопыренные уши, говорит похож. Местный Генетик сказал отстаньте от ребенка . Как добавить фото на форум и его скрыть . извините за глупый вопрос . |
07.03.2013, 11:58 | ||||
| ||||
__________________ |
07.03.2013, 15:19 | |||
| |||
Я добавила файлы . Получилось? |
07.03.2013, 16:51 | ||||
| ||||
Да, они скрыты. Но как я указала выше, этого не достаточно. __________________ |
08.03.2013, 11:53 | |||
| |||
Добавила днк и анализ на обмены. Добавились ? |
08.03.2013, 16:52 | |||
| |||
Дорогой доктор ! Поздравляем Вас с праздником весны ! Здоровья Вам и Вашим близким ! Спасибо за консультации) |
09.03.2013, 11:52 | ||||
| ||||
Спасибо за поздравления, но в консультативной теме это делать не надо. Документы не добавились. И мне все больше не нравится, что я очередной раз должна Вам напомнить, что нужны все заключения. __________________ |
Источник
Следить за комментариями
Комментарии пользователей
30
Зайди на форум дети ангелы, там я всегда сидела, там дети с дцп эпилепсиями и разными генными болезнями
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Я знаю маму, с девочкой с таким синдромом. Они маленькие, худенькие, они очень добрые детки и понимают обращённую речь, хотя сами не разговаривают.
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
НЕзмея
Почему не разговаривает ?(
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Vasilina
Не получается, она ходит, сама ест, но мычит. Но рисует в блакнотике ручкой, показывает пальцем на что то.
ОтветитьНравится
НЕзмея
Хорошая девочка, я уверенна??
ОтветитьНравится
Я нашла форум, может какую информацию для себя найдешь
ОтветитьНравится
Анастасия
Спасибо большое. Почитала. Очень полезный сайт. По сути сходятся симптомы с нашими…
ОтветитьНравится
Vasilina
Тоже читаю. Все-таки надежда на то, что Анюта скомпенсируется со временем.
ОтветитьНравится
Анастасия
Я уверенна в этом. Просто у нас рост даже сейчас 66 см всего, а вес 6200.
ОтветитьНравится
Vasilina
Пусть, хотя бы, не в тяжелой форме.
ОтветитьНравится
Анастасия
Сесть немного пытается, но падает. На ноги никак не может упираться вот((
ОтветитьНравится
Vasilina
Уже прогресс. Главное, чтобы у вас (родителей), эта мутация не подтвердилась
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Vasilina
Моя дочка в 8 месяцев 68 см и 6 кг была, сейчас 73 см и 7 кг
ОтветитьНравится
Ежинка
У нас просто есть пороки развития к тому же
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Vasilina
Да я тоже не низкая, 170 и муж 178, бабушки 2 правда маленькие у дочки
ОтветитьНравится
Vasilina
Может до невролога нашего дойдёте? Мы уже сами стоим и пытаемся идти в год. Хотя в 5 месяцев было змр умеренное.
ОтветитьНравится
КусочекСчастья
Недавно были у Емельяновой в ИДК. Прописала Пантокальцин, Глицин, массаж, ванны с травами, озокерит с парафином. Массаж мы делали чуть больше месяца назад. Озокерит с парафином боюсь сама делать, а нанять кого-то, пока нет возможности. У вас кто невролог? Что вам назначал? После чего был эффект?
ОтветитьНравится
Vasilina
Мы у Горшеневой. Были 1 раз в 5.5 месяцев. Лечимся по сей день гомеопатией совмещая с традиционной медициной и физ процедурами
Делали ему милту на воротник, массаж с лфк. После массажа стали крутиться. От милты окрепла шея.
Потом пили таблетки по схеме. К ней приходили в 9 месяцев, уже сами сидели, стояли и ходили с опорой, ползали очень активно и гулили хорошо. Сейчас лечение продолжаем по её схемам. Стоит уже без опоры часто
ОтветитьНравится
Vasilina
Потом она нам дала контакты хорошего остеопата. Он нам вправляет череп, исправляет родовую травму. В итоге в августе родничок был 2.5/2.5 а теперь 0.5/0.5
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Vasilina
Врач платно. 3000 приём. Остеопат в 10000 обошёлся за 5 сеансов. Милта и массаж бесплатно, но щас надо повтор массажа, будем за деньги нанимать
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Vasilina
Она своих денег стоит. Смотрит 1-2 раза в год
Ведёт дистанционно во время лечения
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится