Форум родителей детей с синдромом ангельмана

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы).

Для синдрома Ангельмана характерны:

• В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
• задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
• задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
• дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
• дефицит внимания и гиперактивность;
• сложности с обучением;
• эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
• частый смех без повода;
• ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
• размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
• иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• нарушения сна;
• страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
• сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
• повышенная чувствительность к высокой температуре;
• чувствуют себя комфортнее в воде.

У моей дочки 100% попадание симптомов, но нам ставят ДЦП, ЗПР, эпилепсию. Про синдром Ангельмана я узнала случайно и была просто в шоке, насколько про нас.
Есть ли здесь мамы детишек с синдромом Ангельмана? Как (а главное где) вы подтверждали диагноз? Как вы живете, как справляетесь?

У нас «родственный» синдром. Синдром Прадера-Вилли. Тоже пострадала 15 хромосома. Мы ездили в Москву в Медико-генетический центр РАН. наши питерские генетики, похоже, врачи-любители, а не специалисты своего дела.

А в Питере вы проводили исследования, но не получили подтверждения? Я узнавала в одной клинике, анализ на соответствие хромосом норме стоит 2,5т. Не хочется выбросить деньги на ветер.
А сколько лет ребенку? Мальчик, девочка? Ходите ли вы куда-нибудь? Нас никуда не берут, к сожалению, нет для нас ни садиков, ни школ.

Когда мы лежали в больнице после роддома, к нам приходили 2 разных генетика, никто никакого синдрома не заподозрил. Сдавала кариотип и на обменные нарушения. Вам надо проконсультироваться с генетиком и они назначут анализ.
Нам 1,5 года. Мальчик. Мы занимаемся в разных детских центрах.
А вашей дочке сколько? Существуют же садики для особых деток, компенсированного типа, коррекционные школы.
Если мы обычный садик не потянем, то пойдем в специализированный. Может, в логопедический.

Вообще совершенно не удивительно, что ставят только сопутствующие диагнозы. Чтобы аутизм поставили вместо ЗПР и то нужно миллион комиссий пройти — и то это ведь известный диагноз. А про такой я, например, окончив мединститут, никогда не слышала. Особенно интересно, если ребенок под него вообще по всем признакам подходит.
А врачи говорят что-нибудь по поводу уточнения диагноза? И дает ли Вам что-нибудь для лечения, если будет значиться именно синдром, а не несколько заболеваний по раздельности?

Сообщение от Мама Вячика

Когда мы лежали в больнице после роддома, к нам приходили 2 разных генетика, никто никакого синдрома не заподозрил. Сдавала кариотип и на обменные нарушения. Вам надо проконсультироваться с генетиком и они назначут анализ.
Нам 1,5 года. Мальчик. Мы занимаемся в разных детских центрах.
А вашей дочке сколько? Существуют же садики для особых деток, компенсированного типа, коррекционные школы.
Если мы обычный садик не потянем, то пойдем в специализированный. Может, в логопедический.

Первые полгода меня врачи отговаривали волноваться и убеждали, что это просто такой супер спокойный ребенок, но дочка у меня вторая, я-то помнила, что могла делать в полгода старшая…
Дочке уже 8, в садики нас не брали из-за эпилепсии, а в школы не берут из-за несоответствия умственной и физической активности. Физически дочка может почти все, не умеет бегать и сидеть на корточках, но вот с пониманием того что надо делать, а что нет — очень сложно. Нет самообслуживания, одеваться, есть, ходить на горшок не умеет, хотя физически могла бы, но увы. Зато включить компьютер и наоткрывать кучу сайтов и даже найти на ютубе Лунтика методом тыка получается . Т.е. нужен глаз да глаз, чуть отвернешься, может сломать что-то, открыть кран с водой и т.п. Физически сильная, если что-то не хочет делать, силой не заставишь.
К нам приходят заниматься из реабилитационного центра, но школы на себя такую ответственность не берут. Говорят, для вас только интернат.

Сообщение от Isidora

Вообще совершенно не удивительно, что ставят только сопутствующие диагнозы. Чтобы аутизм поставили вместо ЗПР и то нужно миллион комиссий пройти — и то это ведь известный диагноз. А про такой я, например, окончив мединститут, никогда не слышала. Особенно интересно, если ребенок под него вообще по всем признакам подходит.
А врачи говорят что-нибудь по поводу уточнения диагноза? И дает ли Вам что-нибудь для лечения, если будет значиться именно синдром, а не несколько заболеваний по раздельности?

С врачами, я если честно, еще не обсуждала, наша психиатр из ПНД в отпуске, а в поликлинике неврапотолог… не очень компетентная дама, если честно. Хочу сначала получить на руки заключение генетиков. Для лечения вряд ли что-то даст постановка такого диагноза, этот синдром пока не лечится, только снятие симптомов (что мы и так делаем), но в Америке вроде работают над методом лечения, как я нашла в инете, так что надежда есть. И хотя бы не придется инвалидность каждые 2 года продлевать, потому что хождение по всем врачам серьезное испытание моих нервов и целостности поликлиники

В прошлом году были на приеме у Гуменник (раньше наблюдались у Болдыревой).Так вот, она нам поставила диагноз СА под вопросом, предложила съездить в Москву к генетикам обследоваться. Мы решили не ехать, потому что это ничего не даст.
Ваша девочка многое умеет! Моя не ходит,говорит самые простые слова, самообслуживания есссно нет.

Для успокоения, весьма сомнительного, собственных нервов, советую съездить в генетический центр РАМН в Москву. Платно сдать анализ.
А так — ну какой невролог в поликлиннике? Только профессионал, Гуменник наш врач, кстати, тоже.
Почему пишу не очень приятную вещь, в смысле только для успокоения нервов…. Видите ли… даже если у дочери выявят хромосомные нарушения — это никак не лечится. Серьезно. ПРосто будет стоять другой диагноз. Но от его изменения Вашу дочь не возьмут сразу в школу или куда-либо еще.
Про развитие и самообслуживания — почти мой сын. Правда мой бегает. Но спускается с лестницы только держась двумя руками и только приставным шагом, на корточках тоже не сидит. И разумеется, ни в какую школу не берут.

Мы до генетиков так и не доехали, кстати, не вижу смысла.

В Москву ехать, конечно, не хочется. Но в установлении диагноза я смыл вижу.
Во-первых, ясность. За 8 лет с какими врачами мы только не говорили, каких версий не выслушивали, от «двигаться никогда не будет» до «все само пройдет и наладиться». И вот эти колебания от надежды до отчаяния, пожалуй, самое тяжелое.
Во-вторых, как я писала выше — не надо будет продлевать инвалидность каждые 2 года.
В-третьих, как пишут на https://www.epileptologist.ru/forum/viewtopic.php?t=154 «Dr. Weeber показал, что симптомы, характеризующие этот синдром, могут быть «излечины» или точнее сказать уменьшины, у мышей с искуственно измененным генами. К сожалению, мы не можем проводить такие операции на людях, но тем не менее это открытие дало нам возможность взглянуть на это заболевание с другой стороны. » Т.е. небольшая надежда все-таки есть, в Америке и в Нидерландах проводятся масштабные исследования, может что-то и придумают?

А то, что в школы не возьмут, это понятно, на это я и не рассчитываю.

Девочки, а сколько вашим детишкам? Меня очень волнует, что будет дальше с дочкой, старшей сейчас 13 и если бы она с ее комплекцией (выше меня) вела бы себя как младшая, я б точно не смогла с ней справиться. Читала, что развитие будет идти и дальше, т.е. чем старше, тем проще общаться. Еще очень боюсь бытовых травм, потому что объяснить что опасно, а что нет не получается.

А еще младшая очень ласковая, как прижмется, обнимет крепко-крепко, сразу все трудности забываются

Наверное, основная особенность моей младшей — Даши — это то, что заставить ее что-то сделать невозможно. Можно только увлечь игрой. Пониженный болевой порог и удивительное упорство, которое направить бы на благие цели, противостоят любымпопыткам принуждения. Если она не хочет идти, ее можно как угодно подталкивать и тащить — ноги подогнет и все. Гуляем в коляске, мне ее уже не удержать, когда ей надоедает ходить ножками.

Девушки, не пропадайте, поделитесь своими историями, достижениями, опытом.