Форум мамочек дети с синдромом

Пытаюсь найти тех у кого такая же патология как и у нас. Врачи не могут поставить диагноз. Куча вопросов в голове и не с кем поделиться (((
Начну с начало. Средним сыном забеременела в 27 лет (вторая беременность, Выкидышей и аббортов не было). Во время беременности бывали моменты что кровило, но как то само всё проходило, пила пол витамины и дюфастон. (хотя мама ругала что пью) но раз врачи назначают я слепо им верю. А так в остальном все хорошо. Врач назначила очередной визит в 18 нед. Придя она говорит что забыла отправить в 16 нед. На генетич. Отклонения и что то потом в книжке пририсовала (якобы сходила). Родила ровно в срок с весом 4760 кг. Ест. Роды. Из за маловодие живот был небольшим откуда предположили (смотрели на кресле в момент схваток) вес будет 3700. Родила и врач говорит что у ребёнка сросшиеся пальцы и есть дифформация роговице ушей. Но я не расстроилась, это все исправим. Ребёнок родился слабым, не было сосат. Рефлекс, к улочки не сжимал, сильный тонус мышц, одно ухо не слышит. Но родовой травмы не было. Была гематома на голове (сказали и с малым весом у детей бывает гематома, если сосуды слабые). Вы писались, я все таки добилась того что он взял грудь (хотя врачи говорили что возможно и не возьмёт т.к.было высокое нёбо) в месяц ездили в Уфу. Говорили что ухо частично слышит заключение невролога-тонус мышц. В 3 мес. Уже сурдолог сказала что все хорошо слух полностью в норме (думаю что из за гематома были проблемы со слухом) голову начал держать в 3 мес. К игрушкам потянулся в 5 мес. Ребёнок мало подвижный. Делали курсы массажа в поликлинике и ставили Уколы каждые 3 мес.все навыки появлялись только после уколов. Сел в 9 мес. Пополз в 10 встал в 11.5 ходить начал в 1.4 года. В год малют. Комиссии патологии не нашли. Сказали только к ортопеду в РДКБ поехать из за сросших пальцев. Там нам ещё новость сказали. Оказалось что на одной ноге 6 пальцев, срослось 4,5,6. В 1.7 лет лежим в больнице где детский врач говорит срочно к неврологу у ребёнка серьёзные проблемы. Пошли мы в поликлинику где невролог ставит диагноз энцефолопатия. Говорит все норм просо речь отстаёт, назначил энцефабол. В 2 года лежали в ортопедии чтобы удалить палец но врач отправил домой сказав что придёте если будет мешать (мы и сами не хотели делать операцию в маленьком возрасте из за вреда наркоза но местный хирург уговорил) в 3 года легли в больницу да бы полечиться по неврологии (ребёнок не разговаривает на имя не откликается книги не любит, психует когда я пытаюсь ему читать, память плохая) и там детский врач ставит новый диагноз ДЦП средней тяжести. Ревела всю ночь. Поехали опять в РДКБ. Диагноз подтвердили, но инвалидность не дают, т.к ребёнок сам в состоянии себя обслужить. Проходили сами где можем курсы реабилитации массаж, физ кабинет, Уколы. После уколов только ребёнок в 3 года освоил горшок. В 4 года очередное потрясение. Ставят диагноз плоскавальгусные стопы, одна нога уходит иксом, из за ношения неправильной обуви пошло и искривление позвоночника. Одно плечо ниже другой. На ортопед. Обувь деньги дал дядя 10000.этого хватило на 2 пары обуви ортоп. И лекарства на месяц (тоже обошлись в 5000 руб). Но в 5 лет нам врачи говорят что у ребёнка генетические нарушения. Сдали на каротип отклонений не нашло. Генетики настаивают что есть синдром но не знают какой, говорят что то редкое с чем они ещё не сталкивались. И так опишу что они обнаружили помимо вышеперечисленных симптомов: кисти рук когтеобразные (спастичные) зубы заостренные, нос расширен, губы маленькие, шейный затылок расширен немного плоский. Не симметричные черты лица. Но при этом рост высокий (сыну 5 лет рост 120см), это я к тому что из синдромом что находили генетики эти симптомы были противоположные. волосы хорошие густые. Так в целом задержку в развитии мы выровнили. Уже развивается на ровные со сверстниками, но постоянно на лекарствах. Есть задержка речи (словарный запас хороший, звуки нарушены). Ну и поведение плачет по любому поводу.
Дети есть ещё. Старший (по генетике все в норме но есть готическое небо) и младший где тоже все в норме. Развивается даже быстрее сверстников.
У самих в роду никаких отклонений не было. Всё стандартно. У меня только три почки (но мне сказали это никакого отношения не имеет к 6 пальцам)
Генетики не знают что это, новая мутация, что то редкое и не знают это наследственное или приобретённые. Некоторые врачи говорят что было принято лекарство на раннем сроке беременности. Грешу либо на дюфастон, либо ноотропин (пила когда не знала что беременна)
Но больше пологаю что наши генетики рукожопные двоишники
Может есть у кого такие же проблемы? Как лечитесь? Какие перспективы? Какой анализ сдают чтобы уже знать диагноз? И даст стоит ли оно того? Просто вряд ли название синдрома нам дадут инвалидность ((
Если есть ошибки извиняюсь, пишу с телефона. Т9 могу не заметить

По теме не подскажу.
Желаю найти грамотных врачей, кто вам сможет помочь! Здоровья ребёнку и вам сил!

по теме не подскажу, не специалист, но посмотрите здесь
https://psyclinic-center.ru/biblioteka-kliniki/vvedenie-v-klinicheskuyu/nasledstvennye-formy-oligofrenii-hromosomnye-narusheniya
Вполне может быть что там не один синдром. или синдром имеет место быть+заболевание или аномалияи это сбивает с толку врачей, которые мыслят стандартно. Например форма зубов может относиться к отдельной аномалии, там есть тоже своя градация

пол витамины и дюфастон. (хотя мама ругала что пью)
это точно не оно)) поливитамины всем раньше назначали, а на дюфастоне беременность каждая вторая наверное вынашивает.

вам бы в столицу, там больше возможностей для обследования.

Вот, что нагуглилось https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Барде_—_Бидля
Скорее всего не это, конечно, но все равно посмотрите

напишите на русмедсервер в раздел генетики, может они вам посоветуют, куда можно обратиться

На Флотской у генетиков были?

Блин, девочки, большое всем спасибо и за поддержку и за информации. Благодаря вам я только узнаю какой мой следующий шаг. От врачей ничего не добиться. Они только плечами пожимают. Мол подойдите через год авось что придумаем.
Большое большое спасибо

ZARIMA isl ,
Вы большая молодец! Удачи Вам в борьбе за своего ребенка :give_rose:

мама молодец, что подтянула ребенка по развитию! По теме не скажу, но не бросайте поиски, диагноз нужен! Это поможет оформить инвалидность. Просить вписать в ИРП аппараты для исправления ног, пока маленький, все иксы еще можно исправить.

Написала вам в личку.

ZARIMA isl ,
На синдром Апера не похоже? Но при данном синдроме кроме сросшихся пальчиков ярко выраженные дефекты черепа и лица.