Форум людей с синдромом шерешевского тернера

это что такое — впервые слышу

annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 09:17

Шерешевского-Тернера синдром — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 10:29

а что в моем определении не верно???

определение какое-то корявое, неполное….Самое главное в определении генетика и хромосомный набор, а я знаю 2 высоких девушек с таким диагнозом, и остальное под вопросом….В общем не оч. удачное определение на мой взгляд. Про половой инфантилизм особенно например. Сейчас есть заместительная гормональная терапия и часть симптомов просто встречаются единично. А вообще это настолько редкое заболевание что 1 на 10000 девочек или ещё реже. Хотя статистика может и изменилась с тех времен, когда я её смотрела. Я просто не хочу обсуждать.

Кстати почему-то в определении не написано что люди с таким заболеванием обладают достаточно высоким интеллектом (выше среднего)! В общем я просто больше в теме вопроса, дискуссий не хочу.

Анита10 апреля 2011, 09:54

это я знаю

annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 10:30

а я это не вам ответила)))а наталье.

У меня у самой. Личные сообщения пишите — отвечу.

Людмила Шишкова22 октября 2012, 02:04

Приглашаю вас в группу,если захотите о чем-то спросить-мой ящик dzyunpapisyun@mail.ru

я написала вам в вашем мире,там про дауна, но думаю,если это дцп, то надо вдобавок и к остеопату

Анита10 апреля 2011, 10:11

даун совсем другое заболевание.синдром шерешевского тоже хромосомная патология но на умственном развитии не сказывается

Kitti, 1 ребенок11 апреля 2011, 14:39

простите Вам эту болезнь поставили после рождения или еще внутриутробно?

Анита11 апреля 2011, 15:50

после рождения.перед родами было подозрение на опухоль стопы.на деле оказался отек.который прошел через год

Kitti, 1 ребенок11 апреля 2011, 16:07

жалко очень, неужели ни скринингни другие проверки ничего не может определить на внутриутробной стадии

Анита11 апреля 2011, 18:01

сейчас есть но это редко применяют.у меня второго ребенка тщательно проверяли

катя райская25 апреля 2012, 12:48

оксана я хочу с вами познакомиться…rayskaya.katya@mail.ru

Римма Черепанова5 мая 2012, 15:21

Здравствуйте все! Мне 20 беременность первая выкидышей и прерываний не было. После первого скрининга сказали что есть риск что ребенок может быть с болезнью дауна, но после аспирации выявили 45х хромосом. На более подробный анализ кордоцинтеза отказались, так как решили в любом случае беременность не прервать. По узи говорят отклонений нет, но поставили маловодье. Срок беременность сейчас 27-28 недель… пол говорят мальчик, хотела бы пообщаться с мамами у чьих детей такой же диагноз….

Иванна, 1 ребенок30 мая 2012, 12:30

Римма, 45ХО — это девочка с синдромом Тернера. А вы говорите, что на УЗИ говорят — мальчик.

Людмила Шишкова25 июля 2012, 05:57

Всем здравствуйте!Приглашаю всех,кого коснулась проблема синдрома Шерешевского-Тернера , в нашу новую группу «Живем с синдромом Шерешевского-Тернера» в Одноклассниках — добавляйтесь!Объединяемся,обмениваемся опытом,поддерживаем друг друга!

У меня Синдром Шерешевского Тернера и живу с этим уже 25 лет то есть с рождения

Людмила Шишкова18 октября 2012, 02:39

Наша группа в Одноклассниках закрытая, переименованная «Древо жизни — группа СШТ» , нас там 50 человек,для вступления в группу обязательно нужно написать администратору в личку свою историю и подробнее о диагнозе(это нужно для того,чтобы не допустить в группу просто любопытных,соблюдаем конфиденциальность) Добро пожаловать всем желающим!

диана туриянова3 февраля 2013, 23:34

Всем здравствуйте!Приглашаю всех,кого коснулась проблема синдрома Шерешевского-Тернера , в нашу новую группу «Живем с синдромом Шерешевского-Тернера» в Одноклассниках — добавляйтесь!Объединяемся,обмениваемся опытом,поддерживаем друг друга!

Людмила Шишкова22 октября 2012, 02:01

Для этого нужно зарегистрироваться на сайте odnoklassniki.ru ,обязательно добавить в главное фото профиля (странички) свою личную фотографию, по поисковику найти в разделе «группы» нашу группу «Древо жизни-группа СШТ»,подать заявку и ОБЯЗАТЕЛЬНО написать ( в личные сообщения) администратору группы поподробнее о своей ситуации,и откуда узнали о группе.Заявки без фото в профиле и без сопутствующего сообщения не рассматриваются и удаляются.

Источник

  1. Главная
  2. Архив

Время: 22:42
  Дата: 25 июн
2007

Всем привет! У меня такой
вопрос,есть ли кто-нибудь с диагнозом СШТ?
Дело в том что мне поставии такой диагноз и
прописали Фемостон. Шансы на
самостоятельное зачатие 1%, так сказали
врачи. Сказали только ЭКО, причем
яйцеклетка не моя, а любого близкого
родственния(мама, сестра, тетя). Кстати муж
категорически против ЭКО. Я правда все еще
надеюсь что получитя само. Девченки если
кто с таким же синдромом, отзавитесь. У
меня есть к Вам пара вопросов: Смогли ли
зачать самостоятельно и обнаружился ли
подобный синдром у ребенка? И как проходит
беременность?
Мы с мужем очень хотим ребенка, но после
года попыток у меня просто отпустились
руки….

Читайте также:  Типичные глазные аномалии катаракта глаукома миопия для синдрома

Сообщение 29783459.   Ответ на сообщение
29781321 
Автор: Anonymous
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 00:58  
Дата: 26 июн 2007

по поводу СШТ ничего не могу
сказать, т.к. слышу впервые о нем. Жаль,
что муж ваш против ЭКО, ведь 1% это такая
малая вероятнось… Да и если сестра
согласна, то ведь это все-таки родной
человек, хуже было бы если б чужая ЯК, хотя
желающие иметь детей и с донорской ЯК и с
ДС осущетсвялют свою мечту иметь ребеночка.
Как ваш муж объясняет свое «против»?

Знаете, насколько я помню этот
синдром проявляется из-за хромосомной
поломки половых хромосом. Скорей всего,
именно поэтому Вам необходимо ЭКО, чтобы не
брать неполноценную ЯК. Вероятно, она
просто неспособна развиваиться. Хотя со
100% уверенностью не скажу…

Сообщение 29786466.   Ответ на сообщение
29781321 
Автор: Долина    
Статус: Пользователь  

Время: 09:40
  Дата: 26 июн
2007

С какими симптомами ты
обратилась к врачу,где обследовалась?Кто
поставил диагноз и согласно каким
исследованиям?Какие у тебя гормоны,узи?Есть
ли свой цикл?
Скорее всего мы в чем-то похожи,но к моим
симптомам больше подходит этот диагноз:
https://endocrinology.eurodoctor.ru/hypogonadism/

И ничего не написано о возможности
забеременеть…

Синдром Тернена-Шерешевского —
генетическое (хромосомное) заболевание, при
котором женщина имеет кариотип Х0 вместо
ХХ, то есть несёт только одну из двух
Х-хромосом.
Это заболевание обычно характеризуется
недоразвитием полового аппарата и молочных
желёз.

Вероятность выносить беременность есть, но
она очень низкая, около 2%.

Из-за отсутствия одной из двух Х-хромосом
половина гамет (яйцеклеток) будут
дефектными (без половой хромосомы), именно
чтобы избежать этого, Вам рекомендовали
использовать донора ЯК.

Сообщение 29784354.  
Автор: Son-son    
Статус: Новичок  

Время: 06:28
  Дата: 26 июн
2007

Все зависит от развития вашего
полового аппарата. О синдроме написано вот:
https://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/

Сообщение 29803048.  
Автор: Milana.    
Статус: Новичок  

Время: 20:59
  Дата: 26 июн
2007

Долина*, Отвечаю Вам на ваши
вопросы:
1. этот синдром обнаружили у меня родители,
когда мне еще было 9 лет.
2. диагноз поставил врач генетик, делали
анализ на кариотип.
3. Гормоны я пила разные, это и дивина и
фемостон и микрофолин и
кололи гормон роста
4. после приема фемостона констатировали
увеличение яичников и матки и
выработку фолликул.
Как таковых симптомов у этого синдрома нет.
Есть признаки: маленький
рост, широкая гр. клетка, под подбородком
нечто напоминающее жировые
складочки(воронье крыло), строение пальцев
отличается от обычного,
низкий рост волос и вообщем-то при легкой
форме это все.
При этом возможно проблемы в работе
органов(сердце, печень,почки).
Если есть еще вопросы, пишите, я с радостью
отвечу на них

Сообщение 29817701.   Ответ на сообщение
29803048 
Автор: Долина    
Статус: Пользователь  

Время: 13:07
  Дата: 27 июн
2007

Милана,а какие показатели
ФСГ,ЛГ,эстрадиола?Лапараскопию не
назначали?Какие планы на будущее
лечение?
Меня отправляют на ЭКО с ДЯ,желаю вам
удачи!

 

Сообщение 29902696.   Ответ на сообщение
29817701 
Автор: Anonymous
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 21:12  
Дата: 01 июл 2007

Советую Вам обратиться в
эндокринологический научный центр (Дмитрия
Ульянова 11) к гинекологу-эндокринологу
Яровой Ирине Сергеевне.
.Может быть она сможет товетить на Ваши
вопросы.

Источник

Здравствуйте!
Нам с женой по 27 лет. В мае этого года она забеременела. К сожалению, примерно через 3 мес. было сделано УЗИ, при постановке её на учёт, после которого нас отправили на консультацию к генетику. При проведении повторного УЗИ он сказал, что необходимо прервать беременность из-за отклонений в развитии плода. Мы обратились в частную клинику, в которой этот диагноз подтвердили. Перед абортом была проведена процедура амниоцитоза. В результате этого анализа нам сообщили, что аномалии в развитии плода были связаны с синдромом Шершевского-Тернера. В связи с этим у меня есть несколько вопросов:
1. Какова вероятность того, что при следующей беременности не возникнет подобных проблем? или подругому: насколько реально родить здорового ребёнка? В роду ни у меня ни у жены нет каких-либо наследстенных заболеваний.

Читайте также:  E дети с синдром дауна

2. Какие меры необходимо предпринять для предотвращения такого рода заболеваний?

Заранее спасибо
Евгений

catshome4

29.01.2005, 20:59

Здравствуйте Евгений. У нас дочь 18 лет с таким заболеванием. Во-время беременности я делала анализ крови на уродство плода и мне ничего не сказали о прерывании беременности. При рождении ребенка ставилось много разных ужасных диагнозов и только в 1991 году в г.Краснодаре нам установили диагноз Синдром Шеришевского-Тернера.Написали 45Х хромосом кариотип 17 . Наобещали много страшного, что у нее не будет вторичных половых признаков, и вообще она будет неполноценной даже внешне — И вот сейчас я могу сказать,что все предположения врачей не сбылись. Нормальная взрослая девушна — полноценная со всеми признаками женщины, обсолютно готовая к деторождению. А в Краснодаре нам сказали , что мы МОЖЕМ ИМЕТЬ ЕЩЕ ДЕТЕЙ!!! Сейчас у нас есть еще дочка ей сейчас 11 лет она обсолютно здорова. Вы можете рожать еще детей!!! Если Вас заинтересуют какие-либо подробности пишите.

Оживила вопрос в надежде, что выскажутся генетики.
Приятно слышать, что у catshome4 все в порядке с дочерью, правда, здесь несколько другая ситуация — если решено было прервать беременность из-за отклонений в развитии плода, значит это были довольно серьезные отклонения.
В любом случае Вашей семье надо встать на учет в медико-генетической консультации, и там решать вопрос о планировании беременности.

galina20

18.06.2005, 11:51

у меня родился ребенок с синдромом Шершевского-Тернера. Какие причины могли повлиять на это? и смогу ли я иметь здоровых детей?

Melnichenko

18.06.2005, 18:31

Галина, с-м Шерешевского — Тернера — хромосомное заболенваие, сопровождающееся той или иной степенью нарушений роста и полового развития. Это очень частое заболевание, и Вам очень важно понять — ни Вы, ни муж ни в чем не виноваты.
Есть много способов улучшить развитие ребенка,родившегося с этим синдромом, и есть все шансы иметь в будущем здоровых детей- кстати, многие дети с синдромом Тернера становятся полноценными членами общества.
Будет разумно Вам обратиться для более детальной консультации на сайт института эндокринологии ЭНЦРАМН -[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

tsarkova80

03.08.2005, 02:21

Со мной в феврале прошлого года произошло то же самое,что и с вашей женой,только я была на 5 месяце и я тоже из Киева.Если бы «наши великие специалисты» обнаружили эту паталогию во время первого УЗИ на10 месяце,я избежала бы адских психологических и физических травм.Прерывали в НИИ ПАГ.Нас с мужем мучают те же вопросы, что и вас.Напишите по .Давайте объеденим наши усилия в поисках ответов на беспокоящие нас вопросы!!!!

Какими бы великими не были специалисты, увидеть хромосомный синдром на УЗИ они не смогли бы (кстати, уточните срок первого УЗИ — врятли это 10 месяцев?). Вы, конечно, можете общаться с людьми, которые пережили что-то похожее. Но если у вас есть конкретные вопросы попробуйте задать их тут. Ещё добавлю, том, что с вами случилось, не виноват никто. В любом случаи, у Вас есть шанс родить здорового ребёнка. Единственное, что Вам нужно обязательно сделать — провести кариотипирование плода. Важно провести этот анализ на раннем сроке.

tsarkova80

04.08.2005, 21:29

Этот хромосомный синдром,в моём случае,обнаружили именно во время УЗИ,и подтвердили после прерывания беременности.И первое узи провели именно в 10 месяцев,так как была угроза самопроизвольного аборта.

Что-то я тут непонимаю! Какие 10 месяцев, если беременность длится 9 месяцев. Может 10 недель? Уточните,пожалуйста. Угроза самопроизвольного прерывания очень часто бывает обусловлена именно такими отклонениями.

Извинитие за интимные вопросы но у меня подозревают тернера ! Мой брак рушится! Скажите а у вашей дочери месячные есть? Поделитесь ирформацией !Есть ли шанс вылечиться! Извините если я не так Вас поняла!
Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
— возраст
— рост
— есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
— кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог

Читайте также:  Синдром беспокойных ног лечение в германии

Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
— возраст
— рост
— есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
— кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог
Это все правильно, но мне кажется лучше в отдельной теме.

Здравствуйте! Хотелось бы познакомиться с теми, у кого, как я вижу, такая же проблема как и у меня… Синдром Шеришевского-Тернера (дисгенезия гонад). Мне 26 лет. Диагноз поставили в 12 лет. ЗГТ начали сразу же. Кто знает, что это такое, то могу сказать, что проблем немало. Но пока у меня такой животрепещущщий вопрос: насколько реально забеременеть искуственным способом (ЭКО), насколько это финансово затратно? Есть ли возможность бесплатной операции при таком заболевании…

Елена

Melnichenko

07.12.2007, 20:35

ЭКО не может быть эффективно — получить яйцеклетку из дисгенетичной гонады практически нереально ( казуистически редкие случаи не рассматриваем ) НО донорская яйцеклетка ( разумеется, если пердшествующее лечение тем же ЗГТ обеспечило развитие матки сейчас обсуждается в мире )
В данном случае пока говорить об оплате лечения из бюджета не приходится ни в одной стране мира

ЭКО не может быть эффективно — получить яйцеклетку из дисгенетичной гонады практически нереально ( казуистически редкие случаи не рассматриваем ) НО донорская яйцеклетка ( разумеется, если пердшествующее лечение тем же ЗГТ обеспечило развитие матки сейчас обсуждается в мире )
В данном случае пока говорить об оплате лечения из бюджета не приходится ни в одной стране мира

Спасибо за ответ! Вопрос для уточнения: то есть подобных операций при таком заболевании еще не проводилось? И еще: сколько стоит сегодня подобная операция?

Melnichenko

10.12.2007, 22:27

Каких подобных? Как вы поняли мой ответ?

Я поняла, что мою яйцеклетку взять невозможно (их у меня просто нет), но смогу ли я выносить ребенка, если взять чужую яйцеклетку, оплодотворить ее и сделать ЭКО мне. Вот такие операции при Синдроме Шеришевского — Тернера уже делались?

Melnichenko

11.12.2007, 21:16

Делались ли в России мне неизвестно
В литературе обсуждается такая возможность и подчеркивается, что она в принципе реализуема при хорошем состоянии матки
Нужна очная консультация в федеральных центрах репродукции — при этом надо рассчитывать на собственные материальные возможности

Большое спасибо за ответ.

olga19782810

11.11.2009, 01:53

Здравствуйте!Увидела ваше сообщение и не могла не ответить.У меня та же проблема что и у вас и хочу обрадовать она решаема(ЭКО).Сейчас у меня дочурка 4 лет,мало того ,у знакомой с той же проблемой тоже все получилось!Так что пишите,отвечу на все вопросы.:ab:

Melnichenko

11.11.2009, 08:49

Ольга , мы все рады за Вас ,но переписка рпацинетов не приветствуется на форуме- даже в виде поддрежки
Наша респондентка , надеюсь , обратится в специализированный центр , где получит всю необходимую информацию

Источник