Форум дети с синдромом марфана

Мне тридцать лет, а о диагнозе стало известно, когда мне было шесть. Я быстро росла, и на очередном плановом осмотре врач услышал шумы в сердце; после этого был приём у генетика и предположительный диагноз — синдром Марфана; в статусе «предположительного» он оставался многие годы. Болезнь тогда была плохо изучена, и единственными рекомендациями были наблюдение кардиолога и запрет на физические нагрузки. Потом, правда, стало понятно, что необходима лечебная физкультура, и я пошла на плавание. Получалось хорошо: я занималась в школе олимпийского резерва и в девять лет меня даже пригласили в профессиональную команду. Кардиолог и родители, правда, были против увеличения нагрузок — расстроившись, я бросила плавание вообще.

По мере взросления проблемы с сердцем ухудшались: я росла, а вместе со мной растягивалась аорта — самый большой сосуд организма. Уже в детском возрасте все параметры аорты превышали нормальные значения даже для взрослого человека. Проблемы с клапанами сердца тоже шли по нарастающей. В десять лет мне довелось побывать на консилиуме врачей — в то время это было редкостью, да ещё в бесплатной медицине, то есть случай был тяжёлым. Решался вопрос кардиохирургии, но прямых показаний к операции не было — просто «вялотекущее ухудшение», да и «неизвестно, как поведут себя ткани после операции, может быть, будут расползаться». Генетически подтвердить или опровергнуть диагноз тогда не предлагали — то ли врачи были не в курсе такой возможности, то ли её тогда просто не существовало.

В общем, единственными обследованиями были ЭКГ, ЭХО, холтеровское мониторирование (круглосуточная ЭКГ в условиях обычной повседневной активности, когда датчики ЭКГ приклеивают к телу. — Прим. ред.), посещения кардиолога, поддерживающая терапия и совет «не болеть». Следовать ему у меня не очень-то получалось. В тринадцать лет, пролежав дома две недели с температурой под сорок, я всё же попала в инфекционную больницу — и в приёмном отделении врач, увидев моё горло, побледнела и объявила моей маме, что у меня дифтерия. Мама расплакалась, а меня перевели в отделение и поместили в палату с выздоравливающими от гриппа — «чудесное» решение. Хорошо, что диагноз не подтвердился и дифтерии у меня всё же не было. Тем не менее любая болезнь, тем более поражающая дыхательные пути, негативно отражается на сердце, что в моём случае просто опасно.

Всю жизнь я прожила с диагнозом «дисплазия соединительной ткани», а синдром Марфана был лишь фенотипом — это значит, что у меня были проявления синдрома, но он не был подтверждён генетически. По мнению некоторых врачей, особенно тех, кто видел меня впервые, он отсутствовал вовсе — ведь полного набора классических симптомов не было. У меня всё более или менее нормально с костями и состоянием позвоночника, на месте хрусталик глаза; болезнь можно заподозрить только из-за патологий сердечно-сосудистой системы, высокого роста, арахнодактилии (те самые «паучьи пальцы») и повышенной эластичности. Я и сейчас, рассказывая врачам об анамнезе, упоминаю дисплазию чаще, чем синдром Марфана — иначе они просто вежливо кивают и пропускают мимо ушей.

Поскольку меня не беспокоила боль, я жила как обычный подросток. За моё сердце переживала мама, но неполная осведомлённость помогла пройти этот путь гораздо легче. Если бы тогда она была в курсе всех сюрпризов, которые может преподнести болезнь, не знаю, как справлялась бы с этим. Я даже рада, что и сейчас она знает не больше прежнего — теперь уже я думаю о её сердце. Реально же подтвердить диагноз удалось только на тридцатом году жизни: я самостоятельно сдала анализ на мутации генов в рамках так называемой панели заболеваний соединительной ткани. С его помощью выявили мутацию, характерную для синдрома Марфана, однако не в «горячих точках» — возможно, поэтому я и не типичный представитель болезни.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, но оно не обязано проявляться у кого-то из родни. У моих родителей, например, нет никаких проявлений, ни внешне, ни «внутренне». В основе заболевания лежат мутации в гене, отвечающем за синтез фибриллина — важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. При нём сильнее всего страдают органы с наибольшей «концентрацией» соединительной ткани: сердце, глаза, спина, связки. Синдром не лечится, и любая терапия направлена на конкретные пострадавшие органы — например, я должна пить курсами таблетки, помогающие сердечно-сосудистой системе. Течение болезни бывает очень тяжёлым, и к лечению нужно подходить ответственно, поскольку на кону не только качество жизни, но и она сама: по статистике 90–95 % пациентов не дотягивают до 40–50 лет.

Ограничения в первую очередь касаются физических нагрузок. Нельзя заниматься профессиональным спортом, хотя по иронии судьбы данных у меня как раз предостаточно — например, высокий рост и колоссальная гибкость (до сих пор могу закинуть ногу за голову или сесть в позу лотоса с разбега). Людям с синдромом Марфана показан разумный спорт без резких движений, например плавание. В путешествиях моя аптечка не больше, чем у обычного человека, никакой специфики — но тут дело скорее не в факте синдрома, а в степени его проявления.

Со всей серьёзностью проблемы я столкнулась, когда мы с мужем захотели ребёнка. Генетик приговорил к суррогатному материнству или возможной беременности после кардиохирургии, к которой не было прямых показаний. Мне объясняли, что функции сердца достаточно для моего собственного жизнеобеспечения, но при беременности нагрузка удваивается. Я же настаивала, что при относительно лёгкой степени поражения сердца и сосудов нормальное течение беременности возможно. Я побывала во всех кардиоцентрах Москвы, пролила море слёз и всё же получила разрешение, при условии постоянного наблюдения кардиолога. Так, через два месяца я пришла вставать на учёт в кардиологический перинатальный центр, который согласился меня вести.

Конечно, решиться на беременность было очень страшно, особенно после неоднозначного прогноза врачей — моя аорта находится пока на докритическом уровне. Надеюсь, там она и останется — до критического лишь несколько миллиметров. Надежду вселила врач-гинеколог, посвятившая полжизни изучению дисплазии соединительной ткани. После разговора с ней я поняла, что если я не попробую выносить ребёнка вопреки своему желанию, то буду жалеть всю жизнь. Где-то глубоко внутри я взяла на себя этот риск и не жалею.

Беременность прошла отлично, а дочь родилась через плановое кесарево сечение немного раньше срока. Врачи безумно боялись, что аорта «рванёт» от максимальных нагрузок и я умру прямо в роддоме, где была самой «тяжёлой» роженицей. Дочь — моя победа, и мы назвали её Викторией. Из-за «кукольного театра», как назвали ширму между мной и оперирующими врачами, я слышала, как акушер постоянно повторяла ассистентам: «Не рвите ткани, не рвите ткани!» — но в тот момент я была готова ко всему, лишь бы с ребёнком всё было в порядке. Операция длилась в два раза дольше обычного, врач была мокрой, будто на неё вылили ведро воды. Я пару раз почти теряла сознание, в чувства приводил анестезиолог, а потом, уже в реанимации, я узнала, что потеряла почти литр крови. Состояние моей сердечно-сосудистой системы осталось без изменений, то есть таким же, как до беременности.

Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого — конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.

Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам — при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании — поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах — иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет — он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.

О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт — но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома — ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.

Фотографии: spacedrone808 — stock.adobe.com (1, 2, 3)