Форум дети ангелы синдром клайнфельтера

Мальчики с ХХY должны посетить детского эндокринолога в возрасте около 9 лет, чтобы врач начал наблюдение за его половым развитием в течение пубертатного возраста. К этому моменту вы должны рассказать ему о  генетическом состоянии XXY, и он должен понимать, что это НЕ БОЛЕЗНЬ. Иначе он может начать беспокоиться, узнав о предстоящих визитах к врачам и анализах. Вы должны обсудить с ним проблему задержки полового развития.

Возможно вашему сыну потребуется введение тестостерона в течение подросткового периода, или пожизненно. Обсудите с сыном необходимость дополнительного тестостерона. Кроме того вам необходимо выбрать момент и обсудить с ним вопросы сексуальности и репродукции.

Если у вашего сына сложности с обучением, задержка психического развития или сложности в эмоционально-волевой сфере, то ваша роль как родителя- быть ему поддержкой и опорой, и это очень важно для всей вашей семьи. Помогите ему  получить помощь, соответствующую его состоянию, педагогическую, логопедическую или психологическую. Помогите ему найти хобби, подружите со спортом. Ему просто необходима какая-то деятельность, в которой он будет чувствовать себя успешным. Вы должны объяснить ему, что, несмотря на более медленное, чем у сверстников, взросление, он остается обычном человеком, полноценным членом семьи, и вы поможете ему добиться успеха в выбранных им областях.

Когда ваш сын станет старшеклассником, вы должны обсудить с ним тот факт, что, возможно, у него будет снижена фертильность. Многие мальчики с XXY делают ошибку, полагая, что сниженная фертильность означает неспособность к сексуальным отношениям, поэтому вы должны разъяснить ему этот вопрос.  Поясните ему, что он может иметь детей, но, скорее всего, ему понадобится для этого использовать методы репродукции, такие как ЭКО, ИКСИ или донорскую сперму. Возможно, что лучшим способом будет усыновление.
Поскольку XXY состояние затрагивает сексуальную сферу и вопросы репродукции, вам не стоит читать эти части буклета ребенку, пока он еще маленький. Но вам необходимо будет обсудить это с ним  перед его половым созреванием, на таком уровне, на котором эти темы будут ему понятны.

Что такое Синдром Клайнфельтера?

47XXY- это генетическое состояние человека, называемое также синдромом Клайнфельтера.
При синдроме Клайнфельтера (СК) мальчики имеют одну дополнительную Х хромосому в каждой клетке своего тела.
ХХY весьма распространенное состояние. Один мальчик из 600 имеет такую дополнительную хромосому. Если вы представите большую школу, с 1200 учениками, то половина из них будут девочки, половина мальчики. Вполне вероятно, что один из мальчиков будет иметь дополнительную Х хромосому.

Большинство мальчиков имеет одну Х хромосому и одну Y хромосому. У тебя одна Y и две Х хромосомы.

XXY это не болезнь, и дополнительная хромосома не сделает тебя больным. Хромосомы управляют ростом и развитием нашего тела, они всего лишь говорят нам, как мы будем расти и как мы будем выглядеть. Х хромосома управляет лишь небольшой частью нашего развития.

Что такое хромосомы и гены?
Мельчайшие структуры в твоем теле, управляющие ростом и развитием, называются хромосомы и гены. Они настолько малы, что видны только в микроскоп.
Каждая хромосома состоит из генов, а каждый ген отвечает за какой-то признак, например, какого роста будет человек, какого цвета у него будут глаза, как будут работать его мускулы или мозг. В генах записана вся информация о нашем теле.
Гены состоят из молекул ДНК, которыми записана информация о том, как мы будем выглядеть, как будет расти и развиваться наше тело. Гены упакованы в хромосомы, которые находятся в ядрах клеток.

Как получилась эта дополнительная  Х хромосома?
Дополнительная Х хромосома образовалась в тот момент, когда  половые клетки твоих родителей готовились к делению и превращению в яйцеклетку (у матери) и сперматозоид (у отца). Яйцеклетка и сперматозоид должны объединиться в процессе оплодотворения, и образовать маленький эмбрион, который превратится в ребенка.
Никто не знает, почему хромосомы иногда «склеиваются» в момент деления и, вместо одной хромосомы, в яйцеклетку или сперматозоид попадает две. В дальнейшем, в процессе оплодотворения, эти две хромосомы попадают в эмбрион. Твои мама и папа никак не могли повлиять на это, не могли предотвратить попадание в эмбрион именно этих склееных хромосом. Кроме того, случается, что дополнительная Х хромосома появляется уже после оплодотворения, когда клетки эмбриона начинают делиться.

Как дополнительная Х хромосома влияет на рост?
Большинство мальчиков с ХХY вырастают выше своих одноклассников, даже иногда выше, чем их папа.
Однако, это не обязательно. Есть и низкорослые мальчики с ХХY.

Как дополнительная Х хромосома влияет на развитие?
Все мальчики с XXY разные. Так же, как все люди разные. У некоторых мальчиков с XXY нет никаких симптомов. Они учатся ползать, ходить, разговаривать в положеное время. Другие мальчики, могут, например, позже заговорить.
Если тебе кажется, что ты испытываешь сложности с речью и выражением своих мыслей, то тебе поможет логопед.

Когда мальчики с XXY начинают учиться в школе, то у некоторых из них могут возникнуть проблемы с чтением, письмом, арифметикой или алгеброй. Это происходит, потому что дополнительная Х хромосома  оказывает некоторое влияние на процессы, происходящие в мозге. Это не потому что ты ленивый или плохо стараешься. Это всего лишь означает, что твои родители и учителя должны помочь тебе попробовать разные способы обучения. Возможно, тебе просто потребуется чуть больше времени, чтобы выучить что-то.

В старших классах ты можешь столкнуться с трудными предметами и почувствовать, что не можешь побороть эти проблемы. В этом случае нужно обратиться за помощью к родителям и учителям.

Многие мальчики с XXY считают, что у них есть способности к музыке, изобразительному искусству, компьютерным наукам, у них хорошее чувство формы, глазомер, им хорошо удается графика и работа по дереву. Во время учебы в школе тебе нужно будет найти  то занятие, которое будет тебе нравиться, которое будет хорошо получаться, и станет твоим призванием во взрослой жизни.

XXY может также влиять на другие сферы жизни.
Некоторые мальчики с XXY считают, что у них плохо получается заниматься такими командными видами спорта, где необходима быстрота и сила, например, футбол или хоккей. Ты можешь выбрать любой другой спорт для удовольствия, например, велосипед, гольф, или сплавы на байдарке. Это очень важно для тебя- найти возможность заниматься спортом, делать физические упражнения, которые тебе нравятся.
Некоторые мальчики с XXY считают, что их мускулы слабее, чем у сверстников, что им сложнее даются физические упражнения. Силовые тренировки- это хороший способ развития контроля над собственным телом и они помогут тебе чувствовать себя здоровым и уверенным.
Еще одна черта, свойственная мальчикам с XXY это застенчивость. Некоторые мальчики считают, что они испытывают трудности в общении со сверстниками, им тяжело заводить друзей. Поговори со своими родителями об этом. Возможно, что для развития социальных навыков тебе  понадобится помощь психолога.
Если ты беспокоишься об учебе, отношениях с другими людьми или каких-то иных аспектах своей жизни, поговори с родителями, учителями или другими взрослыми, которым ты доверяешь. Не держи переживания в себе.

Дополнительная хромосома не может повлиять на тот факт, что ты МАЛЬЧИК. Потому что у тебя есть Y хромосома, отвечающая за развитие твоего тела как мужского, с пенисом и семенниками (яичками). Ты можешь ожидать начала полового созревания в возрасте 10-14 лет. Половое созревание (пубертат)- это период в жизни, когда твое тело начинает выделять мужской половой гормон- тестостерон. Все тело мальчика изменяется во время пубертата. Тестостерон влияет на появление волос на твоем теле.Твой голос становится ниже. У тебя начнут расти усы. Твой пенис также начнет увеличиваться.
В пубертате появляется интерес к сексу. У мальчиков начинается выделение спермы, иногда у них случается эякуляция (выделение спермы), особенно часто это случается ночью, во время сна. Все это- нормальные явления, так твое тело готовится стать взрослым.
Дополнительная Х хромосома может стать причиной того что половое развитие замедлится или остановится. По этой причине вы с родителями должны посетить врача. Если половое развитие не начинается вовремя или проходит очень медленно, доктор выпишет тебе гормон тестостерон, который бывает в инъекциях, в виде крема или геля.
Доктор сделает тебе анализ крови, чтоб определить уровень твоего собственного гормона тестостерона, он проверит, как растут твои кости, спросит, как ты себя чувствуешь, хорошо ли ты спишь, задаст и другие вопросы.
Многие старшеклассники и взрослые мужчины с XXY используют препараты тестостерона, потому что их тело не может выработать нужного уровня тестостерона самостоятельно. Тестостерон помогает наращивать мускулатуру. он помогает предотвратить проблемы в дальнейшей жизни, такие как остеопороз, когда кости становятся хрупкими.
Не все мальчики и мужчины с XXY нуждаются в дополнительном тестостероне.

Другой аспект, который тебе нужно будет обсудить с родителями, это очень низкий уровень фертильности у мужчин с XXY. Фертильность- это способность зачать ребенка с женщиной, которую ты полюбишь. У большинства мальчиков с XXY продуцируется сперма в подростковом возрасте, но когда они становятся взрослыми, количество спермы у них уменьшается.  Взрослые мужчины с XXY могут вести нормальную половую жизнь, но не могут зачать ребенка естественным путем. Им необходимо обратиться к врачу-репродуктологу, поскольку их естественная фертильность сильно снижена.
К счастью, в настоящее время существует множество вспомогательных технологий, помогающих таким мужчинам стать родителями. Это и заморозка спермы для использования в будущем, процедура ЭКО, ИКСИ или использование спермы донора для оплодотворения женщины. Мужчина также может усыновить детей, чтобы создать полноценную семью.

Запомни, большинство взрослых  мужчин с XXY могут сказать, что они ведут полноценную и счастливую жизнь. Они влюбляются, они могут стать родителями, если захотят. Твои родители и твой доктор помогут тебе получить всю возможную информацию о возможности в будущем стать отцом.

Также ты должен знать, что дополнительная  Х хромосома  может стать причиной слабой зубной эмали, а, значит, твои зубы могут быть подвержены кариесу. Уход за зубами, регулярная чистка, посещения стоматолога,
 а так же ограничение сладкой пищи помогут тебе сохранить зубы здоровыми.
 

Информация о твоем генетическом состоянии является личной. Не нужно рассказывать об этом всем подряд, но твоя семья и твой врач должны знать об этом. Нет ничего постыдного в том что у человека есть дополнительная хромосома, такое случается. Но лучше всего, если информация об этом будет храниться в тайне от посторонних. Ты можешь рассказать о своем генетическом статусе человеку, в которого ты влюблен, но желательно не доверять эту информацию тем людям, которые могут ранить тебя или попытаться обидеть.

Спасибо, Katerinka85! Да, все обязано быть хорошо. 
Лучонок научился переворачиваться на животик. В 3,5 месяца, даже раньше своих старших братьев и сестер, и несмотря на гипотонус.
Я делаю ему массаж с элементами динамической гимнастики (хотя уже прекратила, этот товарищ уже 7 кило, страшно за суставы) и мы заниимаемся плаванием. Сперва в ванной, а последние пару недель в бассеине.

Он действительно Лучик
А от ваших сообщений веет теплом,понятное дело Вы мама лучика
Спасибо,что поделились личным опытом и фотографиями.
Возможно вы спасёте чьего то малыша,чья мама лопатит тонны информации в интернете
Лучику и Вам больших успехов и много поводов для радости 

https://klinefeltersyndrome.org/Stefan.htm
Степан
Коротенечко:
Поскольку я собираюсь рассказать вам очень длинную историю, я хотел бы сперва кратко представиться. Мне поставили диагноз в 1996 году, тогда же я начал принимать гормоны. Я делаю одну внутримышечную инъекцию тестостерона каждые 12 дней. Этот метод мне подходит лучше других. Июль 2006, я женат, у меня двое пасынков, я работаю инженером программистом последние 10 лет и я люблю жизнь.
Если хотите узнать побольше обо мне, моей семье, моем диагнозе, и о жизни с синдромом Клайнфельтера, то вот вам моя история.

  Меня зовут Стефан, диагноз СК мне поставили в феврале 1996 года, в возрасте 25 лет. То что диагноз наконец-то был поставлен, было как вздох облегчения после целой череды жизненных неприятностей. Конечно, это было нелегко, нужно было перестроить всю свою жизнь, особенно, если учесть что мне было уже 25. Как вы знаете, а, может, и не знаете, диагноз СК поставить довольно сложно. Это случается с одним из 500 мужчин.
Сперва я хотел бы рассказать вам немного о своей жизни, в основном, до диагноза. Я родился в марте 1970г. Я был счастливым младенцем, по крайней мере, так говорят мои родители и другие члены семьи. Говорят, что я хорошо себя вел и был послушным. Тем не менее, мне всегда казалось, что и в раннем детстве, и в юности, и даже, наверное, сейчас, я слишком застенчив и мне всегда было сложно обзаводиться друзьями. Я мог впадать в ярость без видимых причин. В одну минуту я спокоен, а в следующую я уже дерусь и бросаюсь вещами.
Когда я был маленький, родители замечали, что у меня что-то не так, но понять, что именно происходит, стало возможным только после постановки диагноза в феврале 1996года.

Прерву на секундочку Стефана и покажу парочку картинок. Мне эти чуваки больше нравятся чем то что гугл выдает.

…Есть множество вариаций синдрома Клайнфельтера. Не надо, начитавшись гугла, думать,  что у вашего ребенка будут ВСЕ симптомы. Мы так подумали. И испугались…
…Смотря на своего сына сейчас, мы видим, что это счастливый, любимый, умный и красивый ребенок.
(родители ребенка с СК)

 Попрошу Стефана еще немного подождать и покажу ляльку. Это 1 месяц.