Форма умственной отсталости у детей с синдромом дауна

В связи шумихой, возникшей из-за истории с учительницей, приводившей в класс свою больную синдромом Дауна дочь и настоявшей на помещении ее фотографии в классный альбом, было бы не лишним вспомнить некоторые азбучные истины, касающиеся синдрома Дауна. Слишком уж много спекуляций на эту тему развели в последние годы люди, привыкшие оперировать не разумом, а эмоциями.

А превалирование эмоций над разумом – дело опасное, поскольку чревато получением искаженной картины мира. Потому, прежде чем, подобно омбудсмену Астахову, вставать в позу, вверх вздевать свои персты и греметь обличительными словесами, следует обратиться к фактам.

Факты же, вкратце, таковы.

Синдром Дауна, или трисомия 21 – это патология. Не особенность внешности, не черта характера, не своеобразный тип мышления и не альтернативная одаренность, а именно патология. Достаточно хорошо изучены причины и механизмы ее развития (образование генотипа с лишней хромосомой в 21 паре вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении, повреждение q-плеча 21 хромосомы, управляющего ферментом супероксиддисмутазой, который предотвращает накопление свободных радикалов в внутри клеток; их переизбыток влечет за собой преждевременный износ внутриклеточных структур; так же вследствие нарушения синтеза печеночной фосфофруктокиназы нарушается строение клеточных мембран), фактор риска (вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у роженицы до 30 лет составляет 0,3%, после 30 – 3,8%; средний возраст матерей детей с синдромом Дауна – 34,5), внешние проявления (пониженный мышечный тонус, короткие конечности, повышенные рефлексы, эпикантус, плоский затылок, деформации ушных раковин, фаланг 5 пальцев, тазовых костей, утолщенная кожа на затылке, характерная поперечная складка на ладони, толстый язык, маленький нос, замедленный рост и ряд других).

У детей с трисомией 21 часто имеются врожденные пороки сердца (до 20% случаев), стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушения слуха. Уже одно это обстоятельство требует медицинского вмешательства. Но куда более частого и интенсивного вмешательства, причем не только врачебного, требует еще один характерный признак синдрома Дауна – олигофрения, т.е. умственная отсталость. Трисомия 21 является одним из основных «поставщиков» олигофрений.

Важно не забывать, что диагноз «умственная отсталость» устанавливается не с потолка, не по вкусу обследующего, не на основе чьих-то собственных представлений об уме или глупости. Уже не одно десятилетие коэффициент интеллекта определяется по объективным, валидным, много раз опробованным тестам. IQ является таким же надежным и информативным показателем, как рост, вес или число лейкоцитов в крови.

Умственная отсталость подразделяется на легкую, умеренную, тяжелую и глубокую. У детей с трисомией 21 в большинстве случаев IQ колеблется между 20 и 50 (тяжелая и умеренная степени олигофрении), но в 15% случаев бывает выше 50 (легкая степень). Отдельные наиболее «одаренные» из этих детей могут приближаться к нижним границам нормы и временами показывать результаты, сопоставимые с теми, которые наблюдаются в нормальной популяции. Умственные способности у детей с синдромом Дауна развиваются достаточно быстро в первые 6-12 месяцев, зачастую порождая у родителей преждевременный оптимизм и необоснованные ожидания, затем развитие резко замедляется.

Но все же даже дети со средней и тяжелой степенью отсталости, в целом, хорошо обучаемы – в заданных природой и судьбой пределах, разумеется. Этому во многом способствует характкер этих детей: они, большей частью, послушны, покладисты, ласковы, эмоционально отзывчивы. Многие из них хорошо чувствуют ритм, имеют музыкальные склонности, из них можно составлять целые музыкальные коллективы, которые вряд ли многим хуже тех, которые заполонили современную эстраду. Дети с синдромом Дауна чаще всего могут воспитываться в домашних условиях, а по достижению взрослости – жить в специализированных общежитиях, работать в производственно-интеграционных мастерских.

Однако же картина не столь радужная, как это может показаться на первый взгляд. Дети с трисомией 21 и умеренной либо тяжелой степенью умственной отсталости нередко бывают агрессивными, упрямыми и неуправляемыми. От 15 до 30% детей и взрослых с синдромом Дауна страдают различными дополнительными психическими и поведенческими расстройствами, такими как гиперактивное расстройство с дефицитом внимания, оппозиционное вызывающее расстройство (агрессивность, склонность раздражать окружающих), тревожные расстройства. С возрастом нарастает число депрессивных, тревожных расстройств, усиливается тенденция к социальной изоляции. У 60-70% людей с синдромом Дауна отмечаются такие черты характера, как упрямство, своенравие, невнимательность, социальная изолированность, недоверчивость.

В общем, врачебная помощь людям с синдромом Дауна необходима. С помощью медицины уже удалось значительно увеличить продолжительность их жизни – это хорошая новость. Плохая новость заключается в том, что у них где-то с 30 лет начинается развиваться дементный синдром, зачастую неотличимый от такового при болезни Альцгеймера. Это и не удивительно, поскольку и при болезни Альцгеймера, и при синдроме Дауна имеется одинаковый патоанатомический субстрат – амилоидные отложения, образующиеся из полипетида Aß42 Вряд ли случайно то обстоятельство, что ген, «ответственный» за этот белок, локализуется все в той же 21 хромосоме.

Вот мы и вернулись к тому, с чего начали. Синдром Дауна – тяжелое патологическое состояние. Дети и взрослые с трисомией 21 – не просто несчастные «другие», не жертвы каких-то то там предрассудков и порождаемых невежеством страхов, они страдают от реального патологического процесса, они больны в медицинском понимании этого слова.

Что же из этого следует, помимо само собой подразумевающейся медицинской помощи?

Детям с синдромам Дауна необходимо образование в специализированных школах. В школах, где есть педагоги с соответствующей подготовкой и опытом. Для которых разработаны адаптированные для таких детей школьные программы. Где возможно регулярное тщательное наблюдение со стороны врачей (и не просто врачей и даже не просто психиатров, а психиатров детских), психологов, психотерапевтов, коррекционных педагогов, социальных работников. Нужна развернутая сеть производственно-интеграционных мастерских, позволяющих людям с трисомией 21 работать и получать зарплату за свой труд – только в этом случае возможна настоящая, а не декларативная интеграция этих людей в общество.

Что же происходит в реальности?

Государства медленно, но уверенно проводят курс на ликвидацию специализированных школ. Причина проста – тучные годы прошли, ползучий кризис неуклонно подтачивает общество всеобщего благосостояния. В общем, нет денег. Учить детей с отклонениями в развитии сложно и дорого. Как быть?

Проще всего – специализированные школы закрыть, а детей перевести в школы обычные. Предварительно громогласно объявив, что они никакие не больные, а просто «другие», «солнечные дети», «божий дар» и т.д. и т.п. Чем не гениальный выход – вместо того, чтобы лечить человека, просто объявить ему, что он и так здоров. И даже здоровее других здоровых.

Смогут ли дети с синдромом Дауна учиться в обычной школе? За отдельными исключениями, которые настолько редки, что не стоят даже упоминания – нет, не смогут. Попытка обучать их стандартными методами по общеобразовательным программам ни принесет ничего, кроме фрустрации, нервных срывов и потерянного зря времени. Но правительственным чиновникам, само собой, на это наплевать. Главное – они сэкономят деньги и при этом покрасуются в тогах великих гуманистов.

А неизбежные конфликты и трения, возникающие при смешении разнородных контингентов учеников, можно списать на негуманность, отсталось, злобность здоровых учащихся и их родителей. И вместо того, чтобы реально помогать детям с синдромом Дауна, чиновники и примкнувшие к ним недалекие активисты из разных движений с красивыми названиями и неясными целями будут учить жизни детей здоровых, разливаться соловьем о гуманизме, доброте и прочих хороших вещах. Звездеть, как известно, не мешки ворочить.

Возникла эта тенденция в Западной Европе, откуда плавно перетекла в Россию. Причем российские неофиты, как и положено, на порядок превзошли своих учителей по накалу неадекватности. Астаховские филиппики – нагляднейший тому пример. Вместо того, чтобы ругать тех, кто не смог обеспечить Маше адекватное обучение, он с истерическим визгом наехал на родителей учеников.

Конечно, это проще и безопаснее – за наезд на правительственных чиновников могут и в рог дать, и удобной работенки «не бей лежачего» лишить. А простые люди ничем отважному омбудсмену не ответят, будут стоять как оплеванные и даже слова не посмеют сказать в свою защиту.

Это – химически чистое ханжество. Фарисейство высшей пробы. Эталонное лицемерие.

Настоящий гуманизм заключается в том, чтобы дать людям с синдромом Дауна адекватное образование и трудоустройство. Но это очень трудно. Проще нести вздор о том, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от здоровых и кидаться фекалиями в тех, кто с тобой не согласен.

А за всей пропагандисткой шумихой по поводу необходимости ввести детей с синдромом Дауна в обычные школы стоит зауряднейшая тупая жадность и нежелание этим детям по-настоящему помочь.

Михайлова М.С.

Магистр биологии, Северо-Казахстанский государственный университет им. М. Козыбаева

В статье приведены результаты исследования уровня умственного развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате (ПДПНДИ). Исследование проводилось на основе анализа медицинских карт больных детей и применения матриц Равена. Результаты исследования применены в работе сотрудников ПДПНДИ с целью социальной адаптации детей с синдромом Дауна.

Изучение уровня умственного развития детей с синдромом Дауна представляется наиболее интересным. Известно, что индивиды с болезнью Дауна запаздывают в развитии по сравнению со своими обычными сверстниками и среди всех умственно отсталых детей  составляют 10-12%  [2,34]. Степень недоразвития интеллекта детей с болезнью Дауна может варьировать. По данным зарубежных авторов 65-90% случаев умственного недоразвития у детей с синдромом Дауна – это олигофрения в степени имбецильности. Дебильность и идиотия у детей диагностируется в одинаковых соотношениях [5,16; 1,48].

Исследование умственных способностей у людей с синдромом Дауна началось более 40 лет назад. За это время было опубликовано много  работ по определению уровня интеллектуального развития данного контингента людей. Несмотря на то, что все эти исследования имели общую цель, они значительно отличались друг от друга:

 — по изучавшимся популяциям,

 — по применяемым методам,

 — по количеству испытуемых и особенностям развития обследуемых.

Уровень умственного развития можно определить разными способами. Один из них – вычисление IQ – показателя умственного развития на основе способности к быстрому решению стандартных задач, которые составлены так, чтобы результаты их решения давали возможность выявлять и измерять такие первичные способности, как умение логически мыслить, запоминать и представлять предметы в трёх измерениях. Однако определение уровня интеллектуального развития у детей с генетической патологией вызывает  определённые трудности. Это связано:

— во-первых, с выбором наиболее оптимальной методики, позволяющей определить уровень интеллекта у этих детей;

— во-вторых, с правильной подготовкой и проведением исследований по этой методике, поскольку дети с синдромом Дауна  не умеют и не могут интегрировать свои ощущения, одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать на предложенные раздражители. Следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя.

— в-третьих,с правильной интерпретацией полученных в ходе эксперимента результатов.

Большое значение при патопсихологическом обследовании имеет установление хорошего контакта с обследуемым человеком, что в свою очередь требует от экспериментатора достаточной активности. Во время обследования необходимо создать не просто доброжелательную атмосферу, но уметь заинтересовать обследуемого ребёнка или подростка заданиями, создать положительно насыщенный эмоциональный фон, чтобы обследуемому человеку хотелось продолжить эксперимент. С детьми, имеющими определённые  отклонения в умственном развитии, патопсихологическое обследование проводится обычно  в виде игры [3,76]. Однако необходимо отметить, что эксперименты, которые проводятся с психически больными или глубоко отсталыми детьми, заведомо не могут быть столь точными и безупречными, как это имеет место при исследовании нормальных детей.

Определение уровня умственного развития детей с синдромом Дауна  проходило на базе Петропавловского детского психоневрологического дома-интерната (ПДПНДИ).

Петропавловский детский психоневрологический дом – интернат является медико-педагогическим учреждением, предназначенным для детей с аномалиями умственного и физического развития. Сюда поступают дети в возрасте от 4 до 18 лет, страдающие психическими заболеваниями, сочетающимися с различными формами умственной отсталости. Значительная часть этих детей нуждается в психолого-педагогической помощи и социально-трудовой адаптации. Сотрудники интерната проводят большую работу по воспитанию и необходимой адаптации этих детей в обществе, используя различные методы обучения детей, а также при необходимости применяя  медикаментозное лечение.

Все воспитанники данного учреждения в зависимости от состояния здоровья и психического статуса разделены на  3  группы: обучаемые, частично обучаемые и необучаемые.

К первой группе относятся дети с ярко выраженной степенью дебильности и менее выраженной степенью имбецильности. Для обучения этих детей в основном используется специальная адаптированная школьная программа.

Ко второй группе относятся дети со средней и глубокой степенью имбецильности. Основной задачей воспитания и обучения этих глубоко умственно отсталых детей является обучение элементарным навыкам самообслуживания, обучение простым трудовым операциям и освоение самых элементарных представлений об окружающей действительности. В процессе обучения этих детей совершенствуется мелкая моторика рук, развивается умение различать, выделять предметы и знать их назначение, формируется умение понимать обращённую речь.

К третьей группе относятся дети с олигофренией в степени идиотии. Работа с этими детьми сильно затруднена, вследствие их тяжёлого состояния. Однако и с этими воспитанниками коррекционные мероприятия проводятся в индивидуальном порядке сотрудниками медико-педагогического персонала дома-интерната.

Для определения уровня умственного развития у детей с синдромом Дауна после консультаций с психологами  дома – интерната нами была выбрана методика  в виде Теста Равена. Тест Равена (I. С. Raven)  или,  иначе,  шкала прогрессивных матриц Равена был создан в 1936 году в чёрно-белом варианте для диагностики интеллекта людей от  8 до 65 лет. Тест содержит 5 серий по 12 матриц в каждой с возрастающей трудностью. В данном тесте необходимо определить пропущенные элементы. С 1949 года данный тест используется в цветном варианте в основном для детей с 5 до 11 лет или для пациентов с нарушениями интеллекта. Результаты теста Равена коррелируют с результатами  тестов Векслера и Стэнфорд-Бине [3,57].

Учитывая тот факт, что у наблюдаемых нами детей с синдромом Дауна, интеллектуальная сфера сильно  страдает, наблюдается постоянная отвлекаемость от предметов даже на малейшие шумы и быстрая утомляемость, нами был выбран сокращённый вариант теста, состоящий из 30 матриц.

В ходе проведённого исследования из 173-х детей, находящихся в доме-интернате, было выявлено  14 детей разных возрастов, у которых фенотипически диагностирован синдром Дауна. В таблице 1 представлены данные о распределении детей с синдромом Дауна по возрасту.

Таблица 1.

Распределение детей с синдромом Дауна по возрасту.

Данные таблицы 1 свидетельствуют о том, что из 14 детей с синдромом Дауна наибольший процент детей (42,9 %) выявлен в возрастной группе 13-16  лет, наименьший (0,6 %) в возрастной группе  18 лет. Данные таблицы  указывают на то, что количество детей с синдромом Дауна в доме-интернате меньше, чем можно было предполагать (частота их встречаемости составляет примерно 8 %), но вполне вероятно, что при цитогенетическом обследовании такой диагноз был бы поставлен гораздо  большему количеству воспитанников. Вместе с тем, согласно данным Ф. Фогеля, А. Мотульски (1990) частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1:600 – 1:800 новорожденных, что составляет  0,12 – 0,16% [4,980].  Следовательно, встречаемость детей с синдромом Дауна в специализированном детском учреждении значительно выше популяционной.

Весьма своеобразной является структура психического недоразвития этих детей. У значительной части детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедлено, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.

Наблюдения, проводимые за детьми с синдромом Дауна, находящимися в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате показали следующие результаты:

• речь у этих детей появляется достаточно поздно и зачастую остаётся недоразвитой,
• понимание речи недостаточное,
•  словарный запас бедный,
• часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислании.

В медицинской литературе синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма олигофрении, которая подразделяется на такие степени умственной отсталости как: дебильность, имбецильность и  идиотию [3,18].

Так, в ходе исследования нами был выявлен ребёнок с диагнозом болезнь Дауна, олигофрения в стадии имбецильности. Из анамнеза Н.Р.: мальчик отказной, родился 12.05.93г. от второй беременности, вторых родов. Ребёнок поступил из Дома ребенка 03.02.97. с диагнозом болезнь Дауна, олигофрения в стадии имбецильности. Во время проведения исследования было выявлено, что мальчик склонен к аффективным реакциям,  иногда с деструктивными действиями – может скинуть предмет со стола, ударить взрослого человека в ситуациях прямого к нему обращения. Ребёнок мало подвижен, фразовая речь не развита; в контакт с незнакомыми вступает не сразу, практически всегда настроен агрессивно. При работе с матрицами Равена  ребенок не вникает в суть инструктируемого задания, в связи с этим задание выполняется более 40 минут, что зачастую приводит к повышенной отвлекаемости и потере интереса.  По результатам проведённого исследования коэффициент интеллектуального развития этого ребёнка составил меньше 25. Низкий уровень интеллектуального развития мальчика позволяет судить о наличии у него олигофрении в стадии идиотии.

На основании анализа индивидуальных медицинских карт детей нами была составлена таблица, распределяющая детей с синдромом Дауна по уровню их интеллектуального развития.

Таблица 2.

Распределение детей с синдромом Дауна по уровню интеллектуального развития (на основе данных медицинских карт).

        Согласно данным таблицы видно, что у всех детей с синдромом Дауна, находящимся в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате наблюдается отставание в умственном развитии, приводящее к возникновению у этих детей умственной отсталости. По данным медицинских карт  у 10 детей умственная отсталость выражена в степени имбецильности, у 4-х детей – в степени идиотии. Умственная отсталость в степени дебильности не выявлена ни у одного ребёнка из данного контингента детей. Всё это указывает на чрезвычайно низкий уровень интеллектуального развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате.

Однако на основании наблюдений за детьми с синдромом Дауна и значительной адекватности некоторых из них нами было высказано предположение о несоответствии уровня интеллектуального развития у некоторых детей. С целью подтверждения наших предположений был проведён эксперимент по определению степени интеллектуального развития у всех детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате.

На сновании проведённого теста нами были получены результаты, представленные в таблице 3.

Таблица 3.

Распределение детей с синдромом Дауна по уровню интеллектуального развития (на основе результатов теста Равена).

Данные таблицы 3 и рисунка 1 свидетельствуют о том, что у значительной части детей с синдромом Дауна наблюдается чрезвычайно низкий уровень интеллектуального развития. Так, у 9 детей (64,3%) коэффициент интеллектуального развития ниже 25, вследствие чего выявляется умственная отсталость в степени идиотии. У 4 детей (28,6%), содержащихся в доме интернате, выявлена умственная отсталость в степени имбецильности. И у одного ребёнка (Ш.В.) наблюдается умственная отсталость в степени  дебильности.

Из анамнеза Ш.В.: девочка от первой беременности, первых срочных родов. Поступила в Петропавловский психоневрологический дом – интернат  из Дома ребёнка по причине отказа матери-одиночки. При внешнем осмотре девочка кажется вполне адекватной, понимает обращённую к ней речь, внимательно слушает инструкции к заданию, сама произносит простые слова «мама», «коска», «да». Матрицы выполнены в течение 17 минут, IQ составил 74. На основе данных, полученных в ходе эксперимента, а также собственных наблюдений можно предположить наличие у девочки олигофрении в стадии дебильности.

Сравнивая результаты, представленные в таблицах 2 и 3  можно сделать вывод о том, что в целом интеллектуальное развитие детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате гораздо ниже, чем это отмечено в медицинских картах этих детей, поскольку степень идиотии имеют не 4 детей, а 9. Вместе с тем в ходе эксперимента был выявлен ребёнок (см. Ш.В.), у которого уровень интеллектуального развития намного выше того, который был указан в индивидуальной медицинской карте. Этот ребёнок является вполне адекватным и способен обучаться по специальной школьной программе.

Использование Теста Равена позволило нам получить лишь количественные характеристики интеллектуального развития детей с синдромом Дауна. Однако использование одной методики с целью определения интеллекта у детей не достаточно. Поэтому с целью получения достоверных результатов об уровне интеллектуального развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в Петропавловском психоневрологическом доме-интернате, в ближайшее время нами планируется проведение ещё ряда экспериментальных работ с использование других методик.

ЛИТЕРАТУРА

1. Л.О. Бадалян Детская неврология. –  М.: Медицина, 1984. – 417 с.

2. Н.П. Бочков Клиническая генетика. – М.: Наука, 1997. – 245 с.

3. Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов Умственная отсталость при наследственных болезнях. – М.: Медицина, 1988. – 223 с.

4. Фогель Ф, Мотульски А.Г. Генетика человека. Т.3. – М.: Мир, 1990. – 1220 с.

5. Bouchard T.J. IQ similarity in twins reared apart: Findings and responses to critics. Intelligence, heredity, and environment. –  USA, 1997. –  126 p.

Количество просмотров публикации: Please wait

Все статьи автора «mihailova_ms»