Фонды помощи с синдромом ретта
Фото: Роман ХасаевСегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.
«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»
— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?
— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.
— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?
— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.
Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли
— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?
— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.
«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»
— Расскажите о создании вашей ассоциации?
— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.
Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.
«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com
— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?
— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.
— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?
— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.
Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации
— Как много в России больных синдромом Ретта?
— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.
— А в Татарстане?
— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.
«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»
— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?
— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.
Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр
— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?
— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.
— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.
— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.
— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?
— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.
— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?
— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
Мария Горожанинова, фото Романа Хасаева
Справка
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.
Источник
Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.
На руках у мамы
Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.
У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.
Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.
Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.
Старший брат
Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.
– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.
Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.
Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.
«Я видела, как мой ребёнок умирает»
Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.
Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.
Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.
– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.
Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.
– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.
Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:
– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.
Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.
– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.
Под контролем
– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.
Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.
– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.
Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.
– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.
Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.
– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.
Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.
Источник