Фонд помощи детям с синдромом ретта
Тимуца сумела помочь не только своему ребёнку, сегодня она ищет решение проблемы в масштабах страны, создав и возглавив «Ассоциацию содействия больным с синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в надежду».
Несмотря на все трудности, Ольга смогла сделать блестящую карьеру. Она кандидат социологических наук, доцент Казанского инновационного университета (ИЭУП) им. В.Г.Тимирясова, член Общественной палаты РТ. Но свою жизнь Тимуца посвятила борьбе за жизнь особенных детей.
– Ольга Вадимовна, знать, что твой ребёнок тяжело болен – нелегко, принять ещё сложнее. В таких случаях каждый начинает задаваться вопросом: «Почему я?» Это кажется чудовищной несправедливостью. Скажите, как вы восприняли известие о диагнозе?
– Катя родилась нормальным ребёнком, с виду ничем не отличалась от здоровеньких детишек. Набирала вес хорошо, когда пришло время, начала произносить первые слова. Только вот голову стала держать на 1–1,5 месяца позже, чем обычные дети, и сидеть тоже научилась позднее. Бывает, и здоровые дети чуть-чуть отстают в своём развитии.
Первые симптомы появились, когда ей было год и восемь месяцев. Она вдруг перестала говорить, стали исчезать навыки, хуже всего– она перестала узнавать своих близких людей. Замкнулась, перестала реагировать на нас. У девочки начался регресс. Тогда и началось хождение по врачам, анализы. Каждый врач нам ставил свой диагноз. И вот мы с тремя диагнозами поехали в Москву, в медицинский центр НИИ. Нас приняла профессор Краснопольская. Очень важно в такой момент, к кому именно ты попадёшь.
Да, из всех трёх поставленных вам диагнозов у вас есть один – самый «лёгкий». Но при хорошем уходе, реабилитации и лечении девочка вполне может нормально жить. Регресс закончится, и наступит длительный этап, на котором все, что вы вложите в ребенка, будет служить ей всю дальнейшую жизнь», – сказала она нам тогда. Позже я поняла, насколько психологически правильно и тонко она преподнесла нам информацию.
– Насколько я знаю, вы уже до заключения врачей решили создать благотворительный фонд.
– Совершенно верно. Когда мы увидели, что с девочкой что-то не так, стали думать, что нам наверняка понадобится дорогостоящее лечение или же операция. Когда моей дочке Кате исполнилось два года, ей поставили диагноз ― синдром Ретта. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжёлой умственной отсталости девочек. Информации о нём на русском языке не было, и мы не знали, что нас ожидает. Но я точно знала – с протянутой рукой ходить не стану. Тогда решили создать благотворительный фонд, основателем которого стал мой отец Вадим Викторович Аржаков. Он же настоял, чтобы я не уходила с работы.
Отец понимал: любая редкая операция или методика потребует больших вложений. Так появился фонд помощи детям «Окно в надежду», который в течении 20 лет поддерживает такие же семьи, как и мы. Узнав, что причины синдрома Ретта не найдены, все силы мы бросили на оказание помощи детям с редкими заболеваниями и множественными нарушениями развития: от разовой консультативной помощи до разработок методик организации жизненного пространства детей. Сразу после создания фонда вокруг нас стали собираться родители больных детей с таким же недугом. С первой семьей из Ульяновска дружим до сих пор.
Так постепенно создалось сообщество инициативных родителей. Наша главная миссия – обеспечение нужной и необходимой информацией, так как синдром Ретта мало изучен. Получение диагноза Ретта – ужасный шок для семьи. Девочки развиваются нормально в раннем детстве, затем наступает регресс, когда они могут потерять способность ходить и говорить на всю жизнь. Потом наступает целая серия болезненных симптомов – судорожные припадки, сколиоз и желудочно-кишечные проблемы.
Представьте себе симптомы аутизма, паркинсонизма, церебрального паралича и эпилепсии одновременно, и всё это в одной маленькой девочке!
– Звучит как приговор, и что – нет никакой надежды на выздоровление?
– Надежда есть. Исследования ведутся с 1999 года, когда был открыт «Ретт-ген», в лабораториях ищут причину заболевания и лекарство от него. Замечательно то, что симптомы Ретта удалось уничтожить в лабораторных мышах, доказывая то, что это генетическое нарушение можно вылечить. Причина болезни в мутации на генном уровне, то есть особого гена МЕСР2. Это знание теперь даёт нам надежду, что все-таки учёные найдут то чудо-лекарство.
– Чем занимается ваши фонд и ассоциация?
– Основная деятельность фонда – разработка социальных проектов для социализации и адаптации низкофункциональных инвалидов и их семей.
Изначально выходить за рамки фонда я не планировала. Но различные события, происходящие вокруг меня, постепенно приближали к этой мысли. В 1999 году я впервые посетила конференцию для родителей в Берлине, которую организовали инициативные родители из Германии. Тогда ещё Европейской ассоциации синдрома Ретта тоже не было. Конечно, приехав оттуда, воодушевившись, начала налаживать контакты с родителями и специалистами. На каждом этапе консультаций в Регистрационной палате находились какие-то препятствия. Идею на время оставили в покое. Но работа все равно продолжалась. Как-то в интернете по рекомендации друзей из Европейской Ассоциации я увидела информацию о синдроме Ретта на сайте известной теннисистки Веры Звонаревой, она призывала людей обратить внимание на девочек, страдающих тяжёлым недугом, и помочь им вернуться в общество. Я написала ей открытое письмо на форуме сайта, и она ответила. Она расспрашивала, действительно ли в России нет подобной ассоциации, и решила помочь.
В сентябре 2010 года в Казани прошёл круглый стол по проблемам синдрома Ретта, на который прибыла и Вера Звонарева. За 2 месяца до этого, сразу после финала Уимблдонского турнира, она выразила желание провести в России информационную кампанию по синдрому Ретта. Оказалось, что в семье близких ей людей тоже растёт девочка с синдромом Ретта. На круглом столе мы решили, что настало время создания Российской Ассоциации синдрома Ретта. И вот, наконец, в феврале 2011 года мы получили все документы на нашу организациюю Работа закипела: создание сайта, переписка с министерством здравоохранения России, переговоры с врачами и исследователями, собирали информацию о родителях. Мы давали информацию на всех сайтах, где хоть что-то говорилось о синдроме Ретта, если там были координаты, писали на электронные адреса. «Ассоциация синдрома Ретта» создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации этого заболевания и помощи семьям, в которых проживают люди с таким заболеванием.
– Правильно ли я поняла, что Российская ассоциация базируется у нас в Татарстане и в своём роде она единственная в стране?
– Да, со всех регионов России обращаются к нам. Мы сотрудничаем и поддерживаем отношения почти со всеми региональными пациентскими организациями по редким заболеваниям. Инициируем и принимаем участие во всех мероприятиях.
– Ольга Вадимовна, вы говорили о тесном сотрудничестве с зарубежными ассоциациями. Насколько далеко продвинулись они?
– Да, мы тесно сотрудничаем с Европейской ассоциацией синдрома Ретта, которая объединила в своём составе представителей 36 стран. И с Международной ассоциацией дружны. Конечно же, штаб-квартира располагается в США. Американцы издали множество книг и пособий по организации жизнедеятельности детей с синдромом Ретта и о жизни семей, в которых растут такие девочки. Ещё американские родители очень много внимания уделяют научным исследованиям, часто сами финансируют их работу. Нам интересен их опыт.
– По мере взросления ребёнка инвалида с какими проблемами ещё приходится сталкиваться? Какая сейчас Катя?
– Кате сейчас 22 года. Да, бывает очень трудно. Это долгий путь, многие родители в течении десятилетий пребывают в шоке. Нельзя рассчитывать, что тебе пошагово распишут, как ты должен действовать. Это твой ребёнок, твоя жизнь. Следующий шаг – ты должен найти контакт со своим специалистом, нужно найти единомышленников, помощников. Да, мы тоже люди. Бывает, устаём, очень. Нам тоже нужна социальная передышка. В Казани есть только одно место, это хоспис. К сожалению, в детском отделении там всего 17 мест. Поэтому остро стоит вопрос о новом хосписе, встаёт вопрос необходимости найма сиделки, няни или социального работника. Но многие ли могут это себе позволить? Некоторые родители вынуждены оставить работу, чтобы ухаживать за больным ребёнком. Они очень ограничены в средствах. Например, моя Катя весит всего 22 килограмма, но одна я не могу её искупать. Для этого приглашаю социального работника, конечно, плачу из своего кармана. Было бы очень хорошо, если бы нам тоже предоставляли соцработника, как например, одиноким старикам. Нам нужны тьюторы, ассистенты и дополнительные социальные услуги.
– Вы поднимаете огромную проблему, которая касается подготовки специалистов по уходу за больными детьми. Готовы ли наши образовательные учреждения взять этот вопрос на себя?
– Думаю, наши высшие школы с лёгкостью бы справились с этой задачей. Я думаю, что тематические курсы время от времени там проходят. Но нет системы, так как самих услуг нет. Пока никто с данным предложением не подходил.
– Многие пары, узнав о страшном диагнозе своего ребёнка, принимают решение больше не рожать, так как боятся повторного случая. Но только не вы. Был ли у вас подобный страх?
– Нет. Несмотря ни на что, надо продолжать жить. Я вообще рекомендую родителям по возможности жить полной жизнью, не бросать работу. Работа меня вдохновляет, придаёт сил. Студенты университета – прекрасные, интересные, эрудированные ребята! Ещё у меня растёт замечательный сын.
– Вопрос прозвучит, может быть, несколько некорректно, но все же хочу спросить. Тогда как родители здоровых детей живут ожиданиями их успехов в учебе, каких-то побед, карьерного взлёта и так далее, то чем вы живете?
– На самом деле мы живём пониманием того, что каждый день ценен. И, может быть, не строя далеко идущих планов, мы радуемся каждому дню. А родителям советую не останавливаться на одном ребёнке. Пусть будет два, три. Это и есть жизнь.
Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры могут помочь пациентам развиваться и проживать долгую и интересную жизнь. Только от вас зависит – какой будет ваша жизнь, каким вы сконструируете ваше окружение. И мысля позитивно, не жалея себя и своих сил, все будет складываться наилучшим для вас образом. Вот такие у нас надежды.
А ещё мечтаю, чтобы учёные-генетики быстрее нашли «противоядие» синдрому Ретта, и готова приложить для этого максимум усилий. Исследования на мышах доказали, что болезнь можно пустить вспять с любого её периода. Я надеюсь, что мы с Катюшей застанем это время. С синдромом Ретта в среднем живут около 25 лет, мы как раз приближаемся к этому рубежу. Но при хорошем уходе и своевременном лечении и реабилитации они могут прожить и 30 и более лет. Самая взрослая женщина с синдромом Ретта живет в Норвегии, ей около 60 лет. Это нас вдохновляет.
Источник
Фото: Роман ХасаевСегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.
«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»
— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?
— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.
— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?
— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.
Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли
— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?
— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.
«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»
— Расскажите о создании вашей ассоциации?
— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.
Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.
«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com
— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?
— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.
— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?
— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.
Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации
— Как много в России больных синдромом Ретта?
— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.
— А в Татарстане?
— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.
«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»
— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?
— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.
Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр
— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?
— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.
— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.
— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.
— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?
— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.
— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?
— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
Мария Горожанинова, фото Романа Хасаева
Справка
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.
Источник