Фонд детей с синдромом ретта
Фото: Роман ХасаевСегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.
«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»
— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?
— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.
— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?
— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.
Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли
— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?
— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.
«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»
— Расскажите о создании вашей ассоциации?
— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.
Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.
«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com
— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?
— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.
— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?
— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.
Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации
— Как много в России больных синдромом Ретта?
— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.
— А в Татарстане?
— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.
«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»
— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?
— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.
Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр
— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?
— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.
— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.
— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.
— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?
— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.
— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?
— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
Мария Горожанинова, фото Романа Хасаева
Справка
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.
Источник
Последние два года каждый день Марии и её дочери Ани похож на предыдущий. Они устали от этого и единственное, что даёт им силу бороться – надежда, что изобретут препарат, который вылечит Аню от синдрома Ретта. А пока семья живёт от реабилитации до реабилитации, которые, по прогнозам врачей, помогут Ане в скором времени научиться держать ложку и ходить.
«А мы мультики смотрим и играем», – встречает меня на пороге квартиры Мария. В большой комнате на диване в окружении игрушек сидит её дочка, трёхлетняя Аня. Время от времени девочка бьёт руками по дивану, вертит головой то в сторону телевизора, то в сторону мамы, и улыбается.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Аня похожа на героиню из мультфильма про Машу и медведя: такая же светленькая, в белой футболке и розовом сарафане. Только глаза у Ани не зелёные, а каре-зелёные, а на ногах вместо сандалий, ортезы.
Из общей обстановки детской комнаты с розовой кроваткой, качелями и коробкой с игрушками выбиваются стоящие по углам деревянный ортопедический детский стул с ремнями и подставками для фиксации и деревянный вертикализатор. Без этих приборов реабилитация и жизнь Ани невозможна — у девочки синдром Ретта.
Синдром Ретта – генетическое заболевание, которое бывает в основном у девочек. Мальчики с таким заболеванием рождаются редко и чаще погибают внутриутробно. При синдроме Ретта поражается одна из Х-хромосом: у мужчин она одна и если в ней есть дефектный ген, ребёнок погибает до рождения. У женщин Х-хромосом две, поэтому шансы девочек на рождение выше.
Если бы не ортезы на ногах и зацикленные движения рук, в Ане сложно было бы узнать ребёнка с генетическим заболеванием.
Была здоровой
Последние два года каждый день Марии и Ани состоит из набора отработанных действий: массаж, занятия на вертикализаторе, занятия с карточками на развитие памяти и мышления, ЛФК. Часть из них мама проводит сама, если есть деньги на специалиста, семья нанимает массажиста и дефектолога.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Первая беременность у Марии проходила хорошо, почти без токсикоза, тем более, без каких-либо угроз будущему ребёнку. Аня родилась в срок и, как заверили врачи, абсолютно здоровой. До года девочка развивалась как все дети – научилась держать голову и бутылочку, садилась, пыталась говорить по слогам «ма-ма» и «па-па». Вот только ползать Аня так и не начала. Врачи успокаивали родителей: многие дети минуют стадию ползания и сразу начинают ходить.
К году Аня так и не поползла и не начала ходить, медики назначили девочке курс ноотропов для стимуляции работы головного мозга. А через месяц после первого дня рождения, в декабре 2016 году, у Ани внезапно случился эпилептический приступ.
Все последующие анализы исключали наличие какой-либо патологии у Ани, тем более – генетического заболевания. Врачи, все как один, говорили родителям: «Ваша девочка абсолютно здорова».
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Позже Мария заметила: Аня не может самостоятельно сесть и держать спину без опоры, а потом девочку перестали слушаться руки.
Самый страшный день
Самым страшным днём в своей жизни Мария называет 16 февраля 2017 года. Ане тогда было полтора года. Вечером того дня на электронную почту мамы пришло письмо из московского Центра молекулярной генетики. Медики наконец-то установили диагноз Ани – синдром Ретта.
«В тот вечер и ночь мы втроём – Аня, муж и я – остались один на один с диагнозом. Позже, закупившись в аптеке валидолом и корвалолом, к нам приехали наши друзья и до утра меня отпаивали ими. Я кричала, не могла понять: за что? Ведь раньше я думала, что эпилепсия – это самый страшный диагноз, который может быть поставлен нам», – спокойно рассказывает Мария.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
На следующий день с утра семья поехала в клинико-диагностический центр, где консилиум врачей выдал справку о том, что диагноз подтверждён и, как говорит Мария, «отправил их в свободное плавание».
«Нам дали список рекомендаций и сказали: «Вам придётся принять диагноз и ничего поделать с ним не получится». Прогнозов никаких не делали, потому что всё так неоднозначно, и, к тому же, не все врачи знают что есть синдром Ретта и как он себя проявляет».
«Дай корову»
«Сейчас мы покажем, как мы занимаемся на вертикализаторе. Да, Аня?».
Одним движением мама выкатывает на середину комнаты громоздкий вертикализатор. Ещё полминуты, и Аня надёжно зафиксирована ремнями, стоя перед столиком. На нём Мария разложила цветные картинки, на которых изображены кукла и мишка.
«Аня, а где у нас мишка?», – Анин взгляд останавливается на карточке с изображением медведя.
На вертикализаторе Мария с Аней занимаются несколько раз в день: девочке важно не забыть то, что она уже умеет и что может распознать.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Мария достаёт коробку с игрушками и ещё карточки.
«Картинки я сама нахожу в интернете и печатаю, а потом ищу в магазинах максимально похожие на изображениях игрушки» — рассказывает Мария.
Женщина кладёт перед дочкой две картинки – с кошкой и коровой, а рядом ставит резиновых животных – тоже кошку и корову.
«Кошка – вот, и вот – тоже кошка, – Мария показывает сначала карточку, а потом игрушку дочке. – А корова где?». Аня ведёт взгляд на картинку с коровой. «А теперь дай корову», – девочка взять в ладошку фигурку не может, поэтому пододвигает обеими руками резиновую корову к себе.
Аня быстро устаёт и начинает капризничать. Мария снимает дочку с вертикализатора, который занимает своё прежнее место в углу комнаты, и кладёт дочку в кроватку.
От реабилитации до реабилитации
Два-три раза в год Мария и Аня уезжают на реабилитации. Одну из поездок в Чехию оплачивал Фонд Ройзмана. На днях Мария с дочкой вернулись с обследования в московском Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева.
«За два года реабилитации у нас появилась опора на ножки. В мае мы снова были в клинике, и два ортопеда независимо друг от друга сказали, что в Анечкином развитии есть положительная динамика. Борис Спивак [доктор медицинских наук, профессор, ведущий специалист РФ в области реабилитации больных с различными поражениями опорно-двигательной системы – прим. ред.] видит в ней перспективу ходьбы с поддержкой», – говорит Мария. Аня подглядывает за нами из кроватки и улыбается, но, заметив, что мы смотрим на неё, быстро отворачивается к стенке чтобы снова повернуться к нам и улыбаться, когда мы перестанем на неё смотреть.
Детское пособие в пять тысяч рублей и все деньги, которые сегодня зарабатывает папа Ани Сергей, уходят на оплату специалистов, занимающихся с девочкой, и на её реабилитацию. Одну из поездок в санаторий оплатил Фонд Ройзмана.
«Жизнь бросила нам вызов, мы его приняли и будем бороться. Я надеюсь, что она пойдёт, пусть с опорой, но пойдёт. Не важно кем она станет, когда вырастет, главное – чтобы вернулись и закрепились все элементарные навыки, чтобы она снова звала меня и папу, имя своё произносила – да, она иногда говорит «Аня», потому что слышит своё имя чаще других слов. А недавно она впервые произнесла «де-да» – мы разговаривали по скайпу с дедушкой, она: «деда», мой папа заплакал».
С помощью ноутбука и специальной приставки «Тоби» (система, которая помогает людям с особыми потребностями полностью управлять компьютером глазами и общаться с окружающими), подаренной Ане Фондом Ройзмана на новый год, в планах у Марии научить дочку общаться с родителями глазами.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Всё, о чём сейчас мечтает Мария, это чтобы её дочка Аня научилась ходить самостоятельно. Большие надежды мамы связаны с американскими препаратами для лечения синдрома Ретта, клинические испытания которых проводятся сейчас. Но пока лекарства нет, и мы можем помочь Ане попасть на реабилитацию в чешский санаторий «Весна», специализирующийся на реабилитации детей с неврологическими и ортопедическими заболеваниями по методике Войта и Бобат, которой в России пока нет. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование, чтобы Аня смогла сохранить навыки, которые она уже получила, а мечта Марии о том, чтобы её дочь могла ходить, сбылась.
Источник