Фолликулярный дискератоз дарье код мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Причины
- Классификация
- Дифференциальная диагностика
Названия
Название: Болезнь Дарье.
Болезнь Дарье
Описание
Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни благоприятный.
Дополнительные факты
Болезнь Дарье – редкий наследственный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК, отвечающей за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса, с исходом в дискератоз. Прослеживается это наследственное заболевание в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни. Впервые патологию описал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особых микроорганизмах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания. Современные врачи-дерматологи хорошо знают, что болезнь Дарье – это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта в наследственном аппарате клетки, поражающее и женщин, и мужчин. Актуальность заболевания связана с наследственным характером процесса, требующим внимательного и ответственного отношения родителей к своим детям, уже растущим рядом с ними или ещё только планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания нет.
Болезнь Дарье
Симптомы
Потливость.
Причины
Генетическая предрасположенность, безусловно, является фактором риска в развитии болезни Дарье. Однако суть наследственного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом). В результате мутации «белкового» сегмента ДНК (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клетки), обеспечивающих прочность прилегания клеток друг к другу. Меняется структура эпидермиса: эпидермальные клетки размножаются, не успевая созреть, возникает дискератоз. Некоторые дерматологи склонны считать дополнительной причиной развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедленно мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу. Кроме того, постоянно вегетирующие клетки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют микробы.
Классификация
В зависимости от клинических проявлений наследственный дерматоз делят на:
• Классический фолликулярный дискератоз. Себорейная форма заболевания, встречающаяся в 90% случаев.
• Локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз, абортивная форма болезни — линейные очаги дискератоза локализуются исключительно на ограниченных и нестандартных участках кожного покрова.
• Гипертрофический (гиперкератотический) дискератоз или изолированная форма (бородавчатая дискератома) – первичный элемент — бляшки дискератоза с трещинами и бородавчатыми разрастаниями на поверхности.
• Везикулезно. Буллезный дискератоз — отличается полиморфизмом сыпи — узелки, везикулы на разных стадиях развития.
Дифференциальная диагностика
Дифференцируют с красным плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, семейной доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, болезнью Гровера, акрокератозом Гопфа.
Лечение симптоматическое, длительное и комплексное. В первую очередь, необходимо исключить факторы, способные спровоцировать обострение или рецидив заболевания: УФО, переохлаждение, высокая влажность, потливость. Далее – избавиться от вторичной инфекции, если таковая есть, с помощью антибиотиков ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно используют анилиновые красители, аэрозоли на основе антибиотиков и гормонов. При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом применяют глюкокортикоиды внутрь.
Параллельно санируют очаги хронической инфекции и лечат сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют коррекции ороговения, применяя витамин А в больших дозах, витамин Е. Наружно назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид. Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы больших размеров удаляют после консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз благоприятный. Под влиянием терапии или самопроизвольно в некоторых случаях возможны длительные и стойкие ремиссии, однако выздоровление невозможно.
Источник
БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высыпанием преимущественно в местах проявления себореи фолликулярных гиперкератотических папул, склонных к слиянию и образованию очагов с вегетацией, особенно в складках. Генетически наследуемое (на уровне: 124200, 12q23-q24.1, ген DAR, R) нарушение кератинизации впервые встречается на первом или втором десятилетии жизни.
Этот дерматоз характеризуется нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Болезнь встречается крайне редко.
Впервые описал заболевание в 1889 году известный французский дерматолог Жан Фердинанд Дарье (Ferdinand-Jean Darier 1856-1938 гг.) под названием вегетирующий фолликулярный псороспермоз. Он ошибочно полагал, что возбудителем болезни являются микроорганизмы — псороспермии.
Кроме Дарье посильную лепту в изучение недуга внесли американец Джеймс Кларк Уайт (James Clarke White 1833-1916 гг.) и немец Густав Хопф (Gustav Hopf).
Синонимы: Фолликулярный дискератоз, фолликулярный вегетирующий дискератоз, ихтиоз фолликулярный, вегетирующий кератоз, псороспермоз, болезнь Дарье-Уайта, Dyskeratosis follicularis, dyskeratosis follicularis vegetans, keratosis follicularis, keratosis vegetans, psorospermosis, morbus Darier-White
Другие названия болезни: Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier), Darier-White disease, Darier disease, Darier’s syndrome, Darier-White disease, Lutz-Darier syndrome, White’s disease, White’s syndrome.
Шифр ПО МКБ X пересмотра: L 98
Как проявляется
Характерно высыпание фолликулярных и перифолликулярных плоских желтовато-коричневых папул 0,2-0,5 см в диаметре, конусовидной формы, обычно покрытых плотно прилегающими грязно-коричневого цвета корками.
После удаления корок обнажается сухая или влажная поверхность с углублением в центре. Вначале элементы сыпи расположены изолированно на коже туловища и конечностей; по мере развития заболевания высыпания сливаются в бляшки, особенно на коже груди, межлопаточной области, в крупных складках и на сгибах.
Поверхность бляшек покрывается бородавчатыми и папилломатозными разрастаниями, мацерируется, эрозируется, особенно в складках, сопровождаясь появлением гнилостного запаха. На волосистой части головы высыпания могут быть в виде:
— плоских мелких папул,
-бородавчатых бляшек или диффузного шелушения, напоминающего себорею.
На лице папулы располагаются преимущественно:
— у висков и
-в носогубных складка;
-нередко процесс распространяется на ушные раковины и
-наружный слуховой проход.
На тыле кистей высыпания часто напоминают плоские бородавки. Кожа ладоней и подошв утолщена, покрыта роговыми наслоениями.
Ногтевые пластины истончаются, расщепляются, чаще продольно, легко и неровно обламываясь у свободного края ; развивается лейконихия в виде продольных ахроматичных полос, подногтевой гиперкератоз. Реже наблюдается утолщение ногтевых пластин. Ряд авторов относит изменения ногтей к наиболее ранним признакам болезни.
Могут поражаться:
— слизистые оболочки полости рта,
-глотки,
-гортани,
— влагалища, где появляются белесовато-синеватые папулы и пятна, напоминающие лейкоплакию.
В некоторых случаях при болезни Дарье наблюдается офтальмологическая симптоматика:
— поражение век,
-нистагм,
-катаракта.
Возможна умственная отсталость, эндокринопатии (дисфункция половых желез и др.), кистозные изменения в костях. Редкой разновидностью болезни Дарье являются везикулезная (сопровождающаяся появлением пузырьков), гипертрофическая и абортивная (поражены только ограниченные участки кожи) формы.
Заболевание проявляется обычно в детском возрасте, начиная с 10-11 лет, постепенно прогрессируя, в пожилом возрасте нередко наступают самопроизвольные ремиссии. На слизистых оболочках рта и прямой кишки часто обнаруживаются мелкие папулы, делая их похожими на булыжную мостовую.
Как проводить диагностику
В комплекс обследования входят обязательные лабораторные исследования: общий анализ крови, общий анализ мочи, сахар крови, биохимический анализ крови (билирубин, АсАТ, АлАТ, триглицериды, щелочная фосфатаза), гистологическое исследование биоптата кожи.
Дифференциальный диагноз:
С семейной доброкачественной пузырчаткой (болезнь Гужеро-Хейли-Хейли), красным плоским лишаем, верруциформной дисплазией Левандовского-Лютца (эпидермодисплазия верруциформная), себорейной и микробной экземами.
Лечение:
Обязательно под контролем врача! Аевит, Неотигазон, Эссенциале форте. Местные кератопластические средства: 2-5% салициловая или серно-салициловая мазь; 2-5% мазь с мочевиной.
Конечная цель лечения снижение выраженности проявлений заболевания.
Больным необходимы постоянная диспансеризация:
1. осмотр дерматологом 1 раз в квартал;
2.направление на МСЭ;
3..трудоустройство.
Прогноз в случае лечения благоприятный. Возможны самопроизвольные ремиссии. Полного выздоровления не наступает.
Читайте также новую статью про сыр
Источник
Точные данные о распространенности болезни Дарье отсутствуют.Возможная локализация дефектного гена — 12g23- g24. Наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной пенетрантностью гена, поражаются оба пола.
В основе заболевания лежат структурные изменения десмосом, нарушения формирования комплексов то-нофиламенты-десмосомы, дефект в межклеточном цементе, являющиеся основой акантолиза, а также вакуолизация отдельных эпителиоцитов с конденсацией в них тонофиламентов, приводящая к образованию двух типов дискератотических клеток — круглых тел и зерен.Важными факторами в патогенезе заболевания являются уменьшение активности ряда ферментов, участвующих в процессах кератинизации (НАДФ-зависимые
ферменты, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа), снижение клеточного иммунитета и содержания цинка в эпидермисе. Кроме того, возможна роль недостаточности витамина А, нарушения метаболизма ненасыщенных жирных кислот.
Выделяют 4 клинические формы дерматоза:
- классический фолликулярный дискератоз;
- локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз;
- изолированную форму (бородавчатая дискератома);
- везикулезно-буллезную форму.
Болезнь Дарье развивается, как правило, в детском или подростковом возрасте. Течение заболевания хроническое, постепенно прогрессирующее, с ухудшением под влиянием УФ-лучей в летний период.
Клинические проявления дерматоза характеризуются множественными гиперкератотическими плотными папулами, обычно фолликулярными, диаметром от 0,2 до 0,5 см, имеющими шаровидную форму с плоской или папилломатозной поверхностью, покрытой чешуйкой. Цвет папул колеблется от серовато-коричневого до цвета нормальной кожи. При слиянии узелков образуются вегетирующие, веррукозные очаги с мокнутием в складках. Высыпания располагаются, как правило, симметрично, преимущественно
на т.н. себорейных
участках (лице,
волосистой части головы, за ушными раковинами, в области грудины, между лопатками, в крупных складках).
- Локализованная форма болезни Дарье характеризуется зостериформным или линейным расположением очагов на ограниченных участках.
- При изолированной форме фолликулярного дискератоза (бородавчатая дискератома) наряду с типичными узелками на тыле кистей и стоп появляются полигональные папулы, часто имеющие бородавчатую поверхность. При их слиянии образуются крупные веррукозные бляшки, клинически напоминающие изменения при акрокератозе Гопфа.
- При везикулезно-буллезной форме одновременно с папулами имеются пузырьки и мелкие пузыри, заполненные прозрачным содержимым и располагающиеся чаще всего в крупных складках, на боковых поверхностях шеи.
- На ладонях и подошвах может развиться нерезко выраженная диффузная кератодермия или точечный кератоз. К ранним признакам болезни Дарье относят т.н. ямки — расширенные поры потовых желез.
- Дистрофические изменения ногтей чаще всего представлены лейконихией (белые, красные продольные полосы). Помимо этого возможно продольное расщепление ногтевых пластин, неровное обламывание свободного края, подногтевой гиперкератоз.
- У некоторых больных поражаются слизистые оболочки полости рта, гортани, глотки и пищевода, вульвы, влагалища, прямой кишки. Клиническая картина напоминает лейкоплакию.
- Возможно наличие системной патологии: аномалии скелета, поражение глаз, умственная отсталость, эпилепсия и другие психические расстройства, дисфункция эндокринных органов.
- Описаны нарушения клеточного звена иммунитета, которые, вероятно, способствуют присоединению бактериальной и вирусной инфекции.
Диагноз основывается на особенностях клинической картины, данных анамнеза болезни и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится гистологическое исследование биоптата кожи, взятого из очага с наиболее характерными клиническими проявлениями.
Дифференциальный диагноз проводят с веруциформной эпидермодисплазией Левандовского-Лютца, акрокератозом Гопфа, красным плоским лишаем, доброкачественной семейной пузырчаткой Хейли-Хейли.
Основой системной терапии служит применение препаратов витамина А, назначаемых в умеренных дозах. Лечение курсовое, длительное. Следует контролировать функцию печени и почек до начала терапии препаратами витамина А и далее каждые 2 нед на всем протяжении терапии:
| ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ | |
|
|
- Ацитретин внутрь 10 мг/сут,3-4 нед с последующим приемом в индивидуальной поддерживающей дозе (при недостаточной эффективности дозу можно увеличить, но не более чем до 25 мг/сут; препарат следует принимать с осторожностью при везикулезно-буллезной форме) или
- Ретинола пальмитат внутрь 100 000-200 000 ME/сут, 2-3 мес, 2 курса в год.
Гепатопротекторы применяются в средних терапевтических дозах в течение 2- 3 мес (в период терапии препаратами витамина А с целью повышения ее эффективности и снижения риска развития побочных эффектов). С этой же целью используются витамины:
- Рибофлавин внутрь по 5 мг 3 р/сут,1 мес+Никотиновая кислота внутрь по 0,05 г 3 р/сут после еды, 3-4 нед+Токоферола ацетат внутрь 100 мг/сут после еды, 2 мес.
Кератолитические ЛС применяются местно в период терапии препаратами витамина А:
- Молочная кислота, 1-6% мазь,местно 1 р/сут, 2-3 мес (концентрация снижается по мере уменьшения выраженности гиперкератоза) или
- Мочевина, 1-10% мазь, местно 1 р/сут, 2-3 мес (концентрация снижается по мере уменьшения выраженности гиперкератоза) или
- Салициловая кислота (или сочетание салициловой кислоты с серой),2-5% мазь, местно 1 р/сут,2-3 мес (концентрация снижается по мере уменьшения выраженности гиперкератоза).
При присоединении бактериальной или вирусной инфекции используются анилиновые красители, фукорцин и другие антибактериальные ЛС.
Физиотерапия: применяют сульфидные ванны при температуре 35-37o С, продолжительностью 6-10 мин, 1 р/2 сут, на курс 12 сеансов или радоновые ванны при температуре 35-36o С, продолжительностью 10-20 мин, 1 р/2 сут, на курс 12-15 сеансов.
Кроме того, проводят лазеротерапию на очаги поражения, а также диатермокоагуляцию и криотерапию очагов поражения.
Оценка эффективности лечения
При лечении с целью оценки динамики клинических проявлений заболевания необходимо проводить визуальный осмотр кожных покровов. Визуальное обследование проводится до начала лечения и в процессе терапии 1 раз в 2 нед. Критерием эффективности лечения служит исчезновение симптомов поражения кожи или значительное уменьшение их выраженности.
Осложнения
и побочные эффекты лечения
К наиболее частым осложнениям, связанным с использованием витамина А и его производных, у детей относятся развитие гипервитаминоза А, а также повышение давления спинномозговой жидкости и возникновение гидроцефалии.
Ошибки и необоснованные назначения
Препараты витамина А не назначаются в летний период. Превышение рекомендуемой дозы витамина А и его производных (ацитретина) и/или применение керато-литических препаратов в повышенных дозах при
наличии пузырей.
Прогноз
Прогноз для жизни благоприятный. Под влиянием лечения возникают ремиссии, однако полного излечения добиться не удается.
Источник
Болезнь Дарье (мкб 10) также называется «хронический фолликулярный дискератоз». Это кожное заболевание наследственной природы он проявляется в виде узелковых высыпаний коричневого или бурого оттенка. Узелки связываются с фолликулами волоса, которые имеют конусообразную поверхность и покрываются корочками плотной структуры.
Причины патологии
Это заболевание передается по наследству. Особый дефектный ген приводит к тому, что витамин А усваивается организмом недостаточно, а из-за отсутствия некоторых ферментов нарушается процесс ороговения кожи. Если у одного из родителей есть такой дефектный ген, то вероятность развития у ребенка составляет 50%. Болезнь не передается через поколение, то есть если ребенок родился здоровым, то его дети эту патологию не унаследуют.
Болезнь Дарье не заразна и получить ее при контакте с больным невозможно.
Симптомы и проявления
При болезни Дарье на коже образуются перифолликулярные и фолликулярные плоские узелки (папулы). Размер может различаться от 1 до 3 мм, иногда могут развиваться и большие образования. Большее количество папул покрывается твердой сухой роговой корочкой, которая имеет грязно-коричневый оттенок. Корка приподнимается над поверхностью кожи, но крепко держится над папулами. Если удалить ее на коже станут видны углубления в виде воронки.
Эти узелки чаще всего образуются в устье волосяных луковиц, это часто провоцирует развитие фолликулита. Высыпания проявляются симметрично и могут захватить большие участки кожи.
Сыпь чаще всего образуется на крупных складках кожи, на сгибательных поверхностях суставов, в области ключиц, на волосистой части головы, в носогубных складках, между лопатками и т.п. бывают случаи, когда сыпь покрывает полностью все тело.
На голове сыпь представлена плоскими папулами, а также бляшками бородавчатого типа, которые отличаются очень шелушащейся поверхностью. Если удалить корочки, на голове будут формироваться очаги лысины.
Развиваясь, болезнь вызывает появление новых областей высыпаний. Старые сливаются с новыми и формируют обширные участки.
В крупных складках могут образовываться новообразования, которые по форме похожи на цветную капусту. На них формируются трещины, эрозии, пузырьки. Папулы, которые проявляются на тыльной стороне кистей, похожи на плоские бородавки.
Часто поражение может затронуть ногти. При этом на них появляются полоски продольного направления, трещины и гиперкератоз тканей под ногтями. Слизистые поражаются крайне редко.
Формы патологии
Болезнь Дарье может проявляться в разных формах:
- локализованная (характерна линейным расположением очагов, возникает только на ограниченных участках);
- изолированная (появляются узелки и бородавчатые высыпания);
- везикулезно-буллезная (бывает редко, с узелками на коже образовываются пузырьки).
Иногда с болезнью Дарье проявляются также патологии системного характера: умственная отсталость, болезни глаз, аномальное развитие скелета, эпилепсии, расстройства психической системы, эндокринной системы.
Лечение
Лечение этой патологии проводится амбулаторное. Госпитализацию проводят только в случае обострения. Проводятся только симптоматические меры. Больной должен принимать витамин А в больших количествах вовнутрь или в виде инъекций. Курс витаминов продолжается 3 месяца, а потом необходимо сделать перерыв.
Также назначают прием витаминов К и В12. Показано профилакторно-курортное лечение, облучение ультрафиолетом. Хороший эффект оказывают жемчужные ванны.
Если разрастания слишком велики их могут удалять хирургическими методами или с помощью электрокоагуляции.
Источник