Фолиевая кислота и синдром дауна

Источник

О чем говорят гены казахстанцев? Можно ли еще до зачатия узнать, здоровым ли родится ваш малыш? Сколько матерей в Казахстане могут родить детей с синдромом Дауна? На эти и другие вопросы отвечает заведующая Республиканской медико-генетической консультацией Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии Министерства здравоохранения РК, доктор медицинских наук профессор Гульнара Святова.

— Гульнара Салаватовна, в 2009 году в Казахстане родилось 284 ребенка с синдромом Дауна. Для родителей в первую очередь и для медиков большая трагедия — отказывать в рождении только сформировавшемуся плоду. Но, насколько мне известно, в задачи вашего центра входит профилактика этого диагноза, а тут такие страшные цифры…

— Это на самом деле большая трагедия для родителей. Но, если такой ребенок родился, понятно, что нужно и государству, и близким сделать все возможное и невозможное, чтобы ребенок адаптировался к жизни, к обществу. Проблема в том, что все думают, что такой ребенок может родиться в неблагополучной семье алкоголиков или наркоманов. На самом деле это не так. Существует так называемая генетическая предрасположенность, то есть проблема с генами, отвечающими за фолатный обмен. Поясняю: в организме каждого из нас происходит выработка фолиевой кислоты, которая очень нужна человеку. Во-первых, кислота участвует в синтезе ДНК, а это очень важно для правильного деления половых клеток и для формирования органов плода на ранних сроках беременности. Во-вторых, фолиевая кислота является сильнейшим антимутагеном, то есть она защищает клетки и в первую очередь половые от внешних неблагоприятных воздействий. В-третьих, эта кислота опосредованно участвует в свертывании крови. Примерно у 30% населения Казахстана собственная фолиевая кислота вырабатывается в недостаточном количестве, что и создает генетические предпосылки к синдрому Дауна.

Во многих странах уже десятки лет существует программа скрининга — все беременные проходят обследование на врожденные пороки развития внутриутробного плода. В первую очередь на синдром Дауна. 1 июля 2007 года был опубликован приказ министра здравоохранения Казахстана, за который мы боролись почти 10 лет, и такой скрининг был внедрен и в Казахстане. В 2009 году скринингом было охвачено чуть более 40% беременных женщин Казахстана. Но к большому сожалению, есть регионы, где до сих пор скрининга нет или охват составляет менее 10 процентов: это Атырауская, Костанайская и Южно-Казахстанская области…

— … А в чем там проблема? Традиционная — с финансированием?

— С финансированием проблемы одинаковые у всех регионов. Достижением было то, что в 2007 году абсолютно все области Казахстана по республиканскому трансферту получили необходимое современное оборудование. Самая большая проблема в этих регионах — кадры, потому что до сих пор нет приказа министерства по утверждению штатов. На сегодня вся медико-генетическая служба — это 204 специалиста. Есть такие регионы, где работает всего по одному врачу, к примеру, в Атырауской и Северо-Казахстанской областях. Свыше 10 ставок имеют специалисты только Карагандинской областной медико-генетической консультации, Павлодарской и города Алматы. К примеру, в России у медиков-генетиков 38 ставок, а у нас максимум 10 ставок, но мы делаем такой объем работы, что россиянам даже не снилось. То есть нужен приказ по штатам, иначе формально выходит, что наши медики работают незаконно, на что нам уже указывала финполиция.

— Если в целом скрининг с трудом, но все-таки проводится, почему заболевание не выявляется еще до родов?

— Сам биохимический скрининг — это только первый этап. По его результатам формируется так называемая группа риска. В Казахстане на сегодня 7 процентов из обследованных беременных женщин входят в группу риска. Но это еще не значит, что их дети обязательно родятся даунами, просто в этих семьях риск очень высок. Чтобы узнать точно, есть второй этап для женщин из группы риска — уточнение генетического диагноза внутриутробного плода. Это называется «инвазивная пренатальная диагностика». То есть нужно брать материал для анализа непосредственно у плода, плаценты или хориона. Без этой диагностики первый этап скрининга не имеет никакого смысла.

Только представьте: в Казахстане в 2009 году инвазивную пренатальную диагностику прошли 3,5 тысячи беременных женщин, а нуждались в ней почти 7 тысяч! То есть половину женщин мы, грубо говоря, напугали и кинули на произвол судьбы. Скрининг должен подкрепляться какими-то медицинскими рекомендациями или конкретной медицинской помощью. Иначе это только вредит нашим пациентам и в целом вредит государству, потому становится некой профанацией, популизмом.

— Очень искреннее и резкое заявление. Но в чем все-таки причина?

— Каждый случай рождения ребенка с синдромом Дауна мы разбираем отдельно. Из родившихся в 2009 году в Казахстане 284 больных детей 248 малышей, или 87 процентов — это дети тех мам, которые не проходили скрининг вообще. Основная причина — это почти треть всех случаев — то, что скрининг в регионе в принципе не проводится. Как я уже говорила, это Костанайская, Южно-Казахстанская и Атырауская области. Вторая причина — то, что мамы поздно встали на учет в женскую консультацию. Кроме этого сегодня в 9 регионах Казахстана совсем не проводится инвазивная диагностика. Это опять же Алматинская, Костанайская, Атырауская, Акмолинская, Западно-Казахстанская, Мангистауская, Кызылординская, Северо-Казахстанская и Южно-Казахстанская области.

Самый вопиющий факт — в 26 процентах, когда скрининг был пройден, врачи просто не направили мам из группы риска на инвазивную диагностику. Самое ужасное, что каких-то объективных причин для непроведения инвазивной диагностики просто нет. Специалисты есть, оборудование имеется, и объяснить это можно только отсутствием дисциплины среди медиков. Это чисто организационная проблема, и тут нужно дорабатывать, добиваться исполнения. Тем не менее даже при таких фактах в прошлом году было выявлено 127 беременностей с синдромом Дауна, и все они были прерваны.

— Говорят, что медики и журналисты — самые большие циники: мол, профессия не оставляет другого выбора. Но просто в жар бросает, когда слышишь такое, ведь плод, пусть даже больной синдромом Дауна, — живое существо…

— Уж поверьте: ни медикам, ни тем более родителям не просто решиться на прерывание беременности. Но генетический скрининг добровольный. Врачи женской консультации объясняют сразу, что это не просто анализ крови, что может быть так, что женщина попадет в группу риска, что может встать вопрос о прерывании беременности. Из собственного профессионального опыта могу сказать, что практически все женщины говорят: «Буду рожать в любом случае, но скрининг пройду».

Есть такой закон Мэрфи. Если тебе необходимо сдать анализ, подумай, что ты сделаешь, если он будет положительный. А что будет, если он будет отрицательный? Если ответы на эти два вопроса совпадают, то такой анализ не нужен. Так я и говорю своим пациенткам перед скринингом. Однако в моей практике еще ни одна семья не оставила беременность в том случае, если будущий ребенок с синдромом Дауна. Это одно из немногих неизлечимых заболеваний. За рубежом синдром Дауна является абсолютным показателем для прерывания беременности, потому что медицина, по крайней мере сегодня, абсолютно бессильна.

Наша задача как врачей-генетиков — предупреждать людей заранее и даже не во время беременности, а задолго до нее. На самом деле самый гуманный метод — профилактика патологических зачатий, то есть первичная профилактика. Сегодня все здравоохранение в Казахстане занимается третичной профилактикой, то есть лечат, когда болезнь уже есть, и лечат для того, чтобы болезнь не привела к летальному исходу, чтобы человек не остался инвалидом. Поэтому у нас индекс здоровья населения Казахстана не повышается, он только ухудшается из года в год.

— Как я понял, отчасти проблема в том, что сами люди не спешат пройти все необходимые обследования?

— Генетический паспорт репродуктивного здоровья нужно делать заранее. Но, к сожалению, приходится констатировать, что мы сейчас делаем паспорт только тем семьям, которые уже отчаялись. Они везде, где могли, обследовались, у них по 5 и более выкидышей. Понесли много затрат как финансовых, так и моральных, но когда они приходят к нам, то только выявляется истинная причина. Есть сотни семей, которые после прохождения всех обследований у нас, прохождения специальной подготовки к беременности родили после этого нормальных, здоровых детей.

Да что говорить о рядовых гражданах, если многие медики относятся к генной медицине с недоверием. К примеру, лет пять-семь назад мы набирали контрольную экспериментальную группу из сотрудников нашего центра. Мы выясняли, у кого-то есть неблагоприятный генотип, то есть предрасположенность к какому-либо заболеванию. Даже наши сотрудники относились к этому с некоторой иронией, чуть ли не как к астропрогнозу Павла Глобы, все они так же отнеслись к рекомендациям. Но прошло время, и у двоих врачей были инфаркты, хотя им нет еще и 35 лет. У кого-то из сотрудников были преждевременные роды или осложнение беременности. То есть все, что было им сказано, все происходит сегодня. Так отнеслись к этому врачи — люди, которые знают, что данные обследований не были взяты с потолка. Так что говорить о рядовых казахстанцах не приходится.

— А может, проблема в стоимости? Может, это слишком дорого для рядовой казахстанской семьи?

— Скрининг и инвазивная диагностика проводятся бесплатно. А вот генетический паспорт пока что приходится делать платно, потому что там очень дорогие реактивы, которые мы вынуждены закупать за рубежом. Генетические паспорта имеют несколько разновидностей. Минимальный генетический паспорт будущего ребенка, куда входят четыре наиболее часто встречающихся наследственных заболевания и плюс анализ предрасположенности к синдрому Дауна и порокам центральной нервной системы, все укладывается в 100 долларов. В принципе это не такие большие деньги, если учесть, что делается это один раз в жизни. Чем больше будет к нам обращений пациентов, тем дешевле будет стоить такой анализ, потому что реактивы можно будет заказывать большими партиями. В принципе это может стоить 25 долларов США. Это небольшие деньги, которые дают колоссальную информацию и могут обезопасить семью от рождения больного ребенка.

То же самое — генетический паспорт здоровья человека, в котором определяется предрасположенность к онкологическим или, к примеру, сердечно-сосудистым заболеваниям. Мы все эти вещи делаем, но делаем, к сожалению, платно. Каждый ген отвечает за какой-то конкретный биохимический процесс в организме. У тех же спортсменов могут быть выявлены такие гены, которые могут привести к инфарктам или инсультам. Если обследования проводить вовремя, то не было бы смертей прямо на футбольном поле или хоккейном льду. Конкретно в нашем центре ни один спортсмен генетического паспорта не получал.

Что касается скрининга беременных и новорожденных, то он, без сомнений, должен быть за счет государства, то есть бесплатным для граждан. Сейчас мы новорожденных проверяем на два наследственных заболевания. В той же Японии — на восемь различных заболеваний, в России — на пять заболеваний. Мы также будем расширять этот спектр. Беременных мы сейчас проверяем на синдром Дауна и на пороки центральной нервной системы — дефекты невральной трубки. Сейчас мы могли бы делать диагностику риска преждевременных родов, поражение плода сахарным диабетом или на акушерские осложнения, которые приводят к летальным исходам. К примеру, эклампсия — самая распространенная причина материнской смертности. Но для того чтобы это все внедрять, мы должны решить все организационные проблемы с расширением объема и географии скрининга беременных и новорожденных. Только потом двигаться дальше. Благо, что оборудование и подготовленные нами специалисты имеются во всех областных медико-генетических консультациях.

Кроме того я, как главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Казахстана, постоянно прошу, чтобы в гарантированный объем медицинской помощи включили молекулярно-генетическое обследование доноров спермы и яйцеклеток при вспомогательной репродукции. Кроме того нужно ввести в объем гарантированной помощи обследование семей, которые уже имеют больных с наследственной патологией, включая внутриутробный плод. Однозначно в этих случаях диагностика должна проводиться за счет государства. Могу с уверенностью сказать, что благодаря именно генетическому скринингу в Казахстане впервые за последние 10 лет снизилась частота рождения детей с врожденными пороками развития. Здоровье нашей нации — это архиважный вопрос для государства.

Булат Мустафин

Источник: centrasia.ru

Источник