Фолиева кислота и синдром дауна
Редактор
Алина Таценко
Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.
21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.
По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
- Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
- Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
- Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
- Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
- Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
- Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.
Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.
В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.
Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.
Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.
Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:
Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.
Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.
При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.
Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина
Фото предоставлены MyHelix
Источник
Большинство будущих родителей, планируя рождение малыша, рисуют себе модель абсолютно здорового ребенка. Но бывает так, что дети рождаются с различными отклонениями в здоровье. Не всегда причиной может быть родовая травма или последствия родов. Существует ряд генетических заболеваний, одним из которых является синдром Дауна.
Во всех научных статьях и книгах пишут, что наличие лишней 21-й хромосомы, является причиной генетического заболевания – Синдромом Дауна. Что это за хромосома? Откуда она взялась?
Основные причины рождения детей с синдромом Дауна:
· Возраст матери. Чем старше мама, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
· Возраст отца.
· Родственные браки.
· Возраст бабушки со стороны матери. Недавно индийские ученые выявили такую закономерность: чем старше была бабушка в момент рождения своей дочери, тем больше вероятность, что ее внук родится с генетическим отклонением.
Но бывают случаи, когда и у молодых пар рождаются «солнечные» дети.
Также к причинам возникновения генетического заболевания относят: вредные привычки (такие как курение и употребление алкоголя), прием в пищу продуктов, содержащих ГМО, различный «фаст фуд», сладкие газированные напитки. Так как во время употребления этих веществ в организме происходят мутации клеток.
Отказаться от вредных привычек и прийти к правильному и полезному питанию можно всегда. Но что же делать тем парам, которые находятся в группе риска по возрасту?
Необходимо ответственно подойти к планированию беременности.
· Готовится к беременности необходимо не только будущей маме, но и будущему папе.
· Необходимо проконсультироваться с гинекологом, который назначит ряд анализов и обследований, чтобы исключить все возможные отклонения в здоровье будущих родителей.
· Если возникают вопросы по результатам анализов, то никогда не будет лишним посещение врача-генетика (для решения вопроса по выявлению/исключению генетических заболеваний).
Во время беременности также следует серьезно отнестись к вынашиванию ребенка. Выполнять все рекомендации врача, у которого вы наблюдаетесь.
Еще до наступления и во время беременности врач назначает фолиевую кислоту и витамин В9. Так как из-за нарушения в усвоении фолиевой кислоты, хромосомы не расходятся, остаются вместе, а вследствие возникает трисомия. Для определения нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, назначают генетический тест.
Дети с синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в физическом и интеллектуальном развитии, также им очень тяжело приспособится к самостоятельной жизни.
Воспитывать такого ребенка очень сложно, поэтому женщинам необходимо проходить скрининг-диагностику, при которой можно выявить имеющиеся патологии плода, в том числе признаки синдрома Дауна.
Определение синдрома Дауна в первом триместре определяется с помощью УЗИ, но в данном случае будет высокая вероятность ошибки по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.
Если у плода будут выявлены грубые патологии развития, которые могут говорить о признаках хромосомного нарушения, то будущей маме будут предложены другие методы исследования. Такие, как:
· Забор околоплодной жидкости (амниоцентез), при которой можно лабораторно определить хромосомный набор.
· Тест хориона, для этого берут кусочек ткани плаценты.
· Взятие пуповинной крови (кордоцентез).
Но не все мамы соглашаются на дополнительные обследования, и это их право.
Дети с синдромом Дауна развиваются все по-разному, предсказать каким вырастет ребенок будет сложно.
К сожалению, предупредить рождение ребенка с отклонениями практически невозможно.
Если в вашей семье произошла хромосомная ошибка, не нужно кого-то в этом винить. Особенные дети несут в нашу жизнь больше доброты, доверия и света.
Источник
2109.10.2011 22:59
Я пила за пол года до беременности..вот думаю, стоит ли сейчас ее пить?Так как через пол годика за вторым собираемся
2210.10.2011 06:46
Я думаю,фолиевая здесь не причём.
2306.12.2011 23:33
я не пила, но не думаю что это как-то могло повлиять на СД
2405.05.2012 09:29
Не пила. А как узнала что ляля будет сразу стала пить.
2505.05.2012 12:13
У нас беременность была запланированная, поэтому пила где-то около 4 месяцев.
2605.05.2012 12:54
Мы тоже планировали, сдали всякие анализы, прошлись по врачам. Начали пить фолиевую и витамин е вместе с мужем за 2 месяца до беременности. Я ее и первый триместр пила, а потом только витамины для беременных.
2724.06.2012 00:14
Воздушная написал(а):
Я пила фоливую до беременности примерно 3 мес,ребенок был запланированный,я вот почему то грешу на дюфастон??????Мне он был назначин сразу как пришла на прием было может недея-две от силы,клеточки только начинали делиться,а может я и не права…….
Просто потом узнала,что дюфастон назначается не раньше 8-й недели.
НЕ, не дюфастон точно — я его в беременность с нормальным реб пила, а вот с особым наоборот — нет, тк угроз никаких не было.
2814.02.2013 17:47
Фолио за 3 мес. до и первый триместр. Она вроде как влияет на развитие нервной системы только.
2915.02.2013 10:06
Я до беременности пила фолиевую, а потом еще всю беременность пила специальные витамины для беременных, еще и на будущее накупила, чтоб на время кормления было
Думаю, что это не влияет… Это помогает здоровым деткам правильно развиваться, а если произощел уже сбой, то пей фолиевую или не пей, роли не играет.
3021.01.2015 16:50
Фольку пила примерно с 5й по 18ую неделю. Не думаю, что дело в ней.
3128.01.2015 01:00
iteri написал(а):
Фольку пила примерно с 5й по 18ую неделю. Не думаю, что дело в ней.
читайте про гены фолатного цикла. Там как раз наш СД и сидит.
Анализ мутаций в генах фолатного цикла — метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.
Ссылка
Полиморфизм гена MTR связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.
Отредактировано Jane_S (28.01.2015 01:01)
3228.01.2015 10:32
Jane_S написал(а):
читайте про гены фолатного цикла. Там как раз наш СД и сидит.
Ссылка
Отредактировано Jane_S (Сегодня 01:01)
Вооот!а то случайность,случайность.
Имхо-не бывает случайностей рождения нездоровых ре,все у нас внутри,в генах.
А этот анализ только женщин касается?у мужчин такое тож может быть?
3328.01.2015 11:03
Огонек написал(а):
Вооот!а то случайность,случайность.
Имхо-не бывает случайностей рождения нездоровых ре,все у нас внутри,в генах.
А этот анализ только женщин касается?у мужчин такое тож может быть?
все равно случайность, иначенельзя было здоровых родить. Просто мы случайно попали в этот бракованный цикл.
3428.01.2015 11:17
верю в хорошее написал(а):
все равно случайность, иначенельзя было здоровых родить. Просто мы случайно попали в этот бракованный цикл.
Просто в случаи мутации этих генов повышается риск формирования пороков развития плода. Разумеется это может случиться, а может и нет. В одну Б всё ОК, в другую произошел сбой в системе фолатного цикла из-за того же выброса гомоцистеина в большом кол-ве в кровь и на тее получи фашист гранату.
3528.01.2015 11:19
Сальма написал(а):
Просто в случаи мутации этих генов повышается риск формирования пороков развития плода. Разумеется это может случиться, а может и нет. В одну Б всё ОК, в другую произошел сбой в системе фолатного цикла из-за того же выброса гомоцистеина в большом кол-ве в кровь и на тее получи фашист гранату.
а можешь и не получть, а может получить тот у кого этот цикл в норме
3628.01.2015 11:30
верю в хорошее написал(а):
а можешь и не получть, а может получить тот у кого этот цикл в норме
Так вот у кого то этот плохой ген,и может выстрелить,а у уого то вообще его нету!!!он никогда не выстрелит
3728.01.2015 12:01
Огонек написал(а):
А этот анализ только женщин касается?у мужчин такое тож может быть?
читала, что у мальчиков эти сбои вызывают бесплодие в старшем возрасте.
И ещё читала, что все варианты генов — вроде как норма. Просто в одних сочетаниях рисков нет, в других есть. Насколько я понимаю, гены у большого количества населения не в «норме». Просто у одних выстреливают, у других нет.
У меня вот ген, вызывающий риск СД (MTR) как раз не в зоне риска, в нормальном варианте.
3828.01.2015 12:20
Огонек написал(а):
Так вот у кого то этот плохой ген,и может выстрелить,а у уого то вообще его нету!!!он никогда не выстрелит
про никогда мы говорить не можем, не в кпждый цикл беременность наступает.И третий вариант: у кого он плохой и не выстреливает
Отредактировано верю в хорошее (28.01.2015 12:22)
3929.01.2016 10:51
Lokiss5 написал(а):
Я думаю,фолиевая здесь не причём.
это точно, мы пили с мужем ее за три месяца, я доп, еще льняное масло -вит. Е для улучшения работы ячников… Все это время не ПИЛИ, последний раз на Нов. год и все…читала что сперма у мужчин обновляется каждые три мясяца, т.е. так сказать была «чистая»))))но получилось, что получилось…… ..С дочкой первой не могла забеременеть пол года поэтому фольку пили мин. 8 мес., потом «сорвались» так сказать, и плюнули значит не время…..и у подруги на юбилее оторвались по полной -вино, шампанское текло рекой, и вот пожалуйста 2 полоски)))) Дочка здорово, тьфу, тьфу,тьфу…. так что на это влияет не витаминки и спиртное, а матушка природа)))- это мое мнение.
4029.01.2016 10:55
еще забыла сказать, что во вторую БЕ пила омега маму курсами для развития мозга малыша, чтоб самый умный был….ну ну
Источник
Автор Оксана Фирова На чтение 15 мин. Просмотров 401 Опубликовано 22.11.2018
«Солнечные» – так чаще всего мы называем детей с синдромом Дауна. Они улыбчивые, общительные, любят внимание. А еще они требуют особого ухода. Потому что они сами особенные… Их особенность в одной единственной лишней хромосоме. Но откуда она берется? Что это случайная «шутка» природы? Или причина хромосомной аномалии в самих родителях? Мы поговорили обо всем этом с врачом-генетиком Международного клинического центра репродуктологии PERSONA, MD, Членом Ассоциации генетиков Казахстана, Украины и РФ Ириной Григорьевной ХОРОШИЛОВОЙ.
Ирина Хорошилова
– Ирина Григорьевна, синдром Дауна – это наличие у ребенка одной лишней 21-й хромосомы. Почему происходит эта ошибка?
– Объясняя с точки зрения биологии, причина возникновения этой ошибки – нерасхождение хромосом в фазу мейоза. Что такое фаза мейоза? Это очень важный период при половом способе размножения, в котором происходит перекомбинирование наследственной информации и передача генетической информации будущим поколениям.
Повлиять на нерасхождение хромосом могут много причин, поэтому ни одна супружеская пара, к сожалению, не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна. Хотя по статистике общепопуляционный риск составляет 5%.
– Что может повлиять на нерасхождение хромосом? Назовите, пожалуйста, наиболее часто встречающиеся причины.
– На первом месте, конечно, стоит возраст мамы старше 37 лет. Вероятность ошибок в фазе мейоза существенно возрастает в результате процесса старения яйцеклеток. Природа распорядилась таким образом, что каждая женщина появляется на свет уже с определенным запасом яйцеклеток, которые начинают созревать в период полового созревания, и, с увеличением возраста женщины, стареют вместе с ней. Чем старше женщина, тем хуже качество яйцеклеток для оплодотворения.
Тогда как мужчины производят новые сперматозоиды непрерывно. Процесс сперматогенеза – превращения сперматогония в спермий, занимает у около 74-75 суток, а процесс обновления сперматозоидов каждые 72 часа.
Хотя в медицинской литературе можно найти результаты исследований, о том, что мужчины в возрасте старше 45-ти лет имеют повышенный риск возникновения новых (de novo) аутосомно-доминантных мутаций в сперматозоидах, которые могут затем приводить к возникновению хромосомных аномалий плода.
– Возраст мамы не единственная причина, ведь дети с синдромом Дауна рождаются и у молодых мам?
– Как факторы риска, приводящие к нарушению деления хромосом, можно рассмотреть различные природные явления. Есть результаты проведенных научных исследований о влиянии на разделение хромосом геомагнитных и климатических явлений, таких как температура воздуха, продолжительность светового дня и влажность.
Планета Земля подвергается постоянному видимому и невидимому влиянию из космоса. Например, солнечные вспышки, приводящие к магнитным бурям, грозам, северному сиянию и др. – мы не замечаем их, но они оказывают влияние на наш организм. В эту группу факторов риска можно отнести рентгенологическое исследование и компьютерную томографию.
Уменьшение продолжительности светового дня также расценивается генетиками как фактор риска. Результаты проведенных исследований показывают, что ошибки в фазах митоза и мейоза встречаются чаще, если зачатие произошло в период с конца октября до конца марта. Поэтому генетики рекомендуют в рамках предгравидарной подготовки и периконцепционной профилактики рождения детей с хромосомной патологией и врожденными пороками развития планировать зачатие ребенка с конца марта и до середины октября. Кроме того, этот период наиболее безопасный в плане эпидемиологических вспышек инфекционных и вирусных заболеваний и благоприятный в отношении качества фруктов и овощей – они содержат максимальное количество витаминов и минералов и выращены с минимальным применением пестицидов и нитратов.
– А влияют ли на рождение ребенка с синдромом Дауна вредные привычки мамы? Многие, например, считают, что такие дети часто рождаются у курящих матерей.
– Курение мамы – это достаточно весомая причина для возникновения хромосомной патологии у ребенка. Никотин выводит из организма фолаты. Что такое фолаты? Это главные защитники нашего генетического репродуктивного материала. Фолиевая кислота (витамин В9) обновляет хромосомный набор яйцеклеток и сперматозоидов и делает его более устойчивым к воздействию негативных физических факторов. Поэтому прием фолиевой кислоты будущими родителями за 3-6 месяцев до зачатия является обязательным условием предгравидарной подготовки (подготовки к беременности) и периконцепционной профилактики (профилактики врожденных пороков развития и хромосомной патологии у будущего ребенка).
Курение мамы – это тоже достаточно весомая причина для возникновения хромосомной патологии у ребенка. Никотин выводит из организма фолаты. Что такое фолаты? Это главные защитники нашего генетического репродуктивного материала.
И, конечно, ее прием обязателен мамам, которые курят. Поэтому врачи генетики при консультировании обязательно задают вопрос о курении. Причем важно не только курит ли мама во время беременности, но и курила ли она до нее, и за какой период времени она отказалась от этой привычки.
Согласно рекомендациям CDC (Center for disease control and prevention, USA) – Центр контроля и профилактики заболеваний, а также «Рекомендации ВОЗ по оказанию дородовой помощи для формирования положительного опыта беременности» от 2016 года, установлены рекомендованные нормы приема фолиевой кислоты в период предгравидарной подготовки и беременным женщинам – 400 мкг в сутки.
– За сколько времени до зачатия нужно бросить курить, чтобы этот фактор не влиял на здоровье будущего ребенка?
– Минимум за полгода и обязательно начать принимать фолиевую кислоту. Нужно восполнить количество фолатов, которые вывел из организма никотин.
Примерно 10% пациенток приходят ко мне на прием и рассказывают о том, что они не планировали эту беременность, так получилось, и на момент зачатия они курили. Что делать?
Если мужчина и женщина живут вместе, считают себя парой и живут половой жизнью, беременность по умолчанию считается запланированной.
Знаете, у генетиков вообще нет такого понятия «незапланированная беременность» в случае если мужчина и женщина живут вместе и считают себя семьей, и не важно, какой это брак с юридической точки зрения (зарегистрированный или гражданский), беременность по умолчанию считается запланированной. Поэтому я всегда прошу пациенток не говорить так о своей беременности. Каждый ребенок запланированный и желанный.
Что же касается курения на момент зачатия? Я могу рекомендовать лишь отказаться от этой привычки прямо сейчас и немедленно начинать прием препаратов, содержащих фолиевую кислот, в комбинации с поливитаминами для беременных. Дозировка фолиевой кислоты зависит от того, в какую группу риска входит женщина: низкого, умеренного или повышенного риска. Отношение к той или иной группе риска определяет врач генетик на основании данных ее анамнеза (наличие хронических заболеваний крови и желудочно-кишечного тракта, случаи рождения детей с пороками развития и/или хромосомной патологией, сахарный диабет, ожирение и т.д.), а также на основании результатов молекулярно-генетического исследования генов фолатного обмена.
– Какую роль играют поливитамины при беременности?
– Огромную роль. Хорошо известно, что нехватка витаминов и минералов в женском организме может стать причиной осложнений беременности (преждевременная отслойки плаценты, самопроизвольное прерывание беременности, задержка роста плода, рождение ребенка с низкой массой тела) и возникновения врожденных пороков развития и хромосомной патологии у плода. Фолиевая кислота с трудом усваивается организмом без витаминов В1, В2, В6, В12, С, А, D, цинка и селена. Проведено множество научных исследований во многих странах и также в Казахстане с высоким качеством доказательств, которые показывают, что прием поливитаминов для беременных в комбинации с фолиевой кислотой действительно снижают частоту хромосомных патологий, в частности синдрома Дауна, и пороков развития центральной нервной системы у плода – дефектов невральной трубки.
– Какие на сегодняшний день существуют информативные методы диагностики, позволяющие выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности? В основном диагноз «синдром Дауна» ставится по результатам УЗИ?
– Как раз УЗИ является лишь косвенным, т. е. дополнительным методом исследования и не может гарантировать высокую точность. УЗИ – это картина одного дня, поэтому оно не рассматривается специалистами как 100%-й метод диагностики. Более того, увидеть лишнюю хромосому на УЗИ невозможно. При ультразвуковом исследовании все дети на раннем сроке беременности одинаковые, и увидеть по лицу есть у него синдром или нет, практически невозможно.
– А как же такие параметры, как толщина шейно-воротникового пространства, особенности спинки носа и прочие отличительные черты детей с синдромом Дауна?
– Знаете, за 12 лет моей врачебной практики было немало случаев, когда высокопрофессиональные специалисты пренатальной ультразвуковой диагностики не видели никаких отклонений в параметрах, а дети рождались с синдромом. Это ни в коем случае не ставит под сомнение профессионализм врачей, это замечательные специалисты. Просто УЗИ – это довольно субъективная картина.
Кроме того, в нашей стране я вообще не стала бы сильно полагаться на УЗИ в диагностике именно синдрома Дауна. Дело в том, что Джон Даун, английский врач, первый описал морфологическую характеристику людей с особенностями строения языка и формой черепа в своей работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», и на этом основании сгруппировал пациентов из 5 подгрупп, одной из которых была «монгольская» (именно диагноз «монголоидизм» впоследствии стали называть именем Дауна), а это значит, что применение ко всей азиатской популяции критериев, по которым на УЗИ определяют синдром некорректно. Посудите сами, монголоидный разрез глаз? Это не показатель, если ребенок казах или кореец. Плоская переносица? Но для нашей популяции и этот признак очень характерен. Увеличенная ширина воротникового пространства? Тоже некорректно, т.к. плоский затылок для представителей азиатского этноса тоже считается вариантом нормы.
Поэтому в нашей стране достоверно выставить диагноз «синдром Дауна» только по результатам УЗИ невозможно.
– Ирина Григорьевна, а как в нашей стране обстоят дела с пренатальной диагностикой в целом?
– Существует один неприятный момент… Да простят меня мои коллеги, но в нашей стране есть определенные проблемы в службе пренатальной ультразвуковой диагностики.
Я считаю, для того, чтобы стать специалистом пренатальной УЗ-диагностики нужно как минимум два-три года этому непрерывно учиться. У этой специальности очень много тонкостей. Но, к сожалению, я знаю случаи, когда в частных медицинских центрах УЗИ беременных проводят доктора, которые в очень короткие сроки просто взяли и сменили свою специализацию. На мой взгляд, это преступление. Поэтому у нас, врачей-генетиков, всегда есть «свои» специалисты ультразвуковой диагностики, у которых есть лицензия перинатолога и они проводят исследования экспертного класса, именно им мы доверяем своих пациентов. Но, к сожалению, мы не можем направить к ним всех 390 000 беременных (среднее количество родов в год в Казахстане).
– Какое Вы видите решение этой проблемы?
– Например, в Российской Федерации на законодательном уровне обязали врачей пренатальной УЗ-диагностики получать сертификат FMF, во избежание случаев ошибочного заключения. Что такое сертификат FMF? Это сертификат очень авторитетной медицинской организации – Фонда Медицины Плода (FMF – Fetal Medicine Foundation), который выдается специалистам УЗИ в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации.
В нашей стране закона, обязывающего врачей пренатальной диагностики получать этот сертификат, к сожалению, пока нет.
FMF разработал четкие, строгие рекомендации, которым обязан следовать каждый врач, осуществляющий УЗИ плода. Для того чтобы получить сертификат, доктор должен сдать теоретический экзамен и подтвердить квалификацию, предоставив свои снимки, сделанные на реальном приеме. Все врачи, имеющие сертификат FMF, проходят ежегодную переаттестацию. Таким образом Фонд стимулирует стремление медиков к самообразованию и совершенствованию навыков. В нашей стране закона, обязывающего врачей пренатальной диагностики получать этот сертификат, к сожалению, пока нет.
– Если показатели УЗИ достаточно субъективны, то какие методы диагностики могут с высокой точностью выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности – например, до 12 недель?
– Самая распространенная методика, которая может определить наличие синдрома с точностью 99,9% – биопсия хориона. Это инвазивная методика, при которой берутся для исследования ворсины хориона. Ни в коем случае не клетки эмбриона и не частичка плода, как думают некоторые будущие мамы. Хорион – это зародышевая часть плаценты, у которого одинаковый с плодом хромосомный набор. Хорионбиопсию возможно проводить с 9 до 12 недель беременности.
– Существует мнение, что эта процедура небезопасна – может привести к выкидышу и к инфицированию плода.
– Конечно, риск прерывания беременности и выкидыша есть, но он незначительный – от 2 до 4%. А вот по поводу инфицирования плода сильно переживать не стоит. В Республике Казахстан процедура биопсии хориона проводится трансабдоминально, т. е. через живот, поэтому риск инфицирования крайне низкий. В зарубежных клиниках и в РФ эта процедура проводится трансвагинально. Вот в этом случае риск инфицирования действительно высокий.
Биопсию не проводят всем подряд. Наши специалисты пренатальной диагностики, согласно правилам, проводят ознакомительное УЗИ, которое покажет, есть ли признаки угрозы, хороший доступ или нет. Если риск навредить беременности стоит выше риска родить ребенка с хромосомной патологией, то обычно врачи сами предлагают отложить процедуру на несколько дней для лечения акушерской патологии (угроза прерывания беременности и др.)
И потом… главное правило генетики гласит: «Не нужно подозревать каждую беременную в том, что она вынашивает больного ребенка». Это просто неэтично.
– Существует ли менее травмирующая, но не менее информативная методика определения синдрома Дауна у плода?
– Есть еще одна методика. Она полностью безопасна. Это неинвазивный пренатальный тест. В нашей стране их несколько разновидностей.
Процедура проста – у беременной женщины производится забор венозной крови, далее в этой крови ищут фетальную (плодовую) ДНК из клеток трофобластов, которую исследуют на предмет наличия хромосомной патологии у плода. Неинвазивный пренатальный тест – это генетическое исследование высокой точности (99,9%), но у него есть один недостаток – оно довольно дорогостоящее. Средняя цена – 120 000-140 000 тенге. Оно не входит в перечень ГОБМП, и квоты на проведение этого исследования не предусмотрены. Это полностью коммерческий проект.
Существует еще один высокоточный метод диагностики – пр?