Фокальная дистония код мкб
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Классификация
- Симптомы
- Возможные осложнения
- Диагностика
- Лечение
- Список литературы
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Мышечная дистония.
Мышечная дистония
Описание
Это синдром центральной нервной системы, проявляющийся противоречивыми аритмическими изменениями тонуса различных групп мышц. Клинически характеризуется очаговыми или генерализованными непроизвольными фиксированными позами или двигательными актами. Диагностика основана на клинических данных о наличии дистонических явлений. Инструментальные обследования (МРТ, УЗДГ, ЭНМГ) направлены на выявление причинной болезни. Консервативная терапия включает кинезиотерапию, назначение лекарств, местное введение ботулинического токсина и физиотерапевтические эффекты. При генерализованных формах возможно нейрохирургическое лечение.
Дополнительные факты
Мышечное напряжение (тонус) необходимо для поддержания осанки тела, осуществления движений. В отличие от сниженного (гипотонического) и повышенного (гипертонического) мышечного напряжения, мышечная дистония (МД) свидетельствует о нарушении адекватного соотношения тонуса отдельных мышц или групп мышц. MD не нозологическая единица, это синдром, который возникает при различных поражениях центральной нервной системы. Согласно европейским исследованиям, мышечная дистония встречается в Западной Европе с частотой 11,2 случая на 100 тысяч человек. Начало проявления возможно в любом возрасте. Более ранний дебют симптомов приводит к более быстрому прогрессированию синдрома с последующим обобщением процесса.
Мышечная дистония
Причины
Этиофакторами МД могут быть различные поражения головного мозга, которые распространяются на структуры, отвечающие за регулирование тонуса экстрапирамидной системы. У детей первого года жизни мышечная дистония развивается в основном из-за нарушения развития нервной системы в пренатальном периоде или ее повреждения во время родов. Возможные причины включают гипоксию плода, внутриутробные инфекции, токсические эффекты (курение, алкоголь, наркомания, лечение беременных женщин), родовые травмы новорожденного. У детей старшего возраста и взрослых выделяют следующие основные этиологические факторы:
• Генетические изменения. Генные мутации вызывают изменения в медиаторной или рецепторной части нервных синапсов, участвующих в передаче регуляторных тоновых эффектов. Наследственные формы MD включают идиопатический блефароспазм, миоклоническую дистонию, первичную торсионную дистонию.
• черепно-мозговая травма. Повреждение подкорковых структур при ЧМТ и каналах экстрапирамидной системы приводит к нарушению центральной регуляции мышечного тонуса. При неполном восстановлении мышечная дистония сохраняется в посттравматической фазе.
• Опухоль головного мозга. Когда ткани мозга прорастают, агрессивные внутримозговые новообразования разрушают нейроны и сигнальные пути. При неинвазивном росте сжатие окружающих образований происходит с увеличением размера опухоли. MD возникает, когда экстрапирамидные структуры вовлечены в патологический процесс. Воспаление различных уровней экстрапирамидной системы при энцефалите приводит к нарушению ее регуляторного влияния на мышечный тонус. МД может возникать на фоне разрешения острого воспалительного процесса и регресса более тяжелых неврологических симптомов.
• Медицина. Атипаркинсонические лекарственные препараты, антипсихотики, антидепрессанты и антипсихотики могут вызывать дистонические расстройства. Факторами риска побочных эффектов лечения являются длительность приема и высокие дозы.
Патогенез
Вышеуказанные факторы приводят к сбоям в работе системы с несколькими уровнями регулирования мышечного напряжения. В результате возникает спонтанный импульс, который чрезмерно активизирует определенные мышцы. Активированная мышечная группа входит в состояние тонического сокращения, что приводит к сильному движению с последующим затвердеванием. В зависимости от расположения группы мышц подвержены патологические импульсы, непроизвольное вращение головы, перекручивание, косоглазие глаз, дистонический тризм и возможны Чередование чрезмерного напряжения противоположных мышц лежит в основе гиперкинеза — непроизвольных двигательных актов различных амплитуд и скоростей. Патогенетический механизм развития многих МД продолжает изучаться.
Классификация
По расположению дистонических явлений выделяют черепную, параорбитальную, оромандибулярную, шейную, глоточную, торсионную и другие формы СД. По этиологии дистонический синдром классифицируется как первичный (наследственный, идиопатический), вторичный (приобретенный). Следующая классификация основана на распространенности патологического процесса в мышечных группах. Согласно этому критерию различают следующие формы MD: Патологический процесс охватывает не более одной группы мышц. Очаговые формы включают спазмы колик, блефароспазм, спастическая дисфония. Тоническое сокращение распространяется на несколько соседних мышечных групп. Примером является комбинированный оромандибулярный МД.
-4-. Очаговые дистонические явления наблюдаются в различных частях тела. Патологические сокращения мышц у них могут происходить одновременно и независимо друг от друга. Непроизвольное напряжение мышц распространяется почти на все скелетные мышцы. Начиная с очаговых форм, МД способен трансформироваться в обобщенную форму.
По мере развития дистонического синдрома выраженность патологических изменений усугубляется. В связи с этим различают 4 степени тяжести СД. В клинической практике они оцениваются как стадии дистонии.
I — изменения выражены минимально. Дистонический синдром проявляется в ситуации повышенного психического напряжения с переутомлением. Мышечная дистония возникает регулярно при физической нагрузке. В состоянии покоя дистонические явления отсутствуют.
-4-. Мышечная дистония носит постоянный характер, усиливается произвольными движениями. Наблюдаются трудности в выполнении действий с участием мышечных групп, склонных к дистонии. Есть ограничения в профессиональной деятельности. Тяжелая СД, лишающая пациента возможности выполнять определенные движения самостоятельно. Пациент с ограниченными возможностями.
Симптомы
Основные клинические проявления: дистонические позы и двигательные акты. Симптоматический полиморфизм обусловлен разным расположением процесса, силой, скоростью и частотой сокращений мышц. Общей закономерностью для дистонических явлений является их стереотипный характер, появление произвольных двигательных актов в процессе выполнения, усиление при чрезмерной работе, лишение сна, стресс, снижение после сна, отдых, в гипнотическом состоянии.
В большинстве случаев мышечная дистония проявляется в очаговых формах. Письменный спазм проявляется спастическим сокращением мышц кисти, что делает невозможным дальнейшее написание текста. Идиопатический блефароспазм характеризуется сокращением круговой мышцы глаза, что приводит к косоглазию. Оромандибулярная форма имеет несколько вариантов: тризм, принудительное открывание рта, расширение губ, высовывание языка. MD шейки матки характеризуется сильным поворотом, наклоном головы, глоткой — нарушением глотания, перекрутом — скручиванием тела по очереди. Приспосабливаясь к дистоническим приступам, пациенты развивают обычные корректирующие жесты и движения, которые уменьшают серьезность мышечных расстройств.
У младенцев мышечная дистония проявляется в неестественных позах, всегда поворачивая голову в одном направлении, поворачивая только в одну сторону и задерживая моторно-моторное развитие. Во многих случаях очаговые проявления постепенно превращаются в сегментарные проявления, распространяются на другие части тела и через несколько лет переходят в генерализованную МД. Чем раньше наступает дистония, тем быстрее происходит генерализация. Длительное изолированное течение очаговой дистонии наблюдается у пациентов с проявлением клинических симптомов после 25–35 лет.
Слабость в руках. Тремор головы.
Возможные осложнения
Прогрессирующая мышечная дистония значительно нарушает двигательную сферу пациента и усложняет профессиональную и бытовую деятельность. Со временем выполнение профессиональных обязанностей становится невозможным, пациент переходит в инвалидность. Развитие кривошеи усложняет шейную форму. При скручивании МД развивается искривление позвоночника и возможна одышка на более поздних стадиях. Блефароспазм приводит к появлению энтропиона, сухости переднего сегмента. В ряде случаев отмечается появление невритов и компрессионных невропатий периферических нервов конечности, которые выполняют корректирующие дистонические движения.
Диагностика
Диагноз ставится неврологом на основании клинических данных, с учетом жалоб на дистонические проявления и результаты анализов. Другие диагностические тесты направлены на определение причины дистонического синдрома, верификацию основного заболевания. Основными этапами диагностики являются: Диагностическое значение — возраст появления симптомов, последовательность их развития. У маленьких детей внимание уделяется перинатальному анамнезу, у пожилых пациентов — принимаемым лекарствам. Как часть семейного анамнеза, наличие заболеваний с дистоническими проявлениями установлено у ближайших родственников. Если подозревается наследственная природа СД, указывается консультация генетика, проводится генеалогический анализ. В неврологическом состоянии определяется очаговое или генерализованное нарушение тонуса. Мышечная сила сохраняется или слегка снижается. Рефлекторные и чувствительные сферы без патологии могут быть нарушены с развитием вторичных невропатий.
• Инструментальные исследования. Они сделаны, чтобы идентифицировать органическую патологию нервной системы. По симптомам могут быть назначены рентгенография позвоночника, МРТ разреза позвоночника, УЗИ головы и шеи, МРТ головного мозга, электронная нейромиография, УЗИ нерва. Блефароспазм является показанием к консультации офтальмолога. За исключением всех возможных органических заболеваний, ставится диагноз идиопатической МД.
Дифференциальный диагноз проводится при боковом амиотрофическом склерозе, нейроакантоцитозе и болезни Мачадо-Джозефа. Особенностью MD является наличие корректирующего жеста, который отсутствует при других экстрапирамидных заболеваниях. Отсутствие мышечной атрофии позволяет проводить различие между дистоническим синдромом и заболеваниями двигательных нейронов. Нейроакантоцитоз характеризуется наличием невротических расстройств, обнаружением измененных эритроцитов (акантоцитов) в анализе крови.
Лечение
Терапия направлена на уменьшение симптомов и улучшение самочувствия пациента. Его компонентом является исключение факторов, усугубляющих дистонию (переутомление, чрезмерное напряжение мышц, недостаточный сон, стрессовые ситуации). Для достижения наилучших результатов лечения используется комбинация нескольких из следующих методов: Его выполняют специалисты по восстановительной медицине: реабилитолог, физиотерапевт и массажист. Пациентам рекомендуются как пассивные методики (массаж, механотерапия), поэтому активные занятия со специально подобранной корректирующей гимнастикой, плавание в бассейне.
• Медицина. Основными препаратами являются бензодиазепины, которые снижают возбудимость нейронов. Возможны их комбинации с миорелаксантами, седативными средствами, антидепрессантами. Положительный терапевтический эффект антихолинергиков обусловлен их способностью замедлять прохождение нервного импульса. Используется для очаговых и сегментарных форм. Ботулинический нейротоксин вводится непосредственно в мышцы, участвующие в патологических явлениях. Ботулинический токсин блокирует холинергическую передачу к концам иннервирующей мышцы. Препарат длится до 1 месяца. Гидротерапия и применение лечебных грязей оказывают положительный эффект. В сочетании с общей фармакотерапией назначаются лекарственный электрофорез, местная магнитотерапия и ультразвуковое лечение.
Хирургическое лечение показано при тяжелой генерализованной МД в контексте недостаточной эффективности консервативных методов. Чаще всего используется стереотаксическая деструкция вентролатерального ядра таламуса. Методы хирургического лечения различных форм заболевания продолжают развиваться.
Список литературы
1. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения/ Заялова З. А. // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. – 2013 — №3.
2. Пароксизмальные нервно-мышечные синдромы/ Мякотных В. С. – 2010.
3. Мышечные дистонии. Классификация, принципы лечения/ Балаклеец Р. М. // Областная конференция неврологов и нейрохирургов Самарской области: сборник материалов. — 2015.
4. Дистония у детей (лекция)/ Бобылова М. Ю. , Какаулина В. С. , Ильина Е. С. , Некрасова И. В. , Печатникова Н. Л. , Михайлова С. В. , Миронов М. Б. , К. Ю. Мухин// Русский журнал детской неврологии. – 2014 – Т. IX, №4.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Дифференциальная диагностика
- Прогноз
- Профилактика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Миоклоническая дистония.
Миоклоническая дистония
Описание
Миоклоническая дистония. Генетически гетерогенное состояние, которое приводит к нарушению работы мышц (миоклоническим гиперкинезам), а также дистонии мускулатуры верхней части тела — шеи, пояса верхних конечностей. Симптомами данного состояния являются резкие мышечные подергивания (рук, шеи, изредка ног), особенно при выполнении тонких движений. Затем присоединяется дистония, которая может проявляться кривошеей и необычной позой больного. Диагностика миоклонической дистонии производится на основании данных настоящего статуса пациента и молекулярно-генетического анализа. Лечение заболевания симптоматическое, включает в себя бензодиазепины и противосудорожные средства, иногда применяют ботулотоксин для устранения спастических нарушений.
Дополнительные факты
Миоклоническая дистония (миоклонус-дистония, этанол-чувствительная миоклония) – генетическое состояние различной природы, характеризующееся нарушением работы мышц с развитием гиперкинезов и дистонии. Впервые было описано еще в 1940-м году Бенедеком, однако он не смог идентифицировать патологию как отдельный тип миоклонии, это сделали Даубетс и Петерс в 1966-м году. В настоящее время врачи-генетики определили, что это состояние является гетерогенным, то есть за его развитие отвечают мутации различных генов, многие из которых пока не удалось идентифицировать. По этой причине неясен механизм наследования миоклонической дистонии. В большинстве случаев отмечается аутосомно-доминантная передача патологии, при этом имеются указания на наличие материнского импринтинга, при котором дефектный ген, передающийся от матери, не приводит к развитию заболевания. Встречаемость миоклонической дистонии оценивается цифрами 1:500000.
Миоклоническая дистония
Причины
Достоверно известно, что миоклоническая дистония имеет генетическую природу, при этом встречаются как наследственные семейные случаи, так и спорадические мутации генов. До недавнего времени был известен лишь один ген, мутации которого вызывают развитие данного заболевания – SGCE, локализованный на 7-й хромосоме. В европейской популяции дефекты этого гена встречаются у 20-30% больных миоклонической дистонией. Продуктом его экспрессии является белок саркогликан-эпсилон, относящийся к группе трансмембранных протеинов, встречающийся в скелетных мышцах, миокарде и нейронах ряда структур центральной нервной системы.
Функции белка на сегодняшний день неясны, предполагается, что он входит в состав так называемого дистрофин-гликопротеидного комплекса, задачи которого в организме пока также неизвестны. По этой причине патогенез миоклонической дистонии, обусловленной мутацией гена SGCE, изучен мало. Еще меньше известно о форме заболевания, которая связана с 18-й хромосомой – в отношении нее не установлен даже ген, который приводит к развитию данной патологии.
Совсем недавно появились указания на то, что у части больных миоклонической дистонией на фоне отсутствия дефектов в SGCE наблюдались мутации гена DRD2, расположенного на 11-й хромосоме. Ген кодирует последовательность одного из рецепторов к дофамину (D2), преобладающего в некоторых базальных ядрах головного мозга. В основном при миоклонической дистонии выявляется миссенс-мутация Val154Ile гена DRD2, приводящая к изменению структуры рецептора. В результате этого меняются многие процессы контроля над мышечным тонусом, что клинически проявляется гиперкинезами и дистонией. Кроме того, при этом заболевании возникают фобии, навязчивые состояния и панические атаки.
Указания на повышенную предрасположенность лиц с мутациями вышеуказанных генов к алкоголизму лишь отчасти имеют под собой основания. Напитки на основе этилового спирта способны ослаблять симптомы миоклонической дистонии, по этой причине больные в ряде случаев употребляют алкоголь в умеренных дозах для облегчения своего состояния, со временем это может стать причиной серьезной зависимости.
Симптомы
При рождении ребенка и в первые годы жизни миоклоническая дистония ничем себя не проявляет, заметить наличие этого состояния не представляется возможным. Первые признаки заболевания возникают в возрасте 15-30 лет, симптоматика патологии нарастает достаточно быстро, но в дальнейшем ее склонность к прогрессированию не выявляется. На начальных этапах миоклонической дистонии развиваются гиперкинезы мышц верхней половины туловища – плечевого пояса, рук, шеи, изредка лица. Иногда подергивания перерастают в судороги, нередко имеющие скручивающий характер и различную частоту возникновения. Гиперкинезы и судороги при миоклонической дистонии редко проявляются в состоянии покоя, в основном их появление связано с мелкими и точными движениями – письмом или рисованием. Мышечные подергивания при этом достаточно резкие, часто описываются больными как «молниеносные».
Еще одним проявлением миоклонической дистонии являются нарушения мышечного тонуса, которые нередко поражают шею, верхние конечности, иногда – мышцы гортани и ног. Наиболее часто отмечается фокальная и спастическая дистония, имеющая асимметричный характер, при развитии на мышцах шеи в подобных случаях возникает кривошея. Как правило, после возникновения дистония не усиливается и не поражает новые участки мышц. В некоторых случаях одним из проявлений миоклонической дистонии может выступать тремор рук. Возможна также дизартрия, обусловленная нарушением функций мышц гортани. Других мышечных симптомов при этом заболевании обычно не определяется.
Судороги. Тремор.
Диагностика
Для определения миоклонической дистонии используют данные результатов осмотра больного и молекулярно-генетических анализов. При осмотре выявляют тремор рук, клонические гиперкинезы мышц, плечевого пояса, рук и шеи, которые усиливаются при физической нагрузке или выполнении движений, требующих сложной согласованной работы пучков мышечных волокон (например, рисование). Также может обнаруживаться кривошея, обусловленная спастической дистонией мускулатуры, в более тяжелых случаях определяется необычное положение тела пациента. В анамнезе больного обнаруживаются случаи судорожных припадков и другие неврологические симптомы – все это также косвенно указывает на наличие миоклонической дистонии.
К процессу диагностики миоклонической дистонии зачастую подключают психиатра или нарколога, поскольку при этом состоянии нередко выявляются расстройства психики и проблемы с наркотическими веществами. При обследовании пациента может регистрироваться депрессивное или подавленное состояние, навязчивые идеи и фобии. Панические атаки часто связаны с судорожными припадками, после которых больных миоклонической дистонией начинает одолевать страх смерти, боязнь за свое здоровье или жизнь. Обследование у нарколога иногда обнаруживает признаки алкогольной или (намного реже) бензодиазепиновой зависимости – последняя нередко возникает при неправильном лечении или нарушении схемы приема препаратов.
Лечение
Молекулярно-генетическая диагностика миоклонической дистонии в настоящее время не получила широкого распространения. В значительной степени это обусловлено тем, что генетические дефекты, приводящие к данному состоянию (мутации генов SGCE и DRD2) достоверно установлены всего лишь примерно для трети случаев заболевания. Однако ряд клиник все же предлагает определение миоклонической дистонии генетическими методами путем прямого секвенирования последовательностей вышеуказанных генов. Пренатальная диагностика необходима в тех случаях, когда миоклонической дистонией страдает отец ребенка – из-за импринтинга передача дефектного гена от матери потомству происходит крайне редко.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику производят с семейной миоклонией (болезнью Унферрихта-Лундборга), синдромом Туретта, болезнью Вильсона, другими первичными и вторичными формами дистонии.
Специфического лечения миоклонической дистонии не существует, применяют симптоматическую терапию. При наличии тремора и выраженных гиперкинезов хорошим эффектом обладают препараты из группы бензодиазепинов, однако назначать их можно только после консультации нарколога – важно, чтобы у больного не было алкогольной или бензодиазепиновой зависимости. Судорожные припадки, возникающие при миоклонической дистонии, устраняются при помощи традиционной противосудорожной терапии. Спастические дистонии мышц и в особенности кривошея могут быть значительно ослаблены инъекциями малых доз ботулинового токсина для частичной химической денервации мышечной ткани. Эффективность перечисленных терапевтических мероприятий неодинакова у различных больных миоклонической дистонией, что обусловлено значительной генетической и фенотипической гетерогенностью данного состояния.
Прогноз
Прогноз миоклонической дистонии относительно выживаемости пациентов довольно благоприятный – состояние не имеет склонности к прогрессированию симптомов, не поражает жизненно важные системы и органы. Однако качество жизни больных может в значительной степени снижаться из-за гиперкинезов, которые нередко делают невозможными выполнение тонких движений (например, письмо), дистонической кривошеи и других симптомов заболевания. Кроме того, прогноз миоклонической дистонии ухудшает повышенный риск развития алкогольной зависимости – даже благополучный в социальном плане человек может пристраститься к спиртосодержащим напиткам из-за того, что они облегчают неврологические симптомы. Еще больше повышают риски психоэмоциональные расстройства пациента, которые увеличивают вероятность развития алкогольной зависимости и могут стать причиной серьезного невроза.
Профилактика
Специфической профилактики миоклонической дистонии не существует, при возникновении заболевания следует выполнять все предписания врача.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник