Ферментопатия у детей код по мкб
Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.
У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.
Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.
Понятие о болезни и код по МКБ-10
Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.
Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.
Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.
Ферментопатия – это большая группа заболеваний. Код по МКБ -10: нарушение обменных процессов E00 — E90.
Классификация
Ферментопатия бывает:
- Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.
- Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:
- нарушен синтез белков,
- заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом:
- лактозная недостаточность,
- диабет,
- гликогеноз;
- аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни:
- альбинизм,
- фенилкетонурию,
- алкаптонурию;
- нарушения обмена стероидов,
- проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.
Причины
Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:
- витаминная недостаточность,
- нехватка микроэлементов,
- белковое голодание,
- вредное влияние окружающей среды:
- ионизирующее излучение,
- тяжелые металлы,
- фосфорорганические пестициды,
- городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).
Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:
- молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
- ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
- дефект мембран или рецепторов клеток.
Симптомы ферментопатии у детей и взрослых
Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.
Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):
- Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
- становится бледным,
- беспокойным,
- случается одышка,
- слабое самочувствие,
- вялость,
- наблюдается частое срыгивание,
- вздутие живота.
- Лактозная недостаточность проявит себя:
- диареей,
- метеоризмом,
- болями в животе.
- Галактоземия дает симптомы:
- цирроз печени,
- задержку роста,
- рвоту,
- желтуху,
- понос,
- жировую инфильтрацию,
- помутнение хрусталика.
- Целиакия проявляется такими нарушениями:
- боль в животе,
- тошнота,
- росто-весовые показатели отстают от нормы,
- возбудимость,
- рвота,
- дискомфорт.
- Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
- малыш страдает судорожными припадками,
- отстает в психическом и физическом развитии,
- наблюдаются парезы (по центральному типу),
- ребенок раздражителен и сонлив,
- атаксия.
Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:
- аномалии скелета,
- судорожный синдром,
- задержка умственного развития,
- от тела или мочи ощущается специфический запах,
- атетозы,
- синдром Рейе,
- атаксия,
- изменение цвета кожи и волос,
- коматозные состояния,
- рецидивы кетоацидоза,
- тромбоцитопения,
- катаракта,
- миопатия,
- иммунодефицит,
- увеличение селезенки и печени.
Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему.
Признаками приобретенной ферментопатии являются:
- иммунная недостаточность,
- неврологическая симптоматика выраженного характера,
- возможно появление злокачественных опухолей,
- психические расстройства.
Диагностика
Для определения ферментопатии применяют методы:
- дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
- способ, использующий генную инженерию;
- применяют скрининг-тест.
Лечение
Задача лечебного процесса – не допустить образования токсичных метаболитов, которые накапливаются в организме при нарушении обменных процессов.
Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.
Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.
В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).
При лечении приобретенных форм ферментопатии, в случае необходимости улучшения способности кишечника всасывать полезные вещества, назначают прием препаратов, содержащих ферменты поджелудочной железы.
Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.
Профилактика
Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.
Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:
- необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
- не находится в зоне ионизирующего излучения,
- употреблять хорошего качества питьевую воду,
- вести здоровый образ жизни,
- питание должно быть сбалансированным,
- исключить из рациона продукты с вредными добавками.
Видео-конференция про ферментопатию:
Загрузка…
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Энтеропатии.
Энтеропатии
Описание
Энтеропатия. Хроническая патология кишечника невоспалительного генеза, в основе которой лежат ферментопатии или врожденные аномалии тонкой кишки. Клинически проявляется болью в околопупочной области, диареей разной степени выраженности и мальабсорбцией. Для диагностики энтеропатии используются: рентгенография пассажа бария по тонкому кишечнику, видеокапсульная эндоскопия, морфологическое исследование биоптатов. Лечение предусматривает поиск и устранение причины развития заболевания, назначение соответствующей диеты и использование ферментных препаратов, кишечных антибиотиков и эубиотиков для улучшения пищеварения в тонкой кишке.
Дополнительные факты
Энтеропатии – это группа заболеваний, развивающихся при нарушении активности и полном отсутствии выработки определенных ферментов, которые участвуют в переваривании или всасывании различных компонентов пищи. Энтеропатии могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первичные формы носят наследственный характер, а их развитие обусловлено генетическими мутациями в одном или нескольких генах. Вторичные формы возникают при наличии воспалительных или дистрофических изменений в слизистом слое тонкой кишки. При прогрессировании патологических процессов в слизистой оболочке тонкого кишечника развиваются воспалительные изменения. В последующем на фоне хронического воспаления может возникать атрофия ворсинчатого слоя и эрозии слизистой.
По сравнению с другими гастроэнтерологическими заболеваниями, энтеропатии являются достаточно редкой патологией. Распространенность различных форм данной патологии весьма варьирует, достоверных эпидемиологических исследований по энтеропатиям в мире не проводилось. Изучением причин развития заболевания, разработкой новых диагностических и лечебных методов занимается гастроэнтерология.
Энтеропатии
Причины
Большинство причин энтеропатий хорошо известны и изучены. В частности, данная патология может возникать при непереносимости глютена, инфицировании патогенными бактериями, паразитами, грибами, приеме лекарственных препаратов (противовоспалительных средств, антибиотиков), участии пищевых аллергенов. Энтеропатии могут развиваться на фоне токсического и радиационного воздействия, патологии лимфовенозной и артериальной системы кишечника, заболеваний крови, эндокринной системы, болезней соединительной ткани, почек и иммунной сферы. Некоторые формы заболевания могут иметь наследственный характер. Например, целиакия, или глютеновая непереносимость, развивается при генетически обусловленном нарушении выработки ферментов для переваривания глютена в кишечнике. В результате при приеме злаковых продуктов, таких как рожь, пшеница и овес, у больного прогрессирует энтеропатия, сопровождающаяся диареей и нарушением переваривания в тонкой кишке.
Если удается четко установить причину заболевания, то в подавляющем большинстве случаев получается добиться полного выздоровления. При исключении патологического влияния этиологических факторов слизистая кишечника полностью восстанавливает свою структуру и функцию, что сопровождается ремиссией. Однако не все виды энтеропатий имеют четкую причину. Некоторые формы болезни протекают более тяжело и имеют худший прогноз. К подобным заболеваниям относятся коллагеновая спру, аутоиммунная энтеропатия, болезнь Крона, рефрактерная и гипогаммаглобулинемическая спру, эозинофильный гастроэнтерит, а также экссудативная и посттрансплантационная энтеропатия.
Из представленных выше болезней чаще всего встречается экссудативный вариант патологии тонкого кишечника, который может быть либо первичным, либо вторичным на фоне лимфангиоэктазии. Вторичная экссудативная энтеропатия развивается на фоне нарушения оттока лимфы в кишечнике, обусловленного онкологическими или воспалительными заболеваниями. Как правило, данная патология прогрессирует при поражении сосудов брюшной полости, недостаточности правого желудочка и болезни Уиппла.
Симптомы
Клиника энтеропатий, независимо от их этиологии, включает синдром хронической диареи и синдром нарушения всасывания. При наличии ферментопатии понос возникает на фоне употребления продуктов, к которым имеется непереносимость. При обострении кал приобретает жидкий и пенистый характер. В нем можно обнаружить непереваренные остатки пищи, а также большое количество жиров, белков и углеводов, которые не всосались в тонкой кишке. В зависимости от тяжести заболевания, частота дефекаций может колебаться от 5 до 15 раз в сутки.
Нарушение процессов всасывания (мальабсорбция) со временем приводит к поливитаминной недостаточности. При этом в большей степени нарушается усвоение жирорастворимых витаминов А, Е, D и К. Тяжелое течение заболевания сопровождается нарушением обмена электролитов, ухудшением белкового обмена. Также при энтеропатии может развиваться анемия вследствие недостаточной абсорбции железа в тонкой кишке. Поскольку при этой группе болезней затрудняется поглощение белков и жиров в кишечнике, человек теряет в весе вплоть до развития полного истощения. Боль при данной патологии выражена в незначительной степени, однако на фоне нарушения проходимости кишки именно она является ведущим клиническим синдромом. Болевые ощущения в основном локализуются в околопупочной области и носят эпизодический характер. Они связаны с периодическим спазмом гладкой мускулатуры тонкого кишечника.
Клиническая картина одной из наиболее распространенных врожденных энтеропатий, целиакии, не имеет характерных отличий. Все проявления заболевания возникают при употреблении в пищу злаковых продуктов, в состав которых входит пшеница, овес, рожь и ячмень. Симптомы глютеновой энтеропатии начинают беспокоить в раннем детстве, когда вводится злаковый прикорм. При переходе на диету, не содержащую глютена, происходит обратное развитие клинических проявлений.
Водянистый понос. Запор у детей. Отрыжка воздухом. Отсутствие аппетита. Пенистый стул. Понос (диарея). Потеря веса.
Диагностика
Для диагностики энеропатий используются лабораторные и инструментальные методы обследования. Из лабораторных исследований проводятся общие и биохимические исследования крови. В клиническом анализе часто выявляется анемия со снижением уровня гемоглобина и эритроцитов. Анемия может быть как железодефицитной (микроцитарной), так и В12-дефицитной (макроцитарной). Эти изменения связаны с нарушением всасывания железа и витамина В12 в тонком кишечнике. Если в общем анализе крови обнаруживается повышение уровня лейкоцитов и ускорение СОЭ, то это часто говорит о воспалительном генезе заболевания.
Информативным также является биохимический анализ крови. При наличии воспалительных изменений отмечается повышение С-реактивного белка и фекального кальпротектина. Вследствие нарушения всасывания в кишечнике определяется снижение концентрации кальция, магния, хлора, калия, белка и холестерина в крови. В большей степени эти изменения наблюдаются при гипогаммаглобулинемической форме спру. При тяжелых формах энтеропатии выявляется снижение уровня альбуминов в биохимическом анализе крови. Для подтверждения специфических форм заболевания используются гистохимические методы исследования слизистой оболочки тонкой кишки.
Из инструментальных исследований используют рентгенографию тонкого кишечника с пассажем бария, которая играет важную диагностическую роль при наличии тяжелых поражений слизистой, например, при болезни Крона. С помощью данного исследования можно обнаружить крупные язвы, наличие сужений и свищей кишечника. Современной методикой обследования при энтеропатиях считается МСКТ органов брюшной полости, с помощью которой оценивают уровень поражения стенки кишечника и степень его выраженности. Важную информацию дает эндоскопия, во время которой визуализируются патологические изменения в слизистой, сужение просвета кишечника, сглаженность складок, а также наличие эрозивных и язвенных поражений. Все эти признаки не являются специфичными для какой-либо конкретной формы болезни. Высокоинформативным современным методом диагностики выступает видеокапсульная эндоскопия, позволяющая детально оценить состояние слизистой оболочки кишечника на всем протяжении.
Существенную роль играют специфические диагностические исследования, которые позволяют дифференцировать между собой различные формы энтеропатии. В частности, для постановки диагноза «целиакия» используются нагрузочные пробы с глиадином. При непереносимости глютена данная проба приводит к быстрому повышению уровня глутамина в крови. Важное значение в дифференциальной диагностике имеет биопсия слизистой оболочки тонкой кишки. Например, при целиакии отмечаются атрофические изменения слизистого слоя. Кроме того, диагностировать глютеновую энтеропатию поможет определение антител к трансглютаминазе. Для выявления аутоиммунной формы заболевания, помимо классических признаков, определяются антитела к энтероцитам. Кроме того, дифференцировать иммунную энтеропатию с целиакией поможет отсутствие ответа на аглютеновую диету.
Лечение
Лечение энтеропатий должно быть направлено в первую очередь на устранение причины, которая привела к возникновению болезни. Этиотропная терапия может быть использована только в том случае, если имеется конкретная причина развития заболевания. Важную роль играет правильно подобранная диета. Например, при целиакии необходимо исключить употребление продуктов, содержащих глютен, таких как пшеница, ячмень, овес и рожь. Их следует заменять рисом, бобовыми, картофелем, овощами, фруктами, мясом и рыбой. При аллергической энтеропатии рекомендуется исключение из рациона аллергенных продуктов. Для лечения болезни Уиппла требуется длительный прием антибиотиков. Терапия тропической спру и инфекционных форм заболевания проводится кишечными антибактериальными препаратами.
Патогенетическое лечение предусматривает коррекцию синдрома мальабсорбции. С этой целью используются ферментные препараты и эубиотики. Они позволяют нормализовать процессы пищеварения в тонком кишечнике и улучшить всасывание питательных веществ и микроэлементов. Больным с мальабсорбцией рекомендуется полноценное белковое питание, прием препаратов железа и кальция, а также употребление поливитаминных препаратов. При снижении уровня белка в крови необходимо внутривенное введение альбумина. Терапия энтеропатий без четкой этиологии предусматривает назначение противовоспалительных препаратов. При этих заболеваниях принимаются иммуносупрессоры, глюкокортикоиды и аминосалицилаты. Они оказывают особый эффект при болезни Крона и других аутоиммунных формах заболевания.
Профилактика энтеропатий заключается в использовании рациональной диеты и грамотном лечении заболеваний тонкого кишечника. В зависимости от формы заболевания прогноз может варьироваться от благоприятного при целиакии на фоне правильного лечения до неблагоприятного при энтеропатии, ассоциированной с Т-клеточной лимфомой.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник