Ферментативная недостаточность код мкб
Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.
У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.
Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.
Понятие о болезни и код по МКБ-10
Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.
Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.
Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.
Ферментопатия – это большая группа заболеваний. Код по МКБ -10: нарушение обменных процессов E00 — E90.
Классификация
Ферментопатия бывает:
- Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.
- Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:
- нарушен синтез белков,
- заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом:
- лактозная недостаточность,
- диабет,
- гликогеноз;
- аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни:
- альбинизм,
- фенилкетонурию,
- алкаптонурию;
- нарушения обмена стероидов,
- проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.
Причины
Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:
- витаминная недостаточность,
- нехватка микроэлементов,
- белковое голодание,
- вредное влияние окружающей среды:
- ионизирующее излучение,
- тяжелые металлы,
- фосфорорганические пестициды,
- городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).
Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:
- молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
- ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
- дефект мембран или рецепторов клеток.
Симптомы ферментопатии у детей и взрослых
Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.
Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):
- Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
- становится бледным,
- беспокойным,
- случается одышка,
- слабое самочувствие,
- вялость,
- наблюдается частое срыгивание,
- вздутие живота.
- Лактозная недостаточность проявит себя:
- диареей,
- метеоризмом,
- болями в животе.
- Галактоземия дает симптомы:
- цирроз печени,
- задержку роста,
- рвоту,
- желтуху,
- понос,
- жировую инфильтрацию,
- помутнение хрусталика.
- Целиакия проявляется такими нарушениями:
- боль в животе,
- тошнота,
- росто-весовые показатели отстают от нормы,
- возбудимость,
- рвота,
- дискомфорт.
- Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
- малыш страдает судорожными припадками,
- отстает в психическом и физическом развитии,
- наблюдаются парезы (по центральному типу),
- ребенок раздражителен и сонлив,
- атаксия.
Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:
- аномалии скелета,
- судорожный синдром,
- задержка умственного развития,
- от тела или мочи ощущается специфический запах,
- атетозы,
- синдром Рейе,
- атаксия,
- изменение цвета кожи и волос,
- коматозные состояния,
- рецидивы кетоацидоза,
- тромбоцитопения,
- катаракта,
- миопатия,
- иммунодефицит,
- увеличение селезенки и печени.
Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему.
Признаками приобретенной ферментопатии являются:
- иммунная недостаточность,
- неврологическая симптоматика выраженного характера,
- возможно появление злокачественных опухолей,
- психические расстройства.
Диагностика
Для определения ферментопатии применяют методы:
- дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
- способ, использующий генную инженерию;
- применяют скрининг-тест.
Лечение
Задача лечебного процесса – не допустить образования токсичных метаболитов, которые накапливаются в организме при нарушении обменных процессов.
Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.
Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.
В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).
При лечении приобретенных форм ферментопатии, в случае необходимости улучшения способности кишечника всасывать полезные вещества, назначают прием препаратов, содержащих ферменты поджелудочной железы.
Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.
Профилактика
Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.
Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:
- необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
- не находится в зоне ионизирующего излучения,
- употреблять хорошего качества питьевую воду,
- вести здоровый образ жизни,
- питание должно быть сбалансированным,
- исключить из рациона продукты с вредными добавками.
Видео-конференция про ферментопатию:
Загрузка…
Источник
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы.
Экзокринная часть поджелудочной железы (гистологическое строение)
Описание
По мере прогрессирования воспалительного процесса в поджелудочной железе у пациентов с хроническим панкреатитом происходит постепенное замещение железистой (секреторной) ткани органа соединительной, или рубцовой. Как результат, в поджелудочной железе уменьшается численность секреторных (ацинарных) клеток, которые в физиологических условиях в ответ на поступление пищи в просвет двенадцатиперстной кишки выделяют в кишечник богатый пищеварительными ферментами и щелочью секрет (панкреатический сок).
Он содержит весь спектр ферментов, способных переваривать белки, жиры, углеводы, но только липаза, фермент, обеспечивающий в присутствии желчи расщепление жира до жирных кислот и мыл, в пищеварительном тракте не имеет значимых «дублеров». А потому в условиях снижения численности секреторных клеток более вероятной становиться ситуация, когда количество выделившегося в просвет двенадцатиперстной кишки сока окажется недостаточным для процесса переваривания и последующего всасывания, прежде всего жиров и жирорастворимых витаминов, а только затем белков, углеводов.
Это состояние специалисты называют внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы. Дальнейшее прогрессирование воспалительно-рубцовых изменений поджелудочной железы может обусловить присоединение нарушений эндокринной функции органа с развитием сахарного диабета.
Симптомы
Наиболее типичным проявлением внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы является плохая переносимость жирной пищи, особенно жареной и копченой. Как следствие, появление после ее потребления чувства тяжести в животе и обильного кашицеобразного «жирного» стула, так называемая панкреатическая стеаторея (выделение с калом жира). Частота испражнений обычно не превышает 3-6 раз в сутки. Достаточно простым и легко определимым критерием повышенной «жирности» кала является его способность оставлять следы на унитазе, которые плохо смываются водой.
Возможно появление вздутия живота и коликообразной боли в нем. Ограничение приема жирной пищи, прием пищеварительных ферментов ( ниже) способствует снижению выраженности указанных признаков и даже их исчезновению.
Проявлениями дефицита жирорастворимых витаминов в организме могут быть боли в костях, повышенная их ломкость и склонность к судорожным сокращениям мышц (гиповитаминоз D), нарушения в системе свертывания крови в виде кровоточивости (гиповитаминоз К), расстройства сумеречного зрения, или «куриная слепота», повышение сухости кожи (гиповитаминоз А), склонность к инфекциям, снижение либидо, потенции (гиповитаминоз Е).
Бледность кожных покровов, одышка, учащенное сердцебиение, быстрая утомляемость, снижение работоспособности и другие признаки В12-дефицитной анемии могут наблюдаться вследствие нарушения усвоения поступающего с пищей соответствующего витамина из-за недостатка панкреатических протеаз (ферментов, расщепляющих белки). Снижение массы тела, как следствие недостаточного поступления питательных веществ, указывает на выраженную внешнесекреторную недостаточность поджелудочной железы.
Причины
Синдром первичной внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы (ПЖ) обусловлен уменьшением массы функционирующей экзокринной паренхимы ПЖ в результате атрофии и фиброза, либо нарушением оттока панкреатического секрета в двенадцатиперстную кишку (ДПК) в силу блока выводных протоков ПЖ конкрементом, опухолью, густым и вязким секретом. Это характерно для муковисцидоза и поздних стадий ХП (абсолютная первичная панкреатическая недостаточность) или, как правило, патологии большого дуоденального сосочка (относительная первичная внешнесекреторная недостаточность). Вторичные механизмы развития экзокринной панкреатической недостаточности включают случаи, когда в ДПК поступает достаточное количество панкреатических ферментов, которые не принимают адекватного участия в пищеварении за счет недостаточной активации, инактивации, нарушений сегрегации. В основе развития внешнесекреторной недостаточности ПЖ у пациентов после гастрэктомии лежит несколько механизмов, как первичных, так и вторичных.
Лечение
Неотъемлемым компонентом лечения проявлений внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы являются коррекция режима и рациона питания. Среди основных составляющих диетических и режимных рекомендаций:
Частое (интервалы не более 4 часов) дробное (небольшими) порциями питание.
Избегать избыточного приема пищи, особенно в вечернее и ночное время.
Ограничение потребления жиров, в первую очередь животных, подвергшихся термической обработке (жаренье, копчение).
Полный отказ от алкоголя.
Что касается конкретных пищевых продуктов, то их состав достаточно индивидуален и подбирается совместно пациентом и врачом, нередко эмпирически. Учитывая важную роль питания в коррекции проявлений внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, пациент все вопросы, касающиеся расширения пищевого рациона и/или изменения режима, должен предварительно согласовать со своим лечащим врачом.
В условиях ограничения поступления в организм жирной и, нередко, белковой пищи в обеспечении пациента энергией на первый план выходят углеводы. Конечно же, предпочтение должно отдаваться не рафинированным углеводам (сладости), а овощам, фруктам и злаковым, как основным естественным источникам не только растительной клетчатки, но и важнейших витаминов, микроэлементов. Однако не все пациенты с внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы одинаково хорошо переносят растительную пищу. У части пациентов на фоне приема таких полезных и нужных продуктов, как фасоль, горох, различные виды капусты, баклажаны, изделия из муки злаковых грубого помола и повышается газообразование в пищеварительном тракте, что негативно отражается на их самочувствии.
Возможной альтернативой им может стать регулярное потребление в пищу изделий, содержащих высококачественные обогащенные витаминно–минеральным комплексом ферментированные пшеничные отруби «Рекицен–РД». Их использование в рационе питания пациентов с внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы не только обеспечит поступление в организм достаточного количества энергии, но и позволит решить имеющуюся проблему преодоления дефицита витаминов и микронутриентов. Кроме того, такие продукты способны «разгрузить» поджелудочную железу, что позитивно отразиться на ее функциональной активности.
Ключевыми лекарственными препаратами в лечении внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы являются пищеварительные ферменты (панкреатин, мезим-форте, панзинорм-форте, креон и ). Между собой они различаются лишь количеством содержащейся в них липазы и дополнительными ингредиентами (ферментами желудка).
Эти препараты должны приниматься во время еды. Количество таблеток или капсул на прием может широко варьировать от 1 до 3-4, в зависимости от объема и состава пищи. В наибольшей степени ферментные препараты показаны при приеме пищи, богатой жирами, в меньшей степени белками.
Акцент на потреблении углеводной пищи снижает потребность в пищеварительных ферментах, поскольку значимость поджелудочной железы в их переваривании значительно меньшая, чем белков и тем более жиров. Для повышения переваривающей способности пищеварительных ферментов они принимаются с блокаторами протонового насоса (омепразолом, пантопразолом, ланзопразолом, рабепразолом, эзомепразолом), которые создают щелочную реакцию в верхних отделах пищеварительного тракта, благоприятствуя тем самым действию ферментов.
Простым критерием устранения проявлений внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы пищеварительными ферментами является исчезновение поноса и нормализация массы тела, а также исчезновение панкреатической стеатореи по данным клинического анализа кала и снижение (нормализации – менее 7 г) содержания жира в кале за сутки.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
Названия
E73,0 Врожденная недостаточность лактазы.
Ферментативное расщепление углеводов в организме человека
Синонимы диагноза
Врожденная недостаточность лактазы, дисахаридазная недостаточность, лактазная недостаточность, недостаточность лактазы врожденная.
Описание
Лактазная недостаточность. Ферментопатия, характеризующаяся неспособностью расщеплять молочный сахар (лактозу) в связи со снижением активности или отсутствием фермента лактазы. Лактазная недостаточность у детей грудного и раннего возраста характеризуется срыгиваниями, кишечными коликами, метеоризмом, нарушениями стула (диареей, запорами), недостаточным набором веса, изменениями со стороны ЦНС (раздражительностью, возбудимостью, расстройством сна). Для диагностики лактазной недостаточности проводится исследование кала (на углеводы, pH), диетодиагностика, генотипирование. При лактазной недостаточности детям, находящимся на грудном вскармливании, проводят заместительную терапию ферментом лактазой; при искусственном вскармливании – назначают безлактозные и низколактозные смеси; старшим детям показана низколактозная диета.
Дополнительные факты
Лактазная недостаточность – разновидность синдрома мальабсорбции, обусловленная непереносимостью дисахарида лактозы. Лактазной недостаточностью в различных регионах страдает от 10 до 80% населения. Особое значение лактазная недостаточность имеет для детей первых месяцев жизни, получающих грудное вскармливание, поскольку лактоза содержится в материнском молоке, являющемся основой питания грудных детей. Учитывая важность и приоритетность естественного вскармливания в первый год жизни, проблема профилактики и лечения лактазной недостаточности у детей представляет чрезвычайно актуальную задачу педиатрии и детской гастроэнтерологии.
Причины
В норме молочный сахар (лактоза), поступающий с пищей, расщепляется в тонкой кишке под действием фермента лактазы (лактазофлоризингидролазы) с образованием глюкозы и галактозы, которые затем всасываются в кровь. Глюкоза служит основным энергетическим ресурсом в организме; галактоза входит в состав галактолипидов, необходимых для развития ЦНС. При лактазной недостаточности нерасщепленный молочный сахар поступает в неизменном виде в толстую кишку, где сбраживается микрофлорой, вызывая снижение рН кишечного содержимого, повышенное газообразование и секрецию воды.
В основе первичной врожденной лактазной недостаточности чаще всего лежит генетически детерминированное нарушение синтеза лактазы. Активность фермента лактазы кодируется геном, локализованным на 2-ой хромосоме; а лактазная недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме этого, встречается конституциональная лактазная недостаточность – возрастное снижение активности лактазы, которое начинается уже в 3-5 лет и продолжается в зрелом возрасте. Учитывая, что у плода активность лактазы достигает максимума в последние недели гестации и к моменту рождения, лактазная недостаточность также обычно свойственна недоношенным детям.
Вторичная лактазная недостаточность возникает при повреждении энтероцитов вследствие заболеваний тонкой кишки (энтерита, ротавирусной инфекции, острых кишечных инфекций, лямблиоза и тд ).
Классификация
Таким образом, различают первичную (врожденную) лактазную недостаточность (алактазию, наследственную непереносимость дисахаридов); гиполактазию взрослого типа; транзиторную лактазную недостаточность недоношенных и вторичную лактазную недостаточность, ассоциированную с повреждением энтероцитов.
По степени выраженности ферментной недостаточности принято говорить о гиполактазии (частичном снижении активности фермента) и алактазии (полном отсутствии фермента). Течение лактазной недостаточности может быть транзиторным или персистирующим.
Некоторые авторы к одному из вариантов лактазной недостаточности относят галактоземию, хотя такой взгляд довольно спорен.
Симптомы
Лактазная недостаточность характеризуется непереносимостью молочных продуктов, поэтому все симптомы нарушения пищеварения развиваются на фоне употребления продуктов, богатых лактозой, в первую очередь, цельного молока.
Основным клиническим признаком лактазной недостаточности служит бродильная диарея в виде частого, жидкого, пенистого стула, имеющего кислый запах. Частота дефекации при лактазной недостаточности достигает 10-12 раз в сутки; реже проявлением ферментопатии служат запоры. Диспепсический синдром у новорожденных детей обычно сопровождается кишечными коликами и другими нарушениями пищеварения – срыгиваниями, метеоризмом, болями в животе.
Следствием диареи у детей раннего возраста служит дегидратация, недостаточная прибавка массы тела и гипотрофия. Избыточное поступление нерасщепленной лактозы в толстую кишку обусловливает количественное и качественное изменение состава микрофлоры и развитие дисбактериоза.
При лактазной недостаточности развиваются изменения со стороны центральной нервной системы, что объясняется нарушением нутритивного статуса, дефицитом витаминов и минералов, эндогенной интоксикацией вследствие бродильных процессов в ЖКТ. При этом у детей может отмечаться гипервозбудимость, плаксивость, раздражительность, нарушения сна, отставание психомоторного развития от возрастной нормы.
Диагностика
Для достоверной диагностики лактазной недостаточности характерные клинические данные должны быть обязательно подтверждены дополнительными лабораторными исследованиями.
Так называемая «диетодиагностика» основана на исчезновении клинических признаков лактазной недостаточности (диареи, метеоризма) при исключении лактозы из рациона и появлении симптоматики при употреблении молока. После нагрузки лактозой также увеличивается уровень водорода и метана в выдыхаемом воздухе.
При биохимическом исследовании кала у детей с лактазной недостаточностью определяется снижение pH углеводов в кале. Золотым стандартом диагностики лактазной недостаточности считается определение активности лактазы в биоптатах тонкой кишки, однако сложность и инвазивность метода ограничивают его использование в педиатрической практике. Первичная лактазная недостаточность может быть выявлена в ходе генетического исследования («лактазного генотипирования»).
Лечение
Подход к терапии лактазной недостаточности у детей разного возраста имеет свои особенности. Базовые принципы строятся на организации лечебного питания, оптимизации расщепления лактозы, предупреждении развития осложнений (гипотрофии, поливитаминной и полиминеральной недостаточности).
Грудным детям для сохранения естественного вскармливания назначается заместительная терапия ферментом лактаза. Детей, получающих искусственное вскармливание, переводят на низколактозные и безлактозные смеси либо заменители молока на соевой основе. При введении прикорма в виде каш, овощных пюре, следует использовать безлактозные продукты. Контроль за правильностью диетотерапии осуществляется путем определения содержания углеводов в кале.
Из диеты детей старшего возраста полностью исключаются цельное и сгущенное молоко, кондитерские изделия, содержащие молочные наполнители, некоторые лекарственные препараты (пробиотики) При незначительной гиполактазии разрешается употребление кисломолочных продуктов, йогуртов, сливочного масла, если они не вызывают клинических симптомов лактазной недостаточности.
Прогноз
Детям с первичной врожденной лактазной недостаточностью требуется пожизненное соблюдение диеты и проведение ферментной заместительной терапии. У недоношенных детей с транзиторной лактазной недостаточностью созревание ферментных систем позволяет вернуться к молочному вскармливанию к 3-4 месяцам. Вторичная лактазная недостаточность устраняется по мере купирования основного заболевания и восстановления активности лактазы.
Наблюдение ребенка с лактазной недостаточностью проводится педиатром и детским гастроэнтерологом. Критериями эффективности лечения лактазной недостаточности служат исчезновение синдрома диспепсии, соответствующая возрасту прибавка массы тела, нормальные темпы физического развития, снижение уровня углеводов в кале.
Источник