Фенотип синдрома дауна у новорожденного
Если у человека возникают трудности, проблемы, желательно начать заниматься ими немедленно. Особенно это касается здоровья. Ребенок в доме — это не только радость и волнение, но и заботы. Когда дети болеют, родителям главное не растеряться, а смело приступать к лечению, и, если нужно, к реабилитации малыша. Особенно это касается синдрома Дауна — болезни, которая случается в одном случае из тысячи. Этот генетический дефект характеризуется отставанием в развитии. И чем раньше начать целенаправленно заниматься обучением, развитием новорожденного ребенка с синдромом Дауна, тем большего он сможет достичь во взрослой жизни. Поэтому важна ранняя диагностика, которая начинается не с анализов, а с определения внешних признаков, которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же достаточно характерны, чтобы врач смог определить вероятность наличия заболевания.
Голова
Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:
- внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
- глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
- возможно косоглазие;
- наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»;
- помутнение глазного кристалика;
- нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам, нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.
Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:
- лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
- визуально переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
- брахицефалия или короткоголовость — большой поперечный и малый продольный диаметр мозгового отдела черепа;
- шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
- раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
- у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
- визуально уменьшенный подбородок;
- затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
- у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.
Рот:
- рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
- рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак, он может быть и у здоровых детей);
- небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
- язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
- на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.
Конечности
Синдром Дауна — особенности внешнего вида рук и ног у новорожденных.
- пониженный мышечный тонус;
- суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
- ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
- пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
- мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
- на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
- на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
- под большим пальцем на ступне может быть складка.
Организм
Организм у новорожденного с синдромом Дауна:
- рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, в будущем возможна склонность к полноте;
- у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное — не проглядеть сердечные проблемы;
- грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и в возможном западании (воронкообразная);
- возможны приступы эпилепсии;
- пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
- возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
- пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
- органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
- пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
- ослабленный иммунитет — дети склонны к бронхитам и пневмониям;
- уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
- может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
- щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
- возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
- возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.
Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.
Особенности развития
Дети с синдромом хорошо развиваются, им нужно больше работать, чем сверстникам, чтобы достичь того же результата. Ребенок имеет свои преимущества, которые нужно использовать в воспитании:
- Они хорошо зрительно воспринимают предметы, причем особенно хорошо анализирую детали. Если ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не понимает, например показывать карточки с изображениями, цифрами, буквами, он их будет вполне успешно изучать. И в дальнейшем в учебе акцент нужно делать на наглядности — проводить обучение с помощью картинок, жестов, знаков.
- Как это не удивительно, быстро осваивают чтение. Также могут хорошо понимать текст, учить отрывки наизусть, практически использовать полезную информацию из книги.
- Наблюдательны — перенимают умения, если у них есть наглядный пример сверстников, поэтому нужно побольше общаться с добрыми и талантливыми детьми, водить их на концерты.
- Дети имеют разные таланты, в будущем их нужно записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. Причем заниматься они вполне могут с обычными детьми. За счет усидчивости у них может получаться гораздо лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут перерасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который иногда бывает весьма значительным.
- Дети могут хорошо физически развиваться и быть намного сильнее своих сверстников — пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры — это далеко не полный список видов спорта, которыми занимаются алюди с синдромом Дауна. Многие спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вместе с ними — солидные призовые.
- Дети очень наблюдательны, они хорошо понимают чувства людей, готовы сами эмоционально поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии — сильным эмоциональным переживаниям, позволяющим чувствовать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ближним.
- Очень важное преимущество — дети с синдромом хорошо осваивают компьютер. В сочетании с усидчивостью и, возможно, с большим резервом времени, знание компьютера может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Только нужно быть осторожным, ведь дети с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением.
Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но особенности можно минимизировать, так как дети хорошо учатся и осваивают информацию, нужно только приложить усилия.
Учеба
Особенности детей с синдромом:
- Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
- У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением. Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
- Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
- У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, недостаточно развитую кратковременную слуховую память легко тренировать — учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом — на несколько предложений.
- Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей. При изучении новых слов, учебный материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
- У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.
В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.
Эмоции
Дети с синдромом Дауна очень чувственны, они не слишком эмоциональны, но прекрасно воспринимают эмоции других. Ребенок очень нуждается в материнской любви. Его нужно как можно дольше продержать на грудном вскармливании.
Особенности эмоциональной сферы:
- Эмоции. Мышцы лица могут быть ослабленными, поэтому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что ребенка окружает, может казаться вялой. Но такое мнение может сложиться из-за того, что физические проявления не всегда отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок эмоционально постоянно и глубоко развивается, это нужно учитывать даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мнение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
- Общение. Дети остро нуждаются в общении, причем с совершенно разными людьми — родителями, родственниками, сверстниками. Не нужно замыкать общение, нужно, чтобы ребенок имел как можно больше друзей среди обычных детей. Поведение детей с синдромом Дауна в значительной мере подражательное (как впрочем и у всех детей), поэтому их воспитание должно основываться не только на обучении, но и на перенимании навыков.
- Стресс. Дети часто плохо спят, подвержены стрессу. Проблемы со сном чаще возникают у мальчиков. Не нужно полностью ограждать ребенка от стрессовых ситуаций, особенно в общении со сверстниками, но желательно вовремя замечать проблему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку объяснять, что все люди сталкиваются с проблемами и их нужно решать, а не избегать реальности.
- Депрессии. Когда ребенок входит во взрослую жизнь, у него могут быть депрессии, связанные с общением с другими людьми и тревожными мыслями о своем месте в обществе. Ребенок может потерять аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям нужно не водить ребенка по психологам, тем более не нужно употреблять никаких антидепресантов, а реально помочь ему в образовании, определении с профессией, в этот период подросток должен подготовиться к самостоятельной жизни. Полная психологическая и финансовая самостоятельность — это важные составляющие человеческого счастья.
- Нервозность. Дети могут быть раздражительными, но причиной этой раздражительности не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за различных психологических проблем, связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С этим же может быть связана сильная физическая активность, которая может идти всплесками, так называемая гиперактивность. Такие проблемы решаются повышенным вниманием — витаминным и сбалансированным питанием, режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных лекарств — организм и так борется с разными физическими и психологическими факторами, лишних проблем в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить постоянным мониторингом потребностей малыша.
- Грудное вскармливание. Для новорожденного очень важно грудное вскармливание. Есть много разных приемов, облегчающих сосательный рефлекс у ребенка. Не нужно перекармливать, так как малышу трудно кушать и переваривать даже жидкую пищу из-за возможной ослабленности пищеварительной системы. Нужно кормить понемногу, но часто, чтобы материнского молока в организме ребенка было в достаточном количестве, это лучшее лекарство.
Нужно уже в животике принять малыша таким, как он есть, и не изменить это отношение в роддоме, даже ребенок не такой, каким вы его представляли. И это касается не только каких-то особенных, но и всех детей. Подарите ребенку безграничную любовь и она вернется к вам бесконечной радостью. Все ваши усилия обязательно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно — это вы обязательно поймете.
Источник
Ïîëíîé òðèñîìèÿ 21-é õðîìîñîìû — ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà áîëåçíè Äàóíà. Êîãíèòèâíûé óðîâåíü íîâîðîæäåííûõ ñ äàííûì çàáîëåâàíèåì. Ñëóõ, çðåíèå, àïíîý âî ñíå, ñîñòîÿíèå ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé ñèñòåìû. Èììóíîëîãè÷åñêèå àñïåêòû è äèñôóíêöèÿ ùèòîâèäíîé æåëåçû.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru
Ââåäåíèå
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíà èç íàèáîëåå ÷àñòûõ ãåíåòè÷åñêèõ ïàòîëîãèé, âñòðå÷àþùàÿñÿ ïðèìåðíî ó îäíîãî èç 700-1000 íîâîðîæäåííûõ. Ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà — ïîÿâëåíèå ëèøíåé õðîìîñîìû 21-é ïàðû — áûëà âûÿâëåíà â 1959 ãîäó, ñïóñòÿ ïî÷òè 100 ëåò ïîñëå åãî ïåðâîãî îïèñàíèÿ. Êàê èçâåñòíî, õðîìîñîìíûé íàáîð ÷åëîâåêà ÿâëÿåòñÿ ïîñòîÿííûì âèäîâûì ïðèçíàêîì è ñîñòîèò èç 46 õðîìîñîì èëè 23 ïàð, òàê êàê âñå õðîìîñîìû ÷åëîâåêà ïàðíûå. Ïîëîâûå êëåòêè (ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä) ñîäåðæàò ïî 23 õðîìîñîìû, òî åñòü òîëüêî ïî îäíîé õðîìîñîìå èç êàæäîé ïàðû. Òàêèå êëåòêè âîçíèêàþò â õîäå ñïåöèàëüíîãî ìåõàíèçìà äåëåíèÿ — ìåéîçà. Ïðè îïëîäîòâîðåíèè (ñîåäèíåíèè ìàòåðèíñêîé è îòöîâñêîé ïîëîâûõ êëåòîê) âîññòàíàâëèâàåòñÿ íîðìàëüíûé õðîìîñîìíûé íàáîð ÷åëîâåêà (46 õðîìîñîì), è èç îïëîäîòâîðåííîé êëåòêè ðàçâèâàåòñÿ îðãàíèçì, âñå êëåòêè êîòîðîãî áóäóò èìåòü ïî 46 õðîìîñîì. Îäíàêî èíîãäà â ïðîöåññå îáðàçîâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê ìóæ÷èíû èëè æåíùèíû ïðîèñõîäèò íàðóøåíèå ìåõàíèçìà ðàñõîæäåíèÿ ïàðíûõ õðîìîñîì, è â îäíó êëåòêó ïîïàäàþò îáå êîïèè îäíîé ïàðû.  ðåçóëüòàòå ïåðâàÿ çàðîäûøåâàÿ êëåòêà áóäåò ñîäåðæàòü íà îäíó õðîìîñîìó áîëüøå (47). Ïðè ñèíäðîìå Äàóíà òàêîé «ëèøíåé» õðîìîñîìîé îêàçûâàåòñÿ õðîìîñîìà 21-é ïàðû, ÷òî ïðèâîäèò ê òàê íàçûâàåìîé ðåãóëÿðíîé òðèñîìèè-21 (íàëè÷èè òðåõ õðîìîñîì 21-é ïàðû).
Àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî ñëó÷àåâ (95%) ñèíäðîìà Äàóíà èìååò èìåííî òàêîé ìåõàíèçì âîçíèêíîâåíèÿ. Îäíàêî â 3-4 % ñëó÷àåâ ëèøíÿÿ 21-ÿ õðîìîñîìà èëè äàæå òîëüêî åå ÷àñòü ïðèêðåïëÿåòñÿ ê äðóãîé õðîìîñîìå â êëåòêàõ ðîäèòåëåé, â ðåçóëüòàòå ÷åãî âîçíèêàåò òðàíñëîêàöèîííûé âàðèàíò ñèíäðîìà Äàóíà. Ýòî åäèíñòâåííàÿ ôîðìà ñèíäðîìà, êîòîðàÿ ìîæåò áûòü «óíàñëåäîâàíà» îò ðîäèòåëåé. Äåëî â òîì, ÷òî, õîòÿ ó ðîäèòåëÿ ýòà ïåðåñòðîéêà õðîìîñîì ÿâëÿåòñÿ ñáàëàíñèðîâàííîé (íåò èçáûòêà èëè íåäîñòàòêà íàñëåäñòâåííîãî ìàòåðèàëà) è ïîòîìó íèêàê íå îòðàæàåòñÿ íà åãî çäîðîâüå. Ïðè ñîåäèíåíèè òàêîé êëåòêè ñ íîðìàëüíîé âîçíèêàåò êëåòêà ñ èçáûòî÷íûì õðîìîñîìíûì ìàòåðèàëîì.  1-2% ñëó÷àåâ ñèíäðîì Äàóíà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåíèÿ êëåòî÷íîãî äåëåíèÿ óæå ïîñëå îïëîäîòâîðåíèÿ. Ïîýòîìó ÷àñòü êëåòîê ïëîäà èìåþò íîðìàëüíûé õðîìîñîìíûé íàáîð, à ÷àñòü — ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Òàêàÿ ôîðìà ñèíäðîìà Äàóíà íàçûâàåòñÿ ìîçàè÷íîé. Òàêèì îáðàçîì, ñóùåñòâóþò òðè ðàçëè÷íûõ âàðèàíòà ñèíäðîìà Äàóíà. Íî íåçàâèñèìî îò òèïà õðîìîñîìíîãî äåôåêòà ñèíäðîì Äàóíà ïðîÿâëÿåòñÿ õàðàêòåðíîé êëèíè÷åñêîé êàðòèíîé, è îïðåäåëèòü åãî êîíêðåòíóþ ôîðìó ìîæíî òîëüêî ñ ïîìîùüþ öèòîãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà õðîìîñîìíîãî íàáîðà.
1. Ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà ñèíäðîìà Äàóíà è åãî ôåíîòèïè÷åñêèå ïðèçíàêè
Ãåíåòè÷åñêàÿ ïðè÷èíà ñèíäðîìà Äàóíà áûëà óñòàíîâëåíà Ëåæåíîì (Jerome Lejeune) è åãî êîëëåãàìè, êîòîðûå èäåíòèôèöèðîâàëè äîïîëíèòåëüíóþ 21-þ õðîìîñîìó ó äåâÿòè äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì. ×àùå ýòî ðåçóëüòàò ïîëíîé òðèñîìèè 21-é õðîìîñîìû, âîçíèêøåé ïðè íåðàñõîæäåíèè õðîìîñîì â ãàìåòîãåíåçå. Çíà÷èòåëüíî ðåæå âñòðå÷àþòñÿ òðàíñëîêàöèîííûå ôîðìû (â òàêèõ ñëó÷àÿõ íåîáõîäèìî õðîìîñîìíîå èññëåäîâàíèå ðîäèòåëåé ïðè ïëàíèðîâàíèè ïîñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè), à òàêæå ìîçàè÷íûå.
Îáû÷íî ñèíäðîì Äàóíà áûâàåò çàïîäîçðåí ó ðåáåíêà ïðè ðîæäåíèè èëè â íåîíàòàëüíûé ïåðèîä. Ó ãëóáîêî íåäîíîøåííûõ íîâîðîæäåííûõ äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà ìîæåò áûòü ïîçäíåé. Åñëè ñèíäðîì âûÿâëåí àíòåíàòàëüíî, ðåøåíèå î ïðîëîíãèðîâàíèè áåðåìåííîñòè ïðèíèìàåò ñåìüÿ.
Èçâåñòíûå ôåíîòèïè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Äàóíà ðàçíîîáðàçíû. Äæîí Ëàíãäîí Äàóí îïèñàë ýòîò ñèíäðîì êàê óìñòâåííóþ îòñòàëîñòü ó ïàöèåíòîâ ñ âûñîêîé ÷óâñòâèòåëüíîñòüþ ê èíôåêöèÿì è íèçêîé ïðîäîëæèòåëüíîñòüþ æèçíè. Äâà ïîñòîÿííûõ ïðèçíàêà ñèíäðîìà Äàóíà — óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü è íåîíàòàëüíàÿ ãèïîòîíèÿ — ìîãóò ñî÷åòàòüñÿ ñ øèðîêèì ñïåêòðîì äðóãèõ àíîìàëèé, òàêèõ êàê âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, æåëóäî÷íî-êèøå÷íîãî òðàêòà, ýíäîêðèííûå è ãåìàòîëîãè÷åñêèå äèñôóíêöèè, çàäåðæêà ðîñòà ñ êðàíèîôàöèàëüíûìè àíîìàëèÿìè, ìèêðîöåôàëèåé è ïñèõèàòðè÷åñêèìè ñèìïòîìàìè.  òî æå âðåìÿ ñîâñåì íå îáÿçàòåëüíî ïðèñóòñòâèå âñåõ îïèñàííûõ àíîìàëèé â êàæäîì êîíêðåòíîì ðåáåíêå.
Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 ãîäó äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ.
Êîãíèòèâíûé óðîâåíü íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò áûòü îòíîñèòåëüíî âûñîêèì (IQ 70 ê ñòàíäàðòíîìó IQ íîâîðîæäåííûõ 80); îòìå÷àåòñÿ íèçêèé òåìï ðàçâèòèÿ, à íå ïîòåðÿ óæå ïðèîáðåòåííûõ íàâûêîâ. Îòñòàâàíèå â ïñèõîìîòîðíîì ðàçâèòèè îáû÷íî óâåëè÷èâàåòñÿ íà ïîëìåñÿöà ñ êàæäûì ìåñÿöåì õðîíîëîãè÷åñêîãî âîçðàñòà. Äåôåêòû â ýêñïðåññèâíîé ðå÷è è ñíèæåíèå èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ ïðåîáëàäàþò â ðàííåì è ñðåäíåì äîøêîëüíîì âîçðàñòå, ïðèíèìàÿ âî âíèìàíèå, ÷òî íåâåðáàëüíûå, ñîöèàëüíûå è èãðîâûå ïðèîáðåòåííûå íàâûêè îñòàþòñÿ îòíîñèòåëüíî ïîñòîÿííûìè. Ê òîìó æå, ñ óëó÷øåíèåì ìåäèöèíñêîé ïîìîùè ïîâûøàåòñÿ ñðåäíÿÿ ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îò 25 ëåò ñ 1983 äî 49 ëåò â 1997, è â ñðåäíåì óâåëè÷èâàåòñÿ åæåãîäíî íà 1,7 ãîäà.
2. Ðîñò è ðàçâèòèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò íèçêèå òåìïû ðîñòà ñ ðîæäåíèÿ è äî çàâåðøåíèÿ ïåðèîäà ðîñòà, ñ íàèáîëåå íèçêèìè ïîêàçàòåëÿìè â ìëàäåí÷åñòâå è þíîñòè. Ïðè÷èíà çàäåðæêè ðîñòà íå ÿñíà.  ñðåäíåì, ðîñò æåíùèí 145 ñì, à ìóæ÷èí — 157 ñì. Îòìå÷åíî, ÷òî äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, âîñïèòûâàþùèåñÿ â ñåìüÿõ, âûøå ñâåðñòíèêîâ, íàõîäÿùèõñÿ â ñïåöèàëèçèðîâàííûõ ó÷ðåæäåíèÿõ. Ê ãîäó ó òàêèõ äåòåé îòìå÷àåòñÿ óâåëè÷åíèå ïîêàçàòåëåé ñðåäíåãî âåñà ïî îòíîøåíèþ ê ðîñòó, à ÷ðåçìåðíûé âåñ — ñóùåñòâåííàÿ ïðîáëåìà ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòàÿ ñèñòåìà.
Îäíîé èç îñíîâíûõ ïðè÷èí ðàííåé ñìåðòíîñòè äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÿâëÿþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, ÷àñòîòà êîòîðûõ, ïî äàííûì ëèòåðàòóðû, äîñòèãàåò 50%.
Ñðåäè ïîðîêîâ ñåðäöà íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àåòñÿ ïåðèìåìáðàíîçíûé äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè, ïåðñèñòèðóþùèé àðòåðèàëüíûé ïðîòîê, äåôåêò ìåæïðåäñåðäíîé ïåðåãîðîäêè, îáùèé îòêðûòûé àòðèîâåíòðèêóëÿðíûé êàíàë (ÀÂÊ), òåòðàäà Ôàëëî è äðóãèå ïîðîêè, ñîñòàâëÿþùèå ìåíåå 1%.
Îñîáóþ ðîëü èãðàåò ðàííÿÿ äèàãíîñòèêà âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ñåðäöà, ïðè ýòîì îáÿçàòåëüíûì ÿâëÿåòñÿ ïðîâåäåíèå óëüòðàñîíîãðàôè÷åñêîãî îáñëåäîâàíèÿ è ñâîåâðåìåííîå (äî ðàçâèòèÿ òÿæåëîé íåäîñòàòî÷íîñòè êðîâîîáðàùåíèÿ) íàçíà÷åíèå êîíñåðâàòèâíîãî ëå÷åíèÿ èëè ïðîâåäåíèå õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè.
Ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðè îòñóòñòâèè ïàòîëîãèè ñåðäöà â àíàìíåçå âîçìîæíî âîçíèêíîâåíèå ïðèîáðåòåííûõ çàáîëåâàíèé, â òîì ÷èñëå ïðîëàïñà ìèòðàëüíîãî êëàïàíà ñ íàðàñòàíèåì åãî íåäîñòàòî÷íîñòè. Òàêæå íåîáõîäèìà ïðîôèëàêòèêà áàêòåðèàëüíîãî ýíäîêàðäèòà ó ïàöèåíòîâ ñ ìèòðàëüíîé ðåãóðãèòàöèåé è îñîáåííî ïåðåíåñøèõ îïåðàòèâíîå âìåøàòåëüñòâî.
Ñëóõ, çðåíèå, àïíîý âî ñíå.
Áîëüøå ïîëîâèíû âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñòðàäàþò êîíäóêòèâíîé èëè íåéðîñåíñîðíîé òóãîóõîñòüþ. Ëþäè ñ íåäèàãíîñòèðîâàííûì ñíèæåíèåì ñëóõà èñïûòûâàþò ïîâûøåííûå òðóäíîñòè â îáó÷åíèè è ïðè âçàèìîäåéñòâèè ñ îêðóæàþùèìè. Äëÿ ñâîåâðåìåííîãî âûÿâëåíèÿ ïðîáëåì ñî ñëóõîì àóäèîìåòðè÷åñêîå èññëåäîâàíèå íåîáõîäèìî ïðîâîäèòü íå ðåæå îäíîãî ðàçà â äâà ãîäà.
Àïíîý âî ñíå (îáñòðóêòèâíîå) âñòðå÷àåòñÿ ïî÷òè ó ïîëîâèíû ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà è íå âñåãäà âðà÷àìè äèàãíîñòèðóåòñÿ. Õðàï âî ñíå, ñîíëèâîñòü, ñîí â íåîáû÷íûõ ïîëîæåíèÿõ (íà æèâîòå ñ ïîäîãíóòûìè êîëåíÿìè) ìîãóò áûòü ïðèçíàêàìè àïíîý.  ýòîì ñëó÷àå íå îáîéòèñü áåç îòîëàðèíãîëîãè÷åñêîãî îáñëåäîâàíèÿ è èññëåäîâàíèÿ ñíà äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ òàêèõ îñëîæíåíèé, êàê ëåãî÷íàÿ ãèïåðòåíçèÿ è ëåãî÷íîå ñåðäöå.
Îôòàëüìîëîãè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå ïîêàçàíî âñåì äåòÿì åæåãîäíî, à âçðîñëûì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà — îäèí ðàç â äâà ãîäà.
Èììóíîëîãè÷åñêèå àñïåêòû.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòî èìåþò äåôèöèò êàê êëåòî÷íîãî, òàê è ãóìîðàëüíîãî èììóíèòåòà. Ïàöèåíòû ñ ÷àñòûìè èíòåðêóðåíòíûìè çàáîëåâàíèÿìè äîëæíû áûòü êîíñóëüòèðîâàíû èììóíîëîãîì. Äåôèöèò êëåòî÷íîãî èììóíèòåòà èãðàåò áîëüøóþ ðîëü â ðàçâèòèè ãèíãèâèòà, ïåðèîäîíòèòà ñ ïîòåðåé çóáîâ.
Äèñôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.
Ãèïîòèðåîç, âêëþ÷àÿ âðîæäåííûé, âñòðå÷àåòñÿ ïðèìåðíî ó 10-40 % ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Íåîíàòàëüíûé ñêðèíèíã î÷åíü âàæåí, ïðèíèìàÿ âî âíèìàíèå òî îáñòîÿòåëüñòâî, ÷òî êëèíè÷åñêîãî îñìîòðà ìîæåò áûòü íåäîñòàòî÷íî, ó÷èòûâàÿ ñëîæíîñòü äèàãíîñòèêè ãèïîòèðåîçà ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ÷àñòè÷íî èç-çà íàëîæåíèÿ ïðèçíàêîâ. Ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ãèïîòèðåîç ìîæåò ïðîòåêàòü ïîä ìàñêîé äðóãèõ çàáîëåâàíèé, ïîýòîìó îïðàâäàí åæåãîäíûé êîíòðîëü óðîâíåé òèðåîèäíûõ ãîðìîíîâ. Ëå÷åíèå ñóáêëèíè÷åñêîãî ãèïîòèðåîçà (ïîâûøåíèå óðîâíÿ òèðåîòðîïíîãî ãîðìîíà (ÒÒÃ) ïðè íîðìàëüíûõ çíà÷åíèÿõ Ò4) ñïîðíî. Îïèñàíà âçàèìîñâÿçü ñóáêëèíè÷åñêîãî ãèïîòèðåîçà ñ ãèïîöèíêåìèåé è íîðìàëèçàöèÿ ïîêàçàòåëåé ÒÒà ïðè âîñïîëíåíèè äåôèöèòà öèíêà. Ïîâûøåííàÿ ÷àñòîòà ïðèîáðåòåííûõ áîëåçíåé ùèòîâèäíîé æåëåçû ïðèõîäèòñÿ íà âîçðàñò 30-50 ëåò.
Ñëàáîñòü ñâÿçî÷íîãî àïïàðàòà.
Èçâåñòíî, ÷òî ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñëàáûé ñâÿçî÷íûé àïïàðàò, ÷òî ìîæåò ïðèâîäèòü ê òàêèì íàðóøåíèÿì, êàê ïëîñêîñòîïèå, ñêîëèîç è íåóñòîé÷èâîñòü êîëåííûõ ñóñòàâîâ. Ïðèçíàêè àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòè âñòðå÷àåòñÿ ïðèìåðíî ó 13% âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, ïðè ýòîì êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû îòìå÷àþòñÿ ìåíåå ÷åì ó 1,5% (â ýòèõ ñëó÷àÿõ òðåáóåòñÿ õèðóðãè÷åñêîå âìåøàòåëüñòâî). Íåñìîòðÿ íà òî, ÷òî íàáëþäåíèå ïàöèåíòîâ ñ áåññèìïòîìíîé àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòüþ ñïîðíî, îñòîðîæíîñòü è, âîçìîæíî, óõîä èç ñïîðòà, ïðåäóñìàòðèâàþùåãî ñãèáàíèå øåè (íàïðèìåð, ïðûæêè â âîäó), â îáùåì, ðåêîìåíäîâàíû. Ðåíòãåíîëîãè÷åñêèé ñêðèíèíã àòëàíòîàêñèàëüíîé íåñòàáèëüíîñòè ïîêàçàí âñåì, æåëàþùèì ó÷àñòâîâàòü â ñïåöèàëüíûõ Îëèìïèéñêèõ èãðàõ.
Ðåïðîäóêòèâíîå çäîðîâüå.
Æåíùèíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò èìåòü äåòåé. Ðèñê ðîæäåíèÿ ó íèõ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò 50%, îäíàêî çíà÷èòåëüíî âûøå ðèñê ðàçâèòèÿ äðóãèõ âðîæäåííûõ àíîìàëèé ó äåòåé îò æåíùèí ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ìóæ÷èíû ñ ñèíäðîìîì Äàóíà áåñïëîäíû. Ïî÷òè ó ïîëîâèíû èç íèõ âñòðå÷àåòñÿ ãèïîãîíàäèçì è êðèïòîðõèçì, ïðè ýòîì èçâåñòíî î ïîâûøåííîì ðèñêå ðàçâèòèÿ òåñòèêóëÿðíûõ ãåðìèíàòèâíûõ îïóõîëåé.
Óìñòâåííîå çäîðîâüå.
Ñî÷åòàíèå ñèíäðîìà Äàóíà è áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ïðåäñòàâëÿåò äëÿ âðà÷à ñëîæíóþ çàäà÷ó, êàê â äèàãíîñòè÷åñêîì, òàê è â ëå÷åáíîì ïëàíå. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà äîñòàòî÷íî ñëîæíàÿ, ó÷èòûâàÿ ïðåìîðáèäíîå ñíèæåíèå êîãíèòèâíûõ ôóíêöèé è àòèïè÷íîñòü ñèìïòîìàòèêè.
Ïî äàííûì èññëåäîâàíèé, ñðåäíèé âîçðàñò ìàíèôåñòàöèè áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó âçðîñëûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò 54,2 ± 6,1 ãîäà. Ïî ðàñïðîñòðàíåííîñòè áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ñðåäè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ëèòåðàòóðå ïðèâîäÿòñÿ ðàçëè÷íûå äàííûå — îò 6 äî 75%.
Äëÿ èçó÷åíèÿ ýòîé ïðîáëåìû íåîáõîäèìî áîëüøîå êîëè÷åñòâî íàó÷íûõ èññëåäîâàíèé, îñîáåííî ïî ëå÷åíèþ áîëåçíè Àëüöãåéìåðà ó ëèö ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ èçó÷àåòñÿ öåëåñîîáðàçíîñòü ïðîòèâîâîñïàëèòåëüíîé òåðàïèè, ïðèìåíåíèÿ ýñòðîãåíîâ è èíãèáèòîðîâ ñåêðåòàç (÷òî ìîæåò ïðåäóïðåäèòü îòëîæåíèå b-àìèëîèäà è òàêèì îáðàçîì îñòàíîâèòü ðàçâèòèå áîëåçíè Àëüöãåéìåðà). Èçó÷àþòñÿ âîçìîæíîñòè ïðèìåíåíèÿ âèòàìèíîâ Ñ è Å.
Óæå ïðîâîäÿòñÿ èññëåäîâàíèÿ ïî ïðîôèëàêòè÷åñêîìó èñïîëüçîâàíèþ èíãèáèòîðîâ àöåòèëõîëèíýñòåðàçû ïðè ñèíäðîìå Äàóíà è áîëåçíè Àëüöãåéìåðà, îäíàêî ýòîò ìåòîä òðåáóåò áîëåå ãëóáîêîé îöåíêè.
òðèñîìèÿ äàóí ãåíåòè÷åñêèé êîãíèòèâíûé
Çàêëþ÷åíèå
Êàê ïîêàçûâàåò çàðóáåæíûé îïûò, óëó÷øåíèå ìåäèöèíñêîé ïîìîùè äåòÿì è âçðîñëûì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïîçâîëèëî â çíà÷èòåëüíîé ñòåïåíè ïîâûñèòü êà÷åñòâî è ïðîäîëæèòåëüíîñòü èõ æèçíè. Âíèìàòåëüíûé ïîäõîä, ñâîåâðåìåííàÿ ïîìîùü, à ãëàâíîå, ïðîôèëàêòèêà ñîïóòñòâóþùèõ çàáîëåâàíèé ïîçâîëÿò äåòÿì è âçðîñëûì ñ ýòèì ñèíäðîìîì ìàêñèìàëüíî ðåàëèçîâàòü ñâîé ïîòåíöèàë.
Ðèñóíîê 1
Ðèñóíîê 2
Ñïèñîê èñïîëüçóåìîé ëèòåðàòóðû
1. Æóðíàë «Ñèíäðîì Äàóíà. XXI âåê» ïîä ðåäàêöèåé Í.À. Óðÿäíèöêîé, èçäàíèå ¹1, 2008 ãîä.
2. «Ïåðåìåíû è ïðååìñòâåííîñòü â ñîöèàëüíîé êîìïåòåíòíîñòè äåòåé ñ àóòèçìîì, ñèíäðîìîì Äàóíà, è çàäåðæêè â ðàçâèòèè. Ìîíîãðàôèÿ îáùåñòâà ïî èññëåäîâàíèÿì â îáëàñòè ðàçâèòèÿ ðåáåíêà», àâòîðû: Ì. Ñèãìàí è Å. Ðàñêèí, 1999 ãîä.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
Источник