Если в роду есть синдром дауна
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто — врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Источник
Сегодня одним из страшных приговоров, которые можно услышать при проведении скрининга во время беременности является «повышенный риск синдрома Дауна». В воображении будущей мамы рисуются страшные картины ребенка-инвалида с жуткими отклонениями, на которого все тычут пальцем. Но много ли вы знаете о синдроме Дауна в реальности? Насколько страшна и насколько тяжела данная патология, чтобы многие из женщин решались оставить таких детей в роддоме? До сих пор еще живы устаревшие стереотипы о том, что такие дети тяжелые инвалиды и умственно совсем отсталые на уровне чуть ли не растений. А между тем это совсем не так, и такие дети могут стать радостным лучом света в вашей серой жизни! Но нужно знать о них больше!
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна относят к одной из наиболее распространенных аномалий в хромосомном аппарате клеток. Такая патология возникает в результате случайных мутаций по 21-ой паре хромосом, и при мутации возникает в данной паре одна лишняя хромосома. Отсюда и второе название синдрома – трисомия по 21-ой паре. Как это понимать? В каждой клетке человеческого тела имеется ядро, содержащее генетическую информацию, которая определяет строение и функционирование каждой отдельной клетки организма, и всего тела в целом. Примерно 30 тысяч генов человека составляют 23 пары хромосом, и внешне эти хромосомы напоминают микроскопические палочки. У каждой хромосомы имеется своя пара, и эта пара образует особую конструкцию, напоминающую букву Х. При синдроме Дауна у одной из пар хромосом (21-ой пары) имеется одна лишняя палочка.
И все бы ничего, если бы эта лишняя хромосома не отражалась на строении и функционировании организма. Она при данном синдроме дает характерные внешние черты – образование плоской переносицы, антимонголоидный разрез глаз, уплощенную форму лица и затылка, понижение сопротивляемости к инфекциям и некоторые отставания в развитии. По совокупности данных внешних черт и внутренних особенностей организма их объединили в особый синдром, впервые описанный и исследованный Д.Дауном. Данный синдром относится к очень древним аномалиям, в древних захоронениях полутора тысячной давности были обнаружены останки человека, страдавшего синдромом Дауна, он был похоронен на городском кладбище по всем традициям народа, что говорит о том, что в то время никакой дискриминации по данному состоянию не имелось.
Сегодня детей, рожденных с данным синдромом, называют Детьми Солнца, они по характеру очень добры, ласковы и очень терпеливы. Родители, которые занимаются воспитанием таких детей, говорят о том, что сами дети совершенно не страдают от своего недуга, они вырастают вполне веселыми и счастливыми, не обманывают, не имеют чувства ненависти и обладают всепрощением. И лишняя их хромосома это не болезнь, а особенность развития, и они против того, чтобы таких детей считали душевно больными или называли «даунами». Такие дети во многих развитых странах вполне нормально могут обучаться в обычной школе, они способны получить профессию и завести семьи. Развитие их зависит от многих индивидуальных особенностей, и также от того, насколько эффективно и активно с ними занимались родители, какие методики обучения практиковались.
Данные статистики.
Синдром Дауна – одно из самых частых хромосомных отклонений. Такие дети рождаются с частотой примерно 1:700, а у матерей в возрасте старше 40 лет данные цифры достигают вероятности 1:20. По данным международной статистики, выявлены периоды, когда наблюдается увеличение вероятности рождения детей с данной патологией по определенным территориям. К примеру, в Великобритании данная патология на последние 10 лет выросла на 15%, но объяснения данному феномену пока среди ученых нет. В РФ по данным статистики ежегодно рождается около 2500 детей с данным синдромом, и около 85% семей отказывается от таких детей еще в роддоме, хотя в других странах процент отказников с данной патологией приближается к нулевым цифрам. По статистике, около двух третей женщин, узнав о том, что у ребенка хромосомные аномалии, решается на прерывание беременности, и такая тенденция неуклонно растет в Европе и нашей стране. От рождения ребенка с трисомией по данной паре хромосом не может быть застрахован никто – они рождаются у актеров, политиков, депутатов и обычных людей. Дети с этим синдромом были в семье Кеннеди и Шарля де Голля.
Что мы должны знать о синдроме Дауна.
Даже учитывая то, что данный синдром приводит к задержкам умственного развития, такие дети вполне обучаемы и самостоятельны. При помощи специальных программ и занятий им удается повышать уровень интеллектуального развития до такой степени, что после окончания школы они вполне смогут получить для себя профессию, а многим из них доступно даже высшее образование. Активнее идет развитие таких малышей при окружении их здоровыми сверстниками и при воспитании в семье, а не в условиях специализированных интернатов. Причем, по характеру такие дети существенно отличаются от ровесников в лучшую сторону – они открыты и добры, дружелюбны, они могут искренне и преданно любить и создают крепкие семьи.
Но вот только риски рождения в такой семье больного тем же ребенка достигают 50%. При помощи современной медицины сегодня можно продлить жизнь данным людям до 50 и более лет, и стоит помнить о том, что родители не виноваты в рождении такого ребенка. Хотя и существуют возрастные ограничения и факторы риска, но до 80% детей с синдромом Дауна рождаются у абсолютно здоровых и молодых родителей возрастом до 18 до 35 лет. Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения других детей с данной патологией не превышает всего 1%.
Почему может возникать синдром Дауна.
Синдром Дауна относят к довольно распространенной генетической патологии, которая формируется у будущего плода в момент самого зачатия, при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. В подавляющем большинстве случаев, до 90% всех рожденных детей, причиной будет наличие женской половой клетки набором из 24-х хромосом вместо необходимых в норме 23-х. И только у небольшого количества детей с этим синдромом (около 10%) наличие дефектной половой клетки было унаследовано от отца. Поэтому, в развитии синдрома Дауна не играет роли наличие у матери во время беременности каких-либо заболеваний или стрессов, наличие вредных привычек у родителей, неправильного их питания, или формирования тяжелых родов – это никак не влияет на развитие синдрома Дауна у ребенка, это проблема в момент зачатия.
Но каким образом может появиться подобная дефектная клетка с таким набором хромосом? Такие половые клетки формируются за счет особого, уже на сегодня выясненного механизма. В факте того, что одна из половых клеток будет иметь одну лишнюю хромосому, будет виновен особый белок. Его основной функцией в клетке будет способность растягивать хромосомы к противоположным полюсам клетки в процессе ее деления. В результате такого деления дочерние клетки будут получать по одной из хромосом от каждой их пары. Этот белок образует особые микротрубочки. Которые привязываются к хромосоме и, сокращаясь, тянут ее на свой полюс. Если с одной из сторон такая микротрубочка будет более тонкой и слабой, тогда сразу обе хромосомы перетянутся более сильной микротрубочкой с другой стороны на свой полюс.
После того, как из изначальной материнской клетки хромосомы растянутся по разным полюсам, клетка делится пополам примерно в своей середине, вокруг каждой клетки образуется своя оболочка и образуются две новых клетки – в одной из них будет не хватать одной хромосомы (их будет 22-е), в другой – будет одна лишняя (их будет 24-ре). С дефицитом хромосом клетка обычно не выживает и гибнет, а вот с избытком – может стать одной из зачатков дальнейшего малыша – если такую клетку при оплодотворении передаст мама или папа, получится ребенок с генетическим синдромом, если это будет 21-я пара хромосом – это будет синдром Дауна.
Еще статьи на тему «Расстройства нервной системы»:
Астения после родов. Самодиагностика астении.
Тестирование на астению, диагностика.
Лечение астении.
Профилактика и прогнозы при астении.
Инсульт — что это и чем опасно?
Признаки инсультов.
Особенности ишемического инсульта.
Ишемические атаки и геморрагический инсульт.
Основы реабилитации при инсульте.
Методы реабилитации при инсультах.
Восстановление основных функций после инсульта.
Основа профилактики инсультов.
Церебрастения — что это?
Виды астенического синдрома.
Церебрастения у детей и взрослых. Проявления.
Диагностика и лечение церебрастении.
Традиционное и нетрадиционное лечение церебрастении.
Лечение и профилактика церебрастении у детей.
Оценка психического состояния — как это проводится?
Оценка неврологического профиля — как ее проводят?
Признаки психических отклонений — как их обнаружить?
На какие признаки отклонений в психике нужно обращать внимание?
Признаки опасного поведения. Оказание психиатрической помощи.
Что такое память и как она формируется?
Нарушения памяти. Феноменальная память — гипермнезия.
Типы нарушений памяти
Проблемы памяти у детей
Методы развития памяти у детей
Лечение проблем памяти у детей и взрсолых.
Болезни кожи, связанные с нервной системой
Что такое панические атаки? Откуда они?
Причины панических атак
Как проявляются панические атаки, как их распознать?
Когда панические атаки протекают тяжелее или легче?
ВСД и панические атаки, тактика поведения при атаке.
Как помочь себе при панической атаке. Как ставят диагноз?
Как справляться с паническими атаками самому или при помощи близких?
Панические атаки, лечение. Проявления у детей
Что такое эпилепсия?
Виды эпилепсии, их особенности
Особенности разных видов эпилепсии
Особые виды мигреней у детей
Что нужно при мигрени у детей?
Стрессы у малышей: причины развития
Профилактика стрессов у малышей
Методики борьбы со стрессами у малышей
Как возникает синдром Дауна?
Причины энуреза у детей: почему кроватка мокрая?
Что нужно делать при энурезах у детей?
Неврологические препараты детям: когда применим пантогам?
У ребенка болит голова, что делать?
Причины болей в спине, их лечение и профилактика
Анорексия: опасность для мамы и дочки
Все болезни – от нервов
Гимнастика для позвоночника
Как вылечить повышенную потливость ног?
Причины мигрени, ее диагностика и лечение
Питание при стрессе: что стоит знать?
Причины и способы избавления от бессонницы
Источник