Если синдром дауна по биохимии
На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме «Синдром Дауна по Биохимии». Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.
Двойное имя для девочки )
Все как то с мужем не решаемся выбрать имя для девочки, споримся с ним какое же дать имя )
Посоветовалась со многими, предложили дать двойное имя, что мне и мужу нравится )
Может кто поможет сложить два красивых имени с отчеством Евгеньевна )
Заранее спасибо всем )
Двойное имя для девочки.
//Девчата, а как вы относитесь к двойным именам? На меня сегодня накатило – хочу доче двойное имя! И баста! Кто какие имена знает? Поделитесь, плиз!
Двойное имя для девочки.
Девчата, а как вы относитесь к двойным именам? На меня сегодня накатило – хочу доче двойное имя! И баста! Кто какие имена знает? Поделитесь, плиз!
Посоветуйте имя для девочки.
Посоветуйте имя для девочки. Хочется что-то простое, русское, может быть даже славянское. И чтобы редкое сейчас, а то в саду в группе три Миланы две Софии)))
Отчество Владимировна.
Прилагаю скрин самых популярных имён в СПб за прошедший год.
П.С. В семье есть Ольга, Елена, Мария, Екатерина, Дарья. Двойные имена типа Евгения-Евгений Александра-Александр Виктория-Виктор не рассматриваем, муж…
имя для девочки! (переделала)
Рассматриваю имена для девочек! Очень нравятся оба имени!)прям 50 на 50! аж жалею, что не двойня!(шутка, конечно!)не могу определиться с выбором!!)интересно ваше мнение!)
Двойное имя для ребенка
Как вы относитесь к тому, чтобы дать ребенку двойное имя, которое будет писаться через дефис или через пробел. Я считаю для девочки это очень красиво, интересно, необычно) если у нас все таки будет девочка, то хотела быть записать ее с 2-мя именами через пробел. Осталось только родить дочку и мужа уговорить))))) Какое у вас к этому отношение, задумывались ли о том, чтобы дать своему ребенку…
Как назвать ребенка; двойные имена для детей.
Здравствуйте!
Мы с мужем ждем двух девочек)). И вот думаем дать им двойные имена. Пока определились только с ведущим именем- Ольга и Лолита.
Какие варианты можете посоветовать к этим именам?
Заранее спасибо.
имя для девочки
Кто что знает про «двойные» имена, такие как, Евгения, Александра, Валерия и т.д. Хотим дочку назвать Александрой, но родители отговаривают, говорят что у ребенка будет двойная судьба, что лучше называть конкретным девчячим именем, а не двояким… а имя очень-очень нравится… как быть? ))))
Двойное имя.
Девочки как относитесь к двойному имени для девочки? У кого детки с двойным именем? Как зовёте? Двойным или то таким, то таким? Как называют окружающие? Вообщем минусы и плюсы двойного имени.
Имя для малышки.
Вот и мы задались этим вопросом)) В первую очередь, я поставила условие, чтобы имя начиналось на А. Имя для девочки))Хочется простого, русского имени. Никаких там Аделаида, Аэлина… Ничего старого, вроде Аграфена, Акулина, Апполинария, Аксинья…
Александра — тоже исключено, т.к. сын Сашик))
Я больше склоняюсь к имени Анна. Анна Олеговна — звучит неплохо, да и «домашних» вариаций имени много….
Имена для двойни,долгожданное счастье)
У нас будут мальчик и девочкаМуж хочет сына Захаром назвать ,
мне тоже это имя нравится)А вот имя для девочки он поручил мне)
Отчество у нас Евгеньвна.Есть моих пару вариантов
имя для двойни
Подскажите пожалуйста имя для девочки и для мальчика) отчество Максимовна и Максимович.
Имена для девченок
Девочки, подскажите пожалуйста интересные и красивые имена для девочек. У нас будет двойня, мы с мужем ни как не можем договориться на счет имен. Мне хочется что-то необычное, красивое, а ему Олю и Лену подавай(
имя для дочки!
девчонки спасайте!
придумайте красивое можно и двойное оригинальное имя для девочки, а тот тут свекровь жизнь не дает не нравится ей наш выбор имени
муж под ее дудку пляшет
Имя для доченьки.
Мамочки,накидайте мне имена для девочки.
Жду двойню,одной придумала-Арина а вот второй в сомненьях.
Имя для девочки. Сложный выбор.
Вообще муж предложил имена Юли и Лена. Ни одно имя мне не то, чтобы не нравится, просто не для моего ребёнка) Всегда хотела назвать дочку Даша, и назвала одну из двойни(которых нет с нами) потомучто даже находясь в животе я всегда называла их уже по имени. В общем теперь встал вопрос. Я предложила Дарина или Ариана. Вообще мне нравитсч имя Валерия.
И сегодня, когда подтвердили, что точно…
Двойное имя для мальчика!может идеи есть!
Добрый день девочки! Интересно может кто-нибудь называл своих сынишек двойными именами? Мама мужа нам предложила, так как мы спорим как назвать сыночку, теперь мне эта идея не даёт покоя! Думаю так сказать! Всем добра!
Красивые редкие имена для девочки
Девчата привет.,
Я все никак не успокоюсь., потому что тема имен у нас дома уже скоро попадет под запрет., мы абсолютно никак не можем выбрать даже несколько вариантов для нашей девочки, которая родится в ноябре…) сначала были варианты: Виктория, потом Эмилия, мне вообще нравилось Амели… Мужу вообще ничего не нравится кроме Виктории… Подскажите какие-нибудь варианты для размышления (имя…
имя для девочки
Если бы у вас была двойня девочки одну назвали софья а какое второе имя к нему подобрать?
Имя для девочки к отчеству..Руслановна
Нашего папу зовут Руслан.Он татарин… Мы не может подобрать имя доченьке, соответствующее отчеству и фамилии… Муж предлагает Анна… Ну не знаю… Мне нравится Лера… Вообще может двойное♥♥♥))))))
Как выбрать имя для будущего ребенка
Выбор имени для ребенка – дело непростое. Для того чтобы решение было более продуманным и взвешенным, чтобы ребенку в будущем не доставил ненужных проблем «именной подарок» от родителей, прислушайтесь к некоторым советам, как выбрать имя будущему ребёнку.
В старину стародавнюю. Как подобрать имя ребёнкуПодобрать имя к фамилии и отчеству — задача не из лёгких. Во все времена отношение к имени…
Имена для двойни…
Всем здравствуйте! У нас с мужем будет двойня (мальчик и девочка). Вот для девочки мне проще найти имя, а для мальчика я не могу имя придумать и найти. решили с мужем разделиться и он придумывает имя для мальчика, я для девочки. Для девочки у нас единогласно понравилось имя Марьяна (скорее всего так назовем..). Первый вопрос: У кого девочки Марьяна, стоит ли называть? второй: Лучше будет…
Выбирали имя для мальчика, долго ржали =)
Ох и повеселились же мы с мужем вчера! Пол ребенка еще не знаем. Для девочки имя уже придумали давно. Муж мой программист и предложил назвать девочку в честь первой женщины-программиста. И мне понравилось! Звали ее Августа Ада Лавлейс. Хотим теперь маленькую Адочку Мои родственники в шоке! Как так?! какая-то чертовщина, говорят =) А мы не верующие, и тем более не суеверные. Например, женились…
Имена для двойни.
Я знаю что все еще может изменится, но мы с мужем верим что все будет хо-ро-шо!!!
Вчера вечером Стефик уснула быстро и дала отдохнуть) Мы попили чаек с миндальным печенюшками, ммм и сели придумывать имена для крошечек. Муж предложил что бы я выбирала имена для одной девочки двух мальчиков, а он будет выбирать два имени для девочки и одного мальчика . Итак мои варианты: Милана (Милания), Виктор…
Как вам имя для дочери?
Девочки, хочу спросить ваше мнение, как вам имя для дочери СтефанИя Алехандра? У меня муж иностранец и живем мы не в России, поэтому и двойное имя. Мне конечно очень нравятся двойные имена, но вот в нашем случае имя Стефания, как то не могу к нему до конца привыкнуть чтоли, я к животику конечно обращаюсь по имени и второе имя Алехандра мне оч нравится, но вот не тяжеловатое ли это имя вместе?…
двойные имена, это для чего???
девочки, а кто знает для чего называют двойным именем?? АННА-МАРИЯ например… а по какому имени потом чаще всего зовут, по первому или второму??? просто раньше встречала двойные имена только в фильмах, сериалах, а сейчас все чаще среди знакомых… по телику…
Кто знает, с чем это связано и для чего так называют??
Мы собрали в одном месте популярные посты пользователей по теме «Синдром Дауна по Биохимии», чтобы вы могли получить ответы на вопросы, связанные с:
- — планированием беременности;
- — воспитанием ребенка;
- — лечением и диагностикой детских болезней.
Социальный сервис baby.ru — это сообщество из 10 миллионов настоящих и будущих мам, которые уже обсуждали вопрос «Синдром Дауна по Биохимии» в своих блогах и тематических сообществах.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно”.
Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.
Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.
Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.
Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду — притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.
В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.
Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в “МК” поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.
— Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?
— Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.
— Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?
— Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.
Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа — в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).
Основная идея обоих этих скринингов — выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых — в изменении числа или строения хромосом.
— То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?
— Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно “но”. Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.
— Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?
— В идеале — конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation — FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.
— А что конкретно имеется в виду?
— Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.
— А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?
— Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями — это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе “Дети России” отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.
Что касается заболевания синдромом Дауна — оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.
Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом — значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана — понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе — другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.
Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) — это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ — от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ — промежуточный этап.
— Какой расчет проводится на основном этапе?
— Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД — болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.
— Что это значит?
— Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий — есть такие счастливицы, — мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.
В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести — с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22—23-й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.
— То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?
— Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования — систему “одного шага”. Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.
— А если женщина попала в группу высокого риска?
— Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т.е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.
На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17—18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) — самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз — есть у плода хромосомное заболевание или нет.
Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.
— А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?
— Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск — 2—3%. Из них 1% — это выкидыши после процедуры и 1—2% — возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез — самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости — и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования — точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.
— Какой из методов — плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез — дает более точный результат?
— К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать — 2—3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.
— Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?
— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.
Светлана ПЕТРУШОВА.
ЖЕНСКИЕ ДЕЛА
Кризис никак не помешал консультации
На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района — проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.
Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.
После многолетнего ожидания лед тронулся в конце прошлого года, когда заложили фундамент будущего здания. Аккурат в разгар кризиса. Сами понимаете, шансов на то, чтобы здание было построено в задуманный срок, т.е. к концу 2009 года, было не так уж много. Однако районная администрация, из бюджета которой финансируется объект, не заморозила строительство.
За эти полгода построены все три этажа кирпичного здания. Помимо врачебных кабинетов здесь будут расположены всевозможные лаборатории, кабинеты УЗИ, маммографии, галокамера, зал лечебной физкультуры и подготовки к родам, бар кислородных коктейлей. Изюминкой строения станет плавательный бассейн для будущих мам. Новая женская консультация будет не только просторной, функционально удобной, но и красивой, с декоративной отделкой, в том числе витражами. Также здесь предусматриваются магазин товаров для будущих мам и новорожденных и специализированная аптека.
— Проект очень интересный, — нахваливает свое детище директор Красногорской службы заказчика Анатолий Мыльников. — Мы обязательно сдадим его к концу года.
Еще одним удобством как для медиков, так и для беременных женщин станет то, что женская консультация возводится в непосредственной близости от родильного дома. Кстати, в связи с этим строительство ведется по возможности максимально аккуратно и тихо.
— Планируется, что новая консультация сможет работать с нагрузкой 300 посещений в смену, — рассказала главврач Красногорской КГБ №3 Наталья Климова. — Она рассчитана на перспективу: сейчас в районе около 50 тысяч женщин в возрасте от 16 до 55 лет, а объект предусматривает обслуживание 90 тысяч пациенток.
Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.
Ирина ПРОХОРОВА.
СПРАВКА «МК»
Еще три новых объекта здравоохранения будут построены в Подмосковье. Соглашение о совместном финансировании строительства подписали на днях правительство региона и Минздрав России. В этом году на возведение трех клиник область получит из федеральной казны 128 миллионов рублей. Доля регионального бюджета в строительстве составит 70 миллионов рублей. Новые объекты должны быть сданы в эксплуатацию до конца текущего года. Это родильный дом в Пушкинском районе, поликлиника в Апрелевке в Наро-Фоминском районе и хирургический корпус в Дмитровской больнице.
Источник