Если при синдроме жильбера гепатит b
Синдром Жильбера — врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.
Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.
Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.
Клиническая симптоматика (симптомы)
В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин
В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.
Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.
Обычно заболевание протекает триадой симптомов:
- перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
- астеноневротические симптомы;
- абдоминальные боли и диспепсические нарушения.
Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.
Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.
Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.
Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.
Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.
Лабораторные исследования
Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.
Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции — гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.
Инструментальное обследование
Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.
Болезнь Жильбера: лечение
Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.
Источник
Коля
1678 просмотров
11 апреля 2018
Здравствуйте!
Уже писал ранее.Хотелось бы услышать мнение специалистов,после выявленного по анализу заболевания.
После операции в декабре месяце у меня были повышение АЛТ(74) на фоне приема антибиотиков в больнице. После выписки сделал УЗИ :диффузные изменения печени,увеличение левой доли печени на 1см. Сдал анализы на вирусные гепатиты-отрицательно. Сдал в январе биохимию.Алт и Аст по 24 и 25.Повышен билирубин ,общий-23,3(за счет прямого).Прямой-10,3 Свободный -13.Врач предположил Синдром Жильбера,но решили подождать и проверить. В конце марта Алт-15,АСТ-21,Билирубин-23,3.Один в один,повышен за счет прямого.Остальная биохимия в норме. Сдал тест на Синдром Жильбера.Подтвердился.В гетерезиготной форме 7ТА/6TA. Повторно сдал на вирусные гепатиты ,в т.ч. на гепатит Б(все анализы и качественные и количественные),все отрицательно. Прошел заново УЗИ.Увеличенная на 1 см левая доля печени уменьшилась и стала 0,3мм.Диффузная неоднородность паренхемы осталась. Воротная вена 11мм.Все остальные показатели-норма,по венам и по селезенке тоже.В желчном образовался сладж. Вопрос: может ли при Синдроме Жильбера моего генотипа периодически проявлять легкую желтушность склеры глаз в уголках(с внешней и внутренней стороны)? Так же очень беспокоит периодическое проявление сосудиков на теле по бокам, вдоль ребер.Показывал врачу(гастроинтерологу,Инфекционисту),утверждают что это не цирротические звездочки.Что они могут значить? Заранее,спасибо за ответ!
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гепатолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Онколог, Терапевт
Здравствуйте, по поводу чего была операция? Были ли раньше подобные симптомы?
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Галина, была авария.Черепно-мозговая травма,перелом челюсти с двух сторон.Ранее не наблюдал подобных симптомов
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, да, синдром Жильбера может давать желтушность, особенно после приёма алкоголя или нарушений диеты, например, мясной или жирной пищи. Это не критично, такие цифры билирубина не опасны. Сладж в желчном часто образуется при недостаточном питьевой режиме, сидящей работе, а также после приёма антибиотиков, особенно цефалрспоринов. По последним данным у вас все нормально с печенью
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Александра,здравствуйте.Просто меня напугали,что при таком незначительном повышении билирубина(23) у меня не может быть симптомов проявления заболевания
Онколог, Терапевт
Синдром Жильбера имеет место быть, продолжайте наблюдать за собой, контролируйте б/х каждые полгода, УЗИ ОБП 1 р/год.
Невролог, Терапевт
Добрый день, Коля! Помню Ваш предыдущий вопрос))) По поводу желтушности доктор уже ответил, а вот по поводу телеангиоэктазий (звездочек) могу пояснить, что они могут быть при гормональных (эндокринных) нарушениях, при нехватке вит.С (увеличивается проницаемость сосудов), при нервном перенапряжении, редко- при патологии поджелудочной железы.
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Виктория, здравствуйте!Спасибо за ответ!По узи у меня были выявлены незначительные дифузные изменения поджелудочной(писать не стал,т.к. сказали что это норма).Значить выходит звездочки могут быть и от нее?
Акушер, Гинеколог
Ну 23 это у вас натощак))) а вот если вы поедете шашлык и запьете пивом, он у вас будет куда больше, а потом придёт в норму
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Александра, вот тоже думал в подобном ключе,что после еды он повышается…
Невролог, Терапевт
Амилаза крови проверялась?
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Виктория, так точно.
Р-амилаза-21
Альфа-амилаза-80.6
Невролог, Терапевт
Тут у Вас все хорошо, не придерешься. Поджелудочная отпадает. Есть желание обследовать щитовидную железу? (УЗИ, гормоны)
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Виктория, ттг-21.
Гормоны сдавал,пока результатов не видел.Но лечащий врач отписывал,что они пришли и все в норме,как и онкология
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Виктория, ттг-2,21.Простите, забыл запятую поставить
Гинеколог, Кардиолог, Венеролог
Здравствуйте. При синдроме Жильбера может быть желтушность ск
Гинеколог, Кардиолог, Венеролог
Склер и сосудоки такие тоже могут выходить.
Невролог, Терапевт
Тогда остаются, на мой взгляд, 2 основные возможные причины. Первая- проблема с сосудами и вит. С плюс во время травмы могла сбиться работа сосудодвигательного центра и оттого эти спонтанные локальные расширения или же печень, но для нее больно уж хороши анализы. Можете попробовать просто аскорбинку попринимать по 2 драже и понаблюдать.
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Виктория, грешу на печень.Вдруг какой то скрытый цирротический процесс идет.Хотя, мой гастроэнтеролог говорит,что по анализам подобное исключено
Невролог, Терапевт
Да, я понимаю. Я бы тоже на нее думала. Пройдите эластографию и все сомнения разрешатся.
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Виктория, или подтвердятся,что скорее всего
Невролог, Терапевт
Акушер, Гинеколог
Терапевт
Здравствуйте, Николай. У вас совершенно точно нет цирроза. При его наличии существенно меняются многие показатели как в анализах,так и по данным УЗИ и ФГС. Сосудистые звёздочки при циррозе обусловлены нарушением утилизации женских половых гормонов( они есть в норме и у мужчин), раз цирроза у вас нет, и цинги,я уверена,тоже,я бы советовал вам обследоваться у уролога на предмет простатита и заболеваний яичек.
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Ирина, здравствуйте! А как связан простатит и сосуды вдоль ребер?
Терапевт
Здравствуйте.напишите все обследования ,какие делали и если есть-киньте снимки.
Коля, 11 апреля 2018
Клиент
Евген, здравствуйте.Все результаты обследований кратко изложены в посте с вопросом.Снимки результатов анализов прикреплены там же.
Терапевт
Николай, сосудистые звёздочки появляются при избытке эстрогенов-женских половых гормонов, они есть в мужском организме в норме, но в небольшом количестве. При циррозе печени она не выполняет свою функцию по переработке этих гормонов, и их количество увеличивается-появляются звёздочки. При патологии органов мужской половой сферы-яичек и простаты может или увеличиваться количество эстрогенов, потому что у мужчин они синтезируются там, или снижаться количество мужских половых гормонов, и снова возникает дисбаланс в пользу эстрогенов. Это самый частый вариант. Ещё эстрогены производятся в жировой ткани(тоже, кстати, вариант, помнится, вы писали, что резко похудели, а стало быть гормоны из жировой ткани высвободились), надпочечниках, но в этом случае были бы ещё заметные изменения, скачки давления, например. Но печень в вашем случае ни при чём.
Психолог, Сексолог
Могут быть обострения при изменении обычного образа жизни, нагрузках на организм. Геппатита у вас точно нет, он либо есть либо нет.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Гепатит C
23 октября 2019
Ирина, Пятигорск
Вопрос закрыт
Маникюр
23 ноября 2019
Екатерина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Источник
Содержание
- Распространение заболевания
- Классификация заболевания
- Причины развития
- Симптомы
- Диагностика
- Инструментальные исследования
- Генетический тест
- Лечение
- Осложнения
- Народные средства
- Питание при синдроме Жильбера
- Ремиссия
- Прогноз и профилактика
- Синдром Жильбера и служба в армии
Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.
Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.
Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.
По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.
Распространение заболевания
Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.
Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.
Классификация заболевания
Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.
При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.
Причины развития
Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.
Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.
Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.
Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:
- Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
- Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.
Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.
Рекомендуемые товары
Симптомы
Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.
Обязательные симптомы | Условные симптомы |
|
|
Диагностика
Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:
- Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
- Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
- Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
- Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
- Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
- Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.
Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:
- Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
- За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
- Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
- За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:
- увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
- увеличение концентрации билирубина;
- увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.
При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.
При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:
- Незначительное увеличение печени.
- Отсутствие билирубинурии.
- Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
- Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
- Селезенка не увеличена.
- Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
- Нормальная холецистография.
- Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
- Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
- Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).
Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:
- Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
- Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
- Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
- Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.
Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.
Инструментальные исследования
Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.
Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:
- Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
- За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
- За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.
Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.
При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.
УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:
- Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
- Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.
Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.
Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.
Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.
Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщ?