Если повышен риск синдрома дауна
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Ylya_28
(06/03/2013)
Serthan
странно, у меня у знакомой 1/230 был ей не предлагали, только узи и все. И генетик мне на приеме сказала, что это считает машина и у машины пороговый риск 1/250, а у них 1/150. Было это в ноябре 2010г. Может у нее еще что нибудь было, возраст например, потому что всем кому за 35 тоже вроде бы обязаны предлагать
Добавлено спустя 2 минуты 51 секунду:
| Serthan писал(а): | ||
Ylya_28
Нет, сейчас если средний риск то уже предлагают. У моей подруги был 1/280, ее генетик прессовал на прокол. Она отакзалась, сейчас доче 1,5 года — все отлично. Ее тогда тоже остановило узи, там все хорошо было. |
хотя может с января 2011 что то и поменялось, скоро » техника» до того дойдет что лет так через 20 инвазивную диагностику будут делать всем, как обязательный анализ
Serthan
(06/03/2013)
Ylya_28
| Цитата: |
| Я вот все время читаю эту ветку и всегда удивляюсь, сами генетики на приеме говорят если риск выше 1/150, то по приказу они обязаны предложить инвазивную диагностику, а вот если риск уже 1/155 то все они уже не предлагают |
Нет, сейчас если средний риск то уже предлагают. У моей подруги был 1/280, ее генетик прессовал на прокол. Она отакзалась, сейчас доче 1,5 года — все отлично. Ее тогда тоже остановило узи, там все хорошо было.
Ylya_28
(06/03/2013)
Я вот все время читаю эту ветку и всегда удивляюсь, сами генетики на приеме говорят если риск выше 1/150, то по приказу они обязаны предложить инвазивную диагностику, а вот если риск уже 1/155 то все они уже не предлагают, если по узи все хорошо. САма была у генетика МАтяш, у меня риск был 1/125, мне предложили, но не сделали. Возникает вопрос , если все это на столько достоверно то почему??? Почему меня отправили с Киевской на сохранение по месту жительства, а не оставили у себя и не сделали кордо??? У меня срок тогда был 21-22 недели. Сказали сделать еще узи сердца, чтоб исключить пороки и все??? А бывает в жизни и так что риск 1/1000, а рождается ре с пороком. Я в свое время была готова к этому и много литературы прочитала и форумов про таких детей. И инвазивная диагностика не дает вам 100% гарантии почитайте в низу когда подписывайте бумагу, и какой там процент выкидышей после этого. Я уже писала выше, рождение детей с порками не уменьшилось с расчетами этих рисков, такова статистика и ни куда от этого не денешься. А еще есть СД с мазаечной формой, во такую форму вообще ни одна диагностика не покажет. Я считаю как решено свыше так и будет. ИМХО
Serthan
(04/03/2013)
| Цитата: |
| Смысл трясти воздух о вреде анализа? убедить других и найти единомышленников в том, что кругом врачи- враги? Каждый для себя выберет что делать и как быть, и каждая беременность и ситуация индивидуальна. |
Вот именно поэтому я рассказала СВОЮ ИНДИВИДУАЛЬНУЮ СИТУАЦИЮ.
Врачи не враги, и я такое нигде не писала, если почитаете внимательнее — то поймете, что речь не о врачах, а о анализе крови.
Все врачи у которых я наблюдаюсь — меня полностью устраивают, к тем которые не устраивают — не хожу
Света и Мишутка
(04/03/2013)
Serthan
вообще синдром дауна 1/400 или еще меньшая вероятность по той же статистике, поэтому не удивительно что среди Ваших знакомых этого нет. Будете в роддоме — спросите сколько там лежет отказников по этой причине… там выборка побольше будет.
Смысл трясти воздух о вреде анализа? убедить других и найти единомышленников в том, что кругом врачи- враги? Каждый для себя выберет что делать и как быть, и каждая беременность и ситуация индивидуальна.
Serthan
(04/03/2013)
| Цитата: |
| и материал при инвазии материнский берут нечаянно |
Почитайте эту ветку, и поймете что это было, и не раз.
| Цитата: |
| а потом данный аналих не просто так в 12 и 16 недель назначают задолго до второго планового узи, как думаете зачем? |
Кстати, дабы было вам известно, первый анализ без узи НЕ БЕРУТ Заходишь в кабинет, сдаешь кровь и они переписывают показатели узи и включают их в анализ. Если нужен второй — идешь опять на узи, и в течении суток — на кровь. Что касается меня — я первый сдала с узи, был низкий риск, а второй без узи — перед новым годом дело было, записаться было не возможно, написали данные на первое узи и сказали что пересчитают с учетом времени — пришел повышенный риск. Так что об объектиности этого анализа вообще речи нет.
Если вы так флаги за него рвете, давайте пойдем от противного — приветите мне мне пример, в чем его объективность??? Зачем в кровь вмешивать статистические показатели, да и сам анализ крови, как показывают родившиеся большинство детей, мягко говоря не достоверный?
Я посвятила этому исследованию ни один день, и общалась ни с одним врачом, которые внятно объяснили, что ЕСЛИ НЕТ ОТКЛОНЕНИЙ НА УЗИ — этот анализ вообще в учет не берется. Это просто я впечатлительная такая попалась (да и ни одна я), кто заморочился с ним. Мои ровесницы и коллеги по работе, кто сейчас родили по второму и третьему ребенку, ВСЕ БЕЗ исключения побывали у генетика, истратили кучу денег и нервов — в итоге что-то ни у кого Даунят нет, здоровые нормальные дети.
| Цитата: |
| и перестаньте уже говорить что это огромный риск, если делаете обследования ребенка значит готовы вообще прервать при патологии….. |
А я и не скрываю, что если бы были реальные причины на прокол, и отклонения подтвердились — я б точно избавилась, не стала бы рожать.
Но если объективных причин нет, кроме статистического анализа, то зачем рисковать жизнью ребенка? Я и так спокойна после того, как посмотрела на ребенка на узи и увидела что все и с ним, и с органами нормально.
P.S, А мне вот интересно, вы медик? Может я зря распинаюсь тут, ссылаюсь на специалистов, а вы просто любопытствующая? Наверное так и есть, так как аргументов с вашей стороны я так и не увидела.
ТЕАМА
(04/03/2013)
| Т@ТЬЯНА писал(а): |
| а потом данный анализ не просто так в 12 и 16 недель назначают задолго до второго планового узи, как думаете зачем? для того чтобы прервать было морально проще на небольших сроках…. |
Да, именно для этого.
| Т@ТЬЯНА писал(а): |
| поди сидели бы и дрожали до конца беременности, а многие сделают инвазию и спят спокойно не себе нервы не трепят, не ребенку… и перестаньте уже говорить что это огромный риск, если делаете обследования ребенка значит готовы вообще прервать при патологии….. |
Ну уж неверно .
1. Инвазия, конечно, успокаивает — но таки ПРАВДА огромный риск ребенку.
2. Делать обследования ребёнка можно вовсе не для того, чтобы прервать Б. Чтобы быть готовым, знать, куда бежать и что делать… То есть как раз в интересах ребёнка.
Шабалинова Татьяна
(04/03/2013)
Serthan
ну-ну….
врачи кругом дураки. придумали какой-то анализ, ага…
и материал при инвазии материнский берут нечаянно
у эдвардса тоже носогубный другой? паттау?
некоторые узисты в 12-ть недельном скринигге не то что с полом ошибаются, а могут и пальчики недосчитать
а вы говорите узисты все видят, знать надо таких узистов которые действительно все видят и увидеть могут только пороки повторюсь, носогубный и твп позже 12-ти и смысла нет смотреть…
а потом данный аналих не просто так в 12 и 16 недель назначают задолго до второго планового узи, как думаете зачем? для того чтобы прервать было морально проще на небольших сроках….
Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:
Serthan
у вас-то может и плацентация причина , а вот если бы не она, поди сидели бы и дрожали до конца беременности, а многие сделают инвазию и спят спокойно не себе нервы не трепят, не ребенку…
и перестаньте уже говорить что это огромный риск, если делаете обследования ребенка значит готовы вообще прервать при патологии…..
Serthan
(03/03/2013)
Т@ТЬЯНА
Ага, только первый анализ у меня пришел «НИЗКИЙ РИСК» а второй — «ВЫСОКИЙ». Как вы это объясните? За месяц генетическая мутация произошла, когда все органы уже сформированы и все видно?
Мало того, я ж общалась с геникологами, гинетиками и по их объяснениям сделала этот вывод.
Да чувствую я, что все впорядке с моим ребенком. Надо было не ходить на кровь эту, не портить зря себе нервы.
Шанс того, что родится 1 Даун к 84 нормальным вы-то можете посчитать? Это МЕНЬШЕ ПРОЦЕНТА! А если учеть все субъективные факторы, по которым он рассчитывается, как объяснила мне генетик, можно вообще — плюнуть, растереть и забыть.
В общем мое мнение — дурной анализ, ни о чем. А 100 процентов не может дать даже прокол, могут материал матери взять. Так что без надобности не сдавайте эту кровь. Почитайте всю эту ветку, и поймете сколько слез истрачено зря из-за этого анализа.
Хотя я понимаю, что всегда найдется кто-то типа вас, который скажет «родите и посмотрим». Поэтому как рожу — напишу в этом топике, ссылку сохранила.
| Цитата: |
| так что ухмылку врачебную вы не правильно растолковали |
Как раз правильно, он сказал что скорее всего ХГЧ повысился от низкой плацентации, что мне и говорила моя гениколог. Также она сказала, что при хорошем оборудовании и большом опыте узиста не увидеть Дауна и Эдвардса сейчас практически невозможно. Отклонения в структуре внутренних органов плода проявляются однозначно, носогубный треугольник у Даунов совсем другой. Это мнение гениколога, я ж сама это не придумала.
Девочки, нашла интересную подробную статью про узи, почитайте, тут все есть — и про анализ крови в том числе:
https://vginekolog.ru/magazine/theme/ultrasound-for-pregnant-all-that-you-wanted-to-ask-but-did-not-know-who
Шабалинова Татьяна
(03/03/2013)
Serthan
дело в том что узи и даже 3ди узи могут выявить только пороки развития, у многих синдромов в том числе и тех что смотрят при биохимич скринингах могут не быть пороки развития, может быть синдром дауна у плода, но не быть у него пороков …
так что ухмылку врачебную вы не правильно растолковали
дай бог чтобы вас пронесло и родился здоровый ребенок, но не надо утверждать что этот аналихз фигня полная….
при четком выполнении всех условий сдачи риск высокий или низкий не просто так ставят …..
статистические данные там только в одной графе — возраст, кровь и все афп и хгч — индивидуальны
да и если готовы рожать любого ребенка, то вообще не вижу смысла сдавать этот анализ….
ни его, ни вообще исследований типо узи…
биохимич аналихз крови — это ступень к исследованию инвазивному, зачем говорить а, если не будешь говорить б…..
необходимые анализы из Жк всегда будут направлены на рождение здорового ребенка и выявление синдромов и пороков для прерывания….
вот как раз это может зависеть не от работы лабораторий, а именно исходных данных:
правильно посчитанный срок
точный вес в день сдачи
отсутствие болезней простудных и тп на момент сдачи
количество плодов
курение
натощак и тд
Serthan
(23/02/2013)
Хочу тоже поделиться впечатлением про этот долбанный анализ крови, может кому будет полезно, так как информации по нему на самом деле не очень много.
Первый сдала в 12 недель, по Дауну — низкий риск, 1:450, Мом по ХГЧ -по верхней грани. На узи все было хорошо.
Гениколог, дабы успокоиться про ХГЧ, направила меня еще раз на Станиславского 24 — во второй раз. В итоге — Даун — ВЫСОКИЙ РИСК, 1:85 !!! Мом по ХГЧ опять по верхней грани.
Я проплакала неделю, сходила на узи — опять ничего не выявлено по патологиям.
Потом изучила что же это за анализ такой, и пришла к выводу – фигня полная. Сборище статистических показателей, таких как возраст (всем моим знакомым старше 30 пришел повышенный риск кстати, у всех – в итоге здоровые дети), вес, вредные привычки и пр. + показатели по крови. Кто учил в институте теорию вероятности, тот поймет что это плюс/минус бесконечность.
Но в душе свербило, и ждала 2 скрининга как манну небесную, и искала хороший аппарат и опытного специалистов в области узи, чтобы все хорошо рассмотреть. Ориентировалась на отзывы знакомых, своего гинеколога и интернет. Сделала вывод — что это Алмита, врачи Дегтерев и Васильева.
ИТОГ:
Вчера была на узи по беременности у к.м.н. Дегтерева М. А. в Алмите.
1. По поводу узи — в заключении написано что «исследование выполнено на аппарате VOLUSON E 8 (GE) «. Что это означает не знаю (далека от медицины), но в инете нашла что это «специализированная ультразвуковая система экспертного класса для акушерско-гинекологических исследований. Признанный лидер в области трехмерной ультразвуковой визуализации в реальном времени». Поэтому думаю, что аппаратура действительно хорошая.
Дали диск со звуком — слышно все комментарии доктора и цветную 3D фото.
2. По поводу доктора — только положительные впечатления и у меня, и у мужа. Действительно не многословен, но объясняет все, что показывается на экране, подробно отвечает на все вопросы. Мне его отношение понравилось, огромное ему спасибо.
Попросила его получше все рассмотреть, сослалась на этот идиотский анализ. Он только ухмыльнулся в ответ. Рассматривал долго и внимательно.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ – «ПОРОКИ У ПЛОДА – ДАННЫХ НЕ ОБНАРУЖЕНО».
Как камень с души спал. Всекто пережил этот кошмар – меня поймут, насколько это страшно, получить высокий результат на пороки, даже если по узи все хорошо.
Остальным могу сказать – если по первому скринингу все нормально, НЕ СДАВАЙТЕ ЭТОТ АНАЛИЗ!!!! Столько слез и бессонных ночей… успокоительного, но все равно ничего не успокаивает. Мерещатся иглы в животе (амниоцентез), выкидыш и прочие ужасы. Удавить бы того, кто придумал мотать так нервы беременным.
В общем надеюсь что столь длинный пост будет кому-то полезен, так как накипело за этот месяц.
P/S/ А высокий ХГЧ дала низкая плацентация, как показало узи. Так что проверяйте этот показатель если что.
Ялиск
(23/01/2013)
Vesnusha
Это хорошо что сразу ошибку заметили в расчетах,мы все вроде проверили все верно вроде
Добавлено спустя 11 секунд:
Vesnusha
Это хорошо что сразу ошибку заметили в расчетах,мы все вроде проверили все верно вроде
Медянка
(20/01/2013)
У меня во время беременности риск 1:17 был. Ходила к генетику на консультацию, она посмотрела карточку и сразу успокоила. Во-первых, лаборанты неправильно срок бер-ти посчитали, во вторых, у меня и по общим анализам был низкий белок, видимо плохо кушала
Нервов потрепали много, конечно. Потом результаты пересчитали, всё нормально оказалось
Рыжик
(20/01/2013)
Разные тесты могут давать разную вероятность. Точно только инвазивный тест ответит.
lab_invitro
(16/01/2013)
Добрый день.
На нашем сайте, вот здесь: https://www.invitro.ru/for-clients/complaints.php можно оставить отзыв о сомнении в результате проведенного у нас исследования. Мы проверим.
Можете здесь на форуме личным сообщением переслать ИНЗ анализа(9 цифр строкой ниже Вашего возраста на бланке результата) или указать полностью Вашу дату рождения и ФИО.
С уважением,
ИНВИТРО
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник