Если кровь показала синдром дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Девочки, всем привет! У меня 28 недель, малыш долго лежит поперек. К ночи начинается какая- то жесть, особенно когда я ложусь. Толчки такие, что кажется, как- будто он наружу щас вылезет)))) прям долбит по шейке и мочевому со всей дури, и весь день есть …
Читать далее →
Посмотреть 10 комментариев
Всем доброго времени суток.
Хочу поделится с вами о своих странностях. Токсикоза как такового нет, и слава Богу (ттт)????. Но, когда собираюсь ложится спать начинает мутить, изжога жечь и нос закладывает.
О! Ещё обострился нюх???? от этого немного едет к…
Читать далее →
Посмотреть 3 комментария
Девочки, подскажите когда лучше идти на консультацию к гинекологу, чтобы она глянула, выписала направления на узи/анализы, витамины
Есди пойду на 3 день задержки?
Тесты положительные, месячные всегда приходили день в день
…
Читать далее →
Посмотреть 8 комментариев
Были сегодня на узи:)
Подтвердили нам пол, у нас будет маленькая принцесса ❤️❤️❤️
Сказали очень симпатичная курносая девчонка с большими глазами)
Все у нас ттт хорошо, развивается по сроку)
Малышка повернулась лицом и врач сфотографировала, как она улыбается ????
Уже такая большая❤️
Расти, наша крошка????
Читать далее →
Посмотреть 3 комментария
Читаю здесь посты, у многих показатели гораздо выше, и врачи ничего не прописывают.
Читать далее →
Посмотреть 4 комментария
Почитала, что это может быть бартолинит.
Половые жизни не было неделю, так же как и эпиляции- т.е. вариант инфекции от бритвы или вросшего волоса отпадает. Гигиену соблюдаю каждый день, белье хлопковое.
Вечер субботы… Дежурный гинеколог в ЖК уже не п…
Читать далее →
Посмотреть 7 комментариев
Девочки. 28 недель, вчера укусил гнус прям в шов от кс, шов напух, болит, область около шва раздуло с кулак точно. Это место горячее, болит и чешется. Помазала фенистилом, но не помогает. Что предпринять? Может антигистаминное какое?
Посмотреть 3 комментария
Всем привет)) у меня сейчас идёт 8я неделя, и чёт случайно на глаза попалась какая-то статья от длине шейки матки. Раньше я как-то вообще на обращала на это внимание, по время первой б, даже не помню, что у меня было с ее длиной. Вообщем, на узи в 6 нед шейка матки 35 мм, это мало? Есть повод для тревоги? На приём ко врачу 2 июля, спрошу, но ждать почти 2 недели( короче, бить тревогу или нет? P.s. Ничего не болит, выделений нет. Первые роды на сроке 39+3
Посмотреть 9 комментариев
Источник
Девочки, всем привет! У меня 28 недель, малыш долго лежит поперек. К ночи начинается какая- то жесть, особенно когда я ложусь. Толчки такие, что кажется, как- будто он наружу щас вылезет)))) прям долбит по шейке и мочевому со всей дури, и весь день есть …
Читать далее →
Посмотреть 10 комментариев
Всем доброго времени суток.
Хочу поделится с вами о своих странностях. Токсикоза как такового нет, и слава Богу (ттт)????. Но, когда собираюсь ложится спать начинает мутить, изжога жечь и нос закладывает.
О! Ещё обострился нюх???? от этого немного едет к…
Читать далее →
Посмотреть 3 комментария
Девочки, подскажите когда лучше идти на консультацию к гинекологу, чтобы она глянула, выписала направления на узи/анализы, витамины
Есди пойду на 3 день задержки?
Тесты положительные, месячные всегда приходили день в день
…
Читать далее →
Посмотреть 8 комментариев
Были сегодня на узи:)
Подтвердили нам пол, у нас будет маленькая принцесса ❤️❤️❤️
Сказали очень симпатичная курносая девчонка с большими глазами)
Все у нас ттт хорошо, развивается по сроку)
Малышка повернулась лицом и врач сфотографировала, как она улыбается ????
Уже такая большая❤️
Расти, наша крошка????
Читать далее →
Посмотреть 3 комментария
Читаю здесь посты, у многих показатели гораздо выше, и врачи ничего не прописывают.
Читать далее →
Посмотреть 4 комментария
Почитала, что это может быть бартолинит.
Половые жизни не было неделю, так же как и эпиляции- т.е. вариант инфекции от бритвы или вросшего волоса отпадает. Гигиену соблюдаю каждый день, белье хлопковое.
Вечер субботы… Дежурный гинеколог в ЖК уже не п…
Читать далее →
Посмотреть 7 комментариев
Девочки. 28 недель, вчера укусил гнус прям в шов от кс, шов напух, болит, область около шва раздуло с кулак точно. Это место горячее, болит и чешется. Помазала фенистилом, но не помогает. Что предпринять? Может антигистаминное какое?
Посмотреть 3 комментария
Всем привет)) у меня сейчас идёт 8я неделя, и чёт случайно на глаза попалась какая-то статья от длине шейки матки. Раньше я как-то вообще на обращала на это внимание, по время первой б, даже не помню, что у меня было с ее длиной. Вообщем, на узи в 6 нед шейка матки 35 мм, это мало? Есть повод для тревоги? На приём ко врачу 2 июля, спрошу, но ждать почти 2 недели( короче, бить тревогу или нет? P.s. Ничего не болит, выделений нет. Первые роды на сроке 39+3
Посмотреть 9 комментариев
Источник
Девочки, всем привет! У меня 28 недель, малыш долго лежит поперек. К ночи начинается какая- то жесть, особенно когда я ложусь. Толчки такие, что кажется, как- будто он наружу щас вылезет)))) прям долбит по шейке и мочевому со всей дури, и весь день есть …
Читать далее →
Посмотреть 10 комментариев
Всем доброго времени суток.
Хочу поделится с вами о своих странностях. Токсикоза как такового нет, и слава Богу (ттт)????. Но, когда собираюсь ложится спать начинает мутить, изжога жечь и нос закладывает.
О! Ещё обострился нюх???? от этого немного едет к…
Читать далее →
Посмотреть 3 комментария
Девочки, подскажите когда лучше идти на консультацию к гинекологу, чтобы она глянула, выписала направления на узи/анализы, витамины
Есди пойду на 3 день задержки?
Тесты положительные, месячные всегда приходили день в день
…
Читать далее →
Посмотреть 8 комментариев
Были сегодня на узи:)
Подтвердили нам пол, у нас будет маленькая принцесса ❤️❤️❤️
Сказали очень симпатичная курносая девчонка с большими глазами)
Все у нас ттт хорошо, развивается по сроку)
Малышка повернулась лицом и врач сфотографировала, как она улыбается ????
Уже такая большая❤️
Расти, наша крошка????
Читать далее →
Посмотреть 3 комментария
Читаю здесь посты, у многих показатели гораздо выше, и врачи ничего не прописывают.
Читать далее →
Посмотреть 4 комментария
Почитала, что это может быть бартолинит.
Половые жизни не было неделю, так же как и эпиляции- т.е. вариант инфекции от бритвы или вросшего волоса отпадает. Гигиену соблюдаю каждый день, белье хлопковое.
Вечер субботы… Дежурный гинеколог в ЖК уже не п…
Читать далее →
Посмотреть 7 комментариев
Девочки. 28 недель, вчера укусил гнус прям в шов от кс, шов напух, болит, область около шва раздуло с кулак точно. Это место горячее, болит и чешется. Помазала фенистилом, но не помогает. Что предпринять? Может антигистаминное какое?
Посмотреть 3 комментария
Всем привет)) у меня сейчас идёт 8я неделя, и чёт случайно на глаза попалась какая-то статья от длине шейки матки. Раньше я как-то вообще на обращала на это внимание, по время первой б, даже не помню, что у меня было с ее длиной. Вообщем, на узи в 6 нед шейка матки 35 мм, это мало? Есть повод для тревоги? На приём ко врачу 2 июля, спрошу, но ждать почти 2 недели( короче, бить тревогу или нет? P.s. Ничего не болит, выделений нет. Первые роды на сроке 39+3
Посмотреть 9 комментариев
Источник