Если есть месячные может ли быть синдром тернера
Содержание :
- Клиническая картина
- Терапия и беременность
Синдром Шерешевского-Тернера относится к генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству по женской линии. Характеризуется изменением кариотипа — моносомией, то есть нехваткой одной хромосомы. По статистике аномалию диагностируют у 1 из 2000-5000 женщин.Следует отличать понятия синдром шерешевского тернера, трисомия. Первый – это моносомия, а примером второй патологии может являться синдром Дауна.
Клиническая картина
Симптоматика заболевания довольно яркая и позволяет при тщательном осмотре поставить предварительный диагноз. К внешним признакам синдрома Шерешевского-Тернера относятся:
- лимфостаз, проявляющийся отеками конечностей;
- укороченная шея, причем данный симптом отмечают уже при рождении (у ребенка на шее много крыловидных кожных складок);
- «лицо сфинкса», которому присущи полуоткрытый рот, невозможность наморщить лоб, слабая мимика;
- излишняя масса тела, увеличенный объем грудной клетки;
- признаки отставания в психическом развитии.
У новорожденных отмечаются малый вес и рост при рождении даже при доношенной беременности, нарушение сосательного рефлекса, рвота или усиленное срыгивание пищи. Кроме того, такие младенцы беспокойны, капризны.
У большинства больных клиническая картина заболевания наблюдается с рождения, только примерно у 1-2 пациентов из 10 симптомы проявляются в пубертатном периоде. Во время полового созревания отмечают недоразвитие вторичных признаков и отставание в росте. Кроме того, в раннем детском возрасте часто наблюдаются проблемы сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и выделительной систем: нарушения функции почек, остеопороз, порок межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, деформация суставов, плохой слух.
Диагностировать заболевание можно при наличии трех составляющих:
- малый рост до 1,5 м – данный признак наблюдают практически во всех случаях патологии;
- гипогонадизм;
- пороки развития.
Терапия и беременность
Вылечить аномалию невозможно, в каждом индивидуальном случае подбирают комплекс мероприятий. Применяют гормональную терапию, хирургические меры (удаления кожных складок, устранение пороков развития внутренних органов), проводят психологическую работу для адаптации в обществе.
Женщины при синдроме Шерешевского-Тернера
В раннем возрасте назначают соматотропин, во время полового созревания – препараты эстрогена. Важно установление менструального цикла, однако он наступает лишь в 5-10 случаях из 100. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют патологии репродуктивной сферы: недоразвитие или отсутствие матки, нарушение функциональности яичников, отсутствие, деформация или гипертрофированность половых губ, клитора.
Как правило, женщины с таким заболеванием бесплодны. Известны единичные случаи естественных беременностей, однако в большинстве своем они заканчивались самопроизвольными абортами, выкидышами на ранних сроках.
Эко при синдроме Шерешевского-Тернера
Женщинам, у которых есть ежемесячные менструации, можно рассчитывать на успешное зачатие и эко беременность. Успешность наступления беременности после перемещения эмбриона в матку зависит от возможности нарастить слишком тонкий слой эндометрия. Во время вынашивания женщина получает гормональную терапию, от которой прямо зависит нормальное течение беременности.
Существует риск передачи хромосомной аномалии плоду, поэтому до 13 недели беременной необходимо пройти диагностику и сдать серологические анализы на плазменный протеин А. Положительный результат говорит о наличии патологии у ребенка.
Данные обследования рекомендовано проходить всем беременным женщинам для получения информации о возможных отклонениях развития.
Источник
Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.
Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.
Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.
Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.
Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:
- Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
- Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
- Влияние химикатов на плод.
- Наследственный фактор.
- Истощение и голодание в период вынашивания плода.
Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.
Что такое мозаицизм?
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.
В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):
- 46 Х Хр и 46 X Xq.
- 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
- 45 Х/46 XY.
Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.
Клиническая картина
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:
- Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены.
Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
- Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
- Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.
Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.
Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:
- Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
- Анализ кариотипа родителей.
- УЗИ плода.
- Кариотипирование малыша еще в утробе.
С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.
Осложнения
Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.
Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:
- Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
- Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
- Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.
Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.
Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Источник
Фертильность- (от лат. fertilis – плодовитый), способность зрелого организма производить потомство. В статье журнала “Проблемы репродукции” за 2000 год №2 была публикация-
1) Фертильность
“Фертильность у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера” Там обсуждали и приводили примеры наступления самостоятельной беременности при СШТ.
Отметим, что в представленных случаях у больных был мозаичный кариотип 46ХХ/45ХХ с преобладанием нормальной 46ХХ-клеточной линии.
Так же было отмечено что около 5–11% из всех фертильных женщин с синдромом Шерешевского–Тернера имели кольцевую хромосому Х с кариотипическим мозаицизмом 45Х/46,Х,r(X).
Нормальное развитие яичников с наступлением последующей регрессией описано и у девочек с хромосомной конституцией 46,X,i (Xq)
В заключении статьи было написано:
“Наличие у женщин кариотипа с патологическим клоном клеток (с мозаичным или моносомным вариантом синдрома Шерешевского–Тернера) не исключает наступления у них спонтанных, неиндуцированных беременностей и рождения здоровых детей. Разнообразие в экспрессии клинической картину синдрома Шерешевского–Тернера удивительно. Оно не характеризуется только тернеровскими стигмами и степенью гонадальной дисгенезии. При синдроме Шерешевского–Тернера спонтанные менструации при патологической гоносомной конституции встречаются чаще, чем нормальная фертильность”
2)Овариальный резерв (яичниковый резерв, фолликулярный запас)
Овариальный резерв (яичниковый резерв, фолликулярный запас)-генетически заложенный запас яйцеклеток в яичниках женщины при отсутствии в ее репродуктивной системе патологических изменений. При СШТ он либо отсутствует либо снижен.
Исследования овариального резерва:
- Определение содержания фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в первую фазу цикла (2день цикла-второй день начала месячных). Повышенное содержании ФСГ говорит об отсутствии созревания доминантного фолликула и следовательно об отсутствии овуляции. При СШТ он практически всегда в первую фазу цикла выше нормы.
- Определение содержания ингибина-В на 2 день цикла – это нестероидный фактор половых желёз, ингибирующий уровень гипофизарного ФСГ, используется как маркёр сперматогенеза у мужчин и функции яичников у женщин. Если Ингибин ниже нормы, вероятность получить яйцеклетки очень низка
- определение Антимюллеров гормон (АМГ) на 2 день цикла Этот нестероидный гормон у женщин вырабатывается только клетками гранулезы фолликулов от преантральной стадии до стадии больших антральных фолликулов, т.е. в стероиднозависимом периоде. Синтез АМГ происходит постоянно от момента рождения до менопаузы, первые признаки его продукции в яичниках девочки появляются в пренатальном периоде (32-36 нед). У новорожденных уровень АМГ минимальный и практически не определяется, в период полового созревания он повышается, достигая максимума в активном репродуктивном возрасте (20-30 лет), оставаясь стабильным на протяжении всего репродуктивного цикла. После 35 лет уровень АМГ постепенно снижается и к менопаузе равняется. Соответственно, если АМГ ниже нормы, то это говорит, что ответа на стимуляцию овуляции не будет или будет, но очень низкая.
- Трансвагинальное ультразвуковое исследование. Осмотр яичников и подсчет количества фолликулов – важные диагностические критерии овариального резерва. С возрастом яичники уменьшаются в размерах вне зависимости от того, рожала женщина или нет. При сниженном объеме яичников требуется, как правило, большее количество препаратов для стимуляции. Несомненно, размеры яичников и количество фолликулов – лучшие показатели овариального резерва: чем больше фолликулов, тем большее количество яйцеклеток способно развиваться в стимулируемом цикле. Иногда достаточно сделать только УЗИ, что бы определить овариальный резерв- яичники не должны быть меньше нормы, а найденный фолликул (ы) не меньше 6 мм, т.е быть почти доминантным. Тогда имеет смысл сдавать Ингибин-В и АМГ. Иначе их результат будет предсказуемый и он будет говорить об отсутствии функциональных фолликул.
Сделав эти анализы врач оценит ваш овариальный запас и скажет какая медицинская программа вам необходима.
Цикл и гормоны
Любая девушка должна знать что такое женский цикл. Девушке СШТ необходимо знать, что такое эстроген, прогестерон, и какие существуют гормональные препараты.
Когда девочка достигает 12-13 лет, ей назначают первые женские гормоны -эстрогены. Раньше (в 90-х годах) это был микрофолин (этинилэстрадиол), синестрол (гексэстрола). Сейчас это как правило прогинова или дивигель. Все эти препараты содержат эстрадиол валерата. Он считается максимально приближенным к натуральному эстрогену в отличии от этинилэстрадиол и гексэстрола.
Дозировку врач подбирает индивидуально исходя из УЗИ матки и ее эндометрия ( это .внутренняя слизистая оболочка тела матки, выстилающая полость матки и обильно снабжённая кровеносными сосудами.) Также врач регулярно продолжает следить по УЗИ как матка и эндометрий реагирует на заместительную гормональную терапию. Она должна развиться, увеличится до стандартных размеров. В любой момент могут начаться месячные. Когда они пришли, то пора переходить на эстроген-прогестероновые препараты.
Если этого не сделать, то месячные будут приходить когда угодно и длиться очень долго и все из-за отсутствия гормона прогестерона. Гормон желтого тела, который образуется после овуляции.
Женский цикл длится 28 дней. 1день цикла, это первый день месячных.
фолликулярная фаза (длится около 14 дней)— начинается с первого дня менструации, длится пока в яичниках созревает один доминантный фолликул (или несколько), и заканчивается овуляцией. В этой фазе активно вырабатываются эстрогены, которые способствуют разрастанию клеток. Увеличивается эндометрий матки, к которому должен прикрепиться эмбрион. В конце этой фазы эндометрий уже около 10-12 мм.
Лютеиновая фаза (длится около 14 дней, если не наступает беременность)- На месте лопнувшего фолликула образуется желтое тело, которое выделяет прогестерон. Прогестерон дает сигнал эндометрию, что надо готовится к имплантации эмбриона. Через 3-4 дня после овуляции на эндометрии появляются пиноподии (это клетки эндометрия, которые отвечают за взаимодействие эндометрия с эмбрионом). Прогестерон не дает эндометрию разрастаться. В этот период эндометрий становится уже 9-11 мм. Благодаря прогестерону он уплотнился и готов к имплантации. Зрелыми пиноподии остаются еще 2-3 дня. Этот период называют имплатанционным окном. Только в эти дни эмбрион может прикрепится к эндометрию матки.
Это все касается женщины со здоровой эндокринной системой. При СШТ приходится приемом гормонов имитировать цикл.
Фармацевты предлагают:.
1-фазные. Это 21 таблетка в каждой одинаковое содержание эстрогена и одинаковое прогестерона. Это контроцептивы. Т, к прогестерон с первого дня цикла не даст эндометрию пойти в рос и не даст имплантационное окно во время овуляции. Помимо того что овуляция практически не возможна из-за прогестерона. Вы пьете одну таблетку в день, Выпив всю пачку делаете 7 дней перерыва. Во время этого перерыва начинаются месячные. 21+7=28. Получаем имитацию женского цикла. При СШТ их назначать не рекомендуется. Это плохо отразится на овариальном резерве, если он есть.
2-фазные Это тоже 21 таблетка. В первых 10 содержится только эстроген. А начиная с 11 по мимо эстрогена добавляется еще прогестерон. Получается полная имитация фолликулярной фазы и лютеиновой. Это не контрацептивны. Т.к если есть овуляция, то беременность вполне может произойти. Принимать по схеме как и 1-фазные с 7-ми дневным перерывом.
Это препараты Цикло-прогинова, Дивина. Фемостон2/10 отличается. Там не 21 таблетка, а 28. И его уже надо пить без перерыва начиная с первой таблетки с 1 дня цикла.
3-фазные. Тоже 21 таблетка. В каждой эстроген и прогестерон. Только их концентрация разбивается на три этапа. Это контрацептивны, т..к прогестерон с первого дня цикла не дает имплантационное окно во время овуляции. Вопрос их назначения спорный.
P/S если не смотря на гормональную терапию эстрогенами матка так и осталась рудиментарной, то гормональную терапию прекращают.
Стимуляция овуляции
Случаи когда сохранился овариальный резерв при СШТ достаточно редки. Примерно 10 % . И только 1% , что есть вероятность самостоятельной беременности. Если врач даст положительный ответ и подтвердит, что ваш организм будет отвечать на стимуляцию, то рассмотрим ваш случай….
Прежде чем врач приступит к стимуляции, минимум — это анализы на ВИЧ, гепатиты, сифилис, половые инфекции у обоих супругов, мазок на степень чистоты влагалища для женщины, мазок на онкоцитологию с шейки матки. Вероятней всего, придется также сделать УЗИ молочных желез и исследование антител к краснухе. Но: дальше — больше. Будут обследования относительно проходимости маточных труб, ведь именно в них и происходит оплодотворение. Также мужу потребуется сдать спермограмму.
Чаще всего стимуляцию овуляции делают препаратами на основе гонадотропинов — это особые гормоны, которые отвечают за работу половых органов – и препараты-аналоги клостельбегита. Самые используемые среди них – Менопур (содержит гормоны ФСГ и ЛГ) и Гонал-Ф (содержит гормон ФСГ). Как правило, это уколы, которые делают в мышцу или подкожно и только в строго определенных концентрациях в строго установленные дни цикла.
Как долго принимать препараты — определяет врач.
Стимуляция клостильбегитом начинается с минимальной дозы с третьего по седьмой или с пятого по девятый день цикла. Бывает, что дополнительно подкалывают еще и ХГЧ. Во время процесса стимуляции, доктор проводить УЗИ-контроль реакции яичников и созревания яйцеклетки.
Что касается половой жизни во время процедуры, то врач, вероятней всего порекомендует активные половые акты либо ежедневно либо через день.
Как правило, курсы стимуляции клостильбегитом делают не больше 3-5 раз в жизни, ведь дозы постоянно увеличиваются, а колстильбегит может в свою очередь привести к раннему истощению яичников или наступлению раннего климакса.
Но при всем этом вы должны помнить, что не все яйцеклетки здоровые. Половина из них несет хромосомные изменения. Поэтому если в результате стимуляции овуляции наступит беременность, то тогда вам предстоит обязательная процедура Кордоцентез. Сама по себе такая беременность при СШТ не требует какой либо гормональной поддержке. Т.к есть желтое тело, которое дает прогестерон. Гормональные препараты назначают только при угрозе выкидыша. Если беременность протекает нормально, то уже начиная с 10-12 недели беременности отменяют всю гормональную поддержу, если она была.
Кордоцентез – метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.
Обычно производится параллельно амниоцентезу (взятию околоплодных вод). Производится не ранее 18 недели беременности. Через переднюю брюшную стенку беременной после инфильтрационной анестезии под контролем ультразвукового аппарата производят прокол тонкой пункционной иглой, попадают в сосуд пуповины, получают до 5 мл. крови..
Этой процедуры можно избежать если, делать преимплантационную генетическую диагностику (ПГД). Но это уже относится к вспомогательным репродуктивным технологиям (ВРТ) – это методы лечения бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов проводятся вне организма. С помощью ВРТ могут быть преодолены практически все известные формы бесплодия.
Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ)
“Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) – это методы терапии бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов осуществляются вне организма. ВРТ включают: экстракорпоральное оплодотворение и перенос эмбрионов в полость матки, инъекцию сперматозоида в цитоплазму ооцита, донорство спермы, донорство ооцитов, суррогатное материнство, преимплантационную диагностику наследственных болезней, искусственную инсеминацию спермой мужа (донора)”. ( из Приказа № 67 Министерства здравоохранения и социального развития РФ «О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия» от 26 февраля 2003 года.)
Автор: ” Кети0712″
Источник