Если есть два маркера синдрома дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
| àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113452 | íàâåðõ |
Àâòîð: Slaviana  ïÿòíèöó èäó…. Òðåâîæíî… Ó êîãî åñòü ïðàêòèêà, ïîäåëèòåñü, à? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113458 | íàâåðõ |
Àâòîð: Blonde… ß ñäàâàëà, íè÷åãî ñòðàøíîãî, íàòîùàê êðîâü èç âåíû â ÆÊ, áåñïëàòíî. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113462 | íàâåðõ |
Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà ó ìåíÿ òàêàÿ èñòîðèÿ áûëà íà ýòó òåìó. ÿ â 18 íåäåëü íà óçè ïîøëà áåç íàïðàâëåíèÿ ïðîñòî òàê, ïîñìîòðåòü. ó ëÿëüêè îáíàðóæèëè êèñòû õðîìîñîìíûõ ñïëåòåíèé â ãîëîâå, îòïðàâèëè íà ôëîòñêóþ, ñäàâàòü ýòîò ñàìûé ñèíäðîì äàóíà. ÿ ðåâåëà êîíå÷íî íåñêîëüêî íî÷åé, õîòü è ãîâîðèëè, ÷òî ïîäòâåðæäàåòñÿ ýòî ó 1 | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113471 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Slaviana
15-16 íåäåëÿ… ãåíåòè÷åñêîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ïî ìîåé ëèíèè íåò — ýòî óæ òî÷íî | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113479 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Èáí Óòî÷êà
ß âñå ýòè àíàëèçû ñäàâàëà, ò.ê. ó ìåíÿ âðà÷ äîòîøíàÿ è âåäåò ìåíÿ ïî âñåì àëãîðèòìàì, íå îòáðàñûâàÿ àáñîëþòíî íè÷åãî, äàæå åñëè íåò îñîáûõ ïîêàçàíèé. Ïîíèìàþ, êàê âàì ñòðàøíî — ñàìà â ïàíèêå õîäèëà ïîêà ðåçóëüòàò æäàëà. Íå | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113480 | íàâåðõ |
Àâòîð: ìàëåíüêèé Çîê à çà÷åì èäåòå òî? âàñ íàïðàâèëè â ÆÊ? òàêàÿ íåðâîòðåïêà ñ ýòèì àíàëèçîì…. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113481 | íàâåðõ |
Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà íó ðàç íåòó, çíà÷èò òî÷íî âñå áóäåò ÕÀÐÀØÎ à ÿ ê ÷åìó ïðî ñðîê ñïðîñèëà. ìíå âðà÷ êîòîðûé óçè òîãäà äåëàë ñðàçó ñêàçàë, ÷òî åñëè áû ó íåãî òàì ÷òî òî áûëî, òîò æå ñèíäðîì äàóíà, îí áû ýòî óâèäåë óæå íà óçè. ýòî ïðàâäà îáúåìíîå áûëî óçè, íå çíàþ êàê îáû÷íîå… âàì íè÷åãî íå ãîâîðèëè? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113492 | íàâåðõ |
Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðÿìî ñâÿçàí ñ âîçðàñòîì ìàòåðè. Ñòàòèñòèêà ïîêàçûâàåò, ÷òî â 25 ëåò âåðîÿòåîñü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì äàóíà ðàâíà 1 íà 1300 íîâîðîæäåííûõ, â 30 ëåò-1 íà 965, â 35 ëåò-1 íà 365, â 40 ëåò-1 íà 109, â 45ëåò- 1 íà 32, â 49 ëåò-1 íà 12. íî åñëè ñìîòðåòü [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 13.11.2007 12:08] | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113495 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Slaviana
Ñàìî ñîáîé, âðà÷ îòïðàâèëà…. ÿ äàæ íå â òåìå, ÷òî òàêèå àíàëèçû ïðîâîäÿòñÿ. Ìåíÿ ïóãàþò (íå äî èñòåðèêè, êàíåøíî) ýòè êðåñòîâûå ïîõîäû ïî âðà÷àì è ëèòðû ìî÷è è êðîâè íà âñÿêèå «ìàðêåðû» ìíå íåâåäîìûå…… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113496 | íàâåðõ |
Àâòîð: øóðà27 ß äåëàëà òàêîé àíàëèç â 17 íåäåëü ïî ñîáñòâåííîé èíèöèàòèâå íà Ôëîòñêîé, ò.ê. ïðîïóñòèëà ÓÇÈ â 12. Ðåçóëüòàò ïîëîæèòåëüíûé, ò.å ñóùåñòâóåò âåðîÿòíîñòü ýòîãî. Ïðåäëîæèëè ñäåëàòü ïðîêîë â ïóïêå è âçÿòü êðîâü ó ðåáåíî÷êà. ß îòêàçàëàñü. Ïî ÓÇÈ ó íàñ âñå îòëè÷íî. È ÿ óâåðåíà, ÷òî âñå ïðîñòî çàìå÷àòåëüíî. [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 13.11.2007 12:35] | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113500 | íàâåðõ | |
Àâòîð: re4ka
Ýòî õðîìîñîìíîå | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113503 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà
Çíà÷èò âðà÷ ìåíÿ îáìàíóë èëè ñàì íå â êóðñå áûë? Âîò áëèí… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113504 | íàâåðõ |
Àâòîð: Slaviana Ìíå ýòîò àíàëèç ïîñòàâèëè â ïëàíîâûé… Íà ÓÇÈ íè÷åãî ïîäîçðèòåëüíîãî íåò. Äóìàþ, ìîé ïîâîä äëÿ áåñïîêîéñòâà — ëèøü î÷åðåäíîé âûáðîñ ãîðìîíîâ) | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113505 | íàâåðõ | |
Àâòîð: re4ka
— íèêòî âàñ íå îáìàíûâàë ñêîðåå âñåãî âîçìîæíî, âàø âðà÷ ïðîñòî ïðîâîäèò âàøå ÊÎÌÏËÅÊÑÍÎÅ îáñëåäîâàíèå. ÒÎ åñòü òàê Ïàïï-òåñò è ÀÔÏ — ýòî íå îáÿçàòåëüíûå àíàëèçû, íî âàø âðà÷ âàñ | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113509 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Gosh
è íà Äàóíà ýòî ðàçíûå àíàëèçû, èëè (êàê ìíå îáúÿñíèëè â êëèíèêå) ñìîòðÿò îäíî è òîæå, íî ïî ðàçíûì ïîêàçàòåëÿì? | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113518 | íàâåðõ | ||
Àâòîð: Slaviana
Äåâî÷êè, íå ññîðüòåñü Àíàëèç êðîâè íà ÀÔÏ, ÕÃ×, ÐÀÐÐ-À ñäàåòñÿ â èíòåðâàëå ìåæäó 10 è 14 íåä. èëè ìåæäó 16 è 20 íåä. áåðåìåííîñòè (ñðîê ðàññ÷èòûâàåòñÿ îò ïåðâîãî äíÿ ïîñëåäíåé ìåíñòðóàöèè). (https://www.mbiotest.ru/biotest/about_company/fIQFB… | ||||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113519 | íàâåðõ | |||
Àâòîð: Gosh
ìû è íå äóìàëè
âî, ìíå ýòî è íàäî áûëî óçíàòü, ñïàñèáî äåâî÷êè | |||||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||||
| Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà | #113532 | íàâåðõ |
Àâòîð: re4ka ìûè íå ññîðèëèñü ïðîñòî ïîÿñíèëè íåïîíÿòêó ñî âñåìè ýòèìè àíàëèçàìè | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)
Источник
В четверг наш город завалило снегом, муж остался дома и мы занимались разбором комнаты для нашего малыша, много смеялись, ну как обычно слишком хорошо не бывает. Днем звонит медсестра и говорит, пришли анализы по 2-му скринингу, приезжай! Я спрашиваю, что там, какая вероятность и по какому заболеванию? Она ничего не говорит, только приедешь мы тебе дадим направление к генетику в ЦПСиР и тд. Положила трубку и разревелась на груди у мужа как маленькая девочка. Я на тот момент уже знала, что эти вероятности ничего не говорят, что будут предлагать делать прокол, на который я ни за что не пойду (ну если только не 1:10), для себя решили, что если будет не выше 1 :30 даже и расстраиваться не будем. В общем как ненормальная прилетаю в поликлинику, к моим теткам в кабинет и говорю показывайте! Они мне прямо с порога ну вот только не переживай, мы тебе по телефону ничего не стали говорить, ведь ты же на машине едешь (в чем логика? мне ведь с таким же успехом еще и обратно ехать…)! Значит смотрю высокий риск СД 1:190. Я успакаиваюсь, поскольку точно понимаю, что никакого прокола при такой вероятности я делать не буду, и что вероятность лично для меня гораздо выше убить здорового ребенка и тп и тихонечко жду, пока освободится моя Г. Когда она закончила, значит она говорит, теперь ты пойдешь домой и вы с мужем решите: 1. будете вы делать прокол или нет — я сразу говорю нет (Г говорит вот и правильно, тк последняя девочка у них пошла на него и ребенка потеряла, а он был здоров); 2. если проколу — да, то будешь ли ты делать аборт; 3. в случае рождения ребенка с Синдромом Дауна оставляете вы ребенка домой или пишите отказную . Честно скажу, что такие «рядовые» вопросы для рабоников КС кого угодно выбьют из колеи и мне уже и не так уж все и не плохо. По первому скринингу толщина воротникового пространства 1мм, вероятность СД 1:4400. Я спрашиваю, а может быть СД при ТВП 1мм, а Г говорит, что не знает, все спросишь у генетиков и вообще ничего не знают. Приехала домой, все рассказала мужу, напереживалась до такой степени, что живот весь вечер и ночь болел . Потом исходя из того, что нет проколу и мы примерно знаем, что скажет нам генетик (ну что это всего лишь вероятность и бла-бла-бла) я вообще не захотела к нему ездить, чтобы нервы не трепать. Утром в пятницу звоню в ЖК и говорю своим врачихам, что ехать не хочу, тк бессмысленно, но они на меня навалились — обязательно езжай, поговоришь, справку нам привезешь от них с отказом… Ну и пришлось ехать.
Что творится в одном из лучших заведений нашей страны в ЦПСиР я и говорить не хочу. Простояв 40мин в очереди в регистратуру у меня спросили срок, я говорю 19 недель, мне говорят, что запись только через 2 недели, и мне будет 21 недели, и прочую фигню. Послали меня к генетикам спросить не поздно ли мне придти в 21 нед, та сказала, что конечно поздновато, но приходите через 2 недели, а не по-раньше (а на какой х*ер это тогда кому и зачем нужно?). Маразм крепчал, т.е. даже если я и была бы согласна на прокол, то его делать бессмысленно, потому что у меня уже будет большой срок и результаты тоже готовятся сколько-то, то на прерывание б врачи уже точно никого не отправляют. Итого на сегодняшний день, я записалась на срок 20,5 нед на экспертное узи к очень нахваленному специалисту в хорошею клинику, специализирующимся на различных пороках; в 21 нед пойду к генетику, за бумажкой для своего ЖК…
Естественно перерыла весь интернет с тем у кого кто родился и при каких вероятностях, прочитала что у женщины родился ребенок с СД при вероятности 1:186 (почти как у меня); прочитала, что рождались дети без СД с вероятностью 1:5!!! Рождались солнечные детишки у мамочек, у которых было 1:3500 и никаких рисков им вообще не ставили в течение всей беременности.
На сегодняшний день стараюсь все это от себя отпустить и спокойно доносить своего малыша. Еще хочу сказать, что когда тебя это не касается — все кажется легко и просто, а когда затрагивает — в тебе зарождается предательское сомнение и мне очень за это стыдно. Я очень уважаю мамочек солнечных детишек и приклоняюсь перед ними, но я очень этого боюсь, поскольку я не вижу этих детей, ни на детских площадках, ни в детских садах, ни в школах, я вообще не знакома ни с одним человеком с СД.
П.С. вчера вечером звонила тетя мужа, которая дружит с моими врачихами из ЖК и они ей сказали, что на днях им прислали приказ, что после НГ все СКРИНИНГИ ОТМЕНЯТ. Поскольку никакой информативности они не дают (ведь даже если у вас 1:4000 это не означает, что этот 1 окажется не вашим и наоборот).
Спасибо всем, кто дочитал до конца.
Источник