Джулиана синдром тричера коллинза сейчас
Британский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году впервые дал систематическое описание врождённого заболевания, получившего таким образом его имя. Хотя в медицинской литературе различных стран можно встретить и иные варианты наименования — синдром Франсчетти-Швахлена, синдром Берри-Томпсона и так далее. Выражается данное заболевание в многочисленных аномалиях костных лицевых тканей – при этом остальные кости скелета обычно совершенно здоровы, больной имеет нормальное телосложение. Степень проявления синдрома может быть различной, от незначительных деформаций лицевой поверхности до почти полного отсутствия лица в привычном нам представлении.
У больных синдромом Тричера Коллинза врождённый дефект век, в результате чего зачастую глаза направлены вниз. У многих возникают проблемы со зрением вплоть до слепоты.
Наиболее явным признаком является «волчья пасть» — фактический провал на месте рта при почти полном отсутствии подбородка и деформации челюсти. Крупный нос обычно сопровождается маленькими скулами, что придаёт лицу особенно дисгармоничный вид. Уши либо очень маленькие, либо отсутствуют полностью. В итоге, из-за нарушений в строении костей внутреннего уха у примерно половины больных ослабленный слух, нередко наступает глухота.
Причины синдрома Тричера Коллинза – исключительно генетические. При этом его опасность заключается в том, что заболевание примерно в половине случаев имеет наследственный характер, а оставшаяся половина случаев – это инциденты с нонсенс-мутацией определённого гена, не имеющей предсказуемых предпосылок. Таким образом, гарантии того, что новорожденный не будет страдать от синдрома Тричера Коллинза, нет ни у одного младенца. К тому же даже в случае наследственного характера болезни ничего нельзя предсказать заранее: у родителей «испорченный» ген обычно присутствует в замаскированном неактивном виде, они здоровы. Средняя частота проявления синдрома – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.
Люди с данным синдромом нередко мелькают в телепрограммах и в Интернете, но наиболее известным больным является американская девочка Джулиана Уитмор.
Она родилась в 2003 году и деформации её внешности с самого рождения были весьма серьёзны – не случайно пресса называет её «девочкой без лица». Джулиана действительно представляет собой наиболее тяжёлый случай заболевания, когда у человека отсутствует примерно половина лицевых костей. Чтобы девочка была жизнеспособна, уже к десятилетнему возрасту ей пришлось перенести около пятидесяти хирургических вмешательств. Впрочем, даже операции не смогли спасти её от глухоты, так что пришлось вживлять специальный слуховой аппарат – звуковые вибрации передаются непосредственно через кости черепа. Помимо этого, у Джулианы серьёзные проблемы с речью, хотя её интеллектуальное развитие в норме. Но при всем при том – это самый обычный ребенок с нормальным умственным развитием. Она умеет радоваться и грустить, любит играть с сестрой и обожает маму и папу
Джулиане десять лет, она живет вместе с родителями в округе Клей штата Флорида, и впервые о ней заговорили в новостях сразу после ее появления на свет. Четыре года назад у нее появилась новая сестренка – Даника, ее ровесница – у них всего два месяца разницы, — которая приехала в Соединенные Штаты из Украины и пошла в школу уже во Флориде. У Даники тоже наблюдается синдром Тричера Коллинза, но ее случай не такой тяжелый, как у Джулианы. По словам врачей в Майами, случай Джулианы Уэтмор – самый тяжелый в мире. По мнению отца девочек, если состояние Джулианы – это ‘десять’ по десятибалльной шкале, то случай Даники, скорее, ‘тройка’. За свою пока еще короткую жизнь Джулиана перенесла около полусотни хирургических операций. Данике, по оценке приемных родителей, понадобится ‘всего’ около десяти.
Том и Тэми Уэтмор, родители Джулианы, рассказали, что они давно хотели завести еще одного ребенка, но синдром Тричера Коллинза, изуродовавший их дочь – генетическое заболевание, поэтому они отказались от идеи родить биологического ребенка и решили взять приемного. Тогда Тэми вбила в Google слова ‘Тричер Коллинз усыновление’ и изучила всю имевшуюся на тот момент в Интернете информацию по этому вопросу. Шесть лет назад она нашла маленькую девочку, чье лицо напомнило ей о Джулиане. Ее муж рассказывает, что он был несколько потрясен тем, насколько далеко жила эта девочка, но она сразу понравилась чете Уэтморов. Процесс удочерения занял два года, но теперь Джулиана, пусть и неразборчиво, но говорит: ‘Это моя сестра’.
Данике, вероятно, будет нужен специальный слуховой аппарат типа ‘Cochlear Baha’, который имплантируется прямо в череп. После того, как Джулиана получила такой слуховой аппарат, ее развитие прогрессирует.
У детей с синдромом Тричера Коллинза обычно наблюдается интеллект выше среднего, и хирург Джулианы полагает, что однажды она сможет пойти в колледж. Учителя Даники, которая росла в украинском детском доме, также отмечают, что она привыкла к своей новой жизни, общается с большим энтузиазмом и буквально впитывает в себя новые знания. Когда она только приехала, она весила всего 14 кг (в Джулиане было вдвое больше), видимо, диета в детском доме была не слишком питательной, и впервые в жизни увидела ванну, которую очень полюбила – до этого она пользовалась только душем.
У Уэтморов есть страховка от военно-морского флота, а еще у них за плечами годы работы с экспертами в области синдрома Тричера Коллинза. Они считают, что удочерение Даники было самым правильным шагом для них и для нее. И Джулиана, и Даника, сталкиваясь по мере взросления с одинаковыми проблемами, смогут полагаться друг на друга. Джулиана в быстром темпе учится языку жестов и чтению, и ее родители надеются, что совсем скоро она сможет самостоятельно есть и лучше разговаривать. Увы, все это время девочку кормили через зонд, сама она могла разве что лизнуть пищу. Старшая сестра Кендра (Kendra) гордится своими необычными сестрами.
Но Уэтморов ожидал еще один поворот судьбы. Примерно в то же время они оформили опеку над двумя малышками, сейчас им четыре года и шесть лет. Это дочери дальнего родственника Тома, который не заботился о них должным образом, и девочки должны были попасть под опеку государства. Теперь в их доме пять детей.
P.S. Уже представляю реакцию,что зачем вообще рожать таких детей,они обуза для родителей и им самим нормальной жизни не будет..Но стараниями любящих родителей сейчас девочка почти ничем не отличается от других детей. Мне на их месте было бы намного легче думать, что я попыталась все сделать для своего ребенка, чем потом мучиться, что оставила его в детском доме или сделала аборт,ИМХО. Я за нее очень рада!=)))
P.P.S. Мой первый пост, не смогла разобраться, как поставить картинку на превьюшку
Источник
Всю нашу жизнь нам говорят, что мы особенно уникальны, особенно в детском возрасте. Можно сказать, что это лишь способ поднять самооценку. Многие из нас обычные люди, и это нормально. Это означает что, лишь те, кто по настоящему уникален, разительно отличаются. Вот 6 детей, про которых можно сказать, что они 1 на 1000000.
1. Люсиана Вулкан
Как бы вы чувствовали себя, если бы день за днем вы теряли способность двигаться? Заболевание Люсианы Вулкан такое редкое, что она не просто одна на миллион, она одна на 2 миллиона. Ее мышцы постоянно окостеневают. Можно сказать, что она просто превращается в живую статую.
Когда Люсиане было 2 ,5 года, ей поставили диагноз «прогрессирующая ассифицирующая фибродисплазия», позже она могла использовать только левую руку, т.к правая окостенела. Когда она была маленькой, играя на детской площадке ей приходилось быть осторожной, чтобы не удариться и не упасть, потому что это было невероятно больно и привело бы к скорейшему окостенению мышц.
Что отличает Люсиану от остальных? Это ее отношение к происходящему. Прогноз дальнейшего развития болезни неутешителен, это могло бы повергнуть любого в депрессию и печальные раздумья. Люсиана ее болезни не позволяет влиять на ее обычную жизнь.
2. Энгус Палмс
Мы слышали о детях, которые ведут себя так, словно они гораздо старше их возраста. Будто разум взрослого заключен в детском теле. В случае Энгуса Палмса он перестал расти в возрасте 3-х лет. Сейчас ему 13 и у него тело маленького ребенка. Как это могло произойти? Энгус действительно поставил ученых в тупик. Его болезнь невероятно редкая, но она до сих пор не имеет имени. Врачи уверены, что это хромосомная мутация.
Его родители верят, что Энгус может быть единственным на Земле у кого есть такое заболевание, что делает его одним на 7,5 миллионов если это действительно так. Энгус не может ходить и разговаривать, но он может общаться крехтя и указывая больших и указательным пальцами. Его мать тенди признает, что сын всегда будет от нее зависеть. Но все может наладиться. Некоторым людям кажется, что Энгус это реально существующий Бенжамин Баттон.
3. Аннабелль Уайтхаус
Когда Аннабелль исполнилось 5 лет, после того как ее история стала известной, она оказалась в центре внимания средств массовой информации.
У нее редкое кожное заболевание, называемое — «ихтиоз», ее кожа отшелушивается 14 раз в день. Некоторые люди сравнивают ее со змеей, сбрасывающей кожу. В среднем кожа человека отшелушивается от 25 до 40 дней, и это отличает Аннабелль от остальных.
4. Исаак Хьюз
Вы можете себе представить своб жизнь без возможности выразить свои эмоции? Нет, мы не говорим о том, кто перенес так много пластических операций, что его лицо остается неподвижным. Исаак родился с заболеванием известным как «синдром Мобиуса» — одной из форм лицевого паралича.
Ситуация была настолько уникальна, что когда Исааку впервые поставили диагноз для болезни даже не существовало теста. В младенчестве были проблемы с кормлением, после рождения был слабый мышечный тонус. Исаак с трудом может скосить глаза в одну или другую сторону, и ему требуется помощь, когда он пытается передвигаться. Как вы понимаете Исаак также испытывает трудности в общении. Хотя он не может разговаривать и показывать эмоции так, как это делают другие, он вырос изобретательным и общительным.
Его родители и друзья отзываются о нем как о очень умном ребенке, который никогда не сидит сложа руки. Его родители говорят, что если они не понимают его, они могут сказать ему об этом, и он найдет способ как донести до них свою мысль. Хоть у Исаака очень тяжелая ситуация, у него всегда найдется время шутить и смеяться.
5. Кайли Халко
Чтобы вы чувствовали если бы кто-то нажал на кнопку ускоряющую течение вашей жизни? Вы можете позволить этому победить вас или же собраться с силами и брать от жизни лучшее. В то время как большинство девочек подростков переживают из-за школы, причесок и макияжа, влюбленности и много общаются, Кайли Халко справляется с другими проблемами. Она лишь пытается выжить и общаться с людьми, которые видят ее впервые.
Уже в 4 года она осталась без волос. Она была рождена с болезнью преждевременного старения организма, известную как — «прогерея», что часто заканчивается летальным исходом.
Не смотря на то, что она выглядит в 8 раз старше своего возраста, она живет полной жизнью, и делает это лучше, чем многие из нас. Выкладывая короткие видеоклипы, как она поет в ванной, у нее появилась кучу фанатов. У нее также 227 тыс. верных подписчиков в инстаграмме.
6. Джулиана Уитмор
Джулиана Уитмор известная как девочка родившаяся без лица. Спустя год после рождения ее история стала широко известной и люди заинтересовались ее болезнью. Джулиана родилась с заболеванием известным как заболеваниеТричера Коллинза (Treacher Collins syndrome), аутосомно-доминантным заболеванием, известным иначе как челюстно-лицевой дизостоз.
В ее лице отсутствовало 40% костей, в течении жизни она подвергалась 45 операциям, до 12-ти лет. Целью этих операций было переделать и исправить лицо Джулианы так, чтобы она могла делать простые вещи, например есть и даже улыбаться. Джулиана выучила язык глухонемых, хотя у нее есть способность слышать , что помогает ей понимать мир вокруг. Ее родители удочерили одну девочку с таким же синдромом, чтобы им было легче справляться с ждавшими в будущем трудностями.
Понравилась статья?
Ставьте лайки и вы узнаете много интересного.
Источник
Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа. В тяжелых формах лицевые кости практически неразвиты, слуховые проходы отсутствуют, ребёнок не может самостоятельно дышать и глотать. Синдром Тричера Коллинза – грозное заболевание, но даже оно не мешает людям жить полноценной жизнью, находить свое счастье и осуществлять мечты.
Каждый случай синдрома Тричера Коллинза уникален, поэтому единого способа лечения не существует. Пациентам делают пластические операции, формируют слуховые проходы, восстанавливают дыхание, расширяют челюсти и так далее. Все зависит от того, как проявляет себя синдром.
Как правило, коррекцию начинают проводить в раннем детстве. Из-за постоянного лечения, проблем со слухом и речевым аппаратом такие дети позже начинают говорить. Но это никак не связано с умственными способностями – интеллект при синдроме Тричера Коллинза полностью сохранен. Дети развиваются на одном уровне со сверстниками, учатся по тем же программам и зачастую идут в обычные школы. И вот тут возможны проблемы совсем другого рода.
Так как синдром встречается очень редко и сопровождается серьёзными изменениями во внешности, окружающим бывает сложно понять, как нужно правильно себя вести с такими детьми. К счастью, в последнее время информированность общества растёт. Например, в 2017 году на большие экраны вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс. Главный герой картины – мальчик Огги с синдромом Тричера Коллинза, он перенес 27 операций и впервые идёт учиться в обычную общеобразовательную школу. Авторы фильма показывают, как тяжело бывает ребенку с необычной внешностью заводить друзей и принимать себя.
На самом деле люди с синдромом Тричера Коллинза могут жить полной жизнью без каких-либо ограничений и добиваться успеха в самых разных областях. Этому есть масса подтверждений. Например, Джоно Ланкастер, один из самых известных людей с таким синдромом, ведёт свой блог в Instagram. У него больше 153 000 подписчиков. На своей странице он рассказывает о своей жизни и своей семье. Джоно долгое время работал фитнес-инструктором и моделью. В тренажерном зале он и познакомился со своей будущей женой. Джоно хочет помочь всем детям с синдромом Тричера Коллинза принять себя и свою внешность. Как он признается, на это у него самого ушло 20 лет.
Элисон Мидстокк также родилась с синдромом Тричера Коллинза. Несмотря на свой недуг девушка стала успешной моделью. Поначалу фотография была для нее лишь способом полюбить себя и свою нестандартную внешность. Но со временем хобби переросло в полноценную профессию.
Мария Сотникова, сестра прославленной фигуристки, олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой также живет с синдромом Тричера Коллинза. Семья во всем поддерживает Марию, а Аделина за счёт призовых денег оплатила несколько операций для сестры.
Марк Савченко из Белогорска Амурской области тоже родился с этим редким синдромом. Из-за множественных пороков развития он ничего не слышит, не может дышать и есть самостоятельно. Сейчас Марку 7 месяцев, и во многом от нас зависит, какой будет его история. Сможет ли он побороть свою болезнь, осуществить мечты и жить полной жизнью или угаснет под гнетом тяжелых обстоятельств. Сбор средств на лечение Марка уже открыт. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способ на сайте фонда и подарите Марку шанс на лучшее будущее.
Синдром Тричера Коллинза – тяжелое генетическое заболевание, которое при правильном лечении оставляет все возможности для полноценной жизни практически без ограничений. Пластическая хирургия позволяет серьезно скорректировать внешность таких пациентов. А поддержка семьи и друзей помогает им принять себя такими, какие они есть.
???? Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- ???? СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
- ???? Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Марка сейчас важная любая сумма.
➜ Поставьте ????, напишите добрый комментарий
Источник
Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году[1].
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев[2]. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.
Этиология[править | править код]
Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности.
Ген TCOF1 расположен в локусе 5q32-33, на длинном (q) плече 5-й хромосомы, начинается от 149 737 202-й пары оснований и заканчивается на 149 779 871-й паре оснований[3][4].
Продукт гена TCOF1 — ядерный транспортный белок, который экспрессируется во многих тканях во время эмбрионального и постэмбрионального развития и принимает участие в транскрипции ДНК. При синдроме Тричера Коллинза развивается состояние, при котором половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма[5].
Синдром наследуется по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть от умеренной до выраженной, потому тяжесть дефекта отлична у разных пациентов — от почти незаметных признаков до крайне тяжёлых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Врождённый порок сердца является необычной особенностью[6].
Лечение[править | править код]
В лечении пациентов, пострадавших от ТКС, применяется междисциплинарный подход, то есть требуются вмешательства различных специалистов. Основные проблемы у пациентов с ТКС — нарушения глотания и проходимости дыхательных путей. Некоторые пациенты нуждаются в трахеостомии. Гастростома может быть необходима для обеспечения адекватного потребления пищи и для защиты дыхательных путей[7]. Вопрос о хирургическом восстановлении структуры лица решается индивидуально и осуществляется по достижении определённого возраста[8].
Потеря слуха при синдроме Тричера Коллинза вызвана деформацией структур в наружном и среднем ухе. Потеря слуха, как правило, двусторонняя. Даже в тех случаях, когда ушные раковины и наружные слуховые проходы не затронуты синдромом, цепи слуховых косточек часто повреждены[9].
Попытки хирургическим путём восстановить наружный слуховой проход для улучшения слуха у детей с ТКС не дали положительных результатов[10]. Предпочтительной оказалась слуховая реабилитация со слуховыми аппаратами костной проводимости[en] (BAHA) или обычными слуховыми аппаратами[11].
В культуре[править | править код]
- «Чудо» — художественный фильм-драма 2017-го года с главным героем с синдромом ТК
Примечания[править | править код]
- ↑ Treacher Collin E, «Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones», 1900, Trans Ophthalmol Soc UK, 20, p. 190—192
- ↑ Chiara Conte, Maria Rosaria D’Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo and Giuseppe Novelli. Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome (англ.) // BMC Med Genet. : journal. — 2011. — 27 September (vol. 12). — doi:10.1186/1471-2350-12-125. — PMID 21951868.
- ↑ Dixon M.J., Dixon J., Raskova D., et al. Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus: refinement of the localization to chromosome 5q32-33.2 (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.)русск. : journal. — Oxford University Press, 1993. — Vol. 1, no. 4. — P. 249—253. — doi:10.1093/hmg/1.4.249. — PMID 1303194.
- ↑ Dixon M.J., Dixon J., Houseal T., et al. Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32-33.1 (англ.) // American Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 1993. — Vol. 52, no. 5. — P. 907—914. — PMID 8488840.
- ↑ Синдром Тричер Коллинза-Франческетти (мандибулофациальный дизостоз, TCOF) //Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного центра РАМН
- ↑ Электронный научный журнал «Медицина и образование в Сибири»
- ↑ Goel L., Bennur S.K., Jambhale S. Treacher Collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists (англ.) // Indian Journal of Anaesthesia (англ.)русск. : journal. — 2009. — August (vol. 53, no. 4). — P. 496—500. — PMID 20640217.
- ↑ Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Robin sequence: A retrospective review of 115 patients (англ.) // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology : journal. — 2006. — 31 May (vol. 70, no. 6). — P. 973—980. — doi:10.1016/j.ijporl.2005.10.016. — PMID 16443284.
- ↑ Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Treacher Collins Syndrome: Present concepts of the disorder and their surgical correction (англ.) // World Journal of Surgery (англ.)русск. : journal. — 1989. — 30 June (vol. 13, no. 4). — P. 401—409. — doi:10.1007/BF01660753. — PMID 2773500.
- ↑ Marres, HA; Cremers, CW; Marres, E.H. Treacher-Collins syndrome. Management of major and minor anomalies of the ear (англ.) // Revue de laryngologie — otologie — rhinologie : journal. — 1995. — Vol. 116, no. 2. — P. 105—108. — PMID 7569369.
- ↑ Marres, H.A. Hearing loss in the Treacher-Collins syndrome (неопр.) // Advances in oto-rhino-laryngology. — 2002. — Т. 61. — С. 209—215. — doi:10.1159/000066811. — PMID 12408086.
Ссылки[править | править код]
- «Новое лицо Джулианы» — документальный фильм о девочке, родившейся с синдромом Тричера Коллинза тяжёлой формы
Источник