Джейк с синдромом роххад найти в контакте

Автор: Олег Мальцев

Краткое содержание статьи:

Самое страшное заболевание – это заболевание редкое. Пусть современная медицина имеет потенциальную возможность его излечить, никто не будет тратить на исследования ни рубля, пока количество больных не перешагнет психологическую планку. Яркий пример – синдром РОХХАД. Что это такое, широко не известно, и страдающие от него остаются наедине со своей болью. Но ситуация постепенно меняется.

Описание и симптомы синдрома РОХХАД

Это крайне редкое генетическое отклонение. Ввиду недостаточной его изученности, возникают значительные сложности при диагностике. По состоянию на 2017 год недуг является описательным синдромом, симптоматика которого выглядит следующим образом:

• Резкий набор веса, который начинается в возрасте от 1 до 7 лет (средний показатель 3 года). Может пройти значительный период времени после появления первых признаков, прежде чем они станут заметны и вызовут тревогу у родителей. За полгода ребенок может набрать около 5 килограмм;
• Нарушение терморегуляции (холодные руки и ноги);
• Судороги в конечностях;
• Проблемы с осуществлением дыхательных функций. Особенно ярко этот симптом проявляется в ночное время. Во время сна пациент впадает в состояние апноэ: легочная вентиляция останавливается более чем на 10 секунд, о чем возвещает характерный хрип;
• Проблемы при работе жизненно важных органов. Так, наблюдаются аномалии с сердечным ритмом: он или ускоряется, или падает до опасных значений;
• Дисфункция кишечника приводит к запорам, для излечения которых может потребоваться хирургическое вмешательство;
• У 40% детей обнаружены опухоли в груди или животе.

Сопутствующие гормональные нарушения

Заболевание дает о себе знать не только очевидными внешними признаками в виде избыточной массы тела. Неизменными его спутниками являются гипоталамические и эндокринные нарушения. Совсем не обязательно, чтобы все пациенты имели все нижеперечисленные симптомы, но хотя бы некоторые из них точно имеют место:

1. Неспособность поддерживать нормальный водный баланс в организме, что приводит к затруднению усвояемости пищи и, как следствие, заболеванию органов пищеварения;
2. Низкий уровень гормонов щитовидной железы;
3. Падение содержания гормона роста;
4. Нарушения в течении полового созревания: оно может наступить как слишком рано, так и слишком поздно, в зависимости от особенностей конкретного человека;
5. Избыток пролактина. Это пептидный гормон, вырабатываемый передней долей гипофиза. Вещество выбрасывается в огромных количествах во время стрессовых ситуаций. У больных синдромом РОХХАД превышение содержание пролактина в крови вызывает чувство необъяснимого страха и внезапные панические атаки.

Распространенность заболевания

Первые данные о нем появились в 2007 году. Врач Диего Изе-Лудлоу вместе с рядом соавторов в американском журнале «Pediatrics» описал необычное состояние 15 детей, симптоматика которых не укладывалась ни в один из известных на тот момент недугов.

За последние десять лет количество достоверно диагностированных больных синдромом РОХХАД увеличилось до 100 человек. Преимущественно это жители западных стран. Отсутствие подобных случаев в прочих регионах планеты объясняется скорее недостаточным уровнем развития медицины, чем необыкновенным уровнем здоровья.

Для координации мероприятий по борьбе мирового медицинского сообщества с этой напастью была создана некоммерческая организация «ROHHAD Association». Официальный сайт благотворительного фонда опубликовал в 2017 году печальное известие о гибели пятерых детей от данного заболевания. Жизнь нескольких десятков других детей находится в опасном состоянии.

Социальные акции для привлечения внимания к болезни

Проблема каждого редкого заболевания заключается в отсутствии внимания к нему со стороны общественности и фармацевтических компаний, зацикленных на прибыли. Состояние безвестности может стоить жизни не одному десятку детей, для которых каждый день является настоящим испытанием.

Чтобы повторить сенсационный успех «ледяного ведра», фонд «ROHHAD Association» запустил аналогичную акцию #GOMADJUMPFORROHHAD. Первое мероприятие прошло в Эдинбурге 13 августа 2017 года:

• Под открытым небом был установлен бассейн, и всем пришедшим предлагалось прыгнуть в него в одежде ради привлечения внимания к недугу;
• Среди именитых гостей – известный в англоязычном мире комик Доминик Холланд и голливудская звезда Роберт Дауни-младший. Последний, к слову, неоднократно проявлял внимание к этому вопросу;
• В мероприятии приняло участие большое количество людей (во многом благодаря бесплатному входу). Собранные пожертвования были направлены на поиски лекарства от этой генетической аномалии.

Джейк с синдромом РОХХАД

Самым известным больным синдромом ROHHAD является дошкольник Джейк Уэлла. Он был одним из первых, которому поставили этот страшный диагноз (еще в 2015 году). Врачи разводят руками и не предполагают дальнейших путей лечения. Но родители не отчаиваются и всеми силами помогают своему чаду в борьбе за жизнь.

Чтобы хоть как-то преодолеть стремительное ожирение, мальчик ежедневно выполняет сложнейший комплекс физических упражнений:

1. Катания на велосипеде;
2. Плавание;
3. Бег на значительные дистанции.

Занятия толстого мальчика нередко вызывают смешки со стороны его ничего не подозревающих сверстников. Однако он не отчаивается и прикладывает значительные усилия для сохранения здоровой физической формы. И педиатры отмечают положительную динамику: пока ему удается избежать инвалидности, которая неминуемо бы пришла без титанических усилий.

Врачи отмечают, что единственным и самым надежным способом излечения является лишь использование гормональных препаратов (которые пока не созданы). Занятия спортом помогают лишь облегчить тяжелые симптомы.

Избыточная масса тела уже в первые годы жизни, затрудненное дыхание и проблемы с щитовидной железой. Все это синдром РОХХАД. Что это за заболевание, врачи узнали совсем недавно. Именно поэтому как такового лечения практически нет. Поэтому единственный выход для детей, столкнувшихся с данной генетической аномалией – усердно заниматься спортом в ожидании изобретения необходимого лекарства.

Видео: как Джейк борется с синдромом РОХХАД

В данном ролике доктор Майк Бронберг расскажет о Джейке Уэлле, который тренируется каждый день буквально на износ, чтобы минимизировать влияние на организм синдрома ROHHAD: