Двойной тест на синдром дауна

Содержание:

• О какой патологии плода идет речь?
• Какие биохимические маркеры определяют в крови?
• На каких сроках делают скрининг?

Пренатальный (дородовый) скрининг (или «отбор, просеивание») — это безопасные для будущей мамы и ее ребенка исследования, которые проводятся всем беременным женщинам, чтобы выявить группу риска ряда осложнений беременности.

Одним из вариантов пренатального скрининга является расчет риска врожденной патологии плода, В настоящее время это обследование проводится всем беременным женщинам в I и II триместрах,

О какой патологии плода идет речь?

Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка хромосомной патологии (синдром Дауна и синдром Эдвардса) и дефектов заращения невральной трубки.

Синдром Дауна — одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный фенотип (внешний вид), задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.

Для синдрома Эдвардса (трисомии 18) также характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны. Это заболевание встречается реже, чем синдром Дауна.

Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) — это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

Какие биохимические маркеры определяют в крови?

Существует несколько видов пренатального скрининга. Одним из них является биохимический скрининг, т.е. определение концентрации некоторых веществ в крови беременной женщины. Для этого будущей маме необходимо сдать кровь из вены, желательно натощак.

Во время исследования оценивается уровень свободной субъединицы b-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы (РАРР-А) в I триместре беременности и свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ во II триместре. Выбор именно этих маркеров не случаен. Дело в том, что вне беременности эти вещества либо отсутствуют в крови женщины, либо содержатся в очень незначительном количестве. А образование их происходит в клетках плода или плаценты, откуда потом они попадают в кровоток матери, где их уровень изменяется в зависимости от состояния плода и срока беременности. Появление какой-либо патологии находит свое отражение в отклонении этих маркеров от нормы.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. С первых дней после зачатия он синтезируется клетками одной из оболочек плодного яйца (хориона), в последующем это продолжается в клетках плаценты. В норме между 2-й и 5-й неделями беременности концентрация гормона удваивается каждые 1,5 суток, достигая пика на 10-11-й неделе, а затем снижается. Лишь на 33-35-й неделях беременности отмечается вновь небольшое повышение уровня b-ХГЧ, Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.

Однако наибольшую диагностическую ценность этот маркер имеет во II триместре беременности, а в I триместре более информативной является оценка свободной субъединицы b-ХГЧ. При наличии хромосомной патологии изменения концентрации аналогичны таковым у Ь-ХГЧ: синдром Дауна сопровождается повышением, а синдром Эдвардса — уменьшением уровня свободной субъединицы.

Еще один показатель, определяемый на ранних сроках беременности, — это ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (РАРР-А). Он участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и развитие плода, рост и функционирование плаценты, а также участвует в иммунном ответе организма матери. В большом количестве РАРР-А вырабатывается клетками плодной оболочки (трофобласта). С увеличением срока беременности растет и уровень РАРР-А в крови женщины. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса происходит уменьшение его концентрации.

Во II триместре наряду с b-ХГЧ оценивается уровень еще одного гормона — свободного эстриола (главного эстрогена беременности), продуцируемого плацентой, Для его синтеза необходимы вещества, вырабатываемые надпочечниками и проходящие трансформацию в печени плода. Его основная функция — обеспечение роста матки и подготовка молочных желез к лактации. В норме, начиная с момента формирования плаценты, уровень свободного эстриола прогрессивно увеличивается. В первую очередь это отражает состояние фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины. Резкое снижение содержания гормона возможно при фетоплацентарной недостаточности, надпочечниковой недостаточности у плода, при синдроме Дауна и синдроме Эдвардса, анэнцефалии и других пороках центральной нервной системы.

Последний биохимический маркер, входящий в скрининговые исследования, — альфа-фетопротеин (АФП). Это один из основных белков плазмы плода. Вначале он синтезируется в желточном мешке (одна из плодных оболочек), а потом — в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Рост содержания АФП в крови беременной женщины наблюдается после 10-й недели. К 30-й неделе его концентрация достигает максимума и затем снижается, Изменение именно этого показателя позволяет заподозрить дефект заращения невральной трубки, так как в такой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в амниотическую жидкость (околоплодные воды), откуда он всасывается в материнский кровоток. Т.е. наблюдается увеличение концентрации АФП в крови беременной женщины. Существуют и другие наследственные аномалии развития плода, сопровождающиеся ростом уровня альфа-фетопротеина. А для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса характерно снижение АФП.

По количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра — «тройной тест».

На каких сроках делают скрининг?

В I триместре пренатальный скрининг рекомендуется провести на 10-14-й неделе беременности (оптимально — на 11-13-й неделе). Во II триместре обследование можно пройти с 14-й по 20-ю неделю (оптимально — на 16-18-й неделе).

Время проведения скрининговых исследований также выбрано неслучайно. При этом учитывается комплекс факторов. Во-первых, это максимальная информативность показателей, во-вторых, срок беременности, на котором проведение дополнительных исследований будет наиболее безопасным для женщины и ребенка.

Одновременное использование еще одного простого и доступного метода -ультразвукового исследования — помогает увеличить точность и достоверность пренатальной диагностики. Скрининг предусматривает проведение УЗ-исследования в I триместре беременности (на 11-13-й неделе). В этот период определяется количество плодов в матке и их жизнеспособность, уточняется срок беременности (по копчико-теменному размеру — КТР), исключаются грубые пороки развития и определяются маркеры хромосомной патологии плода (толщина воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости). У термина «толщина воротникового пространства» много синонимов, которые можно встретить в литературе или заключении УЗ-специалистов: ТВП, шейная прозрачность, ширина шейной складки, воротниковая зона, NT. В любом случае речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить толщину этого слоя возможно только в I триместре беременности (до 14-й недели), так как в более поздние сроки эта жидкость, как правило, рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 2,7 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не визуализируются носовые косточки у плода.

Чтобы легче было запомнить, когда и какие параметры должны быть оценены, можно воспользоваться приведенной таблицей.

Осталось поговорить о результатах пренатального скрининга: именно с этой темой связано больше всего вопросов и переживаний будущих мам.

Сравнивать результаты одинаковых, но выполненных в разных лабораториях анализов некорректно, так как единицы измерения и нормы часто не совпадают. Это связано с тем, что для проведения исследования в этих лабораториях используются разные тест-системы. И для расчета рисков патологии в настоящее время тоже существует несколько специальных программ со своими нормами. А результаты такого важного обследования, как пренатальный скрининг (где бы он ни был выполнен), должен иметь возможность оценить любой врач-гинеколог. Поэтому полученные данные переводятся в МоМ (специальный коэффициент). Нормы МоМ для любых биохимических маркеров, а также для толщины воротникового пространства (ТВП) — от 0,5 до 2,0.

Для корректировки величины МоМ и расчета индивидуального риска учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной женщины, расовая принадлежность, курение, сахарный диабет, использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). С учетом этих данных проводится индивидуальная коррекция МоМ, в результате чего получают «скоррегированное значение МоМ». Именно его используют затем для расчета индивидуальных рисков. Поэтому все вышеперечисленные факторы должны быть отражены в направительном бланке. Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Расчет риска хромосомной патологии у плода проводится в лаборатории при помощи специальных программ и указывается в цифрах. Существует пороговое значение риска, составляющее 1:250. Это значит, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) составляет 1 случай из 250. Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования. Для увеличения риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100).

Врач-гинеколог оценивает результаты пренатального скрининга. При обнаружении каких-либо отклонений беременную женщину направляют на консультацию к генетику. Именно этот специалист решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования.

Элла Домнина, врач-терапевт,
консультант лаборатории, г. Москва

Всего 5 отзывов Прочитать все отзывы.