Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
Рубрика МКБ-10: G40.4
МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G40-G47 Эпизодические и пароксизмальные расстройства / G40 Эпилепсия
Определение и общие сведения[править]
Синдром Уэста
Синонимы: детская миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией
Синдром Уэста, часто называемый «инфантильными спазмами», возникает у грудных детей (обычно в возрасте 4—9 мес) и проявляется генерализованными сокращениями сгибателей (реже — разгибателей) туловища и конечностей и гипсаритмией на ЭЭГ. Существует две формы этого заболевания: идиопатическая и симптоматическая.
Заболеваемость оценивается в пределах от 1 до 1,6 / 100000 родившихся живыми. Мальчики чаще, чем девочки подвержены заболеванию.
Этиология и патогенез[править]
Этиология идиопатической формы неизвестна. До появления припадков неврологических расстройств нет, однако после их возникновения обычно происходит регресс психического развития. КТ и МРТ (по крайней мере, в начале заболевания) нормальны. Симптоматическая форма синдрома Уэста может возникать при врожденных аномалиях мозга (особенно лиссэнцефалии) или инфекциях, нейроэктодермальных заболеваниях (например, при туберозном склерозе), осложненных родах, различных метаболических заболеваниях. В этом случае нарушения развития или неврологические симптомы обычно выявляются до начала припадков.
Клинические проявления[править]
Обе формы заболевания характеризуются генерализованными сгибательными судорогами шеи, туловища и конечностей. Приступы возникают несколько (иногда до 50) раз в сутки, часто во время сна.
Интериктальный паттерн ЭЭГ характеризуется гипсаритмией — асинхронными и высокой амплитуды медленными волнами и мультифокальными спайки.
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов: Диагностика[править]
Диагноз основывается на характерной картине приступов, появляющихся в возрасте 4—9 мес. Иногда приступы возникают раньше или позже (до 2 лет). На ЭЭГ выявляются характерные изменения, называемые гипсаритмией (генерализованные асинхронные пики и высокоамплитудные медленные острые волны). Обследование должно быть направлено на поиск метаболических, инфекционных или иных органических заболеваний мозга.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз может быть проблематичным, и должны включать в себя синдром Сандифера, доброкачественные миоклонии, гиперексплексию, желудочно-пищеводного рефлюкс и аффективно-респираторные приступы.
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов: Лечение[править]
Лечение фармакологическое. Два наиболее эффективных методов лечения — это вигабатрин (часто используется в качестве терапии первой линии) и кортикостероиды (если терапия вигабатрином терпит неудачу). Лечение следует начинать как можно раньше, чтобы ограничить дефицит познавательной способности, вызванного эпилепсией. Хирургическое вмешательство используется только случаях локализованныз поражений головного мозга.
Прогноз
Прогноз варьирует в зависимости от этиологии и скорости начала терапии. Даже после первого ответа на лечение, рецидив происходит в течение 6 месяцев в 30% случаев. Судороги, как правило, разрешаюься после 5 лет, но иногда рецидивируют. Моторные, сенсорные или психические осложнения присутствуют у 75% детей и эпилепсия устойчива к терапии в 50-60% случаев.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синдром Леннокса-Гасто
Определение и общие сведения
Атипичные абсансы и синдром Леннокса-Гасто во многом схожи и поэтому рассматриваются совместно. При этих состояниях абсансы сочетаются с другими типами припадков: миоклоническими, атоническими, тоническими или тонико-клоническими. Существуют идиопатический и симптоматический варианты. Причиной симптоматического варианта могут быть различные заболевания ЦНС. Синдром Леннокса-Гасто обычно проявляется в первые годы жизни. Он характеризуется припадками в различных сочетаниях и задержкой или регрессом психомоторного развития, обычно обусловленными основным заболеванием. На ЭЭГ в межприступном периоде выявляются полиморфные изменения: комплексы пик—волна, одиночные и множественные пики, замедление и дезорганизация фоновой активности.
Заболеваемость оценивается в 1: 1000000 жителей в год, а расчетная распространенность составляет 15/100000. Синдром Леннокса-Гасто обнаруживается у 5-10% пациентов, страдающих эпилепсией, и 1-2% всех детских эпилепсий.
Диагностика
Диагностика проводится на основе анамнеза и характерных изменений ЭЭГ.
Дифференциальный диагноз
Миоклоническая эпилепсия, доброкачественная атипичная парциальная эпилепсия детского возраста, эпилепсия с отсутствием с тонического или атонического компонента, синдром ESES, синдром Ландау-Клефнера , мультифокальная тяжелая эпилепсия, синдром Ретта, синдром Ангельмана и цероидный липофусциноз включены в дифференциальную диагностику.
Прогноз
Припадки крайне трудно поддаются лечению. Прогноз психомоторного развития зависит от основного заболевания. Смертность составляет около 5%, но лишь в редких случаях непосредственно связана с самой эпилепсией. Смерть, как правило, связана с несчастными случаями или эпизодами эпилептического статуса.
Лечение
Некоторые из новых противоэпилептических препаратов (фелбамат, ламотриджин, топирамат, руфинамид и леветирацетам) доказали свою эффективность в контроле судорог.
Миоклоническо-астатическая эпилепсия
Синонимы: синдром Дузе, эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами,
миоклоническо-астатическая эпилепсия раннего детства.
Определение и общие сведения
Миоклоническо-астатическая эпилепсия раннего детства является редким синдромом эпилепсии в детстве. Характеризуется возникновением множества приступов различного типа, включая миоклоническо-астатические, генерализованные тонико-клонические судороги и абсансы, как правило, у ранее здоровых детей.
Заболеваемость составляет приблизительно 1/10000 детей. Мальчики чаще, чем девочки подвержены заболеванию.
Этиология и патогенез
Точная этиология неизвестна, предполагается генетическая. Несколько генов были идентифицированы у пациентов с миоклоническо-астатической эпилепсией раннего детства, с и без семейной истории генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами-плюс: гены SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12) и GABRG2 (5q34), которые обычно не обнаруживаются у спорадических пациентов. До 10% пациентов с с миоклоническо-астатической эпилепсией раннего детства могут иметь непричинную мутацию гена SLC2A1 (1p34.2). В последнее время были обнаружены пациенты с мутацией гена CHD2 (15q26), которые демонстрируют МАЭ-подобный фенотипо.
Клинические проявления
В 94% случаев, манифестация происходит в течение первых 5 лет жизни, чаще всего в возрасте от 3-4 лет. Перед началом болезни, дети, как правило, имеют нормальное психомоторное развитие, но у некоторых из них отмечалась первичная задержка развития. Часть пациентов обнаруживала фебрильные приступы до появления эпилепсии.
Миоклоническо-астатическая эпилепсия раннего детства характеризуется миоклонические-атоническими или миоклонические-астатическими судорогами, которые состоят из быстрых рывковых движений, за которым следует потеря мышечного тонуса, что может приводить к падениям и травмам. Также могут наблюдаться астатические судороги без миоклонического компонента. Генерализованные тонико-клонические судороги также относятся к числу наиболее часто наблюдаемых судорог. Возможны также абсансы.
Когнитивные нарушения варьируют, описаны случаи как умеренных или тяжелой когнитивных нарушений, так случаи без дефицита когнитивных функций. Импульсивность, агрессия и аутистичное поведение — наблюдадось у некоторых пациентов. Ремиссия достигается в среднем через 3,5 года после начала заболевания, но некоторые пациенты могут страдать от сохраняющихся неразрешимых судорог, часто наряду с когнитивными нарушениями.
Диагностика
Диагноз основывается на возникновении миоклоническо-атонических и других судорог у ранее здоровых детей в возрасте от 7 месяцев до 6 лет. Электроэнцефалограмма изначально в норме. Но по мере прогрессирования патологии интериктальная ЭЭГ: на фоне обычно нормальной фоновой ритмики регистрируются частые генерализованные разряды спайк-волн или полиспайк-волн, частотой 2-3 Гц; иктальная ЭЭГ: миоклоническим и атоническим приступам соответствуют разряды нерегулярных спайк-волн или полиспайк-волн частотой 2,5-3 Гц и выше. Атония совпадает с медленной волной комплексов и диффузным снижением амплитуды ЭМГ. При бессудорожном статусе — непрерывные или периодические разряды спайк-волн частотой 2-3 Гц.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальные диагнозы включают синдром Леннокса-Гасто, синдром Драве, доброкачественную младенческую миоклоническую эпилепсию и структурные поражения головного мозга.
Лечение
Основной целью лечения является контроль судорог. Вальпроевая кислота, в виде монотерапии или с другими противоэпилептическими препаратами (клобазам, леветирацетам, этосуксимид или топирамат). У больных с рефрактерными судорогами рекомендована кетогеническая диета. Такая диета особенно актуальна у пациентов с выявленной мутацией SLC2A1. Стимуляция блуждающего нерва также был успешна в некоторых случаях.
Прогноз
Прогноз варьирует от нормального психомоторного развития и полной ремиссии приступов после нескольких лет болезни, до тяжелой умственной отсталости и некупируемых судорог. Неблагоприятный прогноз можно предполагать при возникновении эпизодов эпилептического статуса и когнитивных нарушений через год после начала.
Cиндром Драве
Синонимы: тяжелая младенческая миоклоническая эпилепсия
Определение и общие сведения
Cиндром Драве — это врожденная детская эпилепсия, характеризуется множественными лекарственно-устойчивыми приступами судорог, которые часто вызвываются лихорадкой и наблюдаются у ранее здоровых детей. Заболевание часто приводит к развитию когнитивных и моторных нарушений.
Распространенность во всем мире составляет <1/40 000. В Великобритании порядка 1 / 28,000.
Этиология и патогенез
Примерно 85% случаев синдрома Драве возникают из-за мутаций или делеции гена SCN1A (2q24.3), кодирующего потенциалозависимые натриевые каналы, которые необходимы для возбудимости нейронов. Большинство мутаций являются de novo, но в 5-10% случаев они являются семейными и часто являются частью спектра генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (GEFS+). Считается, что мутации в гене PCDH19 (Xq22.1), также наблюдаемые при женской ограниченной эпилепсии с интеллектуальным дефицитом, составляют около 5% случаев синдрома Драве у женщин. Примерно в 10% случаев этиология синдрома Драве неизвестна, но, вероятно, причастны другие гены. У нескольких пациентов с синдромом Драве отмечены мутации в генах GABRG2 (5q34), SCN1B (19q13.12), SCN2A (2q24.3), CHD2 (15q26) и HCN1 (5p12).
Клинические проявления
Манифестация первого приступа в основном относится к 1-му году жизни (обычно в возрасте 5-8 месяцев) у ранее здоровых младенцев и чаще всего состоит из одностороннего или генерализованного клонического припадка. Лихорадка часто провоцирует начало судорог, отмечаются генерализованные тонико-клонические, чередующиеся односторонние клонические и генерализованные тонико-клонические судороги. Во время течения болезни также отмечаются афебрильные сложные парциальные и фокальные судорожные припадки. Некоторые приступы могут проявляться в виде фебрильного эпилептического статуса, продолжающегося более 20 минут. Частота развития фебрильного эпилептического статуса в первый год может быть высокой, но со временем, как правило, уменьшается. Могут также встречаться сложные парциальные припадки, абсансы и атонические судороги. Светочувствительность, воздействие высоких температур, интерметтирующая фотостимуляция и физические упражнения — также могут провоцировать судороги.
В возрасте 2 лет задержка в развитии ребенка часто становится очевидна, она сопровождается отставанием и нарушением когнитивного развития. Нарушения речи, атаксия, трудности со сном и иногда пирамидальные симптомы могут также появляться на этом этапе.
Диагностика
Диагноз основан на клинических данных и результатах ЭЭГ. В начале ЭЭГ обычно нормальна, но позже отмечаются всплески или полипиковые волны с замедлением фоновой активности, а также мультифокальные разряды. МРТ головного мозга обычно в норме. Молекулярно-генетическое тестирование может идентифицировать изменение гена SCN1A, подтверждающее диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включают синдром Леннокса-Гасто и миоклонически-астатическую эпилепсию.
Лечение
Основная цель лечения — уменьшить частоту приступов и предотвратить возникновение эпилептического статуса. Вальпроаты и бромиды могут помочь контролировать рецидив фебрильных судорог на ранних стадиях заболевания.
Кетогенная диета, топирамат и леветирацетам могут обеспечить значительную эффективность в качестве дополнительной терапии. Карбамазепин и ламотриджин следует избегать, так как они могут спровоцировать судороги. Мидазолам может использоваться для лечения острых приступов. Поддерживающие меры, например специальный защитный шлем, можно рекомендовать детям с выраженными атоническими судорогами.
Прогноз
Общим являются умеренное или тяжелое когнитивное нарушение и труднокупируемая эпилепсия во взрослом состоянии. Предотвращение возникновения эпилептического статуса у детей может улучшить долгосрочный прогноз.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
1. Rosman, N. P., et al. A controlled trial of diazepam administered during febrile illnesses to prevent recurrences of febrile seizures. N. Engl. J. Med. 329:79, 1993.
2. Salbert, B. A., Pellock, J. M., and Wolf, Barry. Characterization of seizures associated with biotinidase deficiency. Neurology 43:1351, 1993.
3. Scott, A. K. Management of epilepsy. Br. Med. J. 288:986, 1984.
4. Shinnar, S., et al. Discontinuing antiepileptic medication in children with epilepsy after two years without seizures. N. Engl. J. Med. 313:976, 1985.
5. Solomon, G. E., Kutt, H., and Plum, F. Clinical Management of Seizures (2nd ed.). Philadelphia: Saunders, 1983.
6. Thurston, J. H., et al. Prognosis in childhood epilepsy. N. Engl. J. Med. 306:831, 1982.
Действующие вещества[править]
- Каннабидиол
- Руфинамид
- Топирамат
Источник
Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.
Общие сведения
Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения. Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии. Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г. были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».
Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.
Генерализованная эпилепсия
Причины генерализованной эпилепсии
Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности. Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.
Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.
Клиника генерализованной эпилепсии
Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера. В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.
Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте. Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.
Виды генерализованных пароксизмов
Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации. Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых. Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц. Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.
Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания. Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.
Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер. Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность. Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.
Диагностика генерализованной эпилепсии
Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление. При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания. В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.
С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга. При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика. В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.
Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.
Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии
Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина. Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.
В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы. После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.
Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта. Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии. В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.
Источник