Дот тест показал синдром дауна

Дот тест показал синдром дауна thumbnail

Источник https://www.fetomat.com/

Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».

Группу риска формируют по следующим показаниям:

  • Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
  • У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
  • брак между кровными родственниками
  • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
  • Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.

Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.

Амниоцентез

Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.

Кордоцентез

В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)

Биопсия ворсин хориона

В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.

Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:

  • угрозе прерывания беременности
  • хронических заболеваниях матери в остром течении
  • острых инфекционных заболеваниях
  • некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )

ДОТ-тест

ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.

Источник https://www.baby-magazine.co.uk

Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.

Источник

Неинвазивное определение хромосомных анеуплоидий на первом триместре беременности по крови матери методом геномного секвенирования.

Анеуплоидия – это отклонение от нормального набора хромосом (46 хромосом для человека), которое являются одной из основных причин перинатальной смертности и детской инвалидности. Частота встречаемости хромосомных аномалий составляет 7 случаев на 1000 новорожденных. К наиболее распространенным хромосомным анеуплоидиям относят трисомии по 21, 13 и 18 хромосомах (синдромы Дауна, Патау и Эдвардса).

Читайте также:  Парень с синдромом дауна женился

Во время первого триместра всем беременным рекомендовано проведение скрининга на выявление хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Скрининг состоит из ультразвукового обследования, при котором измеряется толщина воротникового пространства у плода, а также из определения уровня определенных веществ и гормонов, отклонение уровня которых от нормы свидетельствует о высокой вероятности наличия у ребенка хромосомных аномалий. Наличие таких отклонений является показанием для инвазивной пренатальной диагностики. Однако следует помнить, что такие исследования (биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез) повышают риск инфицирования, развития резус-конфликта а самое главное – с вероятностью до 1% потери плода. Кроме того только у одной из 10 беременных с показанием к инвазивной пренатальной диагностике подтверждается наличие хромомсомных аномалий плода.

https://dot-test.ru/

Именно риски, а так же невысокая вероятность подтверждения диагноза, заставляют женщин отказываться от применения инвазивной пренатальной диагностики, что приводит к появлению на свет большого количества детей с хромосомными аномалиями.

Альтернативным способом, позволяющим избежать всех рисков описанных выше, является метод неинвазивной диагностики трисомии по внеклеточной ДНК плода, присутствующей в крови будущей матери уже на первом триместре беременности с помощью геномного секвенирования. Основным преимуществом данного метода является полная безопасность для матери и ребенка в совокупности с высокой достоверностью определения хромосомных анеуплоидий.

Принцип метода заключается в определении нуклеотидной последовательности внеклеточной ДНК из плазмы крови матери с помощью секвенирования. Сложностью данного метода заключается в относительно небольшой представленности молекул внеклеточной ДНК плода по сравнению с внеклеточной ДНК матери в плазме крови матери (около 5%), что преодолевается использованием методики параллельного глубокого секвенирования (с помощью секвенаторов нового поколения), которая позволяет прочитать миллионы фрагментов ДНК каждого анализируемого образца.

На следующем этапе определяется к какой хромосоме принадлежит каждый прочитанный фрагмент внеклеточной ДНК, после чего с помощью методов математического анализа, подсчитывается количество чтений на каждую хромосому. Увеличение количества чтений, приходящиеся на одну хромосому по сравнению с остальными, свидетельствует о хромосомных анеуплоидиях. Применяемая математическая модель дает возможность получить достоверность оценки более 99,9%.

Данный метод является инновационным и его коммерческое применение стало возможным в 2012 году благодаря стремительному снижению стоимости определения первичной нуклеотидной последовательности ДНК. Так в 2012 году в Китае в рамках государственной программы методом параллельного глубокого секвенирования внеклеточной ДНК были проанализированы образцы крови 11 263 беременных женщин. По результатам исследований точность предсказания хромосомных анеуплоидий составила 99.96%.

Читать полностью на:

https://i-gene.dkvartal.ru/articles/40888#ixzz2nGEJxxe8

Источник

В компании «Геномед» на сроке 16 недель (мама 41 год) был сделан расширенный неинвазивный перинатальный тест «Панорама».

Результат пришел: высокий риск Трисомии 21 (9/10).

Высокая вероятность синдрома Дауна у плода (90%).

ВОПРОС:

Были ли у Вас случаи ложноположительного результата на синдром Дауна при сдаче неинвазивного перинатального теста ?

Были ли у кого ошибки в определении данного синдрома (по результатам теста) при проведении инвазивного исследования.

бонус за лучший ответ (выдан): 200 кредитов

lelka­88
[24.8K]

более года назад

Неинвазивный метод не дает 100% диагноз. У моей знакомой — в первую беременность при помощи другого теста, показало — ребенок даун. Сделали преждевременные роды, она чуть не умерла. Через два года новая беременность, парорама показала — ребенок даун. Она отказалась прерывать беременность и родила абсолютно здоровую девочку. В первом случае ребенок также был здоров.

Моя подруга в возрасте 38 лет — тест показал положительно даун. Сделала инвазию, так как сказала не нужен ребенок -инвалид. Инвазия — все ОК. Родила здорового. Сколько знаю знакомых после 37 тест на хромосомные аномалии у всех положительный, потому что возраст матери напрямую влияет на появление ребенка Дауна — это уже давно установлено. Если Вам не нужен ребенок с отклонениями, тогда конечно нужно соглашаться на инвазию, она даст 100 % диагноз. Если вы в любом случае хотите родить этого ребенка, тогда смысл делать инвазию.

У Вас только из-за возраста уже риск родить ребенка с синдромом Дауна. Этот тест это просто вероятность. Я с третьим ребенком даже не стала сдавать, потому что это вероятность.

Много слышала случаев, у мамочек с 38 и старше риск Дауна высокий, кто-то соглашался на инвазию, кто-то отказывался, у всех здоровые дети.

Здоровья Вам и Вашему малышу.

автор вопроса выбрал этот ответ лучшим

Marfo­lone
[981]

более года назад

Здравствуйте, отвечу на ваш вопрос про случаи ложноположительного результата на синдром Дауна, таких результатов не было никогда, но стоит учесть, что шанс ложноположительного результата всегда есть, ведь все мы люди, и ошибки бывают у всех, но шанс очень мал, ведь в данный момент работают опытные врачи с большим стажем работы, и если же такое и случится, то не нужно сразу бросаться в истерику, возможно это была грубейшая ошибка со стороны врача, всегда ждите до конца.

  • А вот на второй вопрос, были ошибки у моей давней подруги был один такой случай, и я вам скажу как и в первом что шанс его очень мал, ей с самого начала объяснили что возможно будет синдром дауна, но после чего, подруга сразу бросилась в истерику, она не знала что делать, но.. в итоге оказалось что это была ошибка.

Альжб­ета
[91.2K]

более года назад

Ни один анализ не дает 100% гарантии. Пренатальный тест Панорама — не исключение из правил.

Следует четко понимать, что данный тест проводился в ранний период беременности. 16 недель — время, когда закладываются органы и системы будущего малыша. Наличие трисомии (синдром Дауна) Панорама определяет с вероятностью 99%. Давайте не будет забывать о рекламе и маркетинге. Тест дорогой и его нужно продвигать, а чем выше процент достоверности результата, тем больше вероятности, что женщины будут сдавать анализ и приносить прибыль лабораториям.

Хорошо бы знать, анализ брали плода или матери. Если брали кровь матери на анализ, то ни о каких 90% не может быть и речи. Если делали непосредственно через прокол живота и брался материал плода, то в этом случае стоит доверять результатам анализа. Я уверена, что аминоцентез (забор околоплодных вод) никто не делал, так как его делают позднее 16 недель беременности.

В любом случае можно повторить скрининг во втором триместре беременности. Опять-таки можно сделать аминоцентез и повторить тест Панорама. Его назначают как раз в таких случаях, когда женщина после 35 и предыдущие анализы показали высокий риск синдрома Дауна.

Случаи недостоверности теста Панорама бывают. Не скажу что часто, но бывают, как исключение из правил. Тест сделанный на основании аминоцентеза может подтвердить и опровергнуть результат выданный ранее. Бывает и то и другое на практике. Бывает, что тест показал только одну патологию, а рождались дети с несколькими патологиями, как показал опыт работы в роддоме.

Если решитесь на аминоцентез, то вам следует знать, что эта процедура повышает риск выкидыша. Чем больше срок беременности, тем меньше вероятность выкидыша.

Я бы не торопилась с выводами и диагнозом, особенно если беременность долгожданная. Срок еще не такой большой и время есть для более достоверной диагностики и принятия решения. Решать в любом случае женщине и выбор за ней.

Солнечные дети могут подарить много радости, они могут адаптироваться в социуме. Плохо, что в постсоветских странах адаптация солнечных детей практически на нулю. Это тоже нужно четко понимать матери.

Альте­ра
[160K]

более года назад

У меня нет личного опыта результатов теста «Панорама», я делала тройной тест и УЗИ, но у меня есть официальные научные сведенья об этом тесте, которые говорят о том,что он обладает чувствительностью 99,9%, избирательностью 98-99% для заявленных заболеваний,т.е. является фактически диагностическим методом. «Панорама» выявляет только несколько хромосомных и микрохромосомных синдромов, но зато весьма точно. В некоторых странах Европы данный тест полностью заменил биохимический скрининг и используется как тест первой линии наряду с УЗИ — кстати, ничего не известно о его (УЗИ) результатах, чтобы более чётко судить о ситуации.

Тем не менее, не стОит забывать о том, что любой неинвазивный тест всё же является скрининговым, и его положительный результат требует подтверждения инвазивной процедурой — амниоцентезом. Женщинам после 35-ти лет вообще всем рекомендован амниоцентез в связи с тем, что с этого возраста риск хромосомных патологий плода увеличивается. Женщине 41 год, поэтому этот фактор также нужно учитывать.

Sonya­W
[518]

более года назад

Ну, конечно, это не суеверие. Это точный химический тест. Сомнений в его точности быть не может, но он НЕ диагностирует заболевание, а лишь определяет его вероятность. У Вас — 90%. Я — математик. Могу Вас заверить, что 10% это очень много. Очень.

Моя подруга проходила такой тест в прошлом году, ещё когда в Калифорнию отправляли, и получила 86% вероятности синдрома. Родилась здоровая и милая Ксения.

И если опять же мыслить с точки зрения теории вероятности, то в моей жизни встречались два случая: этот и Вы. У неё был высокий процент и у Вас. Она стала исключением. Если смотреть на Вашу ситуацию только с моей колокольни, то Ваш тест прав.

Но в любом случае, что бы тут Вам не писали, произойдёт то, что произойдёт. С сожалению для мамы. Или к счастью. Прав тест или нет — никто не подскажет, решать только ей. Думаю, всё-таки она должна это как-то почувствовать.

Простите, если ответ как-то слишком циничный…

Ясява­ся
[14]

более года назад

12 недель плохой скрининг СД…сдаю Панораму в Геномеде… низкий уровень фетальной… пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД…делаю Узи, без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной… через 2 недели результат… 47 мальчик… а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды… но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать… я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние… там уже видны пороки…

Lesia­10
[26.8K]

более года назад

Самая достоверная инвазивная диагностика. Достоверность 99,9%. Можно сделать биопсию ворсин хориона на сроке до 12 недель, чтобы исключить патологию плода. Все остальные процедуры делают на более поздних сроках.

Полин­а012
[4.5K]

более года назад

Добрый день!

К сожалению,по данным генетиков неинвазивный тест «Панорама»(Геномед) **имеет очень низкий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.**

Если вам пришёл такой результат ОБЯЗАТЕЛЬНО он должен быть подтвержден методом пренатальной инвазивной диагностики, то есть, методом биопсии ворсинок хориона(исследование ворсинок хориона прямым методом исключает ложный Мозаицизм). Его нужно провести прямым методом , методом FISH на хромосому 21. Результат можно будет получить через 72 часа.

Дот тест показал синдром дауна

Желаю всем здоровья!

Не болейте.Надеюсь,ребё­нок родится здоровым.

Сдайте повторные анализы,чтобы исключить ошибку.

Вопро­сы-легко­тня
[539]

более года назад

Нет, это, скорее ошибка. Этот тест не показывает наличие синдрома(хотя это можно проверить, но всё же).

Показывает этот тест наличие или отсутствие трисомии, патогении и т.д.

Это СУЕВЕРИЕ!

Знаете ответ?

Источник