Доктор комаровский о детях с синдромом дауна
Авторы: WebMD
Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.
У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.
Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:
- низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
- брахицефалия (укороченный череп);
- плоские черты лица, очень маленький нос;
- приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
- эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
- очень маленькие, неправильной формы уши;
- короткая толстая шея;
- на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
- супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
- искривленный мизинец;
- слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
- увеличенный язык и полуоткрытый рот;
- короткие пальцы и конечности.
Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна
Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.
Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.
Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.
Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.
У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев
Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.
Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.
Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.
опубликовано 21/03/2016 14:34
обновлено 23/03/2016
— Врожденные и наследственные болезни
Источник
Скачивайте наши приложения
синдром Дауна
бакиночка
Сообщения: 1778 Зарегистрирован: Вс июн 24, 2007 12:01
синдром Дауна
Сообщение бакиночка » Вт июн 02, 2009 09:37
Девочки пишу особо, не ожидая ответа, но может поддержки!…..
В субботу ночью моя сестра родила ребенка!
Первая беременность – ей 42 года, роды прошли на 35 недели. Родила сама и очень хорошо – не разрывов не чего такого! С первых минут после родов ходит, прекрасно себя чувствует! Беременность протекала тоже отлично, по не понятным причинам вчера с утра стала выделяться жидкость…. К вечеру пошли уже потуги и не успела скорая ее довести до больнице (а я живу от них отдельно и мы с мужем поехали чуть позже) она родила мальчика весом 2 300 – дышит сам и все у него вроде хорошо,
НО…….педиатр сказала что похоже на синдром Дауна!
Дали телефон генетика чтобы провести анализ и так как было воскресенье то пришлось ждать понедельника! Ей (моей сестре – роженице) не чего не сказали о проблеме с малышом…….даже на оборот, что все с мальчиком прекрасно ( так как мы были наслышаны что 8-ми месячные детки не выживают, но тфу тьфу). Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит….. поэтому и со своим так затянула (мы капали ей на мозги что если не сейчас то когда!?) и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!? Она живет с нашей мамой (ей уже 70 в этом году) муж гражданский и все время в разъездах (и вот сейчас его нет рядом)….у меня своя семья (мой муж с ней не очень ладит и мне стоила большого труда заставить его ездить туда и сюда на машине и ему же пришлось договариваться с генетиком, брать кровь, вести ее быстро частным образом в другую клинику для анализа). Ответ будет через неделю.
Сестра не чего до сих пор не знает и УЗИ на протяжении всей беременности было хорошее (или специалисты г…но?!) даже в день родов утром сказали, что все ОК и повода для паники нет, а она в 23-00 родила на 33-35 недели (даже это точно сказать не могут млин…).
Мне так хочется увидеть малыша – сестра говорит: малыш такой хорошенький, глазки серенькие….. вот же беда! И меня беспакоет ее реакция, когда ей скажут о диагнозе (если он подтвердиться)!?повторюсь детей не любит (такой уж характер – к нам за эти два года пришла от силы раза 5 в праздники), я всегда думала вот родит своего!!!! А тут такое дело(((( Страшно подумать что ждет малыша и ее саму!
Мама наша плачет (винит себя…..говорит, что наверное, это я в чем-то перед богом виновата…..) я как могу ее поддерживаю! Говорю что все еще может будет хорошо, надо дождаться ответа анализа……а у самой душа болит, понимаю что ответ скорее всего будет положительный…..
Вот такая история….
Извините, что ною тут!
Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему!?!?
Хотя походив и почитав в инете поняла, что опытные акушерки в 90 % диагноз ставят правильно……
Алекс
врач-детский гинеколог Сообщения: 8863 Зарегистрирован: Пн дек 04, 2006 14:12
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 10 раз
Сообщение Алекс » Вт июн 02, 2009 09:50
бакиночка писал(а):Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему!?!?
А как же можно заподозрить наличие синдрома Дауна у новорожденного?
У таких деток обращают на себя внимание монголоидный разрез глаз, кожная складочка у внутренних уголков глаз, широкая переносица, деформированные ушные раковины, уплощенный затылок. У них чуть меньше нормы размер ротовой полости и немного увеличен язык, из-за чего детки могут его высовывать. Пальчики рук укорочены, мизинцы искривлены, на ладошке может быть только одна поперечная складка. На ножках увеличено расстояние между первыми вторым пальцами. Кожа влажная, гладкая, волосы тонкие, сухие. Мышечный тонус, зачастую, снижен, что обуславливает еще одну характерную черту – постоянно приоткрытый ротик.
Часто эти признаки выражены настолько слабо, что заметить их могут только опытный врач или акушерка.
Заподозрив наличие у малыша синдрома Дауна, необходимо обязательно провести хромосомные тесты для подтверждения диагноза.
Это отсюда:
Для просмотра ссылки необходимо зарегистрироваться
бакиночка писал(а):сестра говорит: малыш такой хорошенький, глазки серенькие….. вот же беда! И меня беспакоет ее реакция, когда ей скажут о диагнозе (если он подтвердиться)!?повторюсь детей не любит (такой уж характер – к нам за эти два года пришла от силы раза 5 в праздники), я всегда думала вот родит своего!!!! А тут такое дело(((( Страшно подумать что ждет малыша и ее саму!
бакиночка, ты боишься, что она оставит ребеночка в роддоме? В инете много инфы, где пропагандируют любовь, внимание и заботу к этим особенным деткам, они их называют «не такими, как все», а ни в коем случае не больными. Где описывают, как эти детки сполна одаривают родителей лаской и любовью и т.п. Я бы распечатала побольше такой инфы и если диагноз подтвердится, сразу бы дала сестре читать. Это может здорово поддержать и отвлечь от мрачных мыслей.
бакиночка, дай бог, чтоб была ошибка и дай бог вам сил принять этого ребеночка, если не ошибка. Извини, если что не так написала.
Санята
Сообщения: 3220 Зарегистрирован: Ср авг 24, 2005 09:04
Благодарил (а): 21 раз
Поблагодарили: 18 раз
Сообщение Санята » Вт июн 02, 2009 09:58
бакиночка, сочувствую ((( А анализ на АФП во время беременности она не сдавала? в таком возрасте это обязательно. Может, педиатр сделала такой вывод, основываясь на возрасте сестры? В Википедии приводится несколько
Для просмотра ссылки необходимо зарегистрироваться
, но!
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна
там же.
Надеюсь, у сестры все будет благополучно и опасения не подтвердятся анализом!
Добавлено спустя 5 минут 2 секунды:
Алекс писал(а):В инете много инфы, где пропагандируют любовь, внимание и заботу к этим особенным деткам, они их называют «не такими, как все»
согласна, сейчас много книг, форумов, на которых поддержат, посоветуют. У Серзов в семье есть один малыш-даун, они о нем так трогательно пишут… Очень жаль, и надеюсь все же, что все обойдется!
falcon
Сообщения: 421 Зарегистрирован: Сб июл 01, 2006 12:52
Сообщение falcon » Вт июн 02, 2009 10:01
Просто поддержать…
Может диогноз не подтвердится, а если… дай сил маме ребенка и Вам!
Добавлено спустя 2 минуты 20 секунд:
Санята писал(а):У Серзов в семье есть один малыш-даун, они о нем так трогательно пишут…
Кстати да, тоже читала. И вообще родители таких деток говорят, что даунята учат любви.
Алекс
врач-детский гинеколог Сообщения: 8863 Зарегистрирован: Пн дек 04, 2006 14:12
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 10 раз
Сообщение Алекс » Вт июн 02, 2009 10:13
А у меня есть календарь — там такие детки со звездами — суперфотографии, возможно они и в инете есть, смотрю-любуюсь, такие милые, нежные и беззащитные создания.
бакиночка
Сообщения: 1778 Зарегистрирован: Вс июн 24, 2007 12:01
Сообщение бакиночка » Вт июн 02, 2009 10:17
писала Алекс
«бакиночка, ты боишься, что она оставит ребеночка в роддоме?»
Да! Боюсь именно этого!
Хотя мы живем в республике немного со сложным менталитетом (на всю страну только один дом ребенка) и нам врач вчера сказала, вернее, кинула фразу: что вы по любому от сюда выйдите с ребенком….
Хотя у нас (у меня и у мамы моей и в мыслях пока не чего такого не было) я только боюсь за сестру с ее характером и семейным положением! Скорее всего, это спугнет и ее гражданского мужа – которого до сих пор и так нет! Выписывать хотели в пятницу – вот только позвонила, сказали что перенесли…
..ходила, смотрела малыша! Молоко сегодня впервые сцедили и накормили ляльку! Попросила вещичек …. Так как до этого он был в такой, но вы знаете, коробочке для недоношенных, голеньким!
Алекс
врач-детский гинеколог Сообщения: 8863 Зарегистрирован: Пн дек 04, 2006 14:12
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 10 раз
Сообщение Алекс » Вт июн 02, 2009 10:23
hackee
Сообщения: 3333 Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 19:31
Поблагодарили: 1 раз
Сообщение hackee » Вт июн 02, 2009 10:27
бакиночка, что тут сказать… Ждите результаты. Возможно, сам возраст роженицы и факт недоношенности дали повод задуматься акушерке. Тут действительно ещё сложно определить, есть-нет, только анализ и наличие внешних признаков и выраженности их. И ещё неплохо было бы провети обследование ребёночка, у детей с СД бывают другие отклонения (пороки сердца, проблемы со щитовидкой, кишечником и т.д.).
Если диагноз подтвердится (будем надеяться на лучшее), боюсь, Ваша сестра будет думать о детдоме (её состояние после осознания будет совершенно неадекватным). Быть родителями такого ребёнка на постсоветском пространстве очень тяжело, ни в какое сравнение с Западом и США (откуда Серзы). Поэтому… держу кулачки, чтоб диагноз не подтвердился @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Поможете маме ребёночка вы, не жалея детку, а поддерживая маму. Ни в чём себя и кого бы то ни было обвинять НЕЛЬЗЯ!, в таком диагнозе виновата случайность! А впоследствии, возможно, беременность пытались сохранить на ранних сроках.
В любом случае никого не надо обвинять. Это всё очень тяжело, очень. А мае, считаю, правильно пока не сообщили, иначе, если будет всё нормально, могла остаться неуверенность в своём ребёнке, а если диагноз подтвердится — от него не уйдёшь.
Как ребёнок со слов мамы? Активно сосёт? Пытается поднимать головушку (понимаю, что 8 мес., но всё же)? Глазки не косят постоянно? Головка не приплюснутая? Со стороны всё нормально? В каких он сейчас условиях? Почитайте сайты про СД, зайдите на «Мыс доброй надежды». Вооружитесь знаниями и подготовьтесь психологически. Надеюсь, что через неделю вы облегчённо вздохнёте…
МаМаша
модератор Сообщения: 8988 Зарегистрирован: Вс май 04, 2008 21:18
Благодарил (а): 4 раза
Поблагодарили: 45 раз
Сообщение МаМаша » Вт июн 02, 2009 10:40
бакиночка, держитесь. Очень Вам сейчас сложно. Этих деток называют солнечными. Если ими заниматься(я так понимаю, что сестра может это и не делать) они делают большие успехи. Многим делают пластику лица потом и отличия становятся почти незаметными. А многие родители предпочитают эту пластику и не делать, потому что дети эти особенные. Одна большая просьба:поучавствуйте, насколько возможно, в судьбе ребенка, не дай Бог оставить в роддоме. В нашей семье, 20 лет назад была похожая ситуация, не синдром ДАуна, но довольно серьезная проблема. Сейчас трудно себе даже представить как бы с нами не было этого уже не ребенка. Просто конкретно наша семья, готова была этого ребенка забрать в любом случае. Потом родители одумались. Дай вам всем Бог сил принять верное решение. Удачи.
Оля1977
Сообщения: 873 Зарегистрирован: Вт мар 20, 2007 20:12
Сообщение Оля1977 » Вт июн 02, 2009 10:54
бакиночка, УЗИ на каком сроке показало, что все в норме? Генетические патологии можно увидеть с 9-й до 13й недели. У меня в бер-ть подозревали генетические патологии у ребенки, спешили сделать УЗИ именно в этот срок. А еще у даунят плач польше похож на мяуканье. А анализы на генетические патологии сестра делаал в беременность?
Дай Бог, чтоб диагноз не подтвердился!
Сова
Сообщения: 473 Зарегистрирован: Пн сен 22, 2008 12:21
Сообщение Сова » Вт июн 02, 2009 10:59
Я поддержать. Держитесь, самое страшное и волнительное — это неопределённость. Надеюсь, что диагноз не подтвердится.
МАРТА
Сообщения: 61 Зарегистрирован: Пн апр 20, 2009 09:47
Сообщение МАРТА » Вт июн 02, 2009 11:08
Делать какие-то выводы нужно только после результатов анализов. У моих знакомых в роддоме дочке ставили такой же диагноз, вернее не ставили, а ляпнули неосторожно:»Что-то похоже на дауна», им не понравилось личико и какие-то складки на ладошках. Мама и папа девочки чуть с ума не сошли. Диагноз не подтвердился, девочка здорова. Сейчас ребенку 9 лет, учится в обычной школе, все нормально. Симпатичная девченка с раскосыми глазками. А Вам говорить маме пока ничего не надо. Вдруг не подтвердиться, а мама будет все время присматриваться и мучаться сомнениями. Пусть мама привыкнет, привяжется к ребенку, может у неё проснется материнский инстинкт и она полюбит его таким какой он есть. Дай Бога, чтобы Ваш мальчик был здоров.
Алекс
врач-детский гинеколог Сообщения: 8863 Зарегистрирован: Пн дек 04, 2006 14:12
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 10 раз
Сообщение Алекс » Вт июн 02, 2009 11:44
Оля1977 писал(а):А еще у даунят плач польше похож на мяуканье.
не, это у детей с синдромом кошачьего крика, это не у даунят.
бакиночка
Сообщения: 1778 Зарегистрирован: Вс июн 24, 2007 12:01
Сообщение бакиночка » Вт июн 02, 2009 13:41
Девочки спасибо за отзывчивость!
Почитала и как-то легче немного….
Сестра у меня сложная особа, она со мной и то не контачила особа! Когда я вернулась с Русиком домой (а это был вторник ) после 10 лет долгих надежд и стараний заиметь ребенка – то она позвонив (живя в 15 минутах ходьбы) сказала, что у нее много работы и прийти к нам сможет только в субботу! Вот так!
Конечно я не она, и на протяжении всей жизни (а я младшая) я понимала, что она ревнует и поэтому себя так ведет…… но она умудрилась и мужа моего настроить против себя так, что он имя ее даже слышать не хочет! Я сейчас если что и делает, так только ради большого уважения к праху моего отца и жалея мою маму! Я это все к тому, что я готова даже (если что) взять малыша к себе, но муж мой не пускает даже пойти ее с роддома встретить ( упоминая историю написанную чуть выше!)
hackee
Сообщения: 3333 Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 19:31
Поблагодарили: 1 раз
Сообщение hackee » Вт июн 02, 2009 14:01
бакиночка,я отлично Вас понимаю, и понимаю Вашу сестру. Я не буду её порицать. У меня есть старшая сестра, она старше на 12 лет. Она ни разу не приходила ко мне и ни разу не общалась с моей дочкой. А живёт в 40 минут ходьбы. Она не любит детей, детей у неё нет, и, скорее всего, уже и не будет. Но я понимаю, что это именно из-за меня и ещё одной сестры (нас трое девочек). Мы отбили у неё охоту к детям, она от нас мало чего хорошего увидела. За это нельзя обижаться, я считаю, это не от хорошей жизни.
бакиночка писал(а):я готова даже (если что) взять малыша к себе
бакиночка, если Вы действительно понимаете, что это за болезнь, сколько требует сил, затрат, времени, усердия, любви и выдержки, то моё глубочайшее уважение!
бакиночка писал(а):пойти ее с роддома встретить
Её выпишут не дожидаясь анализов?
Вернуться в «Тяготы жизни»
Кто сейчас на конференции
Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей
Источник