Доклад о синдроме шерешевского тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского—Тернера

Синдром впервые
описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют
почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболевание обычно выявляется
в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового
инфантилизма. Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой
отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. Ушные
раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко
отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно
отсутствуют. На их месте определяется складка жира. Соски недоразвиты, ареолы
втянуты, широко расположены и не пигментированы. Наружные половые органы недоразвиты,
влагалище узкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные
отсутствуют или бывают однократными. Больные бесплодны Отмечаются изменения и
со стороны конечностей: вальгусное положение локтевых суставов, широкие
короткие ладони, укорочение безымянного пальца, деформация мизинца. Ногти
глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев преобладают круговые
узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневый счет. Угол a td
увеличен и приближается к прямому.

Ноги укороченные,
толстые. 3, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и неправильно располагаются
над стопой. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка
окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15—18 лет. Определяется
увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение латеральных,
истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер,
остеопороз костей, особенно метафизарных частей трубчатых костей.

Нередко
обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, изменения со
стороны внутренних органов (коаркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной
артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка и др.).
Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект этих
больных страдает мало или вообще не нарушен.

Этиология синдрома
Шерешевского—Тернера не ясна. Возраст родителей таких детей значения не имеет;
они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный.

Окончательный
диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в
диагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие полового
хроматина в клетках букального эпителия,

Известно, что в
соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не
активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается
у ядерной оболочки. В клетках мужского организма полового хроматина нет, так
как у них только одна Х-хромосома и она функционирует в интерфазе. В
сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются
палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки или тельца Барра, которые
трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови здоровых мужчин и у женщин
с синдромом Шерешевского—Тернера барабанные палочки не обнаруживаются. Таким
образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и
барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно
поставить диагноз синдрома Шерешевского—Тернера, но
окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где
обнаруживается 45 хромосом (45, ХО).

Описаны случаи
синдрома Шерешевского—Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY. Такие
мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой,
вальгус-ной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким
небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и умственной
отсталостью. При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых
клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны. Несмотря на нормальный
кариотип — 46, XY, у них Y-хромосома не активна и фактически генотип
соответствует ХО.

Описаны варианты
синдрома Шерешевского—Тернера с мозаи-цизмом, когда одна часть клеток имеет
кариотип 45, ХО, а другая — нормальный кариотип 46, XX. Мозаичные варианты
синдрома протекают мягче. У таких женщин возможны менструации, беременность,
роды.

Источник информации:

Интернет: https://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/

Источник

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF

ВВЕДЕНИЕ

Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдром Шерешевского — Тернера был четко описан до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.

Генетической основой таких состояний являются хромосомные мутации — численные или структурные изменения хромосом, наблюдаемые в соматических или половых клетках.

Термин «болезнь» по отношению к хромосомным аномалиям, как аутосомных, так и половых хромосом, употребляется не совсем справедливо. Болезнь — это процессуальность, т. е. закономерная смена симптомов и синдромов во времени. Болезнь имеет продрому, начало, стадию полного развития и исходное состояние. Совокупность же специфических признаков, характеризующих любую хромосомную аномалию, является врожденной.

Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в результате геномной и хромосомной мутаций в гаметах здоровых родителей или на первых делениях зиготы. Хромосомные изменения в гаметах приводят к развитию так называемых полных, или регулярных, форм нарушения кариотипа, а соответствующие изменения хромосом на ранних стадиях развития эмбриона являются причиной возникновения соматического мозаицизма, или мозаичных организмов (наличие в организме двух или более клеточных линий с разным числом хромосом).

Актуальность этой темы бесспорна: с генетическими заболеваниями в современном мире человек сталкивается все чаще. Именно поэтому в наше время необходимо проводить как можно больше исследований и получать новые знания в области генетики.

Целью моего реферата является изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Для достижения цели я поставила перед собой следующие задачи: 1. Изучить определение и причины данного заболевания;

2. Проанализировать патогенез, клинику, диагностику и лечения синдрома;

3. сделать выводы о проделанной работе.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЁРНЕРА

Синдром Шерешевского — Тернера (синдром Тернера, синдром Ульриха) — типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез — яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола.

Синдром Шерешевского — Тернера — это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х — хромосом. Кариотип таких женщин — 45 Х0, либо мозаичный тип — 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского — Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы. Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития.

ПАТОГЕНЕЗ

В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом, что в свою очередь приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки, а нередко и к различным соматическим аномалиям. Вместо присущих женскому организму XX половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома. Это происходит вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза. В связи с этим возникает неполный хромосомный набор.. Врожденное отсутствие половых желез в пубертатный период вызывает гипогенитализм. Сопутствующие характерные симптомы (задержка роста, врожденные пороки сердца, пороки развития почек и т. д.) зависят от генной патологии аутосом. Гонады отсутствуют, вместо них имеются лишь соединительнотканные тяжи. Матка гипоплазирована.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского Тёрнера, служат открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога(женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизманеобходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

ЛЕЧЕНИЕ

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

ПРОГНОЗ И ПРОФИЛАКТИКА

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), хромосомных болезней а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. Генетика — сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины — медицинская цитогенетика. Хромосомы человека обнаруживают постоянный в течение многих поколений уровень индивидуальной изменчивости, известной также под названием гетероморфизма. Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

1. Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003.

2. Учебные материалы [Электронный ресурс]: https://works.doklad.ru/view/0qOYSjf8aBc.html

3. [Электронный ресурс]: https://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/

4. [Электронный ресурс]: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/shereszewski-turner

5. [Электронный ресурс]: https://www.endoinfo.ru/theory_pacients/geneticheskie-zabolevaniya/sindrom-shereshevskogo-ternera.html

Источник