Доклад о синдром каменного человека
Синдром каменного человека в медицине носит название прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера. Это генетическая патология, которая вызвана мутацией гена, отвечающего за образование костей. Суть ее заключается в том, что у больного связки и мышцы превращаются в кости, в результате человек окостеневает или каменеет. Отсюда и название – синдром каменного человека.
Болезнь эта известна еще с конца XVII века, тогда она впервые была описана. Заболевание это исключительно редкое. Сейчас, по разным данным, в мире насчитывается 600, 800 или 2500 больных.
Причины заболевания
К болезни приводят генетические нарушения в гене ACVR1, который связан с белком, формирующим кости. Причем случаи заболевания чаще всего оказываются единичными в семье и возникают неожиданно. Это объясняется тем, что больные, как правило, не имеют детей: либо оказываются неспособны к зачатию, либо не доживают до взрослого возраста, либо женщины не могут рожать, так как для них роды смертельно опасны.
Заболевание может долго не проявляться, а толчком к развитию болезни становятся травмы, воспаления, инфекционные заболевания, хирургические операции.
Проявления синдрома каменного человека
У новорожденных заболевание не проявляется никак. Единственный признак, по которому можно заподозрить неладное, – искривленный внутрь большой палец на ноге, на нем может также отсутствовать сустав.
Первые симптомы могут появиться в детском возрасте. Это болезненные уплотнения под кожей на голове, шее, верхней части спины, в тех местах, где имелись небольшие повреждения (царапины, ушибы). Постепенно они окостеневают, срастаются между собой или с расположенными рядом костями. Нередко их принимают за злокачественные опухоли, начинают лечить, что способствует развитию болезни. Последствиями заболевания становятся сколиоз и кривошея.
У взрослых уплотнения появляются по всему телу при малейших повреждениях. Достаточно укола или укуса насекомого, и ткань в этом месте отекает, начинает болеть, а затем формируется костное образование.
В некоторых случаях болезнь протекает с периодическими обострениями, после которых она не проявляется в течение нескольких лет. Но чаще заболевание имеет прогрессивный характер.
В результате костенеют все мышцы, исключением являются сердечная мышца, диафрагма мышцы языка и глаз.
За счет сращивания костей человек становится ограничен в движениях, у него формируется горб, иногда образуется как бы второй скелет, и тогда больной оказывается полностью обездвижен.
Если начинается сращивание челюсти, возникают трудности с приемом пищи, с речью.
При формировании костных образований в области грудной клетки может возникнуть дыхательная недостаточность, которая наряду с пневмонией и является чаще всего причиной смерти больного.
Как правило, люди, страдающие синдромом каменного человека, живут не более 40 лет.
Диагностика и лечение
Диагностировать синдром каменного человека сложно, в первую очередь, потому, что это очень редкое заболевание. Чаще всего правильный диагноз ставят через 2-3 года после начала болезни с помощью рентгеноскопии. Подтвердить его можно, проведя генетический анализ.
Болезнь на сегодняшний день неизлечима. Больным следует предохраняться от травм, ушибов, инфекций, переохлаждения, избегать активных видов спорта. Однако надежда есть. В настоящее ученые проводят клинические исследования средства для блокировки мутантного гена, которое поможет людям с этими нарушениями.
Источник
В этой статье речь пойдет о болезнях, которые могут изменить внешность человека до неузнаваемости, и не в лучшую сторону.
В области медицины человечество достигло немалых результатов, изучив множество разных болезней, которые раньше казались неизлечимы. Но осталось еще много «белых пятен», которые остаются загадкой. Все чаще в наши дни можно услышать о новых болезнях, которые пугают нас и вызывают чувство сострадания к тем людям, которые ими болеют. Ведь глядя на них, понимаешь, какой жестокой может быть судьба.
1. Синдром «каменного человека»
Эта врожденная наследственная патология также известная, как болезнь Мюнхеймера. Она возникает из-за мутации одного из генов и, к счастью, является одним из редчайших заболеваний в мире. Недуг еще называют «болезнью второго скелета», так как из-за воспалительных процессов в мышцах, связках и тканях происходит активное окостенение материи. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 800 случаев этой болезни, и пока не найдено эффективного лечения. Для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Следует отметить, что в 2006 году ученым удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а значит, есть надежда на то, что этот недуг можно будет побороть.
2. Проказа
Казалось бы, эта болезнь, известная нам из древних книг, канула в Лету. Но даже сегодня в отдаленных уголках планеты существуют целые поселения прокаженных. Этот страшный недуг уродует человека, иногда лишая его частей лица, пальцев рук и ног. А все потому, что хронический гранулематоз или лепра (медицинское название проказы) сперва разрушает ткани кожи, а затем и хрящи. В процессе такого гниения лица и конечностей присоединяются другие бактерии. Они и «съедают» пальцы.
3. Черная оспа
Благодаря вакцине сегодня это заболевание почти не встречается. Но всего-то в 1977 г. черная оспа «гуляла» по Земле, поражая людей сильнейшей лихорадкой с болями в голове и рвотой. Как только самочувствие, казалось бы, улучшалось, наступало все самое страшное: тело покрывалось чешуйчатой коркой, а глаза переставали видеть. Навсегда.
4. Синдром Элерса-Данлоса
Эта болезнь относится к группе наследственных системных заболеваний соединительной ткани. Оно может представлять смертельную опасность, но в более легкой форме почти не доставляет неприятности. Однако когда встречаешь человека с сильно гнущимися суставами, это вызывает, по меньшей мере, удивление. Кроме того, у таких пациентов очень гладкая и сильно повреждающаяся кожа, отчего происходит формирование множественных шрамов. Суставы плохо прикреплены к костям, поэтому люди склонны к частым вывихам и растяжениям. Согласитесь, страшновато жить, в постоянном страхе что-то вывихнуть, растянуть или, что еще хуже, разорвать.
5. Ринофима
Это доброкачественное воспаление кожи носа, чаще всего крыльев, которое деформирует его и обезображивает внешность человека. Ринофиму сопровождает повышенный уровень саловыделения, что ведет к закупорке пор и вызывает неприятный запах. Чаще этой болезни подвергаются люди, подверженные частому перепаду температур. На носу появляются гипертрофированные угри, возвышающиеся над здоровой кожей. Покров кожи может оставаться обычного цвета или иметь яркую лилово-красно-фиолетовую окраску. Такой недуг доставляет не только физический, но и психический дискомфорт. Человеку трудно общаться с людьми и вообще находиться в обществе.
6. Верруциформная эпидермодисплазия
Эта, к счастью, очень редкая болезнь имеет научное название – верруциформная эпидермодисплазия. На самом деле все выглядит, как живая иллюстрация к фильму ужасов. Недуг вызывает на теле человека образование жестких «деревообразных» и разрастающихся бородавок. Самый известный в истории «человек-дерево» Деде Косвара, умер в январе 2016 года. Кроме этого, было зафиксировано еще два случая этой болезни. Не так давно у троих членов одной семьи из Бангладеш были выявлены симптомы этого ужасного недуга.
7. Некротический фасциит
Это заболевание можно смело отнести к самому ужасающему. Следует сразу отметить, что оно встречается крайне редко, хотя клиническая картина заболевания известна еще с 1871 года. По некоторым источникам смертность от заболевания некротическим фасциитои составляет 75%. Эту болезнь называют «пожиранием плоти» из-за ее стремительного развития. Инфекция, попавшая в организм, разрушает ткани, и остановить этот процесс можно лишь путем ампутации пораженного участка.
8. Прогерия
Это одно из самых редких генетических заболеваний. Оно может проявиться в детстве или во взрослой жизни, но в обоих случаях связано с мутацией генов. Прогерия – это болезнь преждевременного старения, когда 13-ти летний ребенок выглядит как 80-летний старик. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента выявления заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. В мире зарегистрировано не более 80 случаев прогерии, и в настоящий момент ученые говорят о том, что это заболевание может быть излечимо. Вот только скольким из больных прогерией удастся дожить до счастливого момента, пока не известно.
9. «Синдром оборотня»
Это заболевание имеет вполне научное название – гипертрихоз, что означает чрезмерный рост волос в отдельных местах на теле. Волосы растут везде, даже на лице. Причем интенсивность роста и длина волос на разных участках тела может быть разной. Известность синдром получил в 19-м столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на теле.
10. Слоновая болезнь
Слоновую болезнь часто именуют элефантиазом. Научное название этого заболевания – лимфатическая филария. Она характеризуется гиперувеличенными частями тела человека. Обычно это ноги, руки, грудь и гениталии. Распространяется недуг личинками червей-паразитов, а переносчиками являются москиты. Следует отметить, что это заболевание, обезображивающее человека, весьма нередкое явление. В мире насчитывается более 120 миллионов человек с симптомами элефантиаза. В 2007 году ученые заявили о расшифровке генома паразита, что может помочь более успешно бороться с этим недугом.
11. Синдром « синей кожи»
Научное название этого весьма редкого и необычного заболевания сложно даже выговорить: акантокератодермия. Люди с таким диагнозом обладают кожей синего или сливового оттенка. Это заболевание считается наследственным и очень редким. В прошлом веке целое семейство «синих людей» проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Следует отметить, что кроме этой отличительной черты, ничто больше не указывало на какие либо другие физические или психические отклонения. Большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет. Еще один уникальный случай произошел с Валерием Вершининым из Казани. Его кожа приобрела интенсивный синий оттенок после лечения банального насморка каплями, содержащими серебро. Но это явление даже пошло ему на пользу. В течение последующих 30 лет он ни разу не болел. Его даже назвали «серебряным человеком».
12. Порфирия
Ученые считают, что именно это заболевание породило легенды и мифы о вампирах. Порфирию, из-за ее необычных и малоприятных симптомов принято именовать «синдромом вампира». Кожа таких пациентов пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами. Кроме того, их десна «высыхают», обнажая зубы, которые становятся похожими на клыки. Причины актермальной дисплазии (медицинское название) до сих пор достаточно не изучены. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев она возникает при зачатии ребенка посредством инцеста.
13. Линии Блашко
Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые его обнаружили в 1901 году. Считается, что это генетическое заболевание и передается наследственно. Кроме появления видимых несимметричных полос по телу, больше никаких существенных симптомов выявлено не было. Однако эти некрасивые полосы существенно портят жизнь их обладателям.
14. «Кровавые слезы»
Медики клиники в американском штате Теннеси испытали настоящий шок, когда 15-летний подросток Кальвин Инман обратился к ним с проблемой «кровавых слез». Вскоре выяснили , что причиной этого ужасающего явления послужила гемолакрия – болезнь, связанная с изменениями гормонального фона. Впервые симптомы этой болезни описаны в XVI-м веке итальянским врачом Антонио Брассаволой. Заболевание вызывает панику, но не несет угрозы для жизни. Обычно гемолакрия исчезает сама собой после полного физического созревания.
Источник
- Версия для печати
Задумывались ли вы когда-либо над тем, какова будет жизнь человека, если он будет бояться даже незначительных травм? Бояться не из-за боли или кровотечения, а из-за того, что любая травма вызывает формирования костей на месте повреждённых сухожилий, мышц, связок и других соединительных тканей.
- Причины возникновения
- Симптомы
- Как с этим справляться
- Синдром каменного человека у девочки-подростка
Будучи довольно редким недугом, встречающимся 1 раз на 2 миллиона, синдром каменного человека, известный в медицине как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), является генетическим заболеванием, вызванным мутацией в генах, которая позволяет травмированной соединительной ткани превращаться в кость. У людей, страдающих каменной болезнью, создаётся новая структура скелета. Перерождение начинается с костей шеи и распространяется вниз, затрагивая все структуры, включая крестцовую кость.
Ранее были зарегистрированы несколько случаев этого заболевания. Скелеты, на которых видны окостенения соединительной ткани, можно найти в музее медицинской истории города Мюттера, расположенного в Филадельфии, США и в Лондоне. На самом деле они являются частью коллекции музея «Хантериан» при Королевском Колледже Хирургов.
Синдром каменного человека начинает проявляться в раннем возрасте, с годами развиваются все новые и новые кости.
Большинству пациентов удаётся прожить около 40 лет, так как после этого возраста вырастает вероятность смертельного исхода в результате проблем с дыханием. Спортивные травмы, травмы от падения или даже инвазивные медицинские процедуры опасны для таких людей, так как могут спровоцировать интенсивное воспаление мышц, сухожилий и связок, вместо которых, несмотря на исцеление, образуются кости, заменяющие травмированные соединительные ткани.
Причины возникновения
Синдром каменного человека — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ACVR 1(активин-рецептор типа 1). В большинстве случаев это расстройство носит спонтанный характер, и новые мутации возникают при отсутствии семейного анамнеза заболевания. Они могут появляться в результате воздействия ионизирующей радиации, химических веществ, лекарств и инфекций. Это воздействие может произойти в утробе матери или вскоре после рождения. Однако в истории болезни были зафиксированы несколько эпизодов передачи гена от родителя к потомку. При таких обстоятельствах для проявления болезни достаточно одного изменённого аллеля (копии) родительского гена.
В обычных условиях ген ACVR 1 действует как модулятор, который контролирует рост и размножение клеток мышц, связок и других соединительных тканей. Он кодирует костный морфогенетический белок ВМП 1, управляющий нормальной оссификацией и созреванием костей скелета. При мутации вследствие травм или вирусной инфекции в мышцах и соединительных тканях происходит постоянная активация гена с последующим выпуском неполноценных белков. Это приводит к осаждению клеток костной ткани в повреждённых местах, избыточному росту кости и сращению суставов и костей.
Симптомы
В большинстве случаев это расстройство носит спонтанный характер, и новые мутации возникают при отсутствии семейного анамнеза заболевания. Они могут появляться в результате воздействия ионизирующей радиации, химических веществ, лекарств и инфекций. Это воздействие может произойти в утробе матери или вскоре после рождения. Однако в истории болезни были зафиксированы несколько эпизодов передачи гена от родителя к потомку. При таких обстоятельствах для проявления болезни достаточно одного изменённого аллеля (копии) родительского гена.
В обычных условиях ген ACVR 1 действует как модулятор, который контролирует рост и размножение клеток мышц, связок и других соединительных тканей. Он кодирует костный морфогенетический белок ВМП 1, управляющий нормальной оссификацией и созреванием костей скелета. При мутации вследствие травм или вирусной инфекции в мышцах и соединительных тканях происходит постоянная активация гена с последующим выпуском неполноценных белков. Это приводит к осаждению клеток костной ткани в повреждённых местах, избыточному росту кости и сращению суставов и костей.
Симптомы
Симптомы синдрома каменного человека достаточно отчётливы и развиваются на протяжении всей жизни. К ним относятся:
- Наличие искажённых больших пальцев ног считается первым признаком данного расстройства. Это также важный симптом, так как он помогает врачам дифференцировать его от других аналогичных состояний опорно-двигательного аппарата.
- Затруднение в движении и тугоподвижность суставов, возникшая в результате их слияния с новообразовавшимися костями.
- Сложности с приёмом пищи по причине слияния челюстных костей. Вследствие нарушения питания, как правило, возникают связанные с этим заболевания. Сращение челюстного сустава также приводит к проблемам с речью.
- С образованием новых костей в области грудной клетки, её расширение существенно усложняется, что приводит к проблемам с дыханием. Большинство пациентов с синдромом каменного человека умирают от дыхательной недостаточности и пневмонии.
- Люди, страдающие от данного заболевания, имеют характерный горб на спине, отклонение позвоночника в сторону, затруднение в движении и неспособность выполнять те или иные задачи. Тело начинает выглядеть как сплошная статуя. Чаще всего на 2-м или 3-м десятилетии жизни пациенты полностью становятся прикованными к постели.
Как с этим справляться
На сегодняшний день лечения синдрома каменного человека не существует. Впрочем, применение высоких доз кортикостероидов может помочь уменьшить интенсивность воспаления мышечной и соединительной ткани, тем самым задерживая формирование новых костей. Пациентам, как правило, рекомендуется избегать падений, травм и занятий контактным видом спорта.
Перинатальный тест для детей, рождённых с этим пороком, не является рутинной процедурой. Тем не менее, сам диагноз может быть подтверждён с помощью генетических исследований.
Синдром каменного человека у девочки-подростка
В течение многих лет Сини Немок, милая 18-летняя девушка из Северного Кенсингтона (Лондон) борется с редким генетическим заболеванием. Впервые диагноз «синдром каменного человека» был поставлен Сини в возрасте 12 лет. В результате небольшого падения воспалённый участок на спине постепенно заменялся костными новообразованиями и причинял мучительную боль. Шея и позвоночник слились в одно целое, не давая девушке возможности поднять руки выше талии. Её сегодняшняя жизнь омрачена постоянными страхами от падений и травм, так как это наверняка приведёт к прорастанию новых костей и ухудшит нынешнее состояние.
Несмотря на столь сложный диагноз, Сини по-прежнему проводит время со своими друзьями. Она любит готовить, делать покупки и как любая нормальная девочка-подросток, обожает макияж. Её семья не оставляет надежды на то что учёным всё-таки удастся понять этот сложный патологический процесс и создать лекарство для лечения синдрома каменного человека.
Источник