Доклад на тему синдром кошачьего крика
Îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» êàê õðîìîñîìíîãî íàðóøåíèÿ. Àíàëèç ïðè÷èí è ñèìïòîìîâ ñèíäðîìà. Èçó÷åíèå îñîáåííîñòåé äèàãíîñòèêè íàðóøåíèé. Àíàëèç ìåòîäîâ è ïðèåìîâ ëå÷åíèÿ ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà», åãî ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ñîäåðæàíèå
Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ïðè÷èíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ñèìïòîìû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ëå÷åíèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»
— õðîìîñîìíîå íàðóøåíèå, îáóñëîâëåííîå äåëåöèåé (îòñóòñòâèåì) ôðàãìåíòà êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû. Ïëà÷ íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ïî çâóêó íàïîìèíàåò êîøà÷üå ìÿóêàíüå, ÷òî è ïîñëóæèëî íàçâàíèþ ïàòîëîãèè. Êðîìå ýòîãî, ó äåòåé èìååò ìåñòî ìèêðîöåôàëèÿ, ëóíîîáðàçíîå ëèöî, êîñîãëàçèå, àíîìàëèè ïðèêóñà, ðàçëè÷íûå âðîæäåííûå ïîðîêè, ãðóáîå èíòåëëåêòóàëüíîå íåäîðàçâèòèå è ò. ä. Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» äèàãíîñòèðóåòñÿ íà îñíîâàíèè ñîâîêóïíîñòè õàðàêòåðíûõ ïðèçíàêîâ è öèòîãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ. Ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» íå ñóùåñòâóåò; äåòè ìîãóò íóæäàòüñÿ â õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè òÿæåëûõ âðîæäåííûõ àíîìàëèé.
Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» (ñèíäðîì Ëåæåíà) — ÷àñòè÷íàÿ ìîíîñîìèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ íàðóøåíèåì ñòðóêòóðû êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû (ïîòåðåé îò 1/3 äî 1/2 åãî äëèíû, ðåæå — ïîëíîé óòðàòîé êîðîòêîãî ïëå÷à). Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòíîñèòñÿ ê ÷èñëó ðåäêèõ õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé ñ ïîïóëÿöèîííîé ÷àñòîòîé 1:45-50 òûñ. Ñðåäè íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòìå÷àåòñÿ ïðåîáëàäàíèå äåâî÷åê íàä ìàëü÷èêàìè â ñîîòíîøåíèè 4:3. Çàáîëåâàíèå áûëî îïèñàíî â 1963 ã. ôðàíöóçñêèì ãåíåòèêîì è ïåäèàòðîì Æ. Ëåæåíîì è ïî àâòîðó ïîëó÷èëî íàçâàíèå «ñèíäðîì Ëåæåíà». Îäíàêî â ëèòåðàòóðå çà äàííîé ïàòîëîãèåé çàêðåïèëîñü îáðàçíîå íàçâàíèå, ñâÿçàííîå ñî ñïåöèôè÷åñêèì ïðèçíàêîì — ïëà÷åì íîâîðîæäåííûõ, íàïîìèíàþùèì êîøà÷èé êðèê.
Ïðè÷èíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ðàçâèòèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ñâÿçàíî ñ ïîòåðåé ôðàãìåíòà 5-îé õðîìîñîìû, à, ñëåäîâàòåëüíî, ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè, õðàíÿùåéñÿ íà ýòîì ó÷àñòêå.  85-90% ñëó÷àåâ äåëåöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à îáðàçóåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîé ìóòàöèè, â 10-15% íàñëåäóåòñÿ îò ðîäèòåëåé, ÿâëÿþùèõñÿ íîñèòåëÿìè ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè.
Íàèáîëåå ÷àñòûìè öèòîãåíåòè÷åñêèìè âàðèàíòàìè õðîìîñîìíîé àáåððàöèè ñëóæàò óòðàòà îäíîé òðåòè èëè ïîëîâèíû äëèíû êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû. Ïîòåðÿ ìåíüøåãî ó÷àñòêà èëè âñåãî ïëå÷à âñòðå÷àåòñÿ èñêëþ÷èòåëüíî ðåäêî. Ïðè ýòîì äëÿ ñòåïåíè âûðàæåííîñòè êëèíè÷åñêîé êàðòèíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» âàæåí íå ðàçìåð óòåðÿííîãî ôðàãìåíòà, à îòñóòñòâèå êîíêðåòíîãî ó÷àñòêà õðîìîñîìû. Òàê, ïðè ïîòåðå íåáîëüøîãî ó÷àñòêà õðîìîñîìû â îáëàñòè 5p15.2 ðàçâèâàþòñÿ âñå êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà, êðîìå êîøà÷üåãî êðèêà; êðèòè÷åñêèì äëÿ âîçíèêíîâåíèÿ õàðàêòåðíîãî êðèêà ÿâëÿåòñÿ âûïàäåíèå ó÷àñòêà õðîìîñîìû â îáëàñòè 5p15.3.
Íàðÿäó ñ ïðîñòîé äåëåöèåé, ìîãóò âñòðå÷àòüñÿ äðóãèå öèòîãåíåòè÷åñêèå âàðèàöèè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»: ìîçàèöèçì, êîëüöåâàÿ 5-ÿ õðîìîñîìà ñ äåëåöèåé ó÷àñòêà êîðîòêîãî ïëå÷à, ðåöèïðîêíàÿ òðàíñëîêàöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû íà äðóãóþ õðîìîñîìó.
Íåïîñðåäñòâåííîé ïðè÷èíîé ìóòàöèè ìîãóò âûñòóïàòü ðàçëè÷íûå ïîâðåæäàþùèå ôàêòîðû, âîçäåéñòâóþùèå íà ïîëîâûå êëåòêè ðîäèòåëåé ëèáî íà çèãîòó (àëêîãîëü, êóðåíèå, íàðêîòè÷åñêèå âåùåñòâà, èîíèçèðóþùàÿ ðàäèàöèÿ, ëåêàðñòâåííûå ïðåïàðàòû, õèìèêàòû è ïð.). Âåðîÿòíîñòü ïîÿâëåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» âûøå â ñåìüÿõ, ãäå óæå ðîæäàëèñü äåòè ñ ïîäîáíûì çàáîëåâàíèåì.
Ñèìïòîìû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Íîâîðîæäåííûå ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà», êàê ïðàâèëî, ðîæäàþòñÿ äîíîøåííûìè, íî ñ íåáîëüøîé ïðåíàòàëüíîé ãèïîòðîôèåé (ñðåäíÿÿ ìàññà ïðè ðîæäåíèè îêîëî 2500 ã). Áåðåìåííîñòü ó ìàòåðè ìîæåò ïðîòåêàòü àáñîëþòíî íîðìàëüíî èëè ñîïðîâîæäàòüñÿ óãðîçîé ñàìîïðîèçâîëüíîãî ïðåðûâàíèÿ íå ÷àùå, ÷åì â ïîïóëÿöèè. Íàèáîëåå ïàòîãíîìîíè÷íûì ðàííèì ïðèçíàêîì ñèíäðîìà ÿâëÿåòñÿ ïëà÷ ðåáåíêà, êîòîðûé íàïîìèíàåò ìÿóêàíüå êîøêè. Âûñîêîå è ïðîíçèòåëüíîå çâó÷àíèå äåòñêîãî êðèêà îáóñëîâëåíî àíàòîìè÷åñêèìè îñîáåííîñòÿìè ñòðîåíèÿ ãîðòàíè ïðè äàííîì ñèíäðîìå — óçîñòüþ åå ïðîñâåòà, íåáîëüøèì íàäãîðòàííèêîì, íåîáû÷íîé ñêëàä÷àòîñòüþ ñëèçèñòîé îáîëî÷êè, ìÿãêîé êîíñèñòåíöèåé õðÿùåé. Íåêîòîðûå àâòîðû ñ÷èòàþò, ÷òî ñïåöèôè÷åñêèé êðèê èìååò öåíòðàëüíîå ïðîèñõîæäåíèå è íå ñâÿçàí ñ íåäîðàçâèòèåì ãîðòàíè. Ïðèìåðíî ó òðåòè äåòåé «êîøà÷èé êðèê» èñ÷åçàåò ê 2-ì ãîäàì, ó îñòàëüíûõ îñòàåòñÿ íà âñþ æèçíü.
Ôåíîòèï äåòåé ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòëè÷àåòñÿ ïðåîáëàäàíèåì ëèöåâîé ÷àñòè ÷åðåïà íàä ìîçãîâîé, ëóíîîáðàçíûì ëèöîì, ãèïåðòåëîðèçìîì, àíòèìîíãîëîèäíûì ðàçðåçîì ãëàç, ýïèêàíòîì, äåôîðìàöèåé óøíûõ ðàêîâèí, ïëîñêîé ñïèíêîé íîñà, êîðîòêîé øååé ñ êðûëîâèäíûìè ñêëàäêàìè. Ïðè îáñëåäîâàíèè ó äåòåé âûÿâëÿåòñÿ ìèêðîöåôàëèÿ, ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ, ñíèæåíèå ðåôëåêñîâ, íàðóøåíèå ñîñàíèÿ è ãëîòàíèÿ.  íåîíàòàëüíîì ïåðèîäå ìîæåò ðàçâèâàòüñÿ èíñïèðàòîðíûé ñòðèäîð è öèàíîç.
Äðóãèå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîãóò çíà÷èòåëüíî âàðüèðîâàòüñÿ ïî ñâîåìó ñî÷åòàíèþ ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ. Ñî ñòîðîíû çðèòåëüíîé ñèñòåìû íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ âðîæäåííàÿ êàòàðàêòà, áëèçîðóêîñòü, êîñîãëàçèå, àòðîôèÿ çðèòåëüíîãî íåðâà. Èçìåíåíèÿ ñî ñòîðîíû êîñòíî-ìûøå÷íîé ñèñòåìû ïðîÿâëÿþòñÿ ñèíäàêòèëèåé ñòîï, âðîæäåííûì âûâèõîì áåäðà, êîñîëàïîñòüþ, ïëîñêîñòîïèåì, êëèíîäàêòèëèåé V ïàëüöà êèñòè, ñêîëèîçîì, äèàñòàçîì ïðÿìûõ ìûøö æèâîòà, ïàõîâûìè è ïóïî÷íûìè ãðûæàìè. ×àñòûìè ñïóòíèêàìè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ÿâëÿþòñÿ íàðóøåíèÿ ïðèêóñà, «ãîòè÷åñêîå» í¸áî, ìèêðîãåíèÿ, ðàñùåëèíû í¸áà è âåðõíåé ãóáû, ðàñùåïëåíèå ÿçû÷êà. ñèíäðîì êîøà÷èé êðèê õðîìîñîìíûé
Ó ìíîãèõ ïàöèåíòîâ íàáëþäàþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà (ÄÌÆÏ, ÄÌÏÏ, îòêðûòûé àðòåðèàëüíûé ïîòîê, òåòðàäà Ôàëëî), ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïî÷åê (ãèäðîíåôðîç, ïîäêîâîîáðàçíàÿ ïî÷êà), êðèïòîðõèçì, ãèïîñïàäèÿ. Ðåæå îòìå÷àåòñÿ ìåãàêîëîí, çàïîðû, êèøå÷íàÿ íåïðîõîäèìîñòü. Äåðìàòîãëèôè÷åñêèìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîãóò ñëóæèòü îäíà ëàäîííàÿ ñêëàäêà, ïîïåðå÷íûå ñêëàäêè ñãèáàíèÿ è äð.
Ïîâåäåíèå äåòåé õàðàêòåðèçóåòñÿ ãèïåðàêòèâíîñòüþ, îäíîîáðàçíûìè äâèæåíèÿìè, ñêëîííîñòüþ ê àãðåññèè è èñòåðèêàì. Äåòÿì ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ñâîéñòâåííà ãëóáîêàÿ óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü â ñòåïåíè èìáåöèëüíîñòè è èäèîòèè, ãðóáîå ñèñòåìíîå íåäîðàçâèòèå ðå÷è, âûðàæåííîå îòñòàâàíèå â ìîòîðíîì è ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè.
Ïîëîâàÿ è ðåïðîäóêòèâíàÿ ôóíêöèè ó ëèö ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îáû÷íî íå ñòðàäàþò. Èíîãäà ó æåíùèí âûÿâëÿåòñÿ äâóðîãàÿ ìàòêà, ó ìóæ÷èí — óìåíüøåíèå ðàçìåðîâ òåñòèêóë, îäíàêî ñïåðìàòîãåíåç ñóùåñòâåííî íå íàðóøåí, êàê, íàïðèìåð, ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà.
Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» çíà÷èòåëüíî óêîðî÷åíà; áîëüøàÿ ÷àñòü äåòåé ïîãèáàåò â ïåðâûé ãîä æèçíè èç-çà ñîïóòñòâóþùèõ ïîðîêîâ è èõ îñëîæíåíèé (÷àùå îò ñåðäå÷íîé è ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè). Ëèøü îêîëî 10% äîæèâàþò äî ïîäðîñòêîâîãî âîçðàñòà, õîòÿ èìåþòñÿ îòäåëüíûå ñîîáùåíèÿ î áîëüíûõ, äîñòèãøèõ 50 ëåò.
Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Åñëè â ñåìüå óæå èìåëèñü ñëó÷àè õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé, åùå íà ýòàïå ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè áóäóùèì ðîäèòåëÿì ðåêîìåíäóåòñÿ ïîñåòèòü ãåíåòèêà è ïðîéòè ãåíåòè÷åñêîå òåñòèðîâàíèå.  ïðîöåññå áåðåìåííîñòè íàëè÷èå ó ïëîäà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîæåò áûòü çàïîäîçðåíî íà îñíîâàíèè ðåçóëüòàòîâ óëüòðàçâóêîâîãî ïðåíàòàëüíîãî ñêðèíèíãà.  ýòîì ñëó÷àå äëÿ îêîí÷àòåëüíîãî ïîäòâåðæäåíèÿ õðîìîñîìíîé àíîìàëèè ðåêîìåíäóåòñÿ ïðîâåäåíèå èíâàçèâíîé ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè (àìíèîöåíòåçà, áèîïñèè âîðñèí õîðèîíà èëè êîðäîöåíòåçà) è íåïîñðåäñòâåííîãî àíàëèçà ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ïëîäà.
Ïîñëå ðîæäåíèÿ ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» óñòàíàâëèâàåòñÿ íåîíàòîëîãîì íà îñíîâàíèè òèïè÷íûõ äèàãíîñòè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ (õàðàêòåðíîãî ïëà÷à, ôåíîòèïè÷åñêèõ ÷åðò, ìíîæåñòâåííûõ ñòèãì äèçýìáðèîãåíåçà). Äëÿ ïîäòâåðæäåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïðîâîäèòñÿ öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå.
Ó÷èòûâàÿ íàëè÷èå ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ìíîæåñòâåííûõ àíîìàëèé ðàçâèòèÿ, íåîáõîäèìî, ÷òîáû â ïåðâûå äíè æèçíè íîâîðîæäåííûå áûëè îñìîòðåíû äåòñêèì êàðäèîëîãîì, äåòñêèì îôòàëüìîëîãîì, äåòñêèì óðîëîãîì, äåòñêèì îðòîïåäîì è äðóãèìè ñïåöèàëèñòàìè.
Ëå÷åíèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ äàííîãî õðîìîñîìíîãî çàáîëåâàíèÿ â íàñòîÿùåå âðåìÿ íå ñóùåñòâóåò. Äëÿ ñòèìóëÿöèè ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ ïîä íàáëþäåíèåì äåòñêîãî íåâðîëîãà ïðîâîäÿòñÿ êóðñû ìåäèêàìåíòîçíîé òåðàïèè, ìàññàæà, ôèçèîòåðàïèè, ËÔÊ. Äåòè ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» íóæäàþòñÿ â ïîìîùè ïñèõîëîãîâ, äåôåêòîëîãîâ, ëîãîïåäîâ.
Âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà ïðè ñèíäðîìå «êîøà÷üåãî êðèêà» ÷àñòî òðåáóþò õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè, ïîýòîìó äåòÿì íåîáõîäèìà êîíñóëüòàöèÿ êàðäèîõèðóðãà, ïðîâåäåíèå ÝõîÊà è äðóãèõ íåîáõîäèìûõ èññëåäîâàíèé. Äåòè ñ ïàòîëîãèåé ìî÷åâûäåëèòåëüíîé ñèñòåìû äîëæíû íàõîäèòüñÿ ïîä íàáëþäåíèåì äåòñêîãî íåôðîëîãà è ïåðèîäè÷åñêè ïðîõîäèòü êîìïëåêñ íåîáõîäèìûõ îáñëåäîâàíèé (ÓÇÈ ïî÷åê, îáùèé àíàëèç ìî÷è, áèîõèìè÷åñêîå èññëåäîâàíèå êðîâè è ìî÷è è äð.).
Ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Íà ïðîäîëæèòåëüíîñòü è êà÷åñòâî æèçíè áîëüíûõ âëèÿåò òÿæåñòü ñàìîãî ñèíäðîìà è ñîïóòñòâóþùèõ âðîæäåííûõ ïîðîêîâ, óðîâåíü îêàçàíèÿ ìåäèöèíñêîé è ïñèõîëîãî-ïåäàãîãè÷åñêîé ïîìîùè.  öåëîì äîëãîâðåìåííûé ïðîãíîç íåáëàãîïðèÿòíûé. Ïðè ñïåöèàëüíîì îáó÷åíèè äåòè èìåþò ñëîâàðíûé çàïàñ, äîñòàòî÷íûé äëÿ áûòîâîãî îáùåíèÿ, îäíàêî ïî óðîâíþ ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ îáû÷íî íå ïîäíèìàþòñÿ âûøå äîøêîëüíèêîâ.
Ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» çàêëþ÷àåòñÿ â òùàòåëüíîé ïîäãîòîâêå ê áåðåìåííîñòè è èñêëþ÷åíèè âîçìîæíûõ íåáëàãîïðèÿòíûõ âîçäåéñòâèé íà îðãàíèçì ðîäèòåëåé åùå çàäîëãî äî çà÷àòèÿ. Ïðè ðîæäåíèè â ñåìüå ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà», ðîäèòåëè â îáÿçàòåëüíîì ïîðÿäêå äîëæíû ïðîéòè öèòîãåíåòè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå äëÿ èñêëþ÷åíèÿ íîñèòåëüñòâà ðåöèïðîêíîé ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Áî÷êîâà Í.Ï. Ìåäèöèíñêàÿ ãåíåòèêà. Ì.: èçä. «Ìàñòåðñòâî», 2002ã.
2. Èâàíîâ Â.È. è äð. Ãåíåòèêà. Ó÷åáí. äëÿ âóçîâ.- Ì.: «Àêàäåìêíèãà», 2006ã.
3. Øåâ÷åíêî Â.À., Òîïîðíèíà Í.À. è äð. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà: ó÷åáí. äëÿ ñòóä. âûñø. ó÷åá. çàâåä.-Ì.: «ÂËÀÄÎÑ», 2002ã
4. Èíãå-Âå÷òîìîâ Ñ.Ò. Ãåíåòèêà ñ îñíîâàìè ñåëåêöèè.-Ì.: Âûñøàÿ øêîëà, 1989ã
5. Èíòåðíåò ðåñóðñû:
https://vmede.org/
https://bmedicine.ru/
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Синдром кошачьего крика представляет собой довольно редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы. Основным признаком данной патологии выступает характерный плач детей, пораженных ею, напоминающий мяуканье кота. Это обусловлено врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Также эта болезнь известна под названием синдром Лежена – по фамилии французского генетика, который в 1969 году впервые дал описание данному заболеванию.
Причины синдрома кошачьего крика
Считается, что спровоцировать мутацию, которая приводит к возникновению синдрома кошачьего крика, могут различные факторы, которые оказывают сильное воздействие на половые клетки родителей. Также следует учитывать и негативное влияние на уже оплодотворенную яйцеклетку в период дробления или формирования зиготы. Таким образом, можно выявить основные причины синдрома кошачьего крика:
- Наследственность;
- Курение;
- Наркотики;
- Алкоголь;
- Химические вещества и лекарства.
Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор. Поэтому очень важно знать, что если у одного из членов семьи присутствует хромосомное заболевание, на этапе планирования беременности необходимо провести генетическое тестирование. Кроме того, если один ребенок в семье родился с синдромом кошачьего крика, вероятность, что второй также будет подвержен данной патологии, очень высока.
Известно, что курение и алкоголь оказывают негативное влияние на все клетки организма. Однако наиболее чувствительны к их воздействию половые клетки и плод во время беременности. Что касается наркотических средств, то они в первую очередь нарушают генетический аппарат клеток.
В первом триместре беременности применение сильных химических веществ или медикаментозных препаратов также может стать причиной синдрома кошачьего крика.
Признаки синдрома кошачьего крика
Как уже было отмечено, основным признаком синдрома кошачьего крика выступает характерный плач ребенка. Однако почти треть детей, страдающих данной патологией, теряют эту особенность ко второму году жизни. У остальных больных этот признак приобретает хронический характер. Рассмотрим сопутствующие признаки синдрома:
- Маленький вес при рождении ребенка;
- Обильное слюноотделение;
- Нарушенные функции сосания и глотания в связи с деформацией глотки;
- Снижение мышечного тонуса во всем организме;
- Частые запоры;
- Пороки сердца;
- Умственная отсталость;
- Нарушение физического развития;
- Задержка развития речевых навыков;
- Однообразные движения;
- Агрессия и истерики;
- Гиперактивность.
Кроме вышеперечисленных симптомов, можно назвать также внешние признаки, характерные для синдрома кошачьего крика. В первую очередь это круглое лицо с широко посаженными глазами. Как правило, наружные углы глаз немного опущены. У больных почти всегда плоская переносица и широкий нос, уши расположены довольно низко, шея короткая. Кроме того, у детей, подверженных этой аномалии, наблюдается микроцефалия, то есть маленькие размеры черепа и головного мозга, что проявляется выступающими вперед лобными буграми. С годами данный признак становится еще более отчетливым.
Нередко у детей с синдромом кошачьего крика наблюдаются также такие патологии, как:
- Врожденные глазные заболевания (например, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва и т. д.);
- Заболевания сердечно-сосудистой системы;
- Болезни пищеварительной системы (к примеру, непроходимость кишки и т. д.);
- Мочеполовые заболевания (такие как гидронефроз, подковообразность почек и другие);
- Патологии опорно-двигательного аппарата (например, пупочная грыжа, клинодактилия, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, повышенная гибкость суставов и т. д.);
- Расщепление губы и неба.
Подобные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами синдрома кошачьего крика, поэтому развиваются далеко не у всех больных. Степень выраженности данных заболеваний у разных больных также различна.
Как правило, половая и репродуктивная функции у подверженных заболеванию не имеют сильных нарушений. Также половое созревание и менструация у больных девушек происходят вовремя. В редких случаях встречается двурогая матка. У мальчиков наблюдается маленький размер яичек, однако сперматогенез, как правило, нарушен незначительно.
Лечение синдрома кошачьего крика
Как отмечалось выше, генетическое тестирование в период планирования беременности является лучшим вариантом при наличии хромосомного заболевания у кого-либо из членов семьи. Если же оно не проводилось, то синдром кошачьего крика может быть выявлен уже в процессе беременности при ультразвуковом исследовании. Чтобы диагноз подтвердился, необходимо также провести инвазивную пренатальную диагностику.
Новорожденные с данной патологией должны обязательно пройти осмотр у кардиолога, уролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов. Лечение синдрома кошачьего крика направлено в первую очередь на устранение сопутствующих заболеванию симптомов и патологий, а также на поддержание жизненных функций человека, страдающего этой болезнью. Это обусловлено тем фактом, что на сегодняшний день данная аномалия является неизлечимой.
По статистике, лишь 10% детей с таким синдромом доживает до десятилетнего возраста. Чаще всего больные умирают в первые годы жизни, однако причиной, как правило, является не само генетическое заболевание, а сопутствующие патологии, в частности, порок сердца. Именно поэтому лечение синдрома кошачьего крика часто предполагает хирургическое вмешательство для устранения подобной врожденной аномалии.
Кроме того, для корректирования психомоторной деятельности в данном случае нередко врачом назначается курс медикаментозного лечения и психотерапии, а также занятия с логопедом и дефектологом. Лечебная физкультура и регулярные массажные процедуры тоже способны значительно улучшить состояние больного.
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Источник