Доброкачественный миоклонус младенчества синдром феджермана

В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.
Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.
Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.
Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.
Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.
Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.
Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.
С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.
Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»
Ответить

Источник

В настоящее время общепризнано, что доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ) — неэпилептический пароксизмальный феномен, который возникает у здоровых детей на первом году жизни, максимально часто между 4-9-м месяцами, что совпадает по срокам с дебютом синдрома Веста и некоторых других возраст-зависимых форм младенческих эпилепсии (Понятишин А.Е.).

В последнем и наиболее репрезентативном исследовании, представленном R.Caraballo и соавт., дебют всех 102 случаев ДММ приходился на возрастной промежуток 1-12 мес. (в среднем 5,6 мес).

По мнению большинства авторов, доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ) развивается у здоровых детей, не имеющих предшествующих факторов риска поражения ЦНС (Vigevano F. et al.). Однако мы наблюдали одного ребенка с туберозным склерозом и синдромом Веста, развившимся у него на первом году.

При этом практически одновременно с инфантильными спазмами у ребенка отмечали «приступы дрожи» (shuddering attacks) (см. дальнейшее обсуждение) в структуре впоследствии диагностированного нами синдрома ДММ. После введения Сабрила инфантильные спазмы у ребенка достаточно быстро прекратились, однако «дрожательные, ознобоподобные» пароксизмы без иктальной корреляции при многократных, повторных видео-ЭЭГ-исследованиях персистировали некоторое время и постепенно спонтанно исчезли только на втором году жизни.

Сосуществование у ребенка с туберозным склерозом тяжелой формы младенческой эпилепсии и неэпилептических пароксизмов на начальных этапах вызвало у нас определенные трудности диагностики и дифференциации двух состояний. В связи с этим необходимо всегда помнить о возможности присутствия у ребенка с эпилепсией неэпилептических пароксизмальных состояний.

Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ), как и большинство других неврологических расстройств, чаще встречается у мальчиков, в примерном соотношении 1,5:1. Клинические проявления при ДММ могут отмечаться у детей относительно продолжительное время, но они всегда спонтанно прекращаются в течение последующих 2 недель — 8 месяцев после дебюта, т.е. в большинстве случаев на втором году жизни ребенка.

При классическом течении имеют благоприятный прогноз и не требуют какой-либо медикаментозной терапии. Таким образом, феномен самокупирования при доброкачественном миоклонусе младенчества (ДММ) наряду с отсутствием регистрации при повторных ЭЭГ-исследованиях иктально-интериктальной эпилептиформной активности является ключевым диагностическим критерием данного состояния (Vigevano F. et al.).

ЭЭГ при доброкачественном миоклонусе младенчества - синдроме Феджермана
Ребенок 9 мес. Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ, «миоклонический тип»). ЭЭГ бодрствования. Фоновая ритмика соответствует возрастной норме.

В момент диффузных, повторяющихся миоклоний (вздрагиваний рук) регистрируется артефактная активность.

В классическом варианте, описанном еще в оригинальном исследовании C. Lombroso и соавт., неэпилептические пароксизмы при доброкачественном миоклонусе младенчества (ДММ) представляют собой одиночные или повторяющиеся (короткая серия) непроизвольные сокращения мышц шеи, верхних или нижних конечностей, что приводит к резкому кивательному движению головы, иногда с элементами ее ротации, а также к приподниманию и приведению рук и ног различной интенсивности.

Если ребенок находится в вертикальном положении, то может отмечаться легкое приседание, но не падение, что нередко наблюдают при атонически-астатических эпилептических приступах (Мухин К.С. и др.). Очень важно, что утрата сознания, апноэ и другие вегетативные нарушения в момент неэпилептического пароксизма у детей всегда отсутствуют.

В некоторых случаях при флексии мышц шеи, верхних конечностей и плечевого пояса в них может отмечаться легкий и кратковременный тонический компонент, что зачастую визуально имитирует характерный эпилептический инфантильный спазм у детей с синдромом Веста (Dravet С. et al., Maydell В. et al.).

Отмечают также эпизоды по типу «резкого кивка головой» и редукции туловищного мышечного тонуса, что в некотором роде напоминает эпилептические атонические приступы или негативный эпилептический миоклонус. У детей в структуре синдрома ДММ нередко также встречают двигательные пароксизмы по типу «дрожания головы, рук и плечевого пояса» или «ознобоподобные эпизоды» (shuddering attacks) (Caraballo R. et al.). Последние клинические феномены более подробно будут рассмотрены далее.

Отчетливый фокальный компонент при данных пароксизмальных состояниях не выявляют, за исключением случаев, когда у ребенка отмечается тенденция к резкому повороту или наклону головы в одну сторону. Миоклонические пароксизмы при ДММ могут быть одиночными либо представлены в виде кратковременной серии, как правило, продолжительностью не более 3-5 мин, а также встречаться как относительно редко, так и ежедневно и многократно.

В активном периоде, особенно в течение первых недель после дебюта, пароксизмы в ряде случаев имеют тенденцию к значительному учащению, что, безусловно, не только «пугает» родителей, но и «настораживает» специалистов и, в свою очередь, может быть причиной поспешной ошибочной диагностики эпилепсии (Миронов М.Б. и др.).

В связи с этим необходимо согласиться с мнением Е.Д.Белоусовой и соавт. и С.О.Айвазян и соавт., что нередкой причиной ошибочной диагностики эпилепсии, особенно у детей раннего возраста, является «психологическое давление родственников пациента на врача», а также «боязнь самого врача недосмотреть и пропустить эпилепсию у маленького ребенка».

ЭЭГ при синдроме Веста
Ребенок 7 мес. Синдром Веста. Межприступный ЭЭГ-паттерн — гипсаритмия.

Пароксизмы в структуре доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ) у детей чаще возникают в бодрствовании, значительно реже в дремотном состоянии, не встречаются в глубоких стадиях сна и не имеют тенденции к учащению после просыпания. Последний факт может быть полезен при дифференциации с инфантильными спазмами при синдроме Веста.

Неэпилептический миоклонус может развиваться у ребенка как в вертикальном, так и, несколько реже, в горизонтальном положении и имеет склонность к учащению при беспокойстве младенца, при отрицательных или положительных эмоциях, например при виде еды, родителей, в процессе игры или при плаче.

R. Caraballo и соавт., продолжив многолетние собственные клинико-нейрофизиологические исследования у большой группы детей (102 ребенка) и обобщив литературные данные, выделили целый спектр разнообразных моторных феноменов в структуре синдрома ДММ, которые могут отмечаться у одного и того же ребенка в различных комбинациях и сочетаниях.

Принципиально все двигательные пароксизмы, встречающиеся у детей с неэпилептическим доброкачественным миоклонусом младенчества (ДММ), разделены авторами на четыре группы:

1) «миоклонический тип» (серийные миоклонии конечностей и мышц туловища);

2) «неэпилептические спазмы или кратковременные тонические мышечные сокращения» (имитирующие инфантильные спазмы или тонические судороги);

3) «приступы атонии или негативного неэпилептического миоклонуса» (в первую очередь резкие кивательные движения головы, иногда с редукцией мышц верхнего плечевого пояса, но без падений);

4) «дрожательный тип», «ознобоподобные пароксизмы» (shuddering attacks), а также различные комбинации среди вышеперечисленных пароксизмов.

Авторы показали, что все эти феномены имеют различные миографические характеристики. Однако, несмотря на внешнюю схожесть с эпилептическими приступами, пароксизмы при ДММ не имеют иктального ЭЭГ-соответствия, что их во многом и отличает.

— Читать «ЭЭГ при доброкачественном миоклонусе младенчества»

Оглавление темы «Гиперэкплексия. Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ)»:

Неонатальная гиперэкплексия — большая форма
ЭЭГ при неонатальной гиперэкплексии (ГЭ) — большой форме
Дифференциальный диагноз неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
Лечение неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
Прогноз неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
Клинический пример неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
Малая форма гиперэкплексии (ГЭ) — диагностика, лечение
Доброкачественный миоклонус младенчества (синдром Феджермана)
Частота и причины доброкачественного миоклонуса младенчества
Клиника и течение доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ)

Источник

Дифференциальный диагноз доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана) следует проводить как с различными неэпилептическими пароксизмальными состояниями, так и, что более актуально в практическом плане, с некоторыми формами эпилепсии, дебютирующими на первом году жизни детей (Понятишин А.Е.).

При пароксизмальных дистониях дистонические атаки более продолжительны по времени, при этом значительно выражен тонический и адверсивно-ротаторный компонент. Кроме того, дети зачастую имеют значимый неврологический дефицит. При доброкачественном неонатальном миоклонусе сна дебют пароксизмов (миоклоний) отмечается значительно раньше (на первом месяце, нередко с первых дней жизни), пароксизмы у новорожденных встречаются исключительно во сне и исчезают после пробуждения.

При синдроме Сандифера иногда встречаются кратковременные тонические сокращения мышц шеи и рук, при этом развитие пароксизмов преимущественно ассоциировано с приемом пищи, а само заболевание обусловлено патологическим гастроэзофагеальным рефлюксом (ГЭР). Во всех этих случаях, как и при ДММ, эпилептиформная активность на ЭЭГ в момент моторного феномена не регистрируется, что указывает на их неэпилептическое происхождение.

В некоторых случаях при визуальной оценке пароксизмов, характерных для доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ), могут возникнуть трудности дифференциации с инфантильными спазмами (например, синдром Веста) или атоническими приступами в структуре некоторых форм эпилепсии (например, миоклонически-астатическая эпилепсия — синдром Дузе). Приступная и межприступная ЭЭГ (гипсаритмия), а также последующая остановка и регресс психомоторного развития ребенка с синдромом Веста позволяют легко разграничивать эти два состояния.

При синдроме Дузе в момент атонически-астатического приступа всегда регистрируется короткая генерализованная вспышка комплексов «пик-волна», подтверждающая эпилептический генез негативного миоклонуса.

Сложности могут возникнуть при проведении дифференциального диагноза доброкачественного миоклонуса младенчества (синдром Феджермана) и «доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества». В том и в другом случае интеллектуальное развитие детей, как правило, не страдает. Кроме того, дебют двух состояний совпадает по срокам.

Однако эпилептический миоклонус развивается у детей не только в бодрствовании, но и во сне. Более того, несмотря на то что при данной форме эпилепсии на межприступной ЭЭГ часто отсутствует эпилептиформная активность, она всегда регистрируется в момент миоклонических судорог, что не встречается при ДММ.

Соответственно, для подтверждения диагноза и корректного разграничения двух состояний необходима электрографическая фиксация пароксизмального феномена.

ЭЭГ при синдроме Веста
Ребенок 7 мес. Синдром Веста. Межприступный ЭЭГ-паттерн — гипсаритмия.
ЭЭГ при синдроме Дузе
Ребенок 1 года 8 мес. Миоклонически-астатическая эпилепсия (синдром Дузе).

В момент двух следующих друг за другом эпизодов эпилептического негативного миоклонуса (кивательные движения головой и редукция мышечного тонуса) на ЭЭГ регистрируются генерализованные вспышки комплексов «пик-волна».

ЭЭГ при доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества
Ребенок 8 мес. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества. Фоновая ритмика соответствует возрастной норме.

В момент генерализованных миоклонических судорог у ребенка регистрируется иктальный эпилептиформный паттерн — короткие билатеральные разряды высокоамплитудных острых волн и комплексов «поли-пик».

— Читать «Лечение и прогноз доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана)»

Оглавление темы «Неврология грудных детей»:

ЭЭГ при доброкачественном миоклонусе младенчества
Дифференциальный диагноз доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана)
Лечение и прогноз доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана)
Клинический пример доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана) в 5 месяцев
Клинический пример доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана) в 9 месяцев
Гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭР, ГЭРБ) у новорожденных и грудных детей
Синдром Сандифера (СС) — частота, причины
Клиника и течение синдрома Сандифера
Диагностика синдрома Сандифера
Лечение и прогноз синдрома Сандифера

Источник

Доброго времени суток!
Хотелось бы услышать мнение ещё одного специалиста и проконсультироваться на тему целесообразности курса Пантогама. Постараюсь подробно описать ситуацию.

Дочка, 8 месяцев, стремительные роды в 40 недель (за три часа с момента первых схваток), 8/9 по Апгар, было однократное обвитие. У меня мутация Лейдена, вся беременность на Клексане.

В месяц заметила, что зрачки разного размера (левый расширяется не до конца, сужаются оба одинаково хорошо). С того периода нас смотрели два окулиста- глазное дно в норме, зрение тоже. Диагноз-анизокория, со слов врачей, возможно врожденная особенность. В месяц и в 6мес проходили всех врачей/делали узи: ребёнок развивается по возрасту.

До 6 месяцев было 3-4 эпизода спастического плача, но всегда на раздражители: испуг, громкий звук.

В 6 месяцев заметила за ребёнком странное поведение: ее начало иногда передергивать буквально на 1-2 секунды (так, как передергивает от холода; бросает в дрожь, при этом ребёнок в сознании, не плачет, продолжает заниматься своими делами). Замечала подобное редко и сначала даже не придавала этому значения, но решила проконсультироваться с неврологом, тогда же сделали ещё раз НСГ- все в норме, у невролога к нам не было вопросов, она лишь заметила, что ребёнок сам по себе легковозбудимый (если ей что-то не нравится или не получается (не дотягивается до игрушки, к примеру) она начинает показывать своё недовольство. В возрасте 4х месяцев часто не просто плакала, а будто рычала, но делала это целенаправленно, чтоб на неё обратили внимание. Успокаивалась и была улыбчивой сразу как получала то, чего хотела.)
На прошлой неделе муж заметил, что один глаз стал уже другого. Я же успокоила и его и себя тем, что так и было, что из-за анизокории кажется будто глаза открываются по-разному (разница не столь явная, заметно если присматриваться, либо если знать, что действительно есть небольшое отличие). Но присмотрелась и поняла, что складки на веках стали действительно разными.

По этой причине мы ещё раз решили проконсультироваться с неврологом. В день приема дочку ещё раз передернуло, но в этот раз эти «спазмы» повторились три раза в течение минуты.
Невролог поставила диагноз- доброкачественный миоклонус младенчества. Назначила микстуру с валерьянкой, курс хвойно-солевых ванн, пантогам, сделать ЭЭГ и УЗИ сосудов мозга. По поводу разницы в разверну глаз сказала, что возможно защемление или спазм мышц. Не исключает связь анизокории и стремительных родов.

На следующий день ближе к вечеру ребёнка передернуло опять, но уже раз 7. Причём началось все после того, как сидя в стульчике на кухне я дала ей понюхать еду из моей тарелки, так как она проявляет пищевой интерес и всегда тянется к тарелке. И опять все это время она была в сознании и никак не реагировала на эти передергивания.
С того эпизода прошло три дня, дочку передергивает по 2-3 раза в день, сегодня опять такие передернуло после того, как она почувствовала запах еды.

Что умеет к 8 месяцам: ползает по-пластунски с 6 месяцев, сейчас уже очень быстро и уверенно, раскачивается на четвереньках, повороты на живот с 4 месяцев (обратно с живота на спину начала вот только что), пытается встать на коленки и с недавнего времени на ножки, делает попытки сесть (если ее посадить, то сидит без опоры сама), много и часто говорит различные слоги, напевает за мной песенки, чокает, пускает пузыри, очень улыбчивая, хорошо реагирует на близких, обнимает игрушки и целует родителей, очень эмоциональный и позитивный ребёнок.
Спит ночью по 10-12 часов, но часто просыпается, так как кормлю грудью и у нас совместный сон, днём спит по три часа (2-3 дневных сна). Набор веса хороший, сейчас весит около 9кг.

Из прививок сделаны: БЦЖ в роддоме, в 6 месяцев первый Пентаксим и Регевак, в 7,5 второй пентаксим и регевак. Без температуры и плаксивости, после второго пентаксима было уплотнение на ножке около 3 дней.

Подскажите, пожалуйста:

1. Возможна ли связь между этими спазмами и прививками? Интересуюсь, так как 13 января у нас последний пентаксим, который очень не хотелось бы отменять, но тем не менее у меня появились переживания на этот счёт. Планируем сделать ЭЭГ для начала, а потом уже думать, что делать с пентаксимом. Если на ЭЭГ не будет ничего выявлено и будет подтверждён синдром Феджермана, можно ли делать пентаксим или все же при таком диагнозе даётся медотвод?

2. Невролог советовала 2х часовой мониторинг ЭЭГ, но я нашла вариант 4х часового с выездом на дом. Скажите, стоит ли делать 4х часовой (думаю, что удастся зафиксировать данные и во время сна за это время) или же 2х часов будет достаточно? И будет ли это исследование информативно, если не получится за эти 2-4 часа поймать эпизод передергивания?

3. Стоит ли пропить курс Пантогама или микстуры/солевых ванн будет достаточно? Знаю, что это довольно-таки серьезный препарат (слышала мнение физиолога на этот счёт о том, что если действительно есть судорожная готовность, то при отмене препарата можно довести состояние до дебюта эпилепсии).

4. Ну и в целом очень буду признательная, если откомментируете нашу ситуацию. Понимаю, что нужны в первую очередь результаты ЭЭГ, но, все же, по описанию это больше похоже на миоклонус младенчества? И что можете сказать по поводу анизокории/асимметрии глазных щелей? Стоит ли сильно волноваться?

Заранее большое спасибо!
С уважением,
Диана

Источник