До какого возраста доживают дети с синдромом
Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.
Как у них
Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.
После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.
21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна. Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома – WDSD
Сегодня, в США, по закону этим людям предоставляется соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.
Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.
Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.
- Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
- Принимают себя и свою внешность.
- Любят своих родителей, братьев, сестер.
- Чувствуют, что могут легко подружиться.
- Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
- Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.
Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами
Как у нас
Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.
Согласно сведениям, Даунсайд Ап данные о распространенности синдрома Дауна отличаются почти в 10 раз и зависят от региона. Так в Москве цифра невелика – три-четыре человека на 100 тысяч населения. А в Чеченской республике, Ненецком АО до 32 / 100 тысяч человек. Фонд Даунсайд Ап поддерживает семьи, в которых растут дети имеющие проблемы развития.
В России больше половины людей с инвалидностью находятся в интернатах. Там у них нет возможности вести полноценную жизнь наравне со всеми. Общество сурово по отношению к солнечным людям. Их часто считают не обучаемыми, хотя в научной среде слово «необучаемый» давно вышло из употребления.
Взрослые люди с синдромом, дауна нуждаются в поддержке общества, трудовой занятости. Трудоустройству людей с нарушениями развития и интеллекта способствует фонд “Лучшие друзья” (Best Buddies Russia).
Смотрите видео- свадьба дочери Ирины Хакамады
Важные факты
Да, люди с синдромом дауна могут иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.
Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.
Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.
У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.
Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.
Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.
Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».
Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.
Исследование
Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование. В нем говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.
- Установлено, что братья и сестры людей этих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
- Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
- Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
- Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
- Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
- Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это устраняется путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
- Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь
Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.
Рекомендации
Сделайте предварительный поиск специалистов в вашем регионе, которые имеют опыт работы с детьми и взрослыми с нарушениями развития. Если есть доступ к Интернету, посетите веб-сайты, найдите профессионалов, которые расскажут об опыте в области расстройств развития.
Всегда стоит провести предварительную консультацию. Ознакомить ребенка или взрослого с профессионалом, посмотреть, подходит ли он для ваших нужд.
Такой вводный визит полезен, потому что помогает пациенту с синдромом Дауна почувствовать себя комфортно; это может также помочь получить своевременное назначение, если есть проблемы.
Помните, что идеальным специалистом является тот, кто обладает знаниями о нарушениях в развитии, имеет опыт.
В географических местах с ограниченной доступностью к таким услугам знайте, что каждое государство имеет университетский центр передового опыта в области развития (UCEDD), который является частью Ассоциации.
Программы UCEDD, исследования существуют уже более 30 лет. Они предоставляют консультации для взрослых, помогают найти профессионалов, которые имеют опыт работы с синдромом Дауна.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Родители, столкнувшиеся с таким тяжелым диагнозом, как детский церебральный паралич у своего ребенка, задаются вопросом: «Сколько живут дети с ДЦП?». Еще буквально в середине прошлого века пациенты с таким заболеванием не доживали и до совершеннолетия. В настоящее время ребенок с ДЦП при комфортных условиях жизни, правильном уходе, лечении и реабилитации доживает до 40 лет и даже до пенсионного возраста. Это зависит от стадии заболевания и процесса лечения. Если же при заболевании снизить активность лечения, направленного на борьбу с нарушениями головного мозга, то это может значительно сократить продолжительность жизни ребенка с диагнозом ДЦП, как и в отношении любого другого заболевания.
Дети с ДЦП получают такой диагноз в 80% случаев при рождении. Остальной процент пациентов получает заболевание в раннем младенчестве из-за инфекционных заболеваний или травм мозга. Если с такими детьми постоянно заниматься, то можно существенно развить их интеллект. Поэтому большинство может обучаться в специализированных учреждениях, а затем получить среднее или высшее образование и профессию. Вся жизнь ребенка зависит полностью от родителей и постоянной реабилитации. К сожалению, на данный момент не зафиксировано ни одного случая полного выздоровления.
Признаки продолжительности жизни с ДЦП
Стоит обратить внимание на такую проблему, как преждевременное старение. Это очень острый вопрос при таком заболевании. Доказано, что к 40 годам пациенты подвержены уменьшению продолжительности жизненного потенциала. Физическое тело изнашивается быстрее за счет деформации внутренних органов, суставов и костей. Внешне люди с ДЦП выглядят намного старше своего паспортного возраста. Если при этом не было должного развития и реабилитации ребенка с самого рождения, то многие системы, например, сердечно-сосудистая или дыхательная могут остаться в недоразвитом виде. Таким образом, они работают на износ, что тоже влияет на продолжительность жизни.
Еще одним признаком, влияющим на жизнь с ДЦП, является тип и протекание самого заболевания. С тяжелыми формами, постоянными эпилептическими припадками и при лежачем течении данной болезни продолжительность может быть меньше, чем при средней или более легкой формах.
Типы заболевания
В зависимости от участка повреждения головного мозга, различают пять типов течения заболевания.
Самой распространенной формой является спастическая диплегия. Развивается этот тип из-за поражения отдела мозга, отвечающих за двигательные функции. Это обуславливает парезы в нижнем поясе. Диагностироваться может как и в первые дни жизни при выраженном течении, так и к году жизни в более легком случае. При должном уходе, реабилитации и развитии ребенка, продолжительность жизни с такой формой может приравниваться к жизни человека без данного заболевания.
Следующая форма – это спастическая тетраплегия. Для этой формы характерно деформации туловища и конечностей, в половине случаев пациенты страдают эпилептическими припадками. У детей с таким диагнозом наблюдается косоглазие, расстройство слухового аппарата.
Третий тип – гемиплегия, характеризуется в основном интеллектуальными расстройствами, плечевой пояс поражается больше. При развитии дети могут выполнять различные движения, но очень медленно.
Гиперкинетическая форма обусловлена повышением мышечного тонуса, глазодвигательные нарушения, ухудшение слуха.
Наблюдаются параличи и парезы конечностей, деформации туловища. При этом интеллектуальные способности развиты хорошо. Если ребенком должным образом заниматься, то он способен учиться в школе и получить дальнейшее образование. Достаточно хорошо адаптируется в социуме. Прогноз по поводу продолжительности жизни достаточно благоприятный.
Мозжечковая форма – для этого типа характерен низкий тонус, часто пациенты сталкиваются с затруднением принятия вертикального положения, проблемы с равновесием. А также затруднены разгибательные движения и достаточно сильно нарушена координация движения.
Вторичная форма ДЦП также является достаточно распространенной при это заболевании. Приобретенный вид паралича может быть вызван не только родовой травмой, а вследствие стечения неблагоприятных факторов в период беременности. Это может быть отравление какими-либо токсическими веществами, влияние неблагоприятных экологических условий и вредных привычек (особенно курения в период беременности).
Заключение
Сказать сколько будет жить ребенок с данным заболеванием никто не сможет. Врачи такие же люди, и никто не вправе решать или диагностировать прогнозы по поводу продолжительности жизни. Конечно же, предрасполагающими факторами для оценки продолжительности служат течение заболевание, форма ДЦП, интеллектуальные возможности ребенка. Дети с отягощенными формами и осложнениями, особенно с дыхательной системой или эпилепсией рискуют больше. Но даже самые тяжелые формы ДЦП при хорошем уходе, родительской заботе, правильном лечении и постоянной реабилитации не безнадежны. Дети могут проживать достаточно долгую жизнь и даже адаптироваться в социуме, пусть если даже неполноценно. Медицина не стоит на месте, нейрохирургия постоянно развивается, предлагая все новые подходы в лечении таких тяжелых хронических заболеваний. А в комплексе с традиционной медикаментозной терапией шансы на продолжительную жизнь постоянно увеличиваются.
Источник
В абсолютном большинстве случаев генетическая мутация возникает «de novo», то есть как спонтанная генная мутация, которая не зависит от родителей. Никто из них обычно не является носителем гена с мутацией. Мальчики, рожденные с генетической мутацией гена MECP2 умирают вскоре после рождения, а девочки живут и до 6–18 месяцев развиваются вполне нормально. Они в повседневной деятельности используют руки, умеют ползать и иногда ходить. Но приобретенные навыки со временем начинают пропадать, а на первый план выходят характерные для этого заболевания симптомы.
Синдром Ретта: история открытия
Впервые это заболевание описал австрийский педиатр Андреас Ретт в 1966 году. В 1954 году в приемной доктора Ретта оказалось две матери. На их руках сидели девочки, которые совершали одинаковые стереотипные движения – как будто моют руки. Врачу показалось это слишком похожим, чтоб счиаться банальным совпадением. После анализа историй болезни других пациентов, выяснилось, что было еще 6 девочек с подобными симптомами. До 1966 года Андреас Ретт проанализировал истории болезни 22 девочек с таким заболеванием и опубликовал материал в нескольких немецких медицинских журналах. К сожалению, в то время информация распространялась крайне медленно, да и опубликовал свои исследования Ретт только на немецком языке. И только материал шведского педиатра Бенгтома Хэгберга от 1983 года стала поводом выделить данное заболевание в отдельную нозологию и назвать его в честь первооткрывателя «Синдром Ретта».
.jpg)
Синдром Ретта: кто виноват в болезни?
О причине возникновения данного синдрома не знали вплоть до 1999 года, когда научный сотрудник в Бейлоре по имени Рути Амир обнаружил MECP2, ген, который при мутации вызывает синдром Ретта. Открытие гена, расположенного в локусе Xq28 на Х-хромосоме, стало триумфом для команды ученых, возглавляемой профессором кафедры педиатрии, неврологии, нейронауки и молекулярной генетики человека в Медицинском институте Говарда Хьюза Худа Зогби. Находка показала, что ген MECP2 содержит «инструкции» по производству определенного белка (MeCP2), который необходим для развития мозга. Генная аномалия препятствует нормальной работе нервных клеток мозга.
Это факт
Некоторые пациенты с синдромом Ретта могут сохранять некоторую степень контроля рук, способность ходить и коммуникативные навыки. Но абсолютное большинство из них будет нуждаться в постоянном уходе в течение всей жизни.
Симптомы синдрома Ретта
Симптомы болезни могут варьироваться в довольно широких пределах. У ребенка наблюдаются не все из них. Как правило, описывают 4 стадии развития синдрома.
Стадия 1. Снижается мышечный тонус, появляются трудности с кормлением, необычные повторяющиеся движения кистей рук, задержка развития речи и физического общего (навыков ползания, сидения, ходьбы), уменьшается интерес к игрушкам. Этот этап может быть не замечен родителями или врачом, поскольку его течение может быть достаточно медленным и постепенным.
Стадия 2. На ней пропадает часть способностей, приобретенных ранее. Начинается в возрасте от 1– 4 лет и длится от 2х месяцев до 2–3 лет.
Симптомы включают потерю способности целенаправленного использования рук, навязчивое «мытье» рук, периоды раздражительности. Дети начинают кричать без видимой причины. Эти приступы могут продолжаться до нескольких часов.
Кроха теряет интерес к людям, избегает зрительного контакта, неустойчиво или неловко ходит. Малышка плохо спит: в основном днем, бодрствует – ночью с частыми криками. Голова девочки перестает расти. Появляются трудности с питанием: нарушение жевания и глотания, иногда запоры, которые могут вызвать боли в животе, учащаются срыгивания – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь.
Именно на этом этапе часто у ребенка ошибочно диагностируется аутизм и выявляется отставание в умственном развитии ребенка. Позже не исключены приступы частого, медленного дыхания, а также его задержки Заглатывание воздуха может приводить к вздутию живота и рефлюксу. Это наблюдается только в состоянии бодрствования и исчезает во время сна.
Стадия 3. Это самая длительная: начинается в возрасте от 2 до 10 лет жизни. Большинство девочек находится в этой стадии всю свою жизнь. На этом этапе те проблемы, которые возникли ранее могут уменьшиться. Так, раздражительность, которая возникла ранее, спадет, ребенок становится менее плаксивым. Может улучшиться способность концентрировать внимание и даже появятся навыки общения. Ребенок может начать интересоваться людьми. Но появятся судороги, которые могут становиться генерализованными, более частые эпизоды нарушения дыхания, скрип зубами (бруксизм). У некоторых детей могут развиваться нарушения ритма сердца (аритмия). В третьем периоде так же сложно поддержать и сохранить вес ребенка.
Стадия 4. Этап начинается в возрасте после 10 лет и может длиться десятилетиями. Основными симптомами являются развитие искривления позвоночника (сколиоза), мышечная слабость и спастичность (ненормальная жесткость) особенно в ногах, утрата способности ходить. Но языковые навыки, коммуникативные и умственные способности обычно не ухудшаются.
Это факт
Большинство людей с синдромом Ретта доживают до совершеннолетия, многие, особенно если поражения не сильные, доживают до старости. Но некоторые погибают в достаточно молодом возрасте от эпилепсии, пневмонии или нарушения сердечного ритма.
Синдром Ретта: постановка диагноза
Обычно диагностика основывается на симптомах этого заболевания и исключения других более часто встречаемых расстройств. Диагноз выставляется только через несколько лет от начала появления симптомов просто потому, что до 6–18 месяцев, как правило нет никаких клинических проявлений. И заболевание настолько редкое, что большинство врачей никогда с ним не столкнутся за всю практику.
Генетический анализ крови можно использовать для выявления генетической мутации, ответственной за синдром Ретта. Если обнаружено изменение в гене MECP2 подтверждает диагноз, но отрицательный результат не обязательно исключает синдром.
Самых верных признака четыре: частичная или полная потеря целенаправленных движений руками, а также способности говорить, нарушения при ходьбе, повторяющиеся бесцельные движения рук, такие как выкручивание, сжимание, хлопание в ладоши или постукивание по ладоням, засовывание рук в рот или моющие и растирающие движения.
Лечение синдрома Ретта
От этого заболевания нет лекарств. Основная помощь направлена на устранение симптомов и поддержку семьи. Возможно использовать противоэпилептические препараты – для предотвращения развития судорог; бандаж для поддержки позвоночника. Следует внимательно следить за позой ребенка, когда он сидит, чтоб свести к минимуму вероятность возникновения сколиоза. Малышке требуется высококалорийная диета для поддержания нормального питательного статуса. При невозможности нормального питания – использование питания через зонд. Лечебная физкультура обязательна для разрабатывания контрактур (неподвижности) суставов. Практикуется обучение навыкам самообслуживания: одевания, еды, других повседневных дел. Иногда назначают протезирование суставов, использование бета-блокаторов и кардио-стимуляторов для контроля сердечного ритма. С девочкой должен заниматься логопед и психолог. Поведенческая терапия тоже необходима: развитие правильных привычек может уменьшить проблемы. Очень важна и психологическая поддержка семьи. Уход за ребенком/подростком/взрослым с синдромом Ретта – сложная задача. Нарушенный сон ребенка, проблемы с коммуникацией, периоды раздражительности и многочасового плача крайне утомляют и выматывают всю семью. Тут важно научиться снимать стресс и находить время для любимого занятия. По возможности организовывать помощь извне. Группы поддержки и общения родителей пациентов с таким же диагнозом – хорошая психологическая поддержка.
Источник