Для синдрома шерешевского тернера характерен кариотип

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней. Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Суть патологии заключается в том, что имеет место полная утрата Х-хромосомы или же структурные изменения в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

Крыловидные складки кожи на шее
Соски широко расставлены и втянуты
Отечные конечности (стопы и кисти)
Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров. Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Для синдрома шерешевского тернера характерен кариотип

Хотите записаться на прием?

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

45Х/46ХХ

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

45Х/46XY

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение

Лечение различается в каждом конкретном и случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.

Для синдрома шерешевского тернера характерен кариотип

Нужна консультация специалиста?

Врачи, выполняющие процедуру

Цены на медицинские услуги

Наименование

Цена

Консультация врача-генетика

Вернуться к списку

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, которое сопровождается множественными аномалиями физического, умственного и полового развития.

Кариотип патологии обозначается 45,(ХО). Впервые клинические проявления болезни были описаны советским врачом-эндокринологом Н.А. Шерешевским, который в 1925 году проводил обследование девочки подростка с признаками недоразвитости половых желез и других органов репродуктивной системы.

Доктор установил, что заболевание является наследственным, так как в роду пациентки были кровные родственники с аналогичными патологиями.

В 1938 году американским учёным Тернером были проведены научные исследования, по результатам которых доктор выделил основную триаду симптомов, характерных для данного заболевания.

Это половой инфантилизм, деформационные изменения локтевых суставов и образование больших крыловидных складок в области шеи. Только в 1959 году генетик Ч. Форд смог раскрыть истинную причину возникновения болезни, которой являлась моносомия по Х-хромосоме.

Отличительной особенностью синдрома Шерешевского-Тернера является то, что патология поражает только представительниц женского пола.

Виды

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, клинические проявления которого зависят от того, насколько сильным изменениям подвергся кариотип больной. В таблице ниже описаны основные типы патологии, которые классифицируют на основании имеющихся аномалий развития. Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Типы синдрома Шерешевского-Тернера	Описание патологии
Половой инфантилизм	Данный тип заболевания характеризуется аномалиями развития внешних и внутренних половых органов, а также других частей тела. У больной полностью сохранен интеллект, она социально адаптирована и отличается от здоровых людей только недостатками физического развития. При более детальном обследовании устанавливается отсутствие необходимого количества женских половых гормонов и дисфункция органов репродуктивной системы.
Половой инфантилизм, соединённый с олигофренией	Это более тяжёлая форма синдрома Шерешевского-Тернера, которая сопровождается не только аномалиями полового и физического развития, но и умственной отсталостью. Больная не проявляет способностей к активному мыслительному процессу, полностью отсутствует адекватное психоэмоциональное реагирование на различные жизненные ситуации, не проявляются творческие запросы и интерес к окружающему миру. У больных синдромом Шерешевского-Тернера умственная отсталость встречается намного чаще, чем среди других людей с аномалиями физического развития. Тяжесть олигофрении напрямую завит от степени повреждения Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого обозначается 45,(ХО), вызывает тяжёлые аномалии физического, умственного и полового развития. Тип заболевания определяется путём проведения внешнего осмотра и генетического исследования венозной крови.

Стадии и степени

Синдром Шерешевского-Тернера не классифицируется на степени тяжести, так как врождённые патологии развития практически всегда приводят к одинаковым осложнениям и дисфункциям внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Симптомы

Признаки генетического заболевания можно обнаружить в первые дни после рождения ребёнка. При этом большая часть аномалий определяется в процессе визуального осмотра внешних половых органов, верхних и нижних конечностей. Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

У новорожденных детей симптомы синдрома Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом:

очень короткая и толстая шея, по бокам которой расположены объёмные складки кожи, отличающиеся крыловидной формой;
широкий лоб, возвышающийся над общим контуром лицевого диска (появление данной патологии связано с аномалией развития лобной доли головы);
присутствует хронический отёк нижних конечностей, который возникает из-за нарушения оттока лимфатической жидкости;
ушные раковины располагаются на 2-3 см ниже, а также отличаются выраженными деформационными изменениями;
плохая развитость сосательного рефлекса (младенец может отказываться брать грудь или вовсе не реагировать на сосок матери);
слишком частое срыгивание с выделением фонтанной рвоты;
по результатам аппаратного обследования организма у ребёнка обнаруживаются различные пороки развития кровеносных сосудов, сердечной мышцы, почек (не исключены патологии других внутренних органов).

У детей более старшего возраста, у девочек подростков и взрослых женщин присоединяется следующая симптоматика, связанная с нарушениями в работе эндокринной и репродуктивной системы:

острая задержка роста, вызванная дефицитом гормональных веществ (рост женщин, больных синдромом Шерешевского-Тернера не превышает 145 см);
первичная аменорея;
незначительное оволосенение лобковой части тела, а также подмышечных впадин (в некоторых случаях наличие волос полностью отсутствует, либо же появляется только после прохождения курса гормональной терапии);
при условии отсутствия олигофрении сохраняется полноценный интеллект, моторика пальцев рук, отличные речевые навыки, хорошая память, но трудности с решением математических примеров;
врождённая нейросенсорная тугоухость, которая характеризуется постоянным прогрессированием с постепенным снижением слуха (не исключается наступление полной глухоты);
нарушения в работе органа зрения, которые проявляются косоглазием или катарактой (данный признак болезни может быть устранён оперативным путём);
недоразвитость внутренних половых органов;
отсутствует влечение к противоположному полу;
остеопороз костей скелета, который больше всего затрагивает позвоночник и нижние конечности;
грудная клетка отличается выраженной бочкообразной формой;
присутствует хроническое воспаление внутреннего уха, которое периодически переходит в стадию обострения;
искривление коленных и локтевых суставов (данная патология приводит к тому, что человек лишается возможности вести активный образ жизни и полноценно двигаться);
выраженная косолапость нижних конечностей;
повышенные показатели артериального давления, которое снижается только после приёма препаратов гипотензивного спектра действия;
более короткие кости рук и ног;
полностью или частично отсутствуют молочные железы;
дизморфии лицевого диска и черепной коробки;
атрофия кожи, которая имеет старческий вид, множество складок и излишнюю сухость;
малые половые губы, клитор и девственная плева имеют недоразвитый вид и слишком маленькие размеры;
вход во влагалище имеет воронкообразный вид;
большие половые губы сформированы по типу мужской мошонки;
соски молочных желез располагаются на 3-5 см ниже, чем положено;
внутренние половые железы, отвечающие за секреторную функцию, полностью отсутствуют, либо же замещены соединительной тканью;
повышенная склонность к набору избыточной массы тела;
множественное количество пигментных родинок, которые локализуются на всех частях тела.

В процессе гинекологического осмотра устанавливаются аномалии развития внутренних половых органов. Матка и придатки детородного органа имеют признаки гипоплазии, которая вызвана хроническим дефицитом женских половых гормонов. Данный симптом может быть устранён только с помощью гормональной терапии, которая стимулирует развитие репродуктивной системы.

Причины появления

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого характеризуется полной или частичной моносомией, возникает в связи с отсутствием или существенными повреждениями Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика кариотип

Считается, что это наследственное заболевание, а ребёнок с подобными аномалиями развития может родиться у совершенно здоровых родителей. В группе риска находятся люди, в роду которых были кровные родственники с подобным заболеванием.

Также учёные выделяют следующие факторы, которые в последующем могут приводить к рождению детей с повреждённым кариотипом:

радиация или любое другое ионизирующее излучение;
спиртные напитки, табачные изделия и наркотические средства, которые употребляются женщиной в период беременности;
ежедневный контакт с химическими веществами токсической этиологии (в группе риска находятся беременные женщины, проживающие в районах с неблагоприятной экологической обстановкой);
неправильное питание и употребление в пищу некачественных продуктов, содержащих вредные компоненты (происходит эффект отравления организма матери и ребёнка, что в конечном итоге может привести к возникновению генетических аномалий);
терапия медикаментозными средствами, приём которых противопоказан в период вынашивания ребёнка;
генетическая предрасположенность.

Медицинская статистика показывает, что у женщин, вынашивающих детей с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность протекает крайне тяжело, сопровождается сильным токсикозом, всегда присутствует риск выкидыша, а родовая деятельность начинается раньше физиологического срока.

В связи с особенностями строения грудной клетки, конечностей, головы и шеи ребёнка женщине проводится кесарево сечение.

Диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается наличием дефектной Х-хромосомы, устанавливается по результатам внешнего осмотра больной и дифференциальной диагностики.

Для постановки диагноза потребуется пройти следующие виды обследований:

сдать венозную кровь, с помощью которой определяют уровень полового хроматина, а также исследуют хромосомный набор;
УЗИ внутренних половых органов, чтобы определить их физиологические размеры, а также структурные изменения;
МРТ всего тела, которая отображает дефекты опорно-двигательного аппарата, аномалии развития костной и соединительной ткани, искривление локтевых, коленных суставов, признаки остеопороза позвоночника;
электрокардиограмма, которую необходимо выполнять для исключения фактора врождённого порока сердца;
сбор утренней мочи (анализ сдаётся на голодный желудок в период времени с 07-00 до 10-00 ч, показывает общее состояние организма, а также функциональную активность почек);
осмотр и консультация у врача-гинеколога, который определяет степень гипоплазии матки и её придатков, оценивает возможность восстановления функций детородного органа.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика Для того, чтобы исключить карликовость, больной назначают сдачу венозной крови для проведения анализа на уровень гормонов гипофиза. Проверяются показатели гонадотропинов, принимающих непосредственное участие в физическом развитии опорно-двигательного аппарата.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью должно состояться не позже, чем на следующий день после обнаружения вышеперечисленных признаков синдрома Шерешевского-Тернера. В большинстве случаев наличие данного заболевания определяется в первые годы после рождения ребёнка.

По мере развития младенца начинает проявляться патологическая симптоматика недуга. Проведение генетического анализа позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомную моносомию.

Терапией синдрома Шерешевского-Тернера занимается врач-эндокринолог, детский гинеколог, хирург. Последнего специалиста привлекают в том случае, если есть острая необходимость в проведении пластической операции по устранению крыловидных складок кожи и других аномалий развития.

Основное лечение заключается в борьбе с осложнениями и негативными последствиями, которые вызваны синдромом Шерешевского-Тернера. Терапия болезни осуществляется в стационарном отделении эндокринологии, хирургии или гинекологии.

Профилактика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается неполноценной Х-хромосомой, является неизлечимым заболеванием. Профилактика его возникновения касается взрослых мужчин и женщин, которые планируют зачатие ребёнка.

Чтобы повысить шансы на рождение здорового младенца без признаков генетических патологий, рекомендуется выполнять следующие правила профилактики:

не злоупотреблять спиртными напитками, отказаться от табакокурения и приёма наркотических средств;
не допускать контактов с химическими веществами токсической этиологии;
сбалансировать ежедневный рацион питания, насытив его свежими фруктами, овощами, мясом, океанической рыбой, творогом и кисломолочными продуктами;
не реже 1 раза в 12 мес. проходить профилактическое обследование у врача-гинеколога, эндокринолога, уролога;
не находиться вблизи источников радиоактивного или другого ионизирующего излучения, которое оказывает негативное влияние на ткани органов репродуктивной системы;
вести активный образ жизни, больше двигаться, заниматься спортом;
не принимать анаболические стероиды, оральные контрацептивы и другие лекарственные препараты, активными компонентами которых являются синтетические гормоны;
пить только качественную и очищенную воду, в которой отсутствуют следы биологического загрязнения и соли тяжёлых металлов;
своевременно лечить хронические заболевания репродуктивной системы, так как их наличие может привести к аномалиям внутриутробного развития ребёнка (особенно это касается женщин, у которых ранее диагностировалось воспаление придатков матки);
перед планированием зачатия проходить генетическое обследование организма, которое покажет вероятность рождения ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера (для этого достаточно сдать 10-15 мл венозной крови, отбор которой осуществляется у мужчины и женщины);
во время беременности не принимать лекарственные препараты, активные компоненты которых способны преодолевать плацентарный барьер, насыщая ткани развивающегося плода;
в период вынашивания ребёнка необходимо избегать стрессовых ситуаций и не допускать психоэмоциональных нагрузок.

Согласно статистических данных, на 2500 младенцев приходится рождение 1 девочки с синдромом Шерешевского-Тернера. Генетическое заболевание одинаково распространено во всех странах мира независимо от их социального, экономического и медицинского обеспечения.

Методы лечения

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера носит симптоматический характер. Для обеспечения полноценного развития половых органов и предотвращения осложнений девочке назначают постоянный приём средств гормональной терапии.

Лекарственные препараты

В процессе терапии синдрома Шерешевского-Тернера врачом-эндокринологом может быть назначен приём следующих медикаментов:

Генотропин — это лекарственный препарат, в составе которого содержится гормон соматропин, позволяющий обеспечить больной стабильные темпы роста (предназначен для подкожного введения по 0,14 МЕ на 1 кг веса, а средняя цена медикамента 5026 руб.);
Премарин — это гормональное средство, в составе которого содержатся эстрогены (препарат назначают к приёму по 1,25 мг в сутки, а его стоимость составляет 1750 руб.);
Эстрокад — это вагинальные суппозитории, которые содержат суточную дозу синтетического эстрогена, компенсируя дисфункцию половых желез (назначается по 1 свече в сутки, а цена медикамента в аптеках составляет 1560 руб.);
Кальций-Д3 Никомед — это лекарственный препарат, который применяют для предотвращения деминерализации и остеопороза костей (назначается к приёму по 1 таблетке 2 раза в сутки, а средняя стоимость лекарственного средства 230 руб.).

В зависимости от тяжести заболевания его клинических проявлений, возраста больной, лечащий врач может назначить терапию другими лекарственными препаратами. Продолжительность лечения определяется в индивидуальном порядке. На сегодняшний день не существует универсального медицинского протокола по терапии синдрома Шерешевского-Тернера.

Народные методы

В процессе лечения синдрома Шерешевского-Тернера средства народной медицины не применяются, так как не способны оказать терапевтической эффективности.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией гормональными препаратами может быть использован метод оперативного вмешательства. Проведение хирургической операции показано для удаления крыловидных складок, расположенных по бокам шеи.

Лечебная процедура выполняется следующим образом:

Больную доставляют в стерильные условия операционного зала.
Пациентка получает общую анестезию, после чего погружается в глубокий медикаментозный сон.
С помощью скальпеля и другого хирургического инструментария врач выполняет иссечение кожных складок, расположенных по бокам шеи.
Проводится ушивание раневой поверхности.
Пациентка переводится в палату интенсивной терапии, где находится под присмотром медицинского персонала на протяжении последующих 3 суток.
При условии положительной динамики к выздоровлению больную переводят в общие условия стационара хирургического отделения.
Синдром Шерешевского-Тернера лечиться только хирургически!

Проведение пластических операций по устранению аномалий физического развития могут касаться других частей тела, которые имеют выраженные дефекты. Например, костная и соединительная ткань конечностей, внешние и внутренние половые органы, черепно-лицевая сфера.

Оперативное лечение показано только больным синдромом Шерешевского-Тенера, которые не страдают олигофренией, а также имеют сохранённый интеллект.

Возможные осложнения

У больных синдромом Шерешевского-Тернера могут возникнуть следующие осложнения и негативные последствия, обусловленные аномалиями физического и полового развития:

появление опухолевых новообразований в тканях внутренних половых органов;
невозможность зачатия и рождения ребёнка;
повышенная ломкость костей, которая вызвана остеопорозом;
карликовый рост, слишком короткие руки и ноги;
деформация позвоночника, которая связанная с постоянной потерей минеральных веществ;
пожизненная инвалидность и невозможность самостоятельного обслуживания собственных потребностей;
прогрессирующая умственная отсталость и психическая неадекватность;
хроническая почечная недостаточность, вызванная пороками развития органа;
инфаркт миокарда или ишемический инсульт головного мозга, которые возникают из-за неполноценности сердечно-сосудистой системы.

Синдром Шерешевского-Тернера — это наследственное генетическое заболевание, кариотип которого обозначается под маркировкой 45,(ХО). Данная патология характеризуется аномалиями умственного, физического и полового развития.

Основными симптомами болезни являются гипоплазия матки, недоразвитость внешних и внутренних органов репродуктивной системы, карликовый рост, деформационные изменения черепа, шеи, лицевого диска, верхних и нижних конечностей. Лечение заболевания предусматривает применение симптоматической гормональной терапии, которая предназначена для поддержания здоровья женского организма.

Видео о синдроме Шерешевского-Тернера

Про синдром Шерешевского-Тернера:

Источник