Для людей з синдромом дауна
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Разбираем главные заблуждения об этой особенности развития.
Миф 1. Синдром Дауна — это болезнь, которую нужно лечить
Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.
Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.
По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.
Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.
Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях
Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.
Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.
Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные
Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.
Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Видео: Canadian Down Syndrome
Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.
Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи
Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.
Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.
Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества
Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.
По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.
Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.
Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.
Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.
Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны
Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.
У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.
Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.
Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.
Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.
Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна
Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.
Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.
Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.
Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход
Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.
Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».
Источник
Синдром Дауна відноситься до хромосомних хвороб, обумовлених порушенням кількості аутосом (нестатевих хромосом). Синдром Дауна (Монголізм) — одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія).
Тіло людини складається з мільйонів клітин, кожна з яких зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми розташовані парами — половина від матері, половина від батька. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, внаслідок чого, в клітинах виявляється по 47 хромосом. При цьому у батьків, як правило, нормальний генотип.
У вересні 2008 року команда вчених зі США, Австралії, Іспанії, Швейцарії та Великобританії прояснила механізм розвитку синдрому Дауна в ембріональному періоді. Як з’ясувалося, додаткова хромосома пошкоджує ген REST, який в свою чергу провокує цілий ряд змін в генах, що регулюють розвиток організму на рівні ембріональних стовбурових клітин. Механізмом запуску (тригером) цих змін є ген DYRK1A, який присутній в хромосомі 21. Крім того, та ж ділянка геному відповідає за розвиток хвороби Альцгеймера, вважають вчені.
Синдромом Дауна називають: синдром трисомії 21, або трисомія по 21 хромосомі.
На електронній мікрофотографії показаний цей генетичний дефект.
Таким чином, існує три форми цього синдрому: Приблизно у 95 % випадків виникає не спадковий варіант хвороби — проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена нерозходженням хромосом під час мейозу. Приблизно у 1 % хворих спостерігається мозаїцизм (не всі клітини містять зайву хромосому). В інших випадках синдром викликаний спорадичною або успадковується транслокацією 21-ї хромосоми. Як правило, такі транслокації виникають в результаті злиття центромери 21-ї хромосоми і іншої акроцентричної хромосоми. Фенотип хворих визначається трисомією 21q22. Повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків з нормальним каріотипом становить близько 1 % при звичайній трисомії у дитини.
- не спадковий варіант хвороби – 95%
- транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 та Y-хромосому) — 4 % випадків,
- мозаїчний варіант синдрому — 1 %.
ВІДЕО: Як діагностують синдром Дауна під час вагітності
Звідки береться зайва хромосома
Синдром Дауна отримав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна (John Down), який вперше описав її в 1866 році. Зв’язок між походженням вродженого синдрому і зміною кількості хромосом була виявлена тільки в 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом.
Синдром Дауна не є рідкісною патологією — в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах, соціальних прошарках. Воно не залежить від способу життя батьків, кольору шкіри, національності. Нічиєї вини в появі зайвої хромосоми немає. Додаткова хромосома з’являється або в результаті генетичної випадковості при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слідує за заплідненням (тобто, коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються).
Ймовірність народження дітей з синдромом Дауна зростає з віком матері (після 35 років) і меншою мірою з віком батька. Частота нерозходження 21-ї хромосоми у сперматогенезі, як і в овогенезі, підвищується з віком.
Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12.
В даний момент, за пренатальної діагностики, частота народження дітей з синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100.
Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед новонароджених з синдромом Дауна становить 1:1.
Тим не менш, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих синдромом Дауна насправді народжені молодими жінками у віці до 30 років.
А оскільки більшість хворих народжується все-таки у молодих матерів, дуже важливо зрозуміти, які фактори, крім віку матері впливають на ймовірність народження хворої дитини. Лікарі часто радять майбутнім матерям, чий вік перевищує 35 років, вдатися до амніоцентезу, тобто процедури отримання зразка навколоплідних вод для аналізу хромосомного складу клітин. Це дає можливість перервати вагітність, загрозливу народженням хворої дитини.
Генетична ймовірність появи дитини з синдромом Дауна
Нещодавно індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старше вона була, коли народжувала доньку, тим вища ймовірність народження хворих онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інших, відомих раніше (вік матері, вік батька і ступінь близкородственности шлюбу). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Слово «синдром» означає набір ознак або характерних рис.
В 1866 році в своїй першій статті Дж. Ленгдон Даун описав деякі характерні риси людей з синдромом Дауна. Він зазначив, зокрема, такі специфічні особливості обличчя як: плоский профіль, вузькі, широко розставлені розкосі очі.
Зазвичай синдром Дауна супроводжують такі зовнішні ознаки:
- «плоске обличчя» — 90%
- монголоїдний розріз очей — 80%
- брахицефалія (аномальне вкорочення черепа) — 81%
- плоска потилиця — 78%
- плоске перенісся — 52%
- короткий ніс — 40%
- шкірна складка на шиї у новонароджених — 81%
- коротка широка шия — 45%
- Мочки вух погано розвинені і виявляються приросшими.
- епікант (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) — 80%
- гіперрухливість суглобів — 80%
- м’язова гіпотонія — 80%
- катаракта у віці старше 8 років — 66%
- страбізм = косоокість — 29%
- пігментні плями по краю райдужки = плями Брушфільда — 19%
- відкритий рот (у зв’язку з низьким тонусом м’язів і особливою будовою неба) — 65%
- аркоподібне («готичне») небо — 58%
- борозенчастий язик — 50%
- зубні аномалії — 65%
- короткі кінцівки — 70%
- брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) — 70%
- клинодактилія 5-го пальця (викривлений мізинець) — 60%
- поперечна долонна складка (звана також «мавпячою») — 45%
- ВВС (вроджена вада серця) — 40%
- деформація грудної клітки, кілеподібна або воронкоподібна, — 27%
- епісиндром — 8%
- Аномалії ШКТ – 10-18%
- стеноз або атрезія 12-палої кишки — 8%
- вроджений лейкоз — 8%.
Хворі з синдромом Дауна мають низький зріст, хриплий голос, розумову відсталість (типовий IQ між 30 і 50).
Вроджені вади серця є характерними ознаками синдрому Дауна. Вони зустрічаються у 40% хворих. Найчастіше це: атріовентрикулярна комунікація і дефекти міжшлуночкової перегородки.
Для синдрому Дауна характерна поперечна долонна складка (звана також «мавпячою»).
Більшість чоловіків з синдромом Дауна безплідні, а 50 % жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50 % дітей, народжених від матерів з синдромом Дауна народжуються з синдромом Дауна або іншими відхиленнями. Цікаво, що хворі синдромом Дауна рідше мають ракові пухлини. Мабуть, 21-а хромосома містить ген- “глушник пухлин”, і наявність третьої копії гена забезпечує додатковий захист проти раку.
Встановлено, що якщо синдромом Дауна страждає один із однояйцевих близнят, то неминуче хворий і інший, а у разнояйцевих близнюків, як і взагалі у братів і сестер, ймовірність такого збігу значно нижча. Цей факт додатково свідчить на користь хромосомного походження хвороби. Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, так як при ньому не відбувається передачі дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу.
Раніше робилися спроби лікувати дітей з синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофіза, однак ці методи знаходяться поки що на стадії розробки.
Точна діагностика
Діагностувати синдром Дауна безпомилково можливо на підставі аналізу крові на каріотип.
(Аналіз показує набір хромосом у кожного з подружжя, необхідний для виявлення хромосомних захворювань. Наприклад, аномальний каріотип людини для синдрому Дауна, Трисомія по 21-й хромосомі: 47, ХХ, 21+; 47, ХУ, 21+).
Деякі хвороби людини, | ||
| Каріотипи | Хвороба | Коментарій |
| 47,XXY; 48,XXXY; | Синдром Клайнфельтера | Полісомія по X-хромосомі у чоловіків |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевського — Тернера | Моносомія по X хромосомі, в т.ч. і мозаїцизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полісомії по X хромосомі | Найбільш часто – трисомія X |
| 47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ | Синдром Дауна | Трисомія по 21-й хромосомі |
| 47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ | Синдро́м Е́двардса | Трисомія за 18 хромосомою |
| 47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ | Синдро́м Пата́у | Трисомія за 13 хромосомою |
| 46,XX, 5р- | Синдром котячого крику | синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми |
| 46 ХХ или ХУ, 15р-. | Синдром Прадера-Віллі | Аномалія 15 хромосоми |
На підставі виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.
Тест на генетичні відхилення у майбутньої дитини
В останні роки завдяки появі ультразвукової апаратури з високою роздільною здатністю, досягнуті великі успіхи у візуалізації аномалій розвитку плоду. Застосування поверхневого режиму тривимірного ультразвукового сканування для вивчення нормальної анатомії плоду у другому і третьому триместрах дає можливість виявити плід з синдромом Дауна на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку.
Різні зображення обличчя плоду
при патології:
a) – синдром Дауна
б) – мікрогнатія
в) – синдром Апера.
Ще в 2009 році дослідники з лондонської клініки штучного запліднення Bridge товариства фертильності Centre розробили тест на практично всі відомі генетичні хвороби (він здатний визначати 15 тисяч захворювань). Його вартість становить $2400.
За допомогою такого універсального тесту батьки можуть визначати ймовірність того чи іншого генетичного відхилення у майбутнього малюка. Він допоможе набагато швидше і точніше існуючих тестів отримувати результати обстеження. До того ж, на сьогоднішній день діючими методами можна визначити лише 2% генетичних захворювань.
При штучному заплідненні через два дні після запліднення і перед імплантацією необхідно проводити обстеження ембріона на спадкові захворювання.
Незважаючи на широке поширення технології передпологового тестування плоду, у Великобританії стало народжуватися більше дітей з синдромом Дауна. Приміром, в 2006 році в країні народилося 749 таких немовлят, а в 1989 році — 717 дітей. З 2000 року кількість новонароджених з синдромом Дауна збільшилася на 15%, повідомляє BBC News.
Британська Асоціація синдрому Дауна (down’s Syndrome Association) досліджувала тисячу батьків, щоб з’ясувати, чому вони не стали переривати вагітність, отримавши позитивні результати тесту. П’ята частина респондентів заявила, що вони знали людей з синдромом Дауна, тому не боялися народити таку дитину. Третина опитаних послалася на релігійні принципи і неприйняття абортів. А 30% вважають, що життя для людей з синдромом Дауна покращилося. Зокрема, їм стала доступна освіта, а обивателі почали ставитися до таких хворих з великим розумінням.
У розвинених країнах люди з синдромом Дауна навчаються у спеціалізованих і загальноосвітніх школах, а потім отримують роботу або продовжують освіту. Для дітей навіть випускаються спеціальні ляльки з характерними зовнішніми ознаками.
Baby down
Лялька, яка випускається в чоловічому та жіночому варіанті, не робить нічого особливого, єдина її відмінність від інших ляльок — обличчя, схоже на обличчя дитини з синдромом Дауна, з відкритим ротом і трохи висунутим язиком. Іграшка призначена для того, щоб діти за нею доглядали і дізнавалися, що потрібно дитині з синдромом Дауна, для цього до кожної ляльки додається пояснювальна брошура, де розповідається, чим можна займатися з малюком для розвитку його здібностей, передає InoPressa.
В нашій країні життя людей із синдромом Дауна досі оточене масою помилок і забобонів. Їх вважають глибоко розумово відсталими і ненавчальними, тому частіше за все, від таких дітей батьки відмовляються ще в пологових будинках.
Багато хто думає, що люди з синдромом Дауна не здатні відчувати справжньої прихильності, що вони агресивні або (за іншою версією) завжди всім задоволені. У будь-якому випадку вони не розглядаються як особистості.
Між тим, у всіх розвинених країнах світу ці стереотипи були спростовані вже 20-30 років тому.
Зарубіжні дослідження і зарубіжний досвід показують, що:
- Коефіцієнт інтелектуальності більшості людей з синдромом Дауна знаходиться в області, якій відповідає середня ступінь затримки в розвитку.
- Діти з синдромом Дауна навчаються.
- У різних людей із синдромом Дауна різні розумові здібності, різна поведінка і фізичний розвиток. Кожна людина володіє унікальною індивідуальністю, здібностями і талантами.
- Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої можливості, якщо вони живуть в атмосфері любові, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони отримують спеціальну освіту, належне медичне обслуговування і відчувають позитивне ставлення суспільства.
- Люди з синдромом Дауна не є хворими. Вони не “потерпають” від синдрому Дауна, не “вражені” цим синдромом, не є його жертвами”.
Не кожна людина з синдромом Дауна має всі характерні для цього синдрому особливості. І, нарешті, навіть при наявності однієї і тієї ж конкретної особливості люди будуть відрізнятися один від одного, так як проявлятися ця особливість може по-різному. Насправді відмінностей між людьми з синдромом Дауна набагато більше, ніж подібностей.
Що означає для дитини с синдромом Дауна додаткова хромосома?
Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше розвиватися і дещо пізніше своїх ровесників проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюкові буде важче вчитися, та все ж більшість дітей із синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частину того, що вміють робити інші діти.
Ступінь прояву затримки розумового і мовленнєвого розвитку залежить як від уроджених чинників, так і від занять з дитиною.
Діти з синдромом Дауна НАВЧАЮТЬСЯ! Заняття з ними за спеціальними методиками, що враховують особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів. Головна особливість дітей з синдромом Дауна – вони дуже ласкаві, уважні, слухняні, терплячі при навчанні! Не дарма їх називають Діти Сонця.
Реакція дітей з синдромом Дауна на навколишнє середовище дуже низька у зв’язку зі слабким клітинним та гуморальним імунітетом, зниженням репарації ДНК, недостатнім виробленням травних ферментів, обмеженими компенсаторними можливостями всіх систем. З цієї причини діти з синдромом Дауна часто хворіють пневмонією, важко переносять дитячі інфекції. У них відзначається порушення харчування, виражений авітаміноз.
Лікувальна допомога дітям з синдромом Дауна багатопланова і неспецифічна. Вроджені вади серця усуваються оперативно. Постійно проводиться загальнозміцнююче лікування. Харчування має бути повноцінним. Необхідні уважний догляд за хворою дитиною, захист її від дії шкідливих факторів навколишнього середовища (застуда, інфекції).
Великі успіхи в збереженні дітей з синдромом Дауна та їх розвитку досягнуті за допомогою спеціальних методів навчання, зміцнення фізичного здоров’я з раннього дитинства, деяких форм лікарської терапії, спрямованих на поліпшення функцій ЦНС.
Багато людей з трисомією-21 тепер здатні вести самостійне життя, опановують нескладні професії, створюють сім’ї.
З метою допомоги дітям з синдромом Дауна та забезпечення доступу до навчальних закладів необхідно створити службу ранньої допомоги в Україні, яка забезпечить психолого-педагогічну підтримку сім’ї дитини з моменту народження до вступу в дошкільний освітній заклад. І обов’язковим етапом до «нового мислення нашого суспільства» є обізнаність медичних працівників про потенціал дітей з синдромом Дауна, які виховуються в сім’ях, на основі сучасних досягнень вітчизняної і зарубіжної психолого-педагогічної практики.
Перший Міжнародний день людини з синдромом Дауна був проведений 21 березня 2006 року. День і місяць були обрані у відповідності з номером пари і кількістю хромосом.
Де допомагають і займаються дітьми із синдромом Дауна
Київ
Всеукраїнська благодійна організація «Даун Синдром»
https://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
downsyndrome@ukr.net.
Центр ранньої допомоги
для дітей із затримкою психічного розвитку, розладами мови, синдромом Дауна, аутизмом
(044) 501-03-96, 501-03-97
Керівник Центру Валерія КУКСА, тел. 8-(050)-684-0038
ЦРР «TEREMOK-UNION»
пер. Керамічний,7а
тел. (044) 229-91-21
Дельфінотерапія «Немо» в Києві
therapy.nemo@gmail.com
вул. ак. Глушкова, 9
поруч зі ст. метро «Іподром»
+380(44)520-55-50
+380(98)285-55-95
Харків
Центр раннього втручання
проспект 50 років ВЛКСМ, 52-А
Тел. +38 (057) 762-82-83
https://ei-kharkov.org/
Вінниця
Вінницький обласний Центр соціальної реабілітації дітей-інвалідів «Промінь» вул. Червоних партизан, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
promin@inbox.vn.ua
Громадська організація «Вінниця ДАУН СИНДРОМ»
вул. Зодчих 14, кв. 24
тел.: +38 (093)570-63-75, +38 (097)590-27-65, +38 (067)430-28-06
email.: vinsd21@gmail.com
Ковель
Ковельський дитячий БФ «Почнемо з малого»
тел. +38 (066) 211-99-51
pochnemozmalogo@gmail.com
Луцьк
Волинська обласна ГО батьків дітей з синдромом Дауна та іншими порущеннями розвитку
вул. Шопена, 18
тел. +38 (050) 378-71-96
volynds@gmail.com olena_melnyk@ukr.net
Кривий ріг
“Сонячні діти Киворожья”
тел.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28
Дніпро
ГО «ДАСИД»
тел.: +38 (067) 633-39-30; venshev@ukr.net
+38 (067) 630-52-02; andrsim@mail.ru 067-637-01-42; juliapilipenko@mail.ru
Житомир
Житомирська обласна ГО «Діти Сонця» вул. Маршала Рибалка, 6 кв. 139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32
sneghok68@mail.ru
Львів
НРЦ «Джерело»
пр-т. Червоної Калини, 86а
тео.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
dzherelocentre@gmail.com
Одеса
ОГБО ДОПОМОГИ ДІТЯМ З СИНДРОМОМ ДАУНА “СОНЯЧНІ ДІТИ”
тео.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49
solnechnie-deti2012@mail.ru
Автор: Скляренко Еліна
За матеріалами сайтів:
https://www.likar.info/redkie-bolezni/article-42974-sindrom-dauna/
https://einstein-syndrome.com/
https://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
https://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
https://www.nature.com/genomics
https://elementy.ru/news/430074
https://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
https://www.medison.ru/si/art22.htm
https://globalscience.ru/article/read/323/
https://www.medicusamicus.com/index.php?action=5×854-9-10-13gx1
https://www.medspravka.ru/
Источник